Chẩn đoán và phát hiện ung thư đại trực tràng: những điều người bệnh nên biết

Ung thư đại trực tràng là ung thư xuất phát từ đại tràng hoặc trực tràng. Việc phát hiện bệnh thường cần kết hợp giữa triệu chứng, khám lâm sàng, nội soi, chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm mô bệnh học và trong một số trường hợp là xét nghiệm đặc điểm phân tử của khối u. Quá trình này có thể khiến người bệnh lo lắng, nhất là khi phải chờ kết quả qua nhiều bước. Tuy nhiên, chẩn đoán chính xác rất quan trọng vì giúp xác định tổn thương có phải ung thư hay không, bệnh đang ở giai đoạn nào và lựa chọn điều trị nào phù hợp hơn.

Các nghiên cứu hiện có cũng cho thấy việc chẩn đoán không phải lúc nào cũng đơn giản. Một tổn thương trên phim chụp có thể giống di căn nhưng thực tế là tình trạng lành tính. Ngược lại, một số thể ung thư hiếm có thể dễ bị nhầm với bệnh khác nếu chỉ dựa vào mẫu sinh thiết nhỏ. Vì vậy, người bệnh có thể cần thêm xét nghiệm hoặc được đánh giá bởi nhiều chuyên khoa trước khi có kết luận cuối cùng.

Vì sao phát hiện sớm có ý nghĩa?

Khi ung thư đại trực tràng được nhận ra sớm, bác sĩ có nhiều cơ hội hơn để đánh giá đầy đủ khối u, xác định khả năng điều trị triệt căn và xây dựng kế hoạch phù hợp. Trái lại, chậm trễ trong sàng lọc, khám hoặc chẩn đoán có thể khiến người bệnh đến viện khi bệnh đã tiến triển hơn.

Một tổng quan hệ thống về tác động của đại dịch COVID 19 cho thấy các chương trình sàng lọc ung thư đại trực tràng tại nhiều nơi trên thế giới đã giảm mạnh. Mức tham gia sàng lọc giảm từ 30% đến 80% trong các nghiên cứu được tổng hợp. Sự gián đoạn này đi kèm với chậm trễ chẩn đoán, thay đổi trong lộ trình điều trị và xu hướng người bệnh được phát hiện ở giai đoạn nặng hơn [4].

Điều này không có nghĩa là mọi trường hợp trì hoãn đều sẽ dẫn đến kết quả xấu, nhưng nhấn mạnh một điểm thực tế: không nên bỏ qua việc khám khi có triệu chứng kéo dài hoặc khi được mời tham gia sàng lọc. Nếu từng hoãn nội soi, tái khám hoặc xét nghiệm vì dịch bệnh, công việc hay tâm lý sợ hãi, bạn có thể trao đổi lại với cơ sở y tế để biết mình nên thực hiện bước nào tiếp theo.

Những biểu hiện nào cần đi khám?

Nguồn nghiên cứu có mô tả một người bệnh ung thư trực tràng xuất hiện cảm giác đầy vùng chậu và thay đổi thói quen đi tiêu [5]. Đây là các triệu chứng có thể gặp trong bệnh lý trực tràng, nhưng bản thân chúng không đủ để khẳng định ung thư. Nhiều bệnh lý khác của đường tiêu hóa cũng có thể gây biểu hiện tương tự.

Điều quan trọng là chú ý khi triệu chứng mới xuất hiện, kéo dài, nặng dần hoặc khác với thói quen thông thường của bạn. Các thay đổi về đi tiêu, cảm giác khó chịu ở bụng hay vùng chậu, hoặc một vấn đề tiêu hóa không rõ nguyên nhân nên được bác sĩ đánh giá, đặc biệt nếu người bệnh có yếu tố nguy cơ hoặc đã từng có bệnh lý đại trực tràng.

Một số người không có triệu chứng rõ ràng vẫn có thể được phát hiện tổn thương qua chương trình sàng lọc. Tổng quan về COVID 19 cho thấy việc tạm ngưng sàng lọc đã ảnh hưởng đáng kể đến khả năng chẩn đoán kịp thời [4]. Vì vậy, sàng lọc và khám khi có triệu chứng là hai việc bổ sung cho nhau. Không có triệu chứng không luôn đồng nghĩa với không cần quan tâm đến sức khỏe đại trực tràng.

Nội soi và lấy mẫu mô giúp xác định khối u

Nội soi đại trực tràng là một phương pháp quan trọng để quan sát trực tiếp niêm mạc ruột. Trong một báo cáo ca bệnh, một người đàn ông 72 tuổi được phát hiện ung thư biểu mô tuyến ở góc lách đại tràng qua nội soi theo dõi [3]. Trường hợp này cho thấy nội soi có thể giúp nhận diện tổn thương trong lòng ruột, kể cả ở người đang được theo dõi vì tiền sử bệnh khác.

Khi thấy vùng nghi ngờ, bác sĩ có thể lấy mô để xét nghiệm. Xét nghiệm mô bệnh học, tức quan sát tế bào và cấu trúc mô dưới kính hiển vi, là bước then chốt để xác định bản chất tổn thương. Kết quả mô bệnh học có thể cho biết khối u thuộc loại nào, có những đặc điểm nào cần lưu ý và hỗ trợ phân giai đoạn sau phẫu thuật.

Tuy nhiên, một mẫu mô nhỏ đôi khi chưa phản ánh đầy đủ bản chất của khối u. Báo cáo về ung thư trực tràng không biệt hóa thiếu SMARCB1, còn gọi là INI1, mô tả trường hợp sinh thiết kim ban đầu gợi ý một ung thư ác tính dạng sarcoma cấp độ cao. Sau phẫu thuật và đánh giá mô bệnh học đầy đủ hơn, tổn thương được xác định là ung thư đại trực tràng không biệt hóa thiếu SMARCB1 [5].

Đây là một thể rất hiếm, chiếm dưới 1% các trường hợp ở đại trực tràng theo báo cáo này [5]. Điều người bệnh cần hiểu là đôi khi chẩn đoán có thể thay đổi hoặc được уточ lại sau khi có thêm mô bệnh phẩm, xét nghiệm hóa mô miễn dịch hoặc ý kiến từ nhóm chuyên gia. Điều đó không nhất thiết phản ánh sai sót, mà có thể là phần cần thiết của quá trình làm rõ một bệnh lý phức tạp.

Chẩn đoán hình ảnh hỗ trợ đánh giá mức độ lan rộng

Sau khi phát hiện hoặc nghi ngờ ung thư đại trực tràng, bác sĩ thường cần đánh giá xem bệnh có lan ra ngoài vị trí ban đầu hay không. Trong các nghiên cứu hiện có, chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI) được sử dụng trước điều trị để đánh giá người bệnh có di căn phúc mạc, tức di căn ở lớp phúc mạc trong ổ bụng [7].

Hình ảnh học giúp bác sĩ nhìn nhận vị trí khối u, hạch và các tổn thương có thể ở cơ quan khác. Tuy vậy, kết quả trên phim không phải lúc nào cũng là chẩn đoán cuối cùng.

Một báo cáo ca bệnh cho thấy người bệnh có ung thư đại tràng được phát hiện qua nội soi, nhưng hình ảnh giai đoạn bệnh lại cho thấy rất nhiều nốt phúc mạc bắt giữ fluorodeoxyglucose, hay FDG. Điều này làm dấy lên lo ngại về di căn phúc mạc. Tuy nhiên, nội soi ổ bụng chẩn đoán và sinh thiết phúc mạc sau đó cho thấy các nốt này là u hạt do dị vật, còn gọi là pulse granulomas, chứ không phải di căn [3].

U hạt này là phản ứng viêm lành tính, trong đó cơ thể phản ứng với vật chất lạ. Báo cáo lưu ý rằng tình trạng này có thể liên quan với tổn thương niêm mạc trước đó và có thể bắt chước hình ảnh di căn phúc mạc [3]. Sau cùng, người bệnh được xác định là ung thư biểu mô tuyến giai đoạn T3N1M0, không có di căn xa [3].

Trường hợp này nhấn mạnh rằng một hình ảnh đáng ngờ vẫn có thể cần xác nhận bằng mô bệnh học. Việc sinh thiết đúng vị trí có thể tránh một kết luận quá sớm, tránh can thiệp không cần thiết và tránh làm mất cơ hội điều trị với mục tiêu chữa khỏi [3].

Khi tổn thương ở nơi khác không chắc là ung thư mới

Ở người từng điều trị ung thư đại trực tràng, một tổn thương mới ở cơ quan khác có thể gây nhiều lo lắng. Tuy nhiên, bác sĩ cần xác định đó là ung thư mới xuất phát tại cơ quan ấy, tổn thương lành tính, hay là di căn từ ung thư đại trực tràng.

Một báo cáo mô tả người phụ nữ ngoài 50 tuổi từng điều trị ung thư trực tràng. Bảy tháng sau khi xuất viện, người bệnh sờ thấy khối ở vú và được phát hiện tổn thương cả hai bên vú cùng với di căn phúc mạc. Sinh thiết tổn thương ở hai vú, kết hợp xét nghiệm hóa mô miễn dịch, cho thấy các khối này có nguồn gốc từ trực tràng [2].

Di căn từ ung thư đại trực tràng đến vú được mô tả là cực kỳ hiếm, chiếm dưới 0,5% các tổn thương ác tính ở vú trong báo cáo này [2]. Điều này cho thấy tại sao sinh thiết và các xét nghiệm xác định nguồn gốc mô lại quan trọng. Không nên chỉ dựa vào vị trí xuất hiện của khối u để kết luận đó là ung thư nguyên phát tại cơ quan đó.

Tương tự, di căn ung thư đại trực tràng đến ống mật chủ ngoài gan cũng rất hiếm và có thể giống ung thư đường mật nguyên phát trên lâm sàng lẫn hình ảnh [6]. Trong một trường hợp, xét nghiệm hóa mô miễn dịch cho thấy tổn thương ống mật có đặc điểm cytokeratin 7 âm tính, cytokeratin 20 dương tính và CDX2 dương tính, hỗ trợ xác định đây là di căn từ ung thư biểu mô tuyến trực tràng [6].

Đối với người bệnh, thông điệp quan trọng là: khi có một tổn thương mới, bác sĩ có thể cần lấy mẫu và làm xét nghiệm chuyên sâu để biết chính xác nguồn gốc. Kết quả này có thể ảnh hưởng lớn đến cách xếp giai đoạn và lựa chọn điều trị.

Phân giai đoạn là gì và vì sao cần chính xác?

Phân giai đoạn là quá trình đánh giá mức độ lan rộng của ung thư. Các ký hiệu như T, N và M thường xuất hiện trong hồ sơ bệnh án. Trong các báo cáo nghiên cứu, T liên quan đến mức độ khối u tại chỗ, N liên quan đến hạch bạch huyết và M liên quan đến di căn xa.

Ví dụ, trường hợp u hạt phúc mạc được đề cập ở trên cuối cùng được xác định là T3N1M0, nghĩa là có khối u tại đại tràng, có hạch vùng nhưng không ghi nhận di căn xa [3]. Trong khi đó, một người bệnh ung thư trực tràng khác được chẩn đoán ban đầu là cT3N2M0, trong đó chữ c cho biết giai đoạn được đánh giá trên lâm sàng và xét nghiệm trước điều trị [2].

Đôi khi giai đoạn có thể được điều chỉnh sau phẫu thuật, khi bác sĩ có thể đánh giá toàn bộ bệnh phẩm. Việc phân giai đoạn đúng đặc biệt quan trọng vì bệnh còn khu trú, bệnh có hạch và bệnh đã di căn có thể cần những hướng điều trị khác nhau.

Ở người có di căn phúc mạc, một số cơ sở đánh giá thêm chỉ số ung thư phúc mạc, gọi là Peritoneal Cancer Index hoặc PCI, để mô tả gánh nặng bệnh trong ổ bụng [7]. Nghiên cứu về phẫu thuật giảm tổng khối u kết hợp hóa trị trong phúc mạc tăng thân nhiệt cho biết việc đánh giá trước điều trị có sử dụng chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) và mọi trường hợp được thảo luận trong nhóm đa chuyên khoa [7]. Đây là ví dụ cho thấy các quyết định phức tạp thường cần sự phối hợp của bác sĩ ngoại khoa, ung bướu, chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh và các chuyên ngành liên quan.

Vai trò của xét nghiệm phân tử

Ngoài việc xác định hình ảnh và mô bệnh học, một số người bệnh có thể được xét nghiệm đặc điểm phân tử của khối u. Những xét nghiệm này không chỉ nhằm “tìm gen”, mà còn có thể hỗ trợ dự đoán khả năng đáp ứng với một số điều trị.

Nghiên cứu ở 221 người bệnh ung thư đại trực tràng di căn không thể phẫu thuật đã đánh giá gánh nặng đột biến khối u, gọi là tumor mutational burden hoặc gánh nặng đột biến khối u (TMB). Tất cả người bệnh trong nghiên cứu đều nhận điều trị miễn dịch kháng PD-1 hoặc PD-L1 kết hợp hóa trị tiêu chuẩn. Nhóm có gánh nặng đột biến khối u cao có thời gian sống không tiến triển và thời gian sống toàn bộ tốt hơn nhóm gánh nặng đột biến khối u thấp. Nhóm gánh nặng đột biến khối u cao cũng có điểm chất lượng cuộc sống cao hơn trên các lĩnh vực chức năng của bảng hỏi EORTC QLQ C30 [1].

Kết quả này gợi ý gánh nặng đột biến khối u có thể là một dấu ấn tiên lượng ở nhóm người bệnh cụ thể đang điều trị miễn dịch kết hợp hóa trị [1]. Tuy nhiên, không phải ai được chẩn đoán ung thư đại trực tràng cũng cần cùng một xét nghiệm, và một chỉ dấu riêng lẻ không thay thế cho toàn bộ đánh giá bệnh. Bác sĩ sẽ cân nhắc giai đoạn bệnh, loại mô học, kết quả xét nghiệm khác và mục tiêu điều trị trước khi đề nghị xét nghiệm phù hợp.

Một nghiên cứu khác đề cập rằng ung thư đại trực tràng có tình trạng ổn định vi vệ tinh, gọi là microsatellite stable hoặc ổn định vi vệ tinh (MSS), thường ít đáp ứng với thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch hơn ung thư có bất ổn vi vệ tinh cao (MSI-H). Nghiên cứu này khảo sát vai trò của DDR1 trong việc làm sắp xếp collagen và hạn chế tế bào T CD8 đi vào khối u ở ung thư ổn định vi vệ tinh [8]. Dù đây là nghiên cứu về cơ chế sinh học hơn là một xét nghiệm thường quy cho mọi người bệnh, nó cho thấy đặc điểm phân tử của khối u có thể liên quan đến môi trường miễn dịch và đáp ứng điều trị.

Sau chẩn đoán, việc theo dõi vẫn quan trọng

Việc phát hiện ung thư không kết thúc khi đã phẫu thuật hoặc hoàn tất điều trị ban đầu. Một số trường hợp có thể tái phát ở vị trí tại chỗ hoặc cơ quan khác, do đó lịch tái khám là phần quan trọng của chăm sóc lâu dài.

Các nghiên cứu ca bệnh về tổn thương ở vú và ống mật chủ đều cho thấy tổn thương tái phát hoặc di căn có thể biểu hiện ở những vị trí hiếm gặp [2], [6]. Đây không phải là lý do để người bệnh luôn sống trong lo sợ, vì các biểu hiện như vậy là không thường gặp. Nhưng nếu xuất hiện triệu chứng mới, khối bất thường, vàng da, thay đổi sức khỏe kéo dài hoặc bất cứ dấu hiệu khiến bạn lo lắng, nên báo với bác sĩ thay vì tự chờ đợi.

Chất lượng cuộc sống sau điều trị cũng cần được quan tâm. Nghiên cứu theo dõi người bệnh sau phẫu thuật ung thư trực tràng cho thấy 52,4% người trả lời bảng hỏi sau 5 năm có mệt mỏi, và 29% có mệt mỏi mức vừa đến nặng [9]. Mệt mỏi không trực tiếp dùng để chẩn đoán tái phát, nhưng là vấn đề thật sự có thể ảnh hưởng lớn đến cuộc sống. Người bệnh nên nói với đội ngũ điều trị về mệt mỏi, thay đổi thể chất hoặc tâm lý để được đánh giá phù hợp.

