Ung thư xương có lây không, có di truyền không?

Ung thư xương không lây từ người bệnh sang người khác qua tiếp xúc, ăn uống chung, ho, hắt hơi, quan hệ tình dục hay chăm sóc hằng ngày. Về di truyền, đa số trường hợp không được xem là bệnh di truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con, nhưng một số người có thể mang yếu tố gen làm tăng nguy cơ ung thư và cần được bác sĩ đánh giá riêng.

Ung thư xương không phải là bệnh truyền nhiễm

“Lây” thường được hiểu là truyền từ người này sang người khác qua vi rút, vi khuẩn, tiếp xúc gần hoặc dùng chung đồ cá nhân. Ung thư xương không hoạt động theo cơ chế đó. Đây là bệnh xảy ra khi một số tế bào trong xương hoặc mô liên kết liên quan phát triển bất thường, mất khả năng kiểm soát và tạo thành khối u ác tính.

Vì vậy, người thân có thể ôm, chăm sóc, ăn chung, ngủ cùng phòng hoặc dùng chung không gian sinh hoạt với người bệnh mà không bị lây ung thư xương. Việc chăm sóc người bệnh, kể cả khi họ đang điều trị hóa chất, xạ trị hoặc sau phẫu thuật, không làm người chăm sóc mắc ung thư.

Một điểm dễ gây lo lắng là ung thư xương có thể “di căn” đến phổi hoặc các cơ quan khác. Di căn không có nghĩa là lây sang người khác. Di căn là hiện tượng tế bào ung thư từ khối u ban đầu đi theo máu hoặc hệ bạch huyết đến một vị trí khác trong chính cơ thể người bệnh. Sarcoma, nhóm ung thư xuất phát từ xương hoặc mô liên kết, có xu hướng lan theo đường máu; phổi là một vị trí thường gặp khi bệnh lan rộng [4][5].

Chẳng hạn, sarcoma Ewing là một ung thư xương nguyên phát có thể gặp ở trẻ em và thanh thiếu niên. Một báo cáo mô tả người bệnh có tổn thương xương đùi đồng thời có các nốt ở hai phổi, phản ánh tình trạng bệnh lan trong cơ thể người bệnh, hoàn toàn không phải sự lây truyền [1]. Hiểu đúng điều này giúp gia đình tránh xa lánh hoặc khiến người bệnh cảm thấy bị cô lập.

“Có gen” không đồng nghĩa chắc chắn sẽ di truyền

Di truyền là việc một thay đổi gen được truyền từ cha hoặc mẹ sang con qua tế bào sinh sản. Trong khi đó, nhiều thay đổi gen được phát hiện trong ung thư chỉ xuất hiện ở các tế bào khối u trong quá trình sống, không có mặt trong tất cả tế bào cơ thể và không truyền lại cho con cái. Đây là điểm khác biệt rất quan trọng.

Ở một số dạng sarcoma Ewing, người ta phát hiện sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 11 và 22, tạo ra protein EWS FLI, gặp ở khoảng 80 đến 90% người bệnh trong báo cáo tổng quan [1]. Chuyển đoạn nhiễm sắc thể nghĩa là vật chất di truyền bị sắp xếp lại bất thường trong tế bào ung thư. Đây là dấu ấn sinh học giúp hỗ trợ chẩn đoán, phân loại bệnh và có thể hữu ích cho định hướng điều trị trong tương lai [1].

Tuy nhiên, việc khối u có bất thường gen không tự động có nghĩa cha mẹ đã truyền gen ung thư cho con, hoặc anh chị em sẽ mắc bệnh. Nói cách khác, xét nghiệm gen trên mô u và xét nghiệm gen di truyền trong máu hay nước bọt là hai việc khác nhau, phục vụ các mục tiêu khác nhau.

Nhiều loại ung thư xương là bệnh hiếm và có đặc điểm sinh học rất đa dạng. Sarcoma mô mềm có nhiều nhóm mô bệnh học khác nhau, có thể bắt nguồn từ mỡ, cơ và các mô liên kết khác; độ tuổi, vị trí xuất hiện và đặc điểm phân tử cũng không giống nhau [4]. Vì tính đa dạng này, không thể chỉ dựa vào tên bệnh “ung thư xương” để kết luận trường hợp nào có liên quan di truyền.

Khi nào nên nghĩ đến yếu tố gia đình?

