Tổng quan ung thư xương nguyên phát ở người lớn và trẻ em

Trang này giới thiệu các loại ung thư xương nguyên phát thường gặp ở cả người lớn và trẻ em. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị chi tiết hiện tập trung vào sarcoma xương, loại hay gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên.

U xương là gì?

Có nhiều loại u khác nhau có thể phát triển trong xương: u xương nguyên phát, hình thành từ mô xương và có thể là ác tính (ung thư) hoặc lành tính (không phải ung thư), và u di căn (u phát triển từ các tế bào ung thư hình thành ở vị trí khác trong cơ thể rồi lan đến xương). U xương nguyên phát ác tính (ung thư xương nguyên phát) ít gặp hơn u xương nguyên phát lành tính. Cả hai loại u xương nguyên phát đều có thể phát triển và chèn ép mô xương lành, nhưng u lành tính thường không lan rộng hoặc phá hủy mô xương và hiếm khi đe dọa tính mạng.

Ung thư xương nguyên phát thuộc nhóm ung thư rộng hơn được gọi là sarcoma. (Sarcoma mô mềm, là các sarcoma bắt đầu ở cơ, mỡ, mô sợi, mạch máu hoặc các mô nâng đỡ khác của cơ thể, bao gồm sarcoma màng hoạt dịch, không được đề cập trong tài liệu này.)

Ung thư xương nguyên phát hiếm gặp. Bệnh này chiếm ít hơn nhiều so với 1% trong tổng số các ca ung thư mới được chẩn đoán. Năm 2018, ước tính có 3.450 ca ung thư xương nguyên phát mới được chẩn đoán tại Hoa Kỳ ( 1 ).

Ung thư di căn (lan rộng) đến xương từ các bộ phận khác của cơ thể được gọi là ung thư xương di căn (hoặc thứ phát), và được gọi theo cơ quan hoặc mô nơi ung thư bắt đầu, ví dụ ung thư vú đã di căn đến xương. Ở người lớn, các khối u ung thư đã di căn đến xương phổ biến hơn nhiều so với ung thư xương nguyên phát. Ví dụ, vào cuối năm 2008, ước tính có 280.000 người trưởng thành từ 18 đến 64 tuổi tại Hoa Kỳ đang sống chung với ung thư di căn ở xương ( 2 ).

Mặc dù hầu hết các loại ung thư đều có thể lan đến xương, di căn xương đặc biệt dễ xảy ra ở một số loại ung thư, bao gồm ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt. Các khối u di căn trong xương có thể gây gãy xương, đau và nồng độ canxi trong máu cao bất thường, một tình trạng gọi là tăng canxi máu.

Các loại ung thư xương nguyên phát khác nhau là gì?

Các loại ung thư xương nguyên phát được xác định dựa trên loại tế bào trong xương tạo ra khối u.

Sarcoma xương

Sarcoma xương (osteosarcoma) phát sinh từ các tế bào tạo xương gọi là nguyên bào xương trong mô dạng xương (mô xương chưa trưởng thành). Khối u này thường xảy ra ở cánh tay gần vai và ở chân gần đầu gối, ở trẻ em, thanh thiếu niên và người trẻ tuổi ( 3 ), nhưng có thể xảy ra ở bất kỳ xương nào, đặc biệt ở người lớn tuổi. Bệnh thường phát triển nhanh và lan đến các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm phổi. Nguy cơ sarcoma xương cao nhất ở trẻ em và thanh thiếu niên từ 10 đến 19 tuổi. Nam có khả năng mắc sarcoma xương cao hơn nữ. Ở trẻ em, sarcoma xương phổ biến hơn ở người da đen và các nhóm chủng tộc/dân tộc khác so với người da trắng, nhưng ở người lớn, bệnh phổ biến hơn ở người da trắng so với các nhóm chủng tộc/dân tộc khác. Người mắc bệnh Paget xương, một bệnh xương lành tính đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của các tế bào xương mới, hoặc có tiền sử xạ trị vào xương cũng có nguy cơ cao hơn mắc sarcoma xương.

