Các xét nghiệm thường gặp khi chẩn đoán ung thư

Khi bác sĩ nghi ngờ ung thư, người bệnh thường cần thực hiện nhiều xét nghiệm khác nhau, thay vì chỉ dựa vào một lần chụp hoặc một chỉ số máu. Mỗi xét nghiệm trả lời một câu hỏi riêng: có tổn thương hay không, tổn thương nằm ở đâu, có phải ung thư không, thuộc loại nào và đã lan rộng đến mức nào.

Sinh thiết và giải phẫu bệnh: bước then chốt để khẳng định chẩn đoánSao chép liên kết

Sinh thiết là thủ thuật lấy một mảnh mô nhỏ hoặc một số tế bào từ khối u, hạch bạch huyết, dịch quanh cơ quan hay vùng bất thường. Mẫu này được gửi đến bác sĩ giải phẫu bệnh để quan sát dưới kính hiển vi, tìm tế bào ung thư và nhận diện đặc điểm của chúng.

Trong đa số tình huống, đây là tiêu chuẩn quan trọng nhất để xác định tổn thương có phải ung thư hay không. Hình ảnh chụp có thể cho thấy một khối nghi ngờ, nhưng viêm, nhiễm trùng hoặc một số bệnh lành tính đôi khi cũng tạo hình ảnh tương tự ung thư. Chẳng hạn, tổn thương ở vòm họng không phải lúc nào cũng là ung thư, vì có bệnh lành tính hiếm gặp cũng có thể tạo khối tại vùng này. Do đó, kết luận thường cần dựa vào mô bệnh học, tức kết quả phân tích mô lấy từ sinh thiết. [11]

Cách lấy mẫu tùy thuộc vị trí tổn thương:

• Với ung thư vú, bác sĩ thường dùng kim lấy mô dưới hướng dẫn của siêu âm, nhũ ảnh hoặc cộng hưởng từ. Có thể dùng kim nhỏ hút tế bào, kim lõi để lấy các mảnh mô lớn hơn, hoặc phẫu thuật lấy một phần hay toàn bộ vùng nghi ngờ. [2] [3]
• Với tổn thương phổi gần đường thở, nội soi phế quản có thể giúp rửa phế quản, chải tế bào hoặc sinh thiết. Nếu khối u ở ngoại vi phổi, bác sĩ có thể chọc kim xuyên thành ngực dưới hướng dẫn của cắt lớp vi tính hoặc siêu âm. [1]
• Với ung thư tụy, siêu âm nội soi giúp đầu dò đến gần tụy và hỗ trợ đưa kim lấy tế bào hoặc mô từ khối u. [12]
• Với ung thư đại trực tràng, bác sĩ thường lấy mẫu mô ngay trong lúc nội soi đại tràng. [14]
• Với tổn thương thực quản, nội soi qua đường miệng cho phép quan sát niêm mạc và lấy nhiều mảnh mô nhỏ ở vùng nghi ngờ. [10]

Báo cáo giải phẫu bệnh không chỉ trả lời “có ung thư hay không”. Nếu xác định ung thư, báo cáo còn có thể cho biết loại mô học, tức loại tế bào tạo thành khối u, mức độ biệt hóa và mức độ xâm lấn vào mô xung quanh. Những thông tin này rất quan trọng vì các loại ung thư khác nhau thường có hướng điều trị khác nhau. Ví dụ, giải phẫu bệnh có thể phân biệt ung thư phổi không tế bào nhỏ với ung thư phổi tế bào nhỏ. [1]

Sinh thiết là thủ thuật có nguy cơ nhất định, như đau, chảy máu, nhiễm trùng; với sinh thiết phổi còn có nguy cơ tràn khí màng phổi. Bác sĩ sẽ lựa chọn kỹ thuật phù hợp dựa trên vị trí tổn thương, bệnh nền, chức năng hô hấp, tình trạng đông máu và lợi ích dự kiến của việc có được chẩn đoán chính xác. [1] [4]

Đôi khi mẫu lấy được không đủ tế bào hoặc chưa trúng vùng tổn thương. Vì vậy, kết quả âm tính chưa chắc đã loại trừ hoàn toàn ung thư nếu hình ảnh và diễn biến bệnh vẫn rất đáng ngờ. Khi cần thiết, bác sĩ có thể đề nghị lấy mẫu lại, thay đổi cách sinh thiết, theo dõi sát hoặc hội chẩn nhiều chuyên khoa. [12]

Chẩn đoán hình ảnh: tìm tổn thương và đánh giá bệnh đã lan đến đâuSao chép liên kết

Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh giúp bác sĩ nhìn thấy cấu trúc bên trong cơ thể, xác định vị trí, kích thước và mối liên quan của khối u với các cơ quan xung quanh. Những kỹ thuật thường được sử dụng gồm siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) cộng hưởng từ (MRI) và chụp PET/CT.

Chụp cắt lớp vi tính tạo hình ảnh cắt lớp của cơ thể, thường hữu ích để khảo sát ngực, bụng, vùng chậu và các cơ quan khác. Chụp cộng hưởng từ dùng từ trường để tạo hình ảnh chi tiết, đặc biệt có ích khi cần đánh giá mô mềm hoặc những cấu trúc sâu. Ví dụ, chụp cộng hưởng từ vùng chậu có thể giúp đánh giá ung thư cổ tử cung liên quan thế nào với tử cung, âm đạo, bàng quang hoặc trực tràng. [6] chụp cộng hưởng từ đầu cổ có thể giúp đánh giá tổn thương vòm họng, nền sọ và hạch cổ. [11]

Chụp PET/CT kết hợp hình ảnh chụp cắt lớp vi tính với một chất đánh dấu giúp phát hiện những vùng mô có hoạt động chuyển hóa tăng. Xét nghiệm này có thể hỗ trợ đánh giá mức độ lan rộng và theo dõi đáp ứng điều trị ở một số loại u lympho. [8] Trong ung thư phổi, chụp PET/CT có thể góp phần tìm tổn thương ở nơi khác, nhưng không thể tự khẳng định ung thư vì vùng viêm hoặc nhiễm trùng cũng có thể tăng hấp thu chất đánh dấu. Ngược lại, một số khối u có hoạt động chuyển hóa thấp có thể không hiện rõ trên chụp PET/CT. [5]

Không phải người bệnh nào cũng cần thực hiện tất cả các loại chụp. Chẳng hạn, chụp PET/CT chỉ được cân nhắc trong một số trường hợp ung thư tụy để làm rõ bất thường hoặc tìm tổn thương ngoài tụy, không phải xét nghiệm thường quy cho mọi người nghi ngờ bệnh. [7] Với ung thư cổ tử cung, chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ và chụp PET/CT chủ yếu giúp làm rõ nghi ngờ hoặc đánh giá mức độ lan rộng, chứ không thay thế sinh thiết để xác nhận chẩn đoán. [6]

Sau khi có chẩn đoán hoặc nghi ngờ mạnh, bác sĩ sẽ đánh giá giai đoạn bệnh. Đây là quá trình xác định số lượng khối u, kích thước, mức độ xâm lấn, tình trạng hạch và khả năng bệnh đã lan đến cơ quan khác. Ở ung thư gan, việc đánh giá không chỉ xem khối u mà còn xem phần gan lành còn hoạt động tốt đến đâu, vì điều trị phụ thuộc cả vào khối u lẫn sức khỏe nền của gan. [4]

Nội soi: quan sát trực tiếp và có thể lấy mô ngay trong thủ thuậtSao chép liên kết

Nội soi là phương pháp dùng một ống mềm, nhỏ, có camera và nguồn sáng để quan sát bên trong một cơ quan. Đây là xét nghiệm đặc biệt hữu ích đối với các vùng có lòng ống hoặc niêm mạc, như đường tiêu hóa, đường thở, mũi họng và thanh quản.

Nội soi có thể phát hiện vết loét, vùng niêm mạc đổi màu, khối sùi, chỗ hẹp, polyp hoặc chảy máu. Polyp là phần mô nhô lên từ niêm mạc. Nhiều polyp không phải ung thư, nhưng một số có thể tiến triển theo thời gian. Trong nội soi đại tràng, bác sĩ có thể cắt bỏ polyp phù hợp ngay trong thủ thuật, vừa hỗ trợ chẩn đoán vừa có thể phòng ngừa một số ung thư phát triển từ polyp. [14]

Một ưu điểm lớn của nội soi là có thể sinh thiết vùng bất thường. Với ung thư thực quản, nội soi đơn thuần có thể gợi ý mạnh tổn thương, nhưng kết quả mô bệnh học từ mẫu sinh thiết mới là bước quyết định trong đa số trường hợp. [10] Với người khàn tiếng, nuốt vướng, khó thở hoặc đau họng, nội soi thanh quản và mũi họng có thể giúp phát hiện những vùng khó nhìn thấy bằng khám thông thường. [13]

Một số nội soi cần chuẩn bị riêng. Trước nội soi đại tràng, người bệnh phải làm sạch ruột theo hướng dẫn vì phân còn sót có thể che khuất polyp hoặc tổn thương nhỏ. [14] Nội soi vùng đầu cổ đôi khi thực hiện tại phòng khám với thuốc tê tại chỗ. Nếu tổn thương khó tiếp cận, người bệnh có phản xạ nôn mạnh hoặc cần lấy nhiều mẫu, bác sĩ có thể chỉ định nội soi kỹ hơn dưới gây mê. [13]

