Ung thư đại trực tràng có lây không, có di truyền không?

Ung thư đại trực tràng không lây từ người này sang người khác qua ăn uống chung, tiếp xúc, chăm sóc, ôm hôn hay quan hệ tình dục. Bệnh có thể liên quan đến yếu tố di truyền ở một số gia đình, nhưng đa số trường hợp không phải do thừa hưởng trực tiếp một gen gây ung thư từ cha mẹ.

Điều này thường khiến người bệnh và người thân lo lắng: “Nếu trong nhà có người mắc bệnh, mình có chắc sẽ mắc không?”. Câu trả lời là không. Có tiền sử gia đình không đồng nghĩa chắc chắn bị ung thư, nhưng có thể là lý do để tầm soát sớm và trao đổi kỹ hơn với bác sĩ.

Ung thư đại trực tràng không phải bệnh truyền nhiễm

Ung thư đại trực tràng là tình trạng các tế bào ở đại tràng hoặc trực tràng tăng sinh mất kiểm soát, dần tạo thành khối u. Các tế bào ung thư có thể lan từ vị trí ban đầu sang cơ quan khác trong chính cơ thể người bệnh, gọi là di căn. Tuy nhiên, sự lan tràn này không có nghĩa là ung thư có thể truyền sang người khác.

Vì vậy, bạn không bị ung thư đại trực tràng khi:

• Sống cùng nhà hoặc dùng chung nhà vệ sinh với người bệnh
• Ăn chung, uống chung hoặc dùng chung bát đũa sau khi vệ sinh thông thường
• Chạm vào người bệnh, ôm hôn, chăm sóc vết mổ hoặc hỗ trợ sinh hoạt
• Quan hệ tình dục với người bệnh
• Hít thở chung không khí, ho hoặc nói chuyện với người bệnh

Người thân không cần tránh né hay cách ly bệnh nhân. Trái lại, sự gần gũi, chăm sóc phù hợp và hỗ trợ tinh thần có thể rất quan trọng trong quá trình điều trị.

Đôi khi mọi người nghe nói vi khuẩn trong khối u có thể ảnh hưởng đến diễn tiến ung thư rồi lo rằng ung thư “do vi khuẩn lây”. Thực tế, nghiên cứu về vi sinh vật trong môi trường khối u đang phát triển, nhưng việc phát hiện vi khuẩn trong mô u không tự động chứng minh vi khuẩn đó còn sống, hoạt động hay là nguyên nhân trực tiếp của ung thư [3]. Đây cũng không phải bằng chứng cho thấy ung thư đại trực tràng lây giữa người với người.

Một số bệnh nhiễm trùng có thể làm tăng nguy cơ một số loại ung thư, nhưng đó là câu chuyện khác với việc “lây ung thư”. Với ung thư đại trực tràng, người bệnh không phải là nguồn lây cho gia đình.

“Gen của khối u” không luôn là “gen di truyền”

Ung thư đại trực tràng có tính đa dạng cao về đặc điểm di truyền và hoạt động của tế bào ung thư [1]. Khi bác sĩ nói khối u có đột biến gen, chẳng hạn thay đổi ở một gen nào đó, điều này thường đề cập đến các biến đổi xuất hiện trong tế bào ung thư trong quá trình sống. Các biến đổi này được gọi là đột biến mắc phải, hay đột biến soma.

Đột biến mắc phải chỉ có trong khối u, không nhất thiết có trong các tế bào khác của cơ thể và thường không truyền cho con cái. Chúng có thể giúp bác sĩ hiểu đặc điểm của ung thư, tiên lượng hoặc lựa chọn thuốc điều trị phù hợp hơn.

Ví dụ, một số nghiên cứu trên mô hình ung thư đại trực tràng ghi nhận thay đổi ở gen BRAF hoặc các cơ chế điều hòa gen liên quan đến sự phát triển của tế bào ung thư [2], [5]. Những phát hiện này chủ yếu phục vụ nghiên cứu và điều trị cá thể hóa, không đồng nghĩa mọi người thân của bệnh nhân đều mang biến đổi đó.

Ngược lại, yếu tố di truyền thật sự liên quan đến các biến đổi gen có sẵn từ khi sinh ra trong toàn bộ cơ thể, còn gọi là biến đổi dòng mầm. Một người có thể nhận biến đổi này từ cha hoặc mẹ và có thể truyền tiếp cho con. Tuy vậy, mang biến đổi gen làm tăng nguy cơ không có nghĩa người đó chắc chắn sẽ mắc ung thư. Nguy cơ thực tế còn chịu ảnh hưởng của loại gen, tiền sử gia đình, tuổi, môi trường sống và việc tầm soát.

