Chẩn đoán và phát hiện ung thư xương: những điều người bệnh nên biết

Ung thư xương nguyên phát là ung thư bắt đầu từ xương. Nhóm bệnh này hiếm, có nhiều dạng khác nhau và đặc điểm sinh học cũng không giống nhau. Một số dạng được nhắc đến nhiều trong nghiên cứu gồm sarcoma xương (osteosarcoma), sarcoma Ewing (Ewing sarcoma), sarcoma sụn (chondrosarcoma) và sarcoma đa hình không biệt hóa của xương (undifferentiated pleomorphic sarcoma, UPS). Vì bệnh hiếm và triệu chứng ban đầu đôi khi giống chấn thương, viêm hoặc đau cơ xương thông thường, quá trình chẩn đoán có thể cần nhiều bước và sự phối hợp của nhiều chuyên khoa [2][3][6].

Nếu bạn hoặc người thân đang có cơn đau xương kéo dài, sưng một vùng chi, đi khập khiễng, hoặc có tổn thương xương chưa rõ nguyên nhân trên phim chụp, sự lo lắng là điều dễ hiểu. Tuy vậy, những dấu hiệu này chưa có nghĩa chắc chắn là ung thư. Điều quan trọng là được đánh giá đầy đủ, theo dõi sát khi cần và làm sinh thiết đúng cách nếu bác sĩ nghi ngờ tổn thương ác tính.

Vì sao ung thư xương có thể khó nhận ra?

Các sarcoma xương nguyên phát là nhóm ung thư hiếm và đa dạng về sinh học. Cùng là một khối u ở xương nhưng mỗi loại có thể có hình ảnh, xét nghiệm mô bệnh học và thay đổi gen riêng. Điều này khiến chỉ dựa vào một triệu chứng, một ảnh chụp hoặc một xét nghiệm đơn lẻ thường chưa đủ để kết luận [3][9].

Sarcoma xương và sarcoma Ewing được ghi nhận là những ung thư xương hiếm nhưng diễn tiến mạnh, chủ yếu gặp ở trẻ em, thanh thiếu niên và người trẻ. Trong khi đó, UPS của xương thường được mô tả ở chi của người trưởng thành [2][6]. Tuy nhiên, tuổi chỉ là một phần của bức tranh chẩn đoán, không thể dùng riêng tuổi để tự loại trừ hay khẳng định bệnh.

Một khó khăn khác là triệu chứng có thể bị quy cho nguyên nhân khác. Báo cáo về một người bệnh UPS xương cho thấy đau kéo dài sau chấn thương từng được cho là liên quan tình trạng sau chấn thương hoặc viêm. Khi triệu chứng nặng dần và hình ảnh được kiểm tra lại, tổn thương mới biểu hiện đặc điểm tiến triển hơn; sinh thiết sau đó xác định là ung thư xương độ ác cao [6]. Trường hợp này không có nghĩa mọi cơn đau sau chấn thương đều nguy hiểm, nhưng nhấn mạnh giá trị của tái khám khi đau kéo dài, thay đổi tính chất hoặc chức năng ngày càng giảm.

Những dấu hiệu nào nên được chú ý?

Đau tại một vị trí xương là triệu chứng có thể đưa người bệnh đến khám. Trong một báo cáo về sarcoma Ewing ở xương đùi, bé gái 12 tuổi đau và sưng đùi phải trong 4 tháng, kèm đi khập khiễng [1]. Một trường hợp sarcoma Ewing khác ở trẻ 4 tuổi có tổn thương thân xương chày [4]. Các báo cáo này minh họa rằng đau, sưng và ảnh hưởng vận động có thể là những biểu hiện cần được đánh giá, nhất là khi không giảm theo thời gian.

Ở một số người bệnh, biểu hiện có thể khác tùy vị trí u. Trường hợp sarcoma Ewing liên quan xương đỉnh sọ được mô tả ở người trưởng thành có đau đầu tăng dần, nôn ói và sưng vùng đỉnh đầu. Chụp cộng hưởng từ cho thấy tổn thương có bắt thuốc cản quang dạng viền, kèm phù nề xung quanh [8]. Đây là vị trí rất hiếm, nhưng cho thấy triệu chứng có thể liên quan cả phần mềm và cơ quan cạnh xương chứ không chỉ là đau ở tay hoặc chân.

Người bệnh nên lưu ý đặc biệt khi đau hoặc sưng kéo dài, vùng tổn thương lớn dần, đi lại khó hơn, vận động bị hạn chế, hoặc các triệu chứng được giải thích là do chấn thương nhưng không cải thiện. Việc đi khám lại đúng hẹn rất quan trọng. Trong báo cáo UPS xương, quá trình theo dõi lâm sàng và hình ảnh nghiêm ngặt từng được khuyến nghị, nhưng người bệnh không tiếp tục theo dõi; sau đó triệu chứng và tổn thương tiến triển [6].

Khám lâm sàng là điểm khởi đầu, nhưng thường không phải bước cuối

Bác sĩ sẽ hỏi về vị trí đau, thời gian xuất hiện, diễn tiến sưng, ảnh hưởng đến vận động, tiền sử chấn thương và những vấn đề sức khỏe liên quan. Khám trực tiếp giúp đánh giá mức độ sưng, đau, biến dạng, chức năng chi và các dấu hiệu cần chụp hình ảnh thêm.

Tuy nhiên, khám lâm sàng không thể xác định chính xác loại ung thư xương. Các sarcoma có thể khác nhau rất nhiều về đặc điểm mô học và phân tử. Vì vậy, chẩn đoán thường dựa trên sự kết hợp giữa triệu chứng, hình ảnh học, sinh thiết, xét nghiệm mô bệnh học, hóa mô miễn dịch và, trong một số tình huống, xét nghiệm di truyền phân tử [3][8][9].

Việc người bệnh cung cấp thông tin đầy đủ cũng hỗ trợ chẩn đoán. Chẳng hạn, ở trường hợp bé gái có sarcoma Ewing xương đùi, người bệnh không có triệu chứng hô hấp dù chụp cắt lớp vi tính ngực sau đó phát hiện các nốt ở cả hai phổi [1]. Điều này cho thấy có những tổn thương ngoài vùng đau có thể chưa gây biểu hiện rõ ràng, nên bác sĩ có thể chỉ định đánh giá thêm ngay cả khi bạn không cảm thấy triệu chứng ở cơ quan đó.

Chẩn đoán hình ảnh giúp nhìn rõ tổn thương và đánh giá phạm vi bệnh

Chẩn đoán hình ảnh là phần quan trọng để nhận diện bất thường ở xương, đánh giá mức độ lan vào mô xung quanh và tìm dấu hiệu bệnh ở vị trí khác. Tùy tình huống, bác sĩ có thể sử dụng siêu âm, X quang, chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ, xạ hình xương hoặc chụp PET/CT có sử dụng FDG.

Trong ca sarcoma Ewing ở xương đùi, siêu âm hai đùi được thực hiện ban đầu và đưa ra nghi ngờ sarcoma Ewing cùng tổn thương xương khác. Sau đó, chụp cắt lớp vi tính ngực xác nhận có các nốt ở hai phổi [1]. Ở ca trẻ nhỏ có sarcoma Ewing xương chày, khảo sát giai đoạn bệnh ghi nhận bắt giữ mạnh trên xạ hình xương và một nốt phổi nhỏ 2 mm được mô tả là không đặc hiệu [4]. “Không đặc hiệu” nghĩa là hình ảnh đó chưa đủ để khẳng định là ung thư hay nguyên nhân khác, vì vậy cần được bác sĩ diễn giