Dấu ấn sinh học

Dấu ấn sinh học là gì

Dấu ấn sinh học là một phân tử sinh học có trong máu, dịch cơ thể hoặc mô, là dấu hiệu của một quá trình bình thường hay bất thường, hoặc của một bệnh. [1] Trong ung thư, dấu ấn sinh học có thể là một gen bị đột biến, một protein tế bào ung thư tạo ra quá nhiều, hoặc một chất khác cho biết đặc điểm của khối u. [2] [4]

Có thể hình dung mỗi khối u mang một "dấu vân tay" riêng. Ngay cả hai người cùng bị một loại ung thư, như ung thư vú hay ung thư phổi, khối u của họ có thể mang những thay đổi gen và protein khác nhau. [2] [4] Xét nghiệm dấu ấn sinh học là đọc dấu vân tay đó.

Dấu ấn sinh học còn được gọi bằng nhiều tên: xét nghiệm khối u, xét nghiệm gen khối u, xét nghiệm phân tử, xét nghiệm hệ gen. [2] [4]

Vì sao điều này quan trọng với người bệnh

Dấu ấn sinh học là nền tảng của y học chính xác: chọn điều trị dựa trên đặc điểm riêng của khối u, để tăng cơ hội dùng đúng thuốc có ích và tránh thuốc không có ích. [2] Một số thuốc nhắm trúng đích và thuốc miễn dịch chỉ hiệu quả khi khối u có đúng dấu ấn tương ứng. [2]

Các nhóm dấu ấn theo mục đích

Dấu ấn giúp chẩn đoán và tầm soát. Ví dụ kháng nguyên đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA) trong máu có thể giúp tầm soát ung thư tuyến tiền liệt. [4] Tuy nhiên, nhiều dấu ấn trong máu không đủ tin cậy để tự chẩn đoán ung thư: bệnh lành tính cũng có thể làm chúng tăng, và không phải ai bị ung thư cũng có dấu ấn tăng. Vì vậy chúng luôn được đọc cùng sinh thiết và chẩn đoán hình ảnh. [3]

Dấu ấn tiên lượng. Cho biết bệnh có xu hướng tiến triển nhanh hay chậm, nguy cơ tái phát cao hay thấp. Ví dụ, một số xét nghiệm đo mức hoạt động của nhiều gen trong khối u vú giúp ước tính khả năng tái phát và xem có cần hóa trị không. [2] [4]

Dấu ấn dự đoán đáp ứng thuốc. Cho biết thuốc nào có khả năng hiệu quả. Ví dụ: [2] [4]

• Đột biến gen EGFR trong ung thư phổi: gợi ý thuốc ức chế EGFR có thể hiệu quả.
• Thụ thể nội tiết và dấu ấn HER2 trong ung thư vú: quyết định liệu pháp nội tiết và thuốc nhắm HER2.
• Đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF trong ung thư đại trực tràng.
• Mất ổn định vi vệ tinh, thiếu hụt sửa chữa ghép cặp sai, gánh nặng đột biến khối u: gợi ý khả năng đáp ứng với thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch ở nhiều loại ung thư.

Dấu ấn theo dõi. Đo lặp lại trong và sau điều trị để xem khối u đáp ứng ra sao hoặc có dấu hiệu tái phát không, như kháng nguyên ung thư biểu mô phôi (CEA) trong ung thư đại tràng. [3] [4]

Dấu ấn nguy cơ di truyền. Một số thay đổi gen có từ khi sinh ra làm tăng nguy cơ ung thư cho cả người bệnh và gia đình, ví dụ gợi ý hội chứng Lynch khi xét nghiệm khối u đại trực tràng. [4]

Xét nghiệm bằng cách nào

Mẫu có thể lấy từ: [4]

• Mô khối u qua sinh thiết hoặc phẫu thuật
• Tủy xương
• Máu (sinh thiết lỏng)
• Dịch cơ thể khác như nước tiểu

Tùy loại, xét nghiệm có thể là nhuộm hóa mô miễn dịch để tìm protein, hoặc xét nghiệm gen để tìm đột biến; có thể xét nghiệm một dấu ấn hoặc cả bảng nhiều dấu ấn. [4] Kết quả có thể mất một tuần hoặc lâu hơn. [4]

Không phải ai cũng hưởng lợi từ xét nghiệm. Có khi mẫu không đủ, không tìm thấy dấu ấn phù hợp với thuốc hiện có, hoặc có dấu ấn nhưng thuốc vẫn không hiệu quả. [2]

Câu hỏi nên hỏi bác sĩ

• Loại ung thư của tôi cần xét nghiệm những dấu ấn sinh học nào?
• Kết quả sẽ thay đổi kế hoạch điều trị của tôi thế nào?
• Xét nghiệm làm trên mô hay máu, bao lâu có kết quả?
• Chi phí bao nhiêu và bảo hiểm có chi trả không?

Nguồn tham khảo

1. National Cancer Institute, Dictionary of Cancer Terms: biomarker: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/biomarker
2. National Cancer Institute, Biomarker Testing for Cancer Treatment: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/biomarker-testing-cancer-treatment
3. National Cancer Institute, Tumor Markers: https://www.cancer.gov/about-cancer/diagnosis-staging/diagnosis/tumor-markers-fact-sheet
4. American Cancer Society, Biomarker and Tumor Marker Tests: https://www.cancer.org/cancer/diagnosis-staging/tests/biomarker-tests.html