Tư vấn di truyền

Tư vấn di truyền là gì

Tư vấn di truyền là quá trình trao đổi giữa một chuyên gia được đào tạo riêng và người đang lo lắng về nguy cơ mắc bệnh do di truyền [2]. Trong buổi tư vấn, chuyên gia hỏi kỹ tiền sử bệnh của bản thân và gia đình, và buổi tư vấn có thể dẫn đến việc làm xét nghiệm di truyền [2].

Xét nghiệm di truyền là xét nghiệm tìm các thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể hoặc protein [3]. Kết quả có thể giúp xác nhận một bệnh di truyền, hoặc ước tính khả năng một người mắc bệnh hay truyền gen bệnh cho con [3]. Trong ung thư, xét nghiệm di truyền thường làm trên mẫu máu hoặc nước bọt để tìm biến đổi gen có từ lúc sinh ra, khác với xét nghiệm gen trên mẫu khối u nhằm chọn thuốc.

Vì sao điều này quan trọng với người bệnh

Phần lớn ung thư không do di truyền. Nhưng ở một số gia đình, một biến đổi gen có hại được truyền qua các thế hệ làm tăng mạnh nguy cơ ung thư, ví dụ biến đổi gen BRCA1, BRCA2 hay hội chứng Lynch. Biết điều này có thể:

• Giúp chọn cách điều trị phù hợp hơn cho chính người bệnh [1].
• Giúp người mang gen được tầm soát sớm hơn, thường xuyên hơn, hoặc cân nhắc thuốc hay phẫu thuật giảm nguy cơ [1].
• Cung cấp thông tin quan trọng để người thân quyết định có xét nghiệm hay không [1].

Ai nên được tư vấn di truyền

Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ liệt kê các dấu hiệu gợi ý một hội chứng ung thư di truyền [1]:

• Trong gia đình đã có người được xác định mang biến đổi gen có hại.
• Ung thư được chẩn đoán khi còn trẻ, ví dụ ung thư đại tràng trước 50 tuổi.
• Một người mắc nhiều loại ung thư khác nhau.
• Nhiều người trong gia đình cùng mắc ung thư, nhất là cha mẹ, anh chị em ruột, con cùng mắc một loại ung thư, hoặc gia đình có người mắc ung thư vú và buồng trứng, ung thư đại tràng và nội mạc tử cung.

Các hướng dẫn thực hành cũng khuyến nghị xét nghiệm di truyền cho người được chẩn đoán ung thư vú bộ ba âm tính, ung thư buồng trứng, ung thư tuỵ, ung thư đại trực tràng trước 50 tuổi, ung thư tuyến tiền liệt di căn, hoặc ung thư vú ở nam giới [1].

Quy trình và cách đọc kết quả

Tư vấn thường được khuyến nghị trước khi xét nghiệm, và có thể thêm một buổi sau khi có kết quả, nhất là khi kết quả dương tính [1]. Chuyên gia sẽ đánh giá khả năng gia đình có nguy cơ di truyền, bàn về lợi ích và bất lợi của xét nghiệm, ý nghĩa y khoa của từng loại kết quả, và cả tác động tâm lý khi biết kết quả [1]. Khi có thể, nên bắt đầu xét nghiệm từ người trong gia đình đã mắc ung thư [1].

Kết quả có thể gặp [1]:

• Dương tính: tìm thấy biến đổi gen có hại làm tăng nguy cơ ung thư.
• Âm tính thật: gia đình đã biết có biến đổi gen nhưng người này không mang; nguy cơ khi đó gần bằng người bình thường, không phải bằng không.
• Âm tính không kết luận được: gia đình có nhiều người mắc nhưng chưa tìm ra biến đổi gen nào; vẫn có thể có nguy cơ chưa phát hiện được.
• Biến thể chưa rõ ý nghĩa: tìm thấy một thay đổi gen nhưng chưa đủ dữ liệu để biết có làm tăng nguy cơ hay không. Loại này có thể được xếp lại sau khi có thêm nghiên cứu, và thường không nên dựa vào nó để quyết định điều trị [1].

Kết quả di truyền là thông tin chung của cả gia đình. Người bệnh nên cân nhắc cùng chuyên gia cách chia sẻ với người thân.

Câu hỏi nên hỏi bác sĩ

• Tiền sử bản thân và gia đình tôi có gợi ý ung thư di truyền không?
• Tôi nên làm xét nghiệm gen trên máu, trên mô u, hay cả hai?
• Nếu kết quả dương tính, kế hoạch điều trị và theo dõi của tôi thay đổi thế nào?
• Người thân nào của tôi nên được tư vấn và xét nghiệm, và từ độ tuổi nào?
• Chi phí xét nghiệm là bao nhiêu, có được bảo hiểm chi trả không?

Nguồn tham khảo

1. National Cancer Institute, Genetic Testing for Inherited Cancer Risk: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
2. NCI Dictionary of Cancer Terms, genetic counseling: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/genetic-counseling
3. MedlinePlus Genetics, What is genetic testing?: https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/