Gen và dấu ấn sinh học
Tái sắp xếp gen ROS1
Tái sắp xếp gen ROS1 là thay đổi gen hiếm, gặp ở khoảng 1% đến 2% ung thư phổi không tế bào nhỏ. Người có ROS1 dương tính thường đáp ứng tốt với thuốc ức chế ROS1 dạng uống.
Bài giải thích thuật ngữ giúp bạn hiểu giấy tờ khám bệnh và trao đổi với bác sĩ, không thay thế tư vấn của bác sĩ điều trị. Cập nhật ngày 1/10/2026. Quy trình biên tập
Tái sắp xếp gen ROS1 là gì
ROS1 là một gen tạo ra protein tham gia truyền tín hiệu và điều khiển sự tăng trưởng của tế bào. Protein này thuộc nhóm thụ thể tyrosine kinase [1]. Trong một số ung thư, gen ROS1 bị tái sắp xếp: một đoạn của nó bị đứt ra và ghép nối với một gen khác, tạo thành gen dung hợp [3] [4]. Protein lai tạo ra từ gen này hoạt động liên tục, thúc tế bào ung thư phát triển nhanh hơn [3].
Khi khối u có thay đổi này, người ta gọi là ung thư ROS1 dương tính [3]. ROS1 dương tính có thể gặp trong [1] [3]:
- Ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), thường gặp nhất.
- U nguyên bào thần kinh đệm đa hình (một loại u não).
- Ung thư đường mật, buồng trứng, dạ dày, đại trực tràng.
Trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC), khoảng 1% đến 2% khối u có tái sắp xếp gen ROS1 [2] [4]. Thay đổi này hay gặp ở loại ung thư biểu mô tuyến và ở khối u không mang đột biến ALK, KRAS hay EGFR [2].
Vì sao điều này quan trọng với người bệnh
Dù hiếm, ROS1 là thay đổi rất đáng tìm, vì có thuốc nhắm trúng đích hiệu quả. Tái sắp xếp gen ROS1 giống tái sắp xếp gen ALK, nên một số thuốc có tác dụng trên cả hai [2]. Thuốc ức chế ROS1 thường giúp khối u thu nhỏ ở người bệnh ung thư phổi giai đoạn muộn có thay đổi này [2].
Các thuốc thường dùng, đều ở dạng uống [2]:
- Lựa chọn đầu tiên thường gặp: entrectinib, crizotinib, ceritinib.
- Sau khi đã dùng một trong các thuốc trên: lorlatinib.
- Có thể dùng dù đã hay chưa dùng thuốc ức chế ROS1 trước đó: repotrectinib, taletrectinib.
Xem thêm trang nhóm thuốc ức chế ROS1.
Tác dụng phụ thường gặp: thay đổi thị lực, đau cơ, phù tay chân, tê bì do tổn thương thần kinh ngoại biên, tiêu chảy, mệt mỏi và thay đổi xét nghiệm máu [2]. Hiếm nhưng nghiêm trọng: tổn thương gan, rối loạn nhịp tim và chức năng tim, bệnh phổi kẽ, tăng huyết áp, thay đổi tâm trạng hoặc tri giác [2]. Hãy báo bác sĩ sớm nếu khó thở, ho tăng, ngất, hồi hộp hoặc thay đổi tâm trạng rõ rệt.
Cách phát hiện ROS1
Vì ROS1 hiếm, cách hiệu quả nhất thường là xét nghiệm nhiều gen cùng lúc trên mẫu mô khối u, thay vì xét nghiệm từng gen một. Trong các nghiên cứu, tái sắp xếp gen ROS1 được xác định bằng [4]:
- Lai huỳnh quang tại chỗ (FISH): dùng đoạn ADN phát sáng để thấy gen bị "tách đôi" dưới kính hiển vi.
- Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS): tìm nhiều thay đổi gen cùng lúc, kể cả gen dung hợp.
- Phản ứng chuỗi polymerase phiên mã ngược: tìm trực tiếp ARN của gen dung hợp.
Mẫu thường là mô từ sinh thiết hoặc phẫu thuật. Hãy hỏi bác sĩ xem xét nghiệm của mình đã bao gồm ROS1 chưa, vì có những xét nghiệm chỉ kiểm tra một vài gen.
Câu hỏi nên hỏi bác sĩ
- Xét nghiệm gen của tôi đã kiểm tra ROS1 chưa, bằng kỹ thuật nào?
- Nếu ROS1 dương tính, tôi nên bắt đầu với thuốc nào, và vì sao?
- Thuốc có tác dụng với di căn não không, tôi có cần chụp não định kỳ?
- Khi thuốc hết tác dụng, tôi còn lựa chọn nào?
Nguồn tham khảo
- NCI Dictionary of Cancer Terms, "ROS1 gene": https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/ros1-gene
- American Cancer Society, Targeted Drug Therapy for Non-small Cell Lung Cancer: https://www.cancer.org/cancer/types/lung-cancer/treating-non-small-cell/targeted-therapies.html
- NCI Dictionary of Cancer Terms, "ROS1 positive": https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/ros1-positive
- National Cancer Institute, Non-Small Cell Lung Cancer Treatment (PDQ), Health Professional Version: https://www.cancer.gov/types/lung/hp/non-small-cell-lung-treatment-pdq