Sarcoma sụn

Sarcoma sụn (chondrosarcoma) bắt đầu ở mô sụn. Sụn là một loại mô liên kết bao phủ các đầu xương và lót các khớp. Sarcoma sụn thường hình thành ở xương chậu, phần trên của chân và vai, và thường phát triển chậm, mặc dù đôi khi có thể phát triển nhanh và lan đến các bộ phận khác của cơ thể. Sarcoma sụn chủ yếu xảy ra ở người lớn tuổi, trên 40 tuổi. Nguy cơ tăng lên theo tuổi tác. Một loại sarcoma sụn hiếm gặp gọi là sarcoma sụn ngoài xương không hình thành trong sụn xương. Thay vào đó, bệnh hình thành trong các mô mềm ở phần trên cánh tay và chân.

Sarcoma Ewing

Sarcoma Ewing thường phát sinh ở xương nhưng hiếm khi cũng có thể phát sinh ở mô mềm, bao gồm cơ, mỡ, mô sợi, mạch máu hoặc các mô nâng đỡ khác. Sarcoma Ewing thường hình thành ở xương chậu, chân hoặc xương sườn, nhưng có thể hình thành ở bất kỳ xương nào ( 3 ). Khối u này thường phát triển nhanh và lan đến các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm phổi. Nguy cơ sarcoma Ewing cao nhất ở trẻ em và thanh thiếu niên dưới 19 tuổi. Bé trai có khả năng mắc sarcoma Ewing cao hơn bé gái. Sarcoma Ewing phổ biến ở người da trắng hơn nhiều so với người da đen hoặc người châu Á.

U dây sống

U dây sống (chordoma) là một khối u rất hiếm gặp, hình thành trong các xương của cột sống. Những khối u này thường xảy ra ở người lớn tuổi và thường hình thành ở đáy cột sống, tức xương cùng, và ở nền sọ. Số nam giới được chẩn đoán u dây sống nhiều gấp khoảng hai lần so với nữ giới. Khi xảy ra ở người trẻ tuổi và trẻ em, khối u thường được phát hiện ở nền sọ và cột sống cổ.

Một số loại u xương lành tính có thể, trong những trường hợp hiếm gặp, trở thành ác tính và lan đến các bộ phận khác của cơ thể ( 4 ). Các u này bao gồm u tế bào khổng lồ của xương, còn gọi là u hủy cốt bào, và u nguyên bào xương. U tế bào khổng lồ của xương chủ yếu xảy ra ở các đầu xương dài của tay và chân, thường gần khớp gối ( 5 ). Những khối u này, thường xảy ra ở người trẻ và trung niên, có thể xâm lấn tại chỗ, gây phá hủy xương. Trong những trường hợp hiếm gặp, chúng có thể lan rộng, hay di căn, thường là đến phổi. U nguyên bào xương thay thế mô xương cứng bình thường bằng một dạng yếu hơn gọi là mô dạng xương. Khối u này chủ yếu xảy ra ở cột sống ( 6 ). U phát triển chậm và xảy ra ở người trẻ và trung niên. Đã có báo cáo về những trường hợp hiếm gặp khối u này trở thành ác tính.

Những nguyên nhân có thể gây ung thư xương là gì?

Mặc dù ung thư xương nguyên phát không có nguyên nhân được xác định rõ ràng, các nhà nghiên cứu đã xác định được một số yếu tố làm tăng khả năng phát triển những khối u này.

• Điều trị ung thư trước đây bằng xạ trị, hóa trị hoặc ghép tế bào gốc. Sarcoma xương xảy ra thường xuyên hơn ở những người đã được xạ trị ngoài với liều cao, đặc biệt tại vị trí cơ thể được chiếu xạ, hoặc điều trị bằng một số thuốc chống ung thư, đặc biệt là các tác nhân alkyl hóa; những người được điều trị khi còn nhỏ có nguy cơ đặc biệt cao. Ngoài ra, sarcoma xương phát triển ở một tỷ lệ nhỏ, khoảng 5%, trẻ em được ghép tế bào gốc tạo máu có điều kiện hóa hủy tủy.