Xét nghiệm máu, dấu ấn sinh học và xét nghiệm genSao chép liên kết

Xét nghiệm máu có thể được chỉ định để đánh giá sức khỏe chung, chức năng các cơ quan và những yếu tố ảnh hưởng đến khả năng thực hiện thủ thuật hoặc điều trị. Ví dụ, trước sinh thiết gan, bác sĩ cần lưu ý tình trạng đông máu, tiểu cầu thấp hoặc các vấn đề như xơ gan nặng và dịch ổ bụng, vì chúng có thể làm tăng nguy cơ chảy máu. [4]

Các chỉ số máu hoặc dấu ấn ung thư có thể hỗ trợ bác sĩ trong một số bối cảnh, nhưng không nên được dùng một mình để tự chẩn đoán ung thư. Một kết quả bất thường cần được đặt trong bối cảnh triệu chứng, khám lâm sàng, hình ảnh học và, khi cần, mô bệnh học. Tương tự, một kết quả không bất thường cũng không phải lúc nào loại trừ được ung thư.

Sau khi đã có mẫu mô, phòng xét nghiệm có thể làm thêm xét nghiệm dấu ấn sinh học. Dấu ấn sinh học là đặc điểm có thể đo được của tế bào ung thư, giúp phân loại bệnh và lựa chọn điều trị. Trong ung thư vú, nhuộm hóa mô miễn dịch có thể kiểm tra thụ thể estrogen, thụ thể progesterone và protein HER2. Các kết quả này giúp bác sĩ cân nhắc điều trị nội tiết, thuốc nhắm trúng đích hoặc hóa trị phù hợp. [2]

Không nên tự suy đoán tiên lượng chỉ từ một dấu ấn. Với ung thư vú, bác sĩ cần xem toàn bộ báo cáo bệnh học, kích thước u, tình trạng hạch và sức khỏe chung. [2] Một số dấu ấn phân tử mới vẫn chủ yếu dùng trong nghiên cứu hoặc hỗ trợ phân tầng nguy cơ, chưa trở thành xét nghiệm thường quy cho mọi người bệnh. Ví dụ, các thay đổi methyl hóa DNA đang được nghiên cứu ở người có thực quản Barrett, nhưng chưa thay thế nội soi và sinh thiết trong thực hành thông thường. [10]

Chuẩn bị, nhận kết quả và trao đổi cùng bác sĩSao chép liên kết

Trước mỗi xét nghiệm, nên hỏi rõ mục đích của xét nghiệm, cách thực hiện, có cần nhịn ăn hay không, có cần làm sạch ruột, dùng thuốc tê hay gây mê, và các nguy cơ cần theo dõi sau thủ thuật. Cần thông báo cho nhân viên y tế về bệnh nền, thuốc đang sử dụng và các vấn đề đã từng gặp khi làm thủ thuật trước đây.

Khi nhận kết quả, có thể ghi lại các câu hỏi như:

• Kết quả này cho biết điều gì và chưa cho biết điều gì?
• Đã cần sinh thiết hay lấy mẫu thêm chưa?
• Bệnh đã được đánh giá giai đoạn hay chưa?
• Có dấu ấn sinh học nào cần xét nghiệm để định hướng điều trị không?
• Có cần mang phim chụp, báo cáo giải phẫu bệnh hoặc lam kính khi xin ý kiến thứ hai không?

Nếu cần xin ý kiến thứ hai, các báo cáo xét nghiệm, hình ảnh chụp, mẫu lam kính và kết quả giải phẫu bệnh là tài liệu rất quan trọng để bác sĩ khác đánh giá lại chẩn đoán và kế hoạch điều trị. [9]

Mỗi người bệnh là một trường hợp riêng. Ý nghĩa của từng xét nghiệm chỉ rõ ràng khi được bác sĩ điều trị tổng hợp cùng triệu chứng, thăm khám, kết quả mô bệnh học, hình ảnh và tình trạng sức khỏe chung.

Hướng dẫn chi tiết theo từng loại ung thưSao chép liên kết

Nguồn tham khảoSao chép liên kết

Nội dung tổng hợp từ các bài đã biên soạn trên Ung Thư Info (gốc từ Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ và tài liệu y khoa):

• Tầm soát và phát hiện sớm ung thư vòm họng như thế nào?
• Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư vú
• Chẩn đoán và giai đoạn ung thư vú
• Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư phổi
• Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư tụy
• Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư đại trực tràng
• Tầm soát và phát hiện sớm ung thư thực quản như thế nào?
• Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư gan
• Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư cổ tử cung
• Các xét nghiệm chẩn đoán u lympho
• Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư đầu cổ
• Chẩn đoán và giai đoạn sarcôm xương (ung thư xương)