Sinh thiết lỏng

Sinh thiết lỏng là gì

Sinh thiết lỏng là xét nghiệm trên mẫu máu, nước tiểu hoặc dịch cơ thể khác (như dịch màng phổi) để tìm dấu vết của khối u, thay vì cắt một mẩu mô. [1] [3] Tế bào ung thư khi phát triển và chết đi có thể thải vào máu: [3]

• Chính tế bào ung thư đang trôi trong máu (tế bào u tuần hoàn).
• Những mảnh vật liệu di truyền nhỏ, như ADN khối u lưu hành trong máu (ctDNA).
• Protein do tế bào ung thư tạo ra.

Có thể hình dung khối u như một nhà máy xả "rác" ra dòng sông là mạch máu. Lấy một mẫu nước sông, phòng xét nghiệm có thể tìm được dấu vết cho biết nhà máy đó đang làm gì, mà không cần vào tận nơi.

Vì sao điều này quan trọng với người bệnh

Ưu điểm lớn nhất là chỉ cần lấy máu như xét nghiệm thông thường, không phải chọc kim vào khối u. Sinh thiết lỏng có thể được dùng khi: [2] [4]

• Không sinh thiết mô được an toàn, ví dụ khối u ở vị trí khó tiếp cận bằng kim, hoặc sức khỏe người bệnh không cho phép.
• Mẫu mô quá ít, không đủ để làm hết các xét nghiệm gen cần thiết. Ví dụ, ở ung thư phổi giai đoạn tiến xa, máu có thể được dùng để tìm đột biến gen EGFR, ALK và các gen khác để chọn thuốc nhắm trúng đích. [4]

Ngoài ra, vì có thể lấy máu nhiều lần, sinh thiết lỏng giúp theo dõi khối u thay đổi thế nào theo thời gian: đánh giá đáp ứng điều trị, phát hiện dấu hiệu tái phát, hoặc tìm đột biến mới xuất hiện khiến thuốc mất tác dụng. [1] [3]

Khi nào vẫn cần sinh thiết mô

Sinh thiết lỏng chưa thay thế được hoàn toàn sinh thiết mô:

• Chẩn đoán ban đầu vẫn dựa vào mẫu mô để bác sĩ giải phẫu bệnh xác định có ung thư, loại ung thư và độ mô học; sinh thiết mô thường là cách duy nhất để biết chắc có ung thư. [5]
• Không phải khối u nào cũng thải đủ tế bào hoặc ADN vào máu, nên xét nghiệm không phải lúc nào cũng dùng được. [3] Khi không tìm thấy đột biến trong máu, có thể là khối u thật sự không có đột biến đó, nhưng cũng có thể do lượng ADN khối u trong máu quá ít. Đây gọi là âm tính giả. Vì vậy, kết quả âm tính trên máu thường cần được kiểm tra lại bằng mẫu mô nếu có thể.
• Một số xét nghiệm như đánh giá dấu ấn PD-L1 bằng nhuộm hóa mô miễn dịch cần mẫu mô. [4]

Vì vậy, khi đọc kết quả sinh thiết lỏng, nhất là kết quả âm tính, bác sĩ sẽ cân nhắc trong bối cảnh từng người.

Tìm ung thư sớm bằng máu

Các xét nghiệm máu phát hiện nhiều loại ung thư cùng lúc đang được nghiên cứu. Các chuyên gia vẫn đang tìm hiểu cách dùng sinh thiết lỏng tốt nhất, và hiện chưa nên coi những xét nghiệm này là cách tầm soát thay thế các phương pháp đã có bằng chứng. [3]

Câu hỏi nên hỏi bác sĩ

• Trường hợp của tôi nên xét nghiệm gen trên máu hay trên mô?
• Nếu sinh thiết lỏng không tìm thấy đột biến, tôi có cần sinh thiết mô không?
• Xét nghiệm này tìm những gen nào, bao lâu có kết quả?
• Tôi có nên làm lại sinh thiết lỏng khi bệnh tiến triển để tìm nguyên nhân kháng thuốc không?

Nguồn tham khảo

1. National Cancer Institute, Dictionary of Cancer Terms: liquid biopsy: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/liquid-biopsy
2. National Cancer Institute, Biomarker Testing for Cancer Treatment: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/biomarker-testing-cancer-treatment
3. American Cancer Society, How Is a Biopsy Done?: https://www.cancer.org/cancer/diagnosis-staging/tests/biopsy-and-cytology-tests/biopsy-types.html
4. American Cancer Society, Tests for Lung Cancer: https://www.cancer.org/cancer/types/lung-cancer/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
5. National Cancer Institute, How Cancer Is Diagnosed: https://www.cancer.gov/about-cancer/diagnosis-staging/diagnosis