Khi nào ung thư đại trực tràng có thể có tính gia đình?

Một phần trường hợp ung thư đại trực tràng có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền. Trong nghiên cứu phân tích dữ liệu gen của 16.388 người bệnh ung thư đại trực tràng từ giai đoạn I đến IV, các kết quả gen di truyền dương tính thường gặp nhất nằm ở những gen nguy cơ cao liên quan đến hội chứng Lynch [4].

Hội chứng Lynch là tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng và có thể liên quan đến một số ung thư khác trong gia đình. Các gen thường được nhắc đến trong hội chứng này tham gia sửa chữa tổn thương DNA. Khi hệ thống sửa chữa hoạt động không tốt, tế bào có thể tích lũy sai sót di truyền nhanh hơn theo thời gian.

Không phải cứ có nhiều người thân bị ung thư là chắc chắn có hội chứng di truyền. Tuy nhiên, bạn nên trao đổi với bác sĩ điều trị hoặc tư vấn di truyền nếu gia đình có một hay nhiều dấu hiệu sau:

• Nhiều người cùng huyết thống mắc ung thư đại trực tràng
• Có người mắc ung thư đại trực tràng khi còn tương đối trẻ
• Một người từng mắc nhiều ung thư khác nhau, đặc biệt ung thư đại trực tràng kèm ung thư nội mạc tử cung hoặc một số ung thư liên quan khác
• Nhiều thế hệ liên tiếp có người mắc ung thư
• Bác sĩ xét nghiệm khối u và thấy dấu hiệu gợi ý bất thường hệ thống sửa chữa DNA

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm mô u trước. Nếu kết quả gợi ý nguy cơ di truyền, người bệnh có thể được tư vấn xét nghiệm gen từ máu hoặc nước bọt. Xét nghiệm này giúp phân biệt biến đổi chỉ có trong khối u với biến đổi có thể truyền trong gia đình.

Người thân nên làm gì để chủ động bảo vệ sức khỏe?

Điều quan trọng nhất là không hoảng sợ, nhưng cũng không bỏ qua tiền sử gia đình. Nếu bạn là cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con của người mắc ung thư đại trực tràng, hãy chủ động thông báo cho bác sĩ khi đi khám. Bác sĩ sẽ đánh giá tuổi chẩn đoán của người bệnh, số người mắc trong gia đình, loại ung thư và các kết quả xét nghiệm sẵn có để tư vấn thời điểm, phương pháp tầm soát phù hợp.

Tầm soát có thể giúp phát hiện polyp, tức tổn thương tiền ung thư, hoặc phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm hơn. Mỗi người có nguy cơ khác nhau nên không nên tự áp dụng lịch tầm soát của người khác.

Bên cạnh yếu tố gen, các thói quen sống cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư đại trực tràng. Đây là thông tin sức khỏe chung: duy trì vận động thể lực phù hợp, ăn đa dạng thực phẩm, ưu tiên rau quả và chất xơ, hạn chế rượu bia, không hút thuốc, giữ cân nặng hợp lý và đi khám khi có triệu chứng kéo dài như thay đổi thói quen đi tiêu, phân có máu, đau bụng không rõ nguyên nhân hoặc sụt cân. Những triệu chứng này không luôn do ung thư, nhưng cần được đánh giá y khoa.

Tóm lại, ung thư đại trực tràng không lây, còn tính di truyền chỉ gặp ở một bộ phận người bệnh. Mỗi gia đình có hoàn cảnh khác nhau, vì vậy người bệnh và người thân nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được đánh giá nguy cơ và lập kế hoạch tầm soát phù hợp.

Nguồn tham khảo

1. Enhancing Anti-Cancer Efficacy in Colorectal Cancer Through Cannabinoid and Sodium Pentaborate Co-Therapy. PMC
2. Colorectal neuroendocrine neoplasm organoids reveal the potential therapeutic value of targeting BRAF mutations. PMC
3. Advances in Spatial Heterogeneity and Cellular Localization Specificity of Intratumoral Bacteria. PMC
4. The Landscape of Genomic and Socioeconomic Variables in Patients with Colorectal Cancer Based on Genetic Ancestry. PMC
5. Epigenetic Silencing of miR-124 Drives KITENIN Activation in Colorectal Cancer. PMC