Gen và dấu ấn sinh học

Ung thư vú bộ ba âm tính

Ung thư vú bộ ba âm tính là loại không có thụ thể estrogen, thụ thể progesterone và không tăng protein HER2. Bệnh thường phát triển nhanh hơn, điều trị chủ yếu bằng hóa trị, có thể kèm liệu pháp miễn dịch.

Bài giải thích thuật ngữ giúp bạn hiểu giấy tờ khám bệnh và trao đổi với bác sĩ, không thay thế tư vấn của bác sĩ điều trị. Cập nhật ngày 1/10/2026. Quy trình biên tập

Ung thư vú bộ ba âm tính là gì

Sau khi sinh thiết xác định ung thư vú, mẫu mô được làm ba xét nghiệm quan trọng: thụ thể estrogen (ER), thụ thể progesterone (PR) và protein HER2 [1]. Nếu cả ba đều âm tính, tức là tế bào ung thư không có thụ thể nội tiết và không có quá nhiều protein HER2, bệnh được gọi là ung thư vú bộ ba âm tính (triple-negative breast cancer, viết tắt TNBC) [1] [2].

Loại này chiếm khoảng 10% đến 15% tổng số ca ung thư vú [1]. Bệnh gặp nhiều hơn ở [1] [4]:

Phụ nữ chưa mãn kinh, đặc biệt dưới 40 tuổi.
Phụ nữ gốc Phi.
Người mang đột biến gen BRCA1 di truyền.

Triệu chứng của ung thư vú bộ ba âm tính giống các loại ung thư vú khác, có thể phát hiện do sờ thấy khối u hoặc qua chụp nhũ ảnh tầm soát [1].

Vì sao điều này quan trọng với người bệnh

Ung thư vú bộ ba âm tính thường phát triển và lan nhanh hơn phần lớn các loại ung thư vú khác, và có ít lựa chọn thuốc nhắm trúng đích hơn [1]. Vì tế bào không có thụ thể nội tiết và không tăng HER2, liệu pháp nội tiết và thuốc nhắm HER2 không có tác dụng [3] [4].

Tin tốt là loại ung thư này thường đáp ứng tốt với hóa trị [3]. Nhiều người bệnh giai đoạn sớm có kết quả rất tốt, nhất là khi không còn thấy ung thư sau đợt điều trị trước phẫu thuật [3]. Trong những năm gần đây, liệu pháp miễn dịch và thuốc kháng thể gắn thuốc (kháng thể mang hóa chất đến thẳng tế bào ung thư) đã mở rộng thêm lựa chọn [3].

Hướng dẫn thực hành cũng khuyến cáo xét nghiệm gen di truyền cho mọi người bị ung thư vú bộ ba âm tính, vì kết quả có thể giúp chọn điều trị và có ý nghĩa với người thân [5].

Điều trị thường gặp

Kế hoạch điều trị phụ thuộc vào giai đoạn, kích thước khối u, tình trạng hạch và các dấu ấn khác.

Giai đoạn I đến III [3]:

Hóa trị trước phẫu thuật (tân bổ trợ), có thể phối hợp thuốc miễn dịch pembrolizumab, để làm nhỏ khối u và hạch. Nếu sau đó vẫn còn ung thư trong mô mổ, bác sĩ có thể cho thêm capecitabine, tiếp tục pembrolizumab, hoặc olaparib nếu có đột biến gen BRCA.
Hoặc phẫu thuật trước nếu khối u nhỏ, sau đó có thể hóa trị bổ trợ để giảm nguy cơ tái phát, xạ trị trong một số trường hợp.

Giai đoạn IV (đã di căn): lựa chọn phụ thuộc vào dấu ấn PD-L1 [3]:

Khoảng 1 trong 5 trường hợp dương tính với PD-L1; khi đó sacituzumab govitecan phối hợp pembrolizumab, hoặc hóa trị phối hợp pembrolizumab, là các lựa chọn.
Nếu PD-L1 âm tính: sacituzumab govitecan, datopotamab deruxtecan hoặc hóa trị.
Có đột biến gen BRCA hoặc PALB2: có thể dùng hóa trị nhóm platinum hoặc thuốc ức chế PARP như olaparib, talazoparib.
Khối u có mất ổn định vi vệ tinh cao (MSI-H), thiếu hụt sửa chữa bắt cặp sai hoặc gánh nặng đột biến khối u cao: pembrolizumab có thể là một lựa chọn.

Tham gia thử nghiệm lâm sàng cũng là một lựa chọn đáng cân nhắc ở mọi giai đoạn [3].

Hiểu con số tiên lượng

Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, tỷ lệ sống tương đối 5 năm của ung thư vú bộ ba âm tính là khoảng 92% khi bệnh còn khu trú ở vú, 67% khi đã lan tới hạch hoặc cấu trúc lân cận, và 15% khi đã di căn xa [1]. Đây là số liệu từ những người được chẩn đoán nhiều năm trước; điều trị ngày nay đã tiến bộ hơn, và con số không dự đoán được điều gì sẽ xảy ra với từng người [1].

Câu hỏi nên hỏi bác sĩ

Kết quả ER, PR và HER2 của tôi cụ thể thế nào?
Tôi có nên hóa trị trước phẫu thuật không, có kèm thuốc miễn dịch không?
Tôi có cần xét nghiệm gen BRCA di truyền không?
Khối u của tôi có dương tính với PD-L1 không?
Có thử nghiệm lâm sàng nào phù hợp với tôi không?

Nguồn tham khảo

American Cancer Society, Triple-negative Breast Cancer: https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/about/types-of-breast-cancer/triple-negative.html
NCI Dictionary of Cancer Terms, "triple-negative breast cancer": https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/triple-negative-breast-cancer
American Cancer Society, Treatment of Triple-negative Breast Cancer: https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/treatment/treatment-of-triple-negative.html
American Cancer Society, Breast Cancer Hormone Receptor Status: https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
National Cancer Institute, Genetic Testing for Inherited Cancer Risk: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet