Chẩn đoán và giai đoạn sarcoma xương (ung thư xương)

Lưu ý: Hướng dẫn này dựa trên tài liệu của Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ về sarcoma xương ở trẻ em và thanh thiếu niên, nên có đoạn viết cho cha mẹ ("con bạn"). Người lớn mắc ung thư xương, thường gặp hơn là sarcoma sụn hoặc u dây sống, xem thêm Tổng quan ung thư xương nguyên phát.

Thông tin chung về U xương ác tính và Sarcoma đa hình không biệt hóa (UPS) của xương

Những điểm chính

• U xương ác tính và sarcoma đa hình không biệt hóa (undifferentiated pleomorphic sarcoma, UPS) của xương là các bệnh mà tế bào ung thư hình thành trong xương.

• Đã từng điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị có thể làm tăng nguy cơ mắc u xương ác tính.

• Triệu chứng của u xương ác tính và UPS gồm sưng tại vùng trên xương hoặc phần xương của cơ thể và đau khớp.

• Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán u xương ác tính và UPS.

• Sau khi chẩn đoán u xương ác tính hoặc UPS, các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh được thực hiện để xác định liệu tế bào ung thư đã lan trong xương hoặc đến các bộ phận khác của cơ thể hay chưa.

• Bạn có thể muốn xin ý kiến thứ hai.

• Một số yếu tố nhất định có thể ảnh hưởng đến tiên lượng (khả năng hồi phục) và các lựa chọn điều trị.

U xương ác tính và sarcoma đa hình không biệt hóa (UPS) của xương là các bệnh mà tế bào ung thư hình thành trong xương.

U xương ác tính là một loại ung thư xương hiếm gặp, bắt đầu từ các tế bào gọi là nguyên bào xương, là những tế bào tạo xương mới. Trong u xương ác tính, các tế bào ung thư tạo ra mô xương dạng non (osteoid), là dạng sớm của mô xương. U xương ác tính thường hình thành ở các xương dài của tay và chân, và hơn một nửa số người mắc u xương ác tính có bệnh ở các xương dài gần khớp gối. Mặc dù hiếm gặp, bệnh cũng có thể hình thành ở các xương khác hoặc, trong những trường hợp rất bất thường, ở mô mềm hay các cơ quan trong ngực hoặc bụng.

Ung thư này thường gặp nhất ở thanh thiếu niên và người trưởng thành trẻ tuổi. Tại Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 440 ca u xương ác tính được chẩn đoán ở người từ 19 tuổi trở xuống.

Sarcoma đa hình không biệt hóa (UPS) là một ung thư hiếm gặp khác có thể bắt đầu ở xương. UPS của xương trước đây được gọi là u mô bào xơ ác tính. Dưới kính hiển vi, UPS của xương có thể trông giống u xương ác tính. Tuy nhiên, UPS không tạo ra mô xương dạng non.

U xương ác tính và UPS được điều trị theo cùng một cách.

Sarcoma Ewing là một loại ung thư xương khác. Tìm hiểu thêm tại Điều trị Sarcoma Ewing.

Đã từng điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị có thể làm tăng nguy cơ mắc u xương ác tính.

Yếu tố nguy cơ là bất cứ điều gì làm tăng khả năng mắc bệnh. Không phải mọi trẻ có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ này đều sẽ mắc u xương ác tính. Và bệnh có thể phát triển ở một số trẻ không có yếu tố nguy cơ đã biết. Các yếu tố nguy cơ của u xương ác tính bao gồm:

• đã từng điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị

• có một thay đổi nhất định trong gen RB1

• mắc một số bệnh lý nhất định, như: hội chứng Bloom, thiếu máu Diamond-Blackfan, hội chứng Li-Fraumeni, bệnh Paget, u nguyên bào võng mạc di truyền, hội chứng Rothmund-Thomson, hội chứng Werner

• hội chứng Bloom

• thiếu máu Diamond-Blackfan

• hội chứng Li-Fraumeni

• bệnh Paget

• u nguyên bào võng mạc di truyền

• hội chứng Rothmund-Thomson

• hội chứng Werner

Hãy trao đổi với bác sĩ của con bạn nếu bạn nghĩ con mình có thể có nguy cơ mắc bệnh.

Triệu chứng của u xương ác tính và UPS gồm sưng tại vùng trên xương hoặc phần xương của cơ thể và đau khớp.

Các triệu chứng của u xương ác tính và UPS phụ thuộc vào xương nơi khối u hình thành. Điều quan trọng là cần đưa trẻ đi khám bác sĩ nếu trẻ có:

• sưng tại vùng trên xương hoặc phần xương của cơ thể

• đau xương hoặc đau khớp

• đau ở tay khi nâng đồ vật

• cứng khớp

• đi khập khiễng hoặc khó đi lại

• gãy xương không rõ nguyên nhân

Những triệu chứng này có thể do u xương ác tính, UPS hoặc các vấn đề khác gây ra. Cách duy nhất để biết chắc là cho trẻ đi khám bác sĩ.

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán u xương ác tính và UPS.

Nếu trẻ có các triệu chứng gợi ý ung thư xương, bác sĩ sẽ cần xác định liệu các triệu chứng này do ung thư hay do vấn đề khác. Bác sĩ sẽ hỏi các triệu chứng bắt đầu từ khi nào và trẻ gặp các triệu chứng này thường xuyên ra sao. Bác sĩ cũng sẽ hỏi về tiền sử sức khỏe cá nhân và gia đình của trẻ, đồng thời khám sức khỏe. Tùy theo các kết quả này, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện các xét nghiệm khác. Nếu trẻ được chẩn đoán u xương ác tính hoặc UPS, kết quả của các xét nghiệm này sẽ giúp bạn và bác sĩ của trẻ lập kế hoạch điều trị.

Các xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán u xương ác tính hoặc UPS có thể bao gồm:

• X-quang là một loại bức xạ có thể đi xuyên qua cơ thể và ghi lại trên phim, tạo ra hình ảnh các vùng bên trong cơ thể, chẳng hạn như xương và các cơ quan.

• Chụp cắt lớp vi tính (computed tomography, CT scan hoặc CAT scan) sử dụng máy tính kết nối với máy X-quang để tạo ra một loạt hình ảnh chi tiết của các vùng bên trong cơ thể. Hình ảnh được chụp từ các góc khác nhau và được dùng để tạo hình ảnh 3 chiều của mô và cơ quan. Chất cản quang có thể được tiêm vào tĩnh mạch hoặc cho uống để giúp cơ quan hoặc mô hiển thị rõ hơn. Thủ thuật này còn được gọi là chụp cắt lớp vi tính, chụp cắt lớp vi tính bằng máy tính hoặc chụp cắt lớp trục vi tính. Tìm hiểu thêm về Chụp cắt lớp vi tính (CT) và ung thư.

• Chụp cộng hưởng từ (magnetic resonance imaging, MRI) sử dụng nam châm, sóng vô tuyến và máy tính để tạo ra một loạt hình ảnh chi tiết của các vùng bên trong cơ thể. Thủ thuật này còn được gọi là chụp cộng hưởng từ hạt nhân (nuclear magnetic resonance imaging, NMRI).

Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh được thực hiện trước khi sinh thiết.

• Sinh thiết lấy một mẫu mô từ khối u để bác sĩ giải phẫu bệnh quan sát dưới kính hiển vi nhằm kiểm tra ung thư. Điều quan trọng là sinh thiết phải được thực hiện bởi phẫu thuật viên là chuyên gia điều trị ung thư xương. Tốt nhất là phẫu thuật viên đó cũng là người cắt bỏ khối u. Việc sinh thiết và phẫu thuật cắt bỏ khối u được lập kế hoạch cùng nhau vì cách thực hiện sinh thiết ảnh hưởng đến loại phẫu thuật có thể thực hiện sau đó. Loại sinh thiết phụ thuộc vào kích thước khối u và vị trí của khối u trong cơ thể. Có hai loại sinh thiết có thể được sử dụng: Sinh thiết lõi sử dụng kim lớn để lấy một mẫu mô. Sinh thiết rạch lấy một mẫu mô thông qua vết rạch trên da. Xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện trên mô đã lấy: Kính hiển vi điện tử: Một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, trong đó các tế bào trong mẫu mô được quan sát dưới kính hiển vi thông thường và kính hiển vi có độ phóng đại cao để tìm các thay đổi nhất định trong tế bào. Kính hiển vi điện tử cho thấy các chi tiết rất nhỏ rõ hơn so với các loại kính hiển vi khác.

