Ung Thư Info
Từ điển ung thư

Gen và dấu ấn sinh học

Đột biến gen EGFR

Đột biến gen EGFR là thay đổi gen thường gặp trong ung thư phổi không tế bào nhỏ, nhất là ở người không hút thuốc và người châu Á. Người có đột biến này thường được dùng thuốc ức chế EGFR dạng uống.

Bài giải thích thuật ngữ giúp bạn hiểu giấy tờ khám bệnh và trao đổi với bác sĩ, không thay thế tư vấn của bác sĩ điều trị. Cập nhật ngày 1/10/2026. Quy trình biên tập

Đột biến gen EGFR là gì

EGFR là viết tắt tiếng Anh của "thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì". Gen EGFR tạo ra một protein nằm trên bề mặt tế bào, giúp tế bào lớn lên và tồn tại [1]. Bình thường protein này chỉ bật khi nhận được tín hiệu. Khi gen EGFR bị đột biến, protein có thể hoạt động liên tục, giống như công tắc bị kẹt ở chế độ bật, khiến tế bào ung thư phát triển và lan rộng [1] [2].

Đột biến gen EGFR được tìm thấy ở một số loại ung thư, đặc biệt là ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) [1]. Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, đột biến này gặp nhiều hơn ở người không hút thuốc, phụ nữ và người châu Á [3]. Trong một nghiên cứu lớn về ung thư biểu mô tuyến của phổi, khoảng một nửa số người chưa từng hút thuốc có dạng đột biến EGFR thường gặp [4].

Các dạng đột biến EGFR thường gặp

Gen EGFR có nhiều "đoạn" (exon). Vị trí đột biến quyết định thuốc nào phù hợp:

  • Mất đoạn exon 19 và đột biến L858R ở exon 21: hai dạng phổ biến nhất, thường đáp ứng tốt với thuốc ức chế EGFR [2] [4].
  • Các đột biến hiếm hơn như G719X, L861Q, S768I: vẫn có thuốc ức chế EGFR được dùng [2].
  • Chèn đoạn exon 20: ít đáp ứng với thuốc ức chế EGFR thông thường; có lựa chọn riêng như amivantamab phối hợp hóa trị [2] [4].
  • Đột biến T790M: thường xuất hiện sau một thời gian dùng thuốc ức chế EGFR thế hệ trước, là một nguyên nhân gây kháng thuốc; osimertinib có tác dụng trên dạng này [4].

Vì sao điều này quan trọng với người bệnh

Nếu ung thư phổi có đột biến EGFR, người bệnh thường được dùng thuốc ức chế EGFR, thuộc nhóm thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI), thay vì chỉ dùng hóa trị [2]. Các thuốc này dạng uống, chặn tín hiệu tăng trưởng từ protein EGFR. Ví dụ: gefitinib, erlotinib, afatinib, dacomitinib, osimertinib; một số phác đồ phối hợp thuốc ức chế EGFR với hóa trị hoặc với amivantamab [2].

Thuốc ức chế EGFR chủ yếu dùng cho bệnh giai đoạn muộn, nhưng osimertinib còn được dùng sau phẫu thuật ở một số trường hợp giai đoạn sớm hơn để giảm nguy cơ tái phát [2]. Xem thêm trang nhóm thuốc ức chế EGFR.

Tác dụng phụ thường gặp của nhóm thuốc này: vấn đề trên da (ban dạng mụn), thay đổi móng, mệt mỏi, chán ăn, buồn nôn, tiêu chảy [2]. Hiếm hơn nhưng nghiêm trọng là bệnh phổi kẽ (viêm phổi do thuốc), tổn thương cơ tim, rối loạn nhịp tim [2]. Ho mới, khó thở tăng dần hoặc sốt khi đang dùng thuốc cần báo bác sĩ ngay.

Xét nghiệm đột biến EGFR

Với ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), bác sĩ thường xét nghiệm gen khối u để xem thuốc nhắm trúng đích nào có thể giúp ích [3]:

  • Mẫu mô lấy từ sinh thiết hoặc phẫu thuật là cách chuẩn [3].
  • Sinh thiết lỏng (lấy ADN khối u từ máu) dùng khi không sinh thiết mô được hoặc sinh thiết quá nguy hiểm [3].
  • Có thể xét nghiệm riêng gen EGFR hoặc xét nghiệm nhiều gen cùng lúc, tìm luôn ALK, ROS1, KRAS, BRAF và các gen khác [3].

Đọc kết quả: phiếu kết quả thường ghi rõ dạng đột biến (ví dụ "exon 19 deletion" hay "L858R"). Hãy hỏi bác sĩ dạng cụ thể, vì mỗi dạng đáp ứng thuốc khác nhau.

Sau một thời gian dùng thuốc, khối u thường trở nên kháng thuốc. Khi bệnh tiến triển, bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết lại hoặc xét nghiệm máu để tìm nguyên nhân kháng, như đột biến T790M [4].

Câu hỏi nên hỏi bác sĩ

  • Khối u của tôi có đột biến EGFR dạng nào: exon 19, L858R, exon 20 hay dạng hiếm?
  • Xét nghiệm được làm trên mô hay máu? Có cần làm thêm không?
  • Thuốc nào phù hợp nhất với dạng đột biến của tôi, và vì sao?
  • Tác dụng phụ nào cần báo ngay khi đang uống thuốc?
  • Nếu thuốc hết tác dụng, tôi sẽ được xét nghiệm gì tiếp theo?

Nguồn tham khảo

  1. NCI Dictionary of Cancer Terms, "EGFR gene": https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/egfr-gene
  2. American Cancer Society, Targeted Drug Therapy for Non-small Cell Lung Cancer: https://www.cancer.org/cancer/types/lung-cancer/treating-non-small-cell/targeted-therapies.html
  3. American Cancer Society, Tests for Lung Cancer: https://www.cancer.org/cancer/types/lung-cancer/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
  4. National Cancer Institute, Non-Small Cell Lung Cancer Treatment (PDQ), Health Professional Version: https://www.cancer.gov/types/lung/hp/non-small-cell-lung-treatment-pdq

Thuật ngữ cùng nhóm