• Một số tình trạng di truyền. Một số ít trường hợp ung thư xương do các tình trạng di truyền gây ra ( 3 ). Ví dụ, trẻ em từng bị u nguyên bào võng mạc di truyền, một loại ung thư mắt hiếm gặp, có nguy cơ cao hơn phát triển sarcoma xương, đặc biệt nếu được điều trị bằng xạ trị. Thành viên trong các gia đình có hội chứng Li-Fraumeni có nguy cơ cao mắc sarcoma xương và sarcoma sụn, cũng như các loại ung thư khác. Ngoài ra, người có khiếm khuyết xương di truyền có nguy cơ mắc sarcoma sụn tăng cao trong suốt cuộc đời. U dây sống ở trẻ em có liên quan với phức hợp xơ cứng củ, một rối loạn di truyền trong đó các khối u lành tính hình thành ở thận, não, mắt, tim, phổi và da. Mặc dù sarcoma Ewing không liên quan chặt chẽ với bất kỳ hội chứng ung thư di truyền hoặc bệnh bẩm sinh nào ở trẻ em ( 7 , 8 ), ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy yếu tố di truyền có ảnh hưởng mạnh đến nguy cơ sarcoma Ewing ( 9 ).

• Một số bệnh xương lành tính. Người trên 40 tuổi mắc bệnh Paget xương, một tình trạng lành tính đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của các tế bào xương mới, có nguy cơ cao hơn phát triển sarcoma xương.

Triệu chứng của ung thư xương là gì?

Đau là triệu chứng thường gặp nhất của ung thư xương, nhưng không phải mọi ung thư xương đều gây đau. Đau hoặc sưng kéo dài hay bất thường ở trong hoặc gần xương có thể do ung thư hoặc do các tình trạng khác gây ra. Các triệu chứng khác của ung thư xương bao gồm một khối u cục, có thể cảm thấy mềm và ấm, ở tay, chân, ngực hoặc xương chậu; sốt không rõ nguyên nhân; và gãy xương không rõ nguyên nhân. Điều quan trọng là đi khám bác sĩ để xác định nguyên nhân của bất kỳ triệu chứng nào ở xương.

Ung thư xương được chẩn đoán như thế nào?

Để hỗ trợ chẩn đoán ung thư xương, bác sĩ sẽ hỏi về tiền sử bệnh cá nhân và gia đình của người bệnh. Bác sĩ cũng khám thực thể và có thể chỉ định các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cùng các xét nghiệm chẩn đoán khác. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Chụp X-quang, có thể cho thấy vị trí, kích thước và hình dạng của khối u xương. Nếu hình ảnh X-quang cho thấy một vùng bất thường có thể là ung thư, bác sĩ có thể sẽ khuyến nghị thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh chuyên biệt. Ngay cả khi X-quang cho thấy vùng bất thường là lành tính, bác sĩ vẫn có thể muốn thực hiện thêm xét nghiệm, đặc biệt nếu người bệnh bị đau bất thường hoặc kéo dài. Xạ hình xương là xét nghiệm trong đó một lượng nhỏ chất phóng xạ được tiêm vào mạch máu và di chuyển theo dòng máu; chất này sau đó tích tụ trong xương và được máy quét phát hiện. Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc CAT, là một loạt hình ảnh chi tiết về các vùng bên trong cơ thể, được chụp từ các góc khác nhau và tạo ra bằng máy tính kết nối với máy X-quang. Chụp cộng hưởng từ (MRI), sử dụng một nam châm mạnh kết nối với máy tính để tạo ra hình ảnh chi tiết của các vùng bên trong cơ thể mà không sử dụng tia X. Chụp cắt lớp phát xạ positron, chụp PET, trong đó một lượng nhỏ glucose có gắn chất phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch, sau đó máy quét được sử dụng để tạo ra hình ảnh chi tiết trên máy tính của những vùng trong cơ thể sử dụng glucose. Vì các tế bào ung thư thường sử dụng nhiều glucose hơn tế bào bình thường, hình ảnh có thể được dùng để tìm tế bào ung thư trong cơ thể. Chụp mạch máu là hình ảnh X-quang của các mạch máu.

• Xạ hình xương, là xét nghiệm trong đó một lượng nhỏ chất phóng xạ được tiêm vào mạch máu và di chuyển theo dòng máu; chất này sau đó tích tụ trong xương và được máy quét phát hiện.

• Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc CAT, là một loạt hình ảnh chi tiết về các vùng bên trong cơ thể, được chụp từ các góc khác nhau và tạo ra bằng máy tính kết nối với máy X-quang.

• Chụp cộng hưởng từ (MRI), sử dụng một nam châm mạnh kết nối với máy tính để tạo ra hình ảnh chi tiết của các vùng bên trong cơ thể mà không sử dụng tia X.

• Chụp cắt lớp phát xạ positron, chụp PET, trong đó một lượng nhỏ glucose có gắn chất phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch, sau đó máy quét được sử dụng để tạo ra hình ảnh chi tiết trên máy tính của những vùng trong cơ thể sử dụng glucose. Vì các tế bào ung thư thường sử dụng nhiều glucose hơn tế bào bình thường, hình ảnh có thể được dùng để tìm tế bào ung thư trong cơ thể.

• Chụp mạch máu, là hình ảnh X-quang của các mạch máu.

• Sinh thiết, tức lấy một mẫu mô từ khối u xương, để xác định có ung thư hay không. Bác sĩ phẫu thuật có thể thực hiện sinh thiết kim, sinh thiết cắt bỏ hoặc sinh thiết rạch. Trong sinh thiết kim, bác sĩ phẫu thuật tạo một lỗ nhỏ trong xương và lấy mẫu mô từ khối u bằng một dụng cụ giống kim. Đối với sinh thiết cắt bỏ, bác sĩ phẫu thuật lấy toàn bộ khối u cục hoặc vùng nghi ngờ để chẩn đoán. Trong sinh thiết rạch, bác sĩ phẫu thuật rạch vào khối u và lấy một mẫu mô. Sinh thiết tốt nhất nên được thực hiện bởi bác sĩ ung thư chỉnh hình, tức bác sĩ có kinh nghiệm điều trị ung thư xương, vì vị trí đường rạch sinh thiết có thể ảnh hưởng đến các lựa chọn phẫu thuật sau đó. Bác sĩ giải phẫu bệnh, là bác sĩ xác định bệnh bằng cách nghiên cứu tế bào và mô dưới kính hiển vi, sẽ kiểm tra mô để xác định có ung thư hay không.

• Xét nghiệm máu để xác định nồng độ của hai enzyme là phosphatase kiềm và lactate dehydrogenase. Một lượng lớn các enzyme này có thể hiện diện trong máu của người mắc sarcoma xương hoặc sarcoma Ewing. Nồng độ phosphatase kiềm trong máu cao xảy ra khi các tế bào tạo mô xương hoạt động rất mạnh, như khi trẻ đang phát triển, khi xương gãy đang lành, hoặc khi một bệnh hoặc khối u gây sản xuất mô xương bất thường. Vì nồng độ phosphatase kiềm cao là bình thường ở trẻ em và thanh thiếu niên đang phát triển, xét nghiệm này không phải là chỉ dấu đáng tin cậy của ung thư xương.

Ung thư xương nguyên phát được điều trị như thế nào?

Các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào loại, kích thước, vị trí và giai đoạn ung thư, cũng như tuổi tác và tình trạng sức khỏe chung của mỗi người. Các lựa chọn điều trị ung thư xương bao gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, phẫu thuật lạnh và liệu pháp nhắm trúng đích.

• Phẫu thuật là phương pháp điều trị thường dùng cho ung thư xương. Bác sĩ phẫu thuật loại bỏ toàn bộ khối u với diện cắt âm tính, nghĩa là không tìm thấy tế bào ung thư ở rìa của mô được lấy ra trong phẫu thuật. Bác sĩ phẫu thuật cũng có thể sử dụng các kỹ thuật phẫu thuật đặc biệt để giảm thiểu lượng mô lành bị lấy bỏ cùng với khối u. Những tiến bộ đáng kể trong kỹ thuật phẫu thuật và điều trị khối u trước phẫu thuật đã giúp phần lớn người bệnh ung thư xương ở cánh tay hoặc chân tránh được các thủ thuật phẫu thuật triệt để, nghĩa là cắt bỏ toàn bộ chi. Tuy nhiên, phần lớn người bệnh trải qua phẫu thuật bảo tồn chi cần phẫu thuật tái tạo để phục hồi chức năng của chi ( 3 ).

• Hóa trị là việc sử dụng thuốc chống ung thư để tiêu diệt tế bào ung thư. Người bệnh bị sarcoma Ewing (mới được chẩn đoán và tái phát) hoặc osteosarcoma mới được chẩn đoán thường nhận phối hợp các thuốc chống ung thư trước khi phẫu thuật. Hóa trị thường không được sử dụng để điều trị chondrosarcoma hoặc chordoma (3).

• Xạ trị, còn gọi là điều trị bằng bức xạ (radiotherapy), sử dụng tia X năng lượng cao để tiêu diệt tế bào ung thư. Phương pháp điều trị này có thể được dùng kết hợp với phẫu thuật. Xạ trị thường được dùng để điều trị sarcoma Ewing (3). Xạ trị cũng có thể được sử dụng cùng các phương pháp điều trị khác cho osteosarcoma, chondrosarcoma và chordoma, đặc biệt khi vẫn còn một lượng nhỏ ung thư sau phẫu thuật. Xạ trị cũng có thể được dùng cho người bệnh không phẫu thuật. Một chất phóng xạ tích tụ trong xương, gọi là samarium, là một dạng xạ trị nội tại có thể được sử dụng đơn độc hoặc cùng với ghép tế bào gốc để điều trị osteosarcoma tái phát sau điều trị ở một xương khác.

• Phẫu thuật lạnh (cryosurgery) là việc sử dụng nitơ lỏng để làm đông và tiêu diệt tế bào ung thư. Kỹ thuật này đôi khi có thể được sử dụng thay cho phẫu thuật thông thường để phá hủy khối u trong xương (10).

• Liệu pháp nhắm trúng đích là việc sử dụng một loại thuốc được thiết kế để tương tác với một phân tử cụ thể có liên quan đến sự phát triển và lan rộng của tế bào ung thư. Kháng thể đơn dòng denosumab (Xgeva®) là một liệu pháp nhắm trúng đích được phê duyệt để điều trị cho người lớn và thanh thiếu niên có bộ xương đã trưởng thành bị u tế bào khổng lồ ở xương không thể loại bỏ bằng phẫu thuật. Thuốc này ngăn ngừa sự phá hủy xương do một loại tế bào xương gọi là hủy cốt bào (osteoclast) gây ra.

Thông tin thêm về điều trị các loại ung thư xương cụ thể có thể được tìm thấy trong các bản tóm tắt điều trị ung thư PDQ® sau đây:

• Điều trị sarcoma Ewing

• Điều trị osteosarcoma và u mô bào sợi ác tính của xương

• Điều trị các ung thư không thường gặp ở trẻ em (phần về chordoma)

Các tác dụng phụ của điều trị ung thư xương là gì?

Những người đã được điều trị ung thư xương có khả năng cao hơn gặp phải các ảnh hưởng muộn của điều trị khi lớn tuổi hơn. Các ảnh hưởng muộn này phụ thuộc vào loại điều trị và độ tuổi của người bệnh tại thời điểm điều trị, bao gồm các vấn đề thể chất liên quan đến tim, phổi, thính giác, khả năng sinh sản và xương; các vấn đề thần kinh; và ung thư thứ hai (bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính, hội chứng loạn sản tủy và sarcoma do bức xạ gây ra). Điều trị khối u xương bằng phẫu thuật lạnh có thể dẫn đến phá hủy mô xương lân cận và gây gãy xương, nhưng các ảnh hưởng này có thể không xuất hiện trong một thời gian sau điều trị ban đầu.

Ung thư xương đôi khi di căn, đặc biệt là đến phổi, hoặc có thể tái phát, nghĩa là quay trở lại, tại cùng vị trí hoặc ở các xương khác trong cơ thể. Những người đã từng bị ung thư xương nên tái khám bác sĩ đều đặn và báo ngay bất kỳ triệu chứng bất thường nào. Việc theo dõi khác nhau tùy theo loại và giai đoạn ung thư xương. Thông thường, người bệnh được bác sĩ kiểm tra thường xuyên, xét nghiệm máu định kỳ và chụp X-quang. Chăm sóc theo dõi định kỳ giúp bảo đảm những thay đổi về sức khỏe được trao đổi và các vấn đề được điều trị sớm nhất có thể.

Xem tiếp: Chẩn đoán và giai đoạn sarcoma xương và Điều trị sarcoma xương.