Loại sinh thiết phụ thuộc vào kích thước khối u và vị trí của khối u trong cơ thể. Có hai loại sinh thiết có thể được sử dụng:

• Sinh thiết lõi sử dụng kim lớn để lấy một mẫu mô.

• Sinh thiết rạch lấy một mẫu mô thông qua vết rạch trên da.

Xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện trên mô đã lấy:

• Kính hiển vi điện tử: Một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, trong đó các tế bào trong mẫu mô được quan sát dưới kính hiển vi thông thường và kính hiển vi có độ phóng đại cao để tìm các thay đổi nhất định trong tế bào. Kính hiển vi điện tử cho thấy các chi tiết rất nhỏ rõ hơn so với các loại kính hiển vi khác.

Sau khi chẩn đoán u xương ác tính hoặc UPS, các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh được thực hiện để xác định liệu tế bào ung thư đã lan trong xương hoặc đến các bộ phận khác của cơ thể hay chưa.

Quy trình được sử dụng để xác định liệu ung thư đã lan trong xương hoặc đến các bộ phận khác của cơ thể hay chưa được gọi là phân giai đoạn. Thông tin thu thập được từ quá trình phân giai đoạn sẽ xác định giai đoạn bệnh. Việc biết giai đoạn bệnh là quan trọng để lập kế hoạch điều trị.

Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh và thủ thuật sau đây có thể được sử dụng để xác định liệu u xương ác tính hoặc UPS đã lan hay chưa:

• X-quang.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT scan hoặc CAT scan).

• Chụp cắt lớp phát xạ positron (positron emission tomography scan, PET scan) sử dụng một lượng nhỏ đường phóng xạ (glucose phóng xạ) được tiêm vào tĩnh mạch. Máy quét PET quay quanh cơ thể và tạo hình ảnh cho biết nơi đường được sử dụng trong cơ thể. Các tế bào ung thư hiển thị sáng hơn trên hình ảnh vì chúng hoạt động mạnh hơn và hấp thu nhiều đường hơn tế bào bình thường. Thủ thuật này còn được gọi là chụp cắt lớp phát xạ positron (PET).

• Chụp PET-CT kết hợp hình ảnh từ chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) và chụp cắt lớp vi tính (CT). Chụp PET và chụp cắt lớp vi tính được thực hiện cùng lúc trên cùng một máy. Hình ảnh từ cả hai lần chụp được kết hợp để tạo ra hình ảnh chi tiết hơn so với từng xét nghiệm riêng lẻ.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI).

• Xạ hình xương kiểm tra xem có các tế bào phân chia nhanh, chẳng hạn như tế bào ung thư, trong xương hay không. Một lượng rất nhỏ chất phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch và di chuyển theo dòng máu. Chất phóng xạ tập trung trong các xương có ung thư và được máy quét phát hiện.

Bạn có thể muốn xin ý kiến thứ hai.

Bạn có thể muốn xin ý kiến thứ hai để xác nhận chẩn đoán ung thư và kế hoạch điều trị cho con bạn. Nếu tìm kiếm ý kiến thứ hai, bạn sẽ cần lấy kết quả xét nghiệm y khoa và báo cáo từ bác sĩ đầu tiên để chia sẻ với bác sĩ thứ hai. Bác sĩ thứ hai sẽ xem xét báo cáo giải phẫu bệnh, các lam kính và hình ảnh chụp. Bác sĩ này có thể đồng ý với bác sĩ đầu tiên, đề xuất thay đổi kế hoạch điều trị hoặc cung cấp thêm thông tin về ung thư của trẻ.

Để tìm hiểu thêm về việc chọn bác sĩ và xin ý kiến thứ hai, hãy xem Tìm kiếm Dịch vụ Chăm sóc Sức khỏe. Bạn có thể liên hệ Dịch vụ Thông tin Ung thư của NCI qua trò chuyện trực tuyến, email hoặc điện thoại, bằng cả tiếng Anh và tiếng Tây Ban Nha, để được hỗ trợ tìm bác sĩ hoặc bệnh viện có thể cung cấp ý kiến thứ hai. Để biết các câu hỏi bạn có thể muốn hỏi trong các lần hẹn khám của trẻ, hãy xem Những câu hỏi nên hỏi bác sĩ về ung thư.

Một số yếu tố nhất định có thể ảnh hưởng đến tiên lượng (khả năng hồi phục) và các lựa chọn điều trị.

Nếu con bạn được chẩn đoán u xương ác tính hoặc UPS, có thể bạn sẽ có các câu hỏi về mức độ nghiêm trọng của ung thư và cơ hội sống sót của trẻ. Kết quả hoặc diễn tiến có khả năng xảy ra của một bệnh được gọi là tiên lượng.

Nhiều yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng và các lựa chọn điều trị.

Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến tiên lượng của trẻ trước điều trị bao gồm:

• vị trí khối u trong cơ thể và liệu khối u có hình thành ở nhiều hơn một xương hay không

• liệu nhiều khối u có hình thành trong cùng một xương hay không

• kích thước khối u

• liệu ung thư đã lan đến các bộ phận khác của cơ thể hay chưa và, nếu có, đã lan đến đâu

• loại khối u, dựa trên hình ảnh của tế bào ung thư dưới kính hiển vi

• giới tính, tuổi và cân nặng của trẻ tại thời điểm chẩn đoán

• liệu trẻ đã từng được điều trị một ung thư khác trước đó hay chưa

• liệu trẻ có một số tình trạng di truyền nhất định hay không

Các yếu tố có thể ảnh hưởng đến tiên lượng của trẻ sau điều trị bao gồm:

• hóa trị có hiệu quả như thế nào

• liệu khối u đã được cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật hay chưa

• liệu ung thư có tái phát trong vòng 5 năm kể từ khi chẩn đoán hay không

Không có hai người nào giống hệt nhau và đáp ứng với điều trị có thể khác nhau rất nhiều. Nhóm chăm sóc ung thư của trẻ là những người có thể trao đổi với bạn tốt nhất về tiên lượng của trẻ.

Các lựa chọn điều trị u xương ác tính và UPS phụ thuộc vào:

• vị trí khối u trong cơ thể và liệu khối u đã lan hay chưa

• kích thước khối u

• độ mô học của ung thư

• liệu xương vẫn đang phát triển hay không

• tuổi và sức khỏe tổng thể của trẻ

• mục tiêu của trẻ và gia đình, chẳng hạn như có thể tham gia thể thao, hoặc những lo ngại về ngoại hình

• liệu ung thư mới được chẩn đoán hay đã tái phát sau điều trị

Các giai đoạn của U xương ác tính và Sarcoma đa hình không biệt hóa (UPS)

Những điểm chính

• Sau khi chẩn đoán u xương ác tính hoặc sarcoma đa hình không biệt hóa (UPS), các xét nghiệm được thực hiện để xác định liệu tế bào ung thư đã lan đến các bộ phận khác của cơ thể hay chưa.

• Đôi khi u xương ác tính và UPS của xương tái phát sau điều trị.

Sau khi chẩn đoán u xương ác tính hoặc sarcoma đa hình không biệt hóa (UPS), các xét nghiệm được thực hiện để xác định liệu tế bào ung thư đã lan đến các bộ phận khác của cơ thể hay chưa.

Giai đoạn ung thư mô tả mức độ lan rộng của ung thư trong cơ thể, chẳng hạn như kích thước khối u, liệu ung thư đã lan hay chưa và đã lan xa đến mức nào từ nơi ung thư ban đầu hình thành. Việc biết giai đoạn của u xương ác tính là quan trọng để lập kế hoạch điều trị tốt nhất. Thay vì được phân nhóm theo giai đoạn, u xương ác tính và UPS được phân nhóm theo việc ung thư khu trú hay di căn.

• U xương ác tính hoặc UPS khu trú chưa lan ra ngoài xương nơi ung thư bắt đầu. Có thể có một hoặc nhiều vùng ung thư trong xương có thể được cắt bỏ trong phẫu thuật.

• U xương ác tính hoặc UPS di căn đã lan từ xương nơi ung thư bắt đầu đến các bộ phận khác của cơ thể. Ung thư thường lan đến phổi. Ung thư cũng có thể lan đến các xương khác.

Đôi khi u xương ác tính và UPS của xương tái phát sau điều trị.

Ung thư có thể tái phát ở xương hoặc ở các bộ phận khác của cơ thể. U xương ác tính và UPS thường tái phát nhất ở phổi, xương hoặc cả hai. Khi u xương ác tính tái phát, thường là trong vòng 18 tháng sau khi hoàn tất điều trị.

Sau khi đã rõ giai đoạn, xem tiếp các hướng điều trị tại Điều trị sarcoma xương (ung thư xương).