Điều cần nhớ

Chẩn đoán ung thư đại trực tràng thường là một quá trình từng bước. Nội soi có thể phát hiện tổn thương trong ruột, sinh thiết giúp xác định bản chất tế bào, hình ảnh học hỗ trợ đánh giá mức độ lan rộng, còn hóa mô miễn dịch và xét nghiệm phân tử có thể làm rõ nguồn gốc hoặc đặc điểm sinh học của khối u. Khi hình ảnh và mô bệnh học chưa thống nhất, bác sĩ có thể cần lấy thêm mẫu mô hoặc hội chẩn đa chuyên khoa.

Nếu bạn có triệu chứng tiêu hóa kéo dài, thay đổi thói quen đi tiêu, cảm giác đầy vùng chậu, hoặc đã bỏ lỡ sàng lọc và tái khám, hãy chủ động trao đổi với bác sĩ. Nếu đã được chẩn đoán ung thư đại trực tràng, hãy hỏi bác sĩ về loại ung thư, giai đoạn, các xét nghiệm cần thiết và kế hoạch theo dõi phù hợp với tình trạng riêng của bạn.

Bối cảnh tại Việt Nam

Theo GLOBOCAN 2024, ung thư đại trực tràng là loại ung thư đứng thứ 3 tại Việt Nam, với 22.584 ca mắc mới, chiếm 12,7% tổng số ca ung thư, và 10.990 ca tử vong trong năm. Cũng theo GLOBOCAN 2024, có 56.793 người đang sống trong vòng 5 năm sau chẩn đoán. Những con số này cho thấy việc nhận biết triệu chứng và đi khám sớm rất quan trọng.

Hướng dẫn của Bộ Y tế nêu rằng đi ngoài ra nhầy máu là triệu chứng thường gặp. Người bệnh cũng có thể bị táo bón hoặc tiêu chảy kéo dài, đau bụng, đi ngoài nhiều lần, thiếu máu, sụt cân hoặc mệt mỏi. Nội soi đại trực tràng ống mềm là phương pháp quan trọng để phát hiện tổn thương và lấy mẫu sinh thiết. Trong đó, xét nghiệm mô bệnh học là căn cứ quyết định để khẳng định chẩn đoán ung thư.

Nếu có triệu chứng đáng lo hoặc có tiền sử polyp đại trực tràng, bệnh viêm ruột hay người thân mắc ung thư đại trực tràng, hãy khám tại cơ sở chuyên khoa ung bướu hoặc tiêu hóa. Khi đi khám, nên mang theo các kết quả đã có, hỏi bác sĩ về kế hoạch nội soi, chẩn đoán giai đoạn và các xét nghiệm cần thiết. Đồng thời, hãy hỏi bộ phận tiếp đón về quyền lợi bảo hiểm y tế và thủ tục áp dụng tại cơ sở điều trị.

Nguồn tham khảo

1. Tumor mutational burden as a prognostic biomarker for survival and quality of life in metastatic colorectal cancer patients receiving anti-PD-1/PD-L1 immunotherapy. PMC
2. Bilateral breast metastatic rectal cancer with MET gene amplification: A rare case report. PMC
3. FDG-avid pulse granulomas mimicking peritoneal metastases in colorectal cancer: a case report. PMC
4. The multifaceted impact of the COVID-19 pandemic on colorectal cancer care: a systematic review of management disruptions, stage migration, and survival outcomes. PMC
5. SMARCB1 (INI1)‐Deficient Undifferentiated Rectal Carcinoma Mimicking Sarcoma: A Case Report and Literature Review. PMC
6. Multidisciplinary Management of Common Bile Duct Metastasis from Rectal Cancer: A Case Report of Long-Term Disease Control and Literature Review. PMC
7. Cytoreductive surgery and hyperthermic intraperitoneal chemotherapy for colorectal peritoneal metastases: a single-institution experience. PMC
8. Supermeres Containing the Discoidin Domain Receptor 1 Extracellular Domain Promote Collagen Alignment and Immune Exclusion in Microsatellite-Stable Colorectal Cancer. PMC
9. Fatigue 5 years after treatment for rectal cancer – results from the QoLiRECT study. PMC