Thông tin chung trong y học cho thấy bác sĩ có thể xem xét tư vấn di truyền khi người bệnh ung thư có một số dấu hiệu gợi ý nguy cơ di truyền, ví dụ mắc ung thư ở tuổi rất trẻ, có nhiều loại ung thư khác nhau trên cùng một người, có nhiều người ruột thịt mắc ung thư, hoặc gia đình có các kiểu ung thư lặp lại đáng chú ý. Những dấu hiệu này không khẳng định chắc chắn có bệnh di truyền, nhưng là lý do để trao đổi sâu hơn với bác sĩ chuyên ung bướu hoặc chuyên gia tư vấn di truyền.

Với ung thư xương, bác sĩ thường cần xem xét đầy đủ loại khối u qua sinh thiết, vị trí tổn thương, tuổi mắc bệnh, tiền sử gia đình và các xét nghiệm phân tử nếu cần. Chẩn đoán sarcoma đôi khi phức tạp vì hình ảnh mô học có thể giống những loại u khác. Một báo cáo về sarcoma Ewing nhấn mạnh vai trò của xét nghiệm phân tử để tìm bất thường liên quan gen EWSR1 khi kết quả thông thường chưa đủ rõ ràng [3]. Đây là xét nghiệm hỗ trợ xác định bản chất khối u, không phải lúc nào cũng là xét nghiệm nhằm tìm nguy cơ di truyền cho cả gia đình.

Nếu bác sĩ nghi ngờ hội chứng ung thư có tính gia đình, họ có thể đề nghị xét nghiệm gen di truyền. Trước khi làm xét nghiệm, gia đình nên được tư vấn để hiểu rõ mục đích, ý nghĩa của kết quả dương tính, âm tính hoặc chưa xác định, cũng như ảnh hưởng có thể có đối với người thân. Không nên tự mua xét nghiệm gen thương mại rồi tự diễn giải kết quả, vì điều này dễ gây hoang mang hoặc hiểu sai nguy cơ.

Gia đình nên làm gì để hỗ trợ người bệnh?

Điều quan trọng nhất là không đổ lỗi cho người bệnh hoặc cha mẹ. Ung thư xương không phải hậu quả của việc “lây bệnh”, không phải do người bệnh tiếp xúc với ai đó, và trong phần lớn trường hợp cũng không thể quy kết cho một hành vi hay thực phẩm đơn lẻ. Người bệnh thường đã phải đối mặt với đau, giảm vận động, lo lắng về điều trị và tương lai; sự đồng hành bình tĩnh của gia đình rất có giá trị.

Nếu trong nhà có người bị ung thư xương, các thành viên khác không cần cách ly hay dùng vật dụng riêng chỉ vì lo ung thư lây. Thay vào đó, hãy hỗ trợ người bệnh tuân thủ lịch khám, tái khám và điều trị. Một số ung thư xương có thể tiến triển hoặc lan rộng nếu chẩn đoán muộn, nên các triệu chứng kéo dài như đau xương tăng dần, sưng vùng xương, khập khiễng, khối bất thường hoặc đau không giải thích được cần được khám sớm. Các báo cáo bệnh cảnh sarcoma cho thấy triệu chứng có thể không đặc hiệu và đôi khi bị nhầm với chấn thương hoặc bệnh lý lành tính [2][6].

Với người thân, không nên tự kết luận rằng mình sẽ mắc bệnh chỉ vì có người trong gia đình bị ung thư xương. Hãy ghi lại tiền sử ung thư của gia đình, bao gồm loại ung thư và độ tuổi được chẩn đoán nếu biết, rồi cung cấp thông tin này cho bác sĩ. Bác sĩ sẽ đánh giá liệu có cần tư vấn di truyền, xét nghiệm chuyên sâu hoặc chỉ theo dõi sức khỏe thông thường hay không.

Tóm lại, ung thư xương không lây qua tiếp xúc và phần lớn không di truyền trực tiếp. Tuy vậy, vì mỗi loại ung thư xương và hoàn cảnh gia đình đều khác nhau, người bệnh và người thân nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được giải thích phù hợp với kết quả bệnh lý cụ thể.

Nguồn tham khảo

1. Askin Tumor Presents with Ewing Sarcoma of the Femur in Young Female Patient: Case Report and Literature Review. PMC
2. High-Grade Undifferentiated Pleomorphic Sarcoma of the Distal Tibia Presenting as a Radiographically Benign-Appearing Lesion: A Case Report and Review of the Literature. PMC
3. Understanding Diagnostic Challenges in Ewing Sarcoma – A Report of Two Cases. PMC
4. Diagnosis and Management of Soft-Tissue Sarcomas: Current Insights. PMC
5. Sarcoma metastasis: distinct biological principles beyond the carcinoma paradigm. PMC
6. Primary subglottic BCOR family sarcoma masquerading as refractory asthma: a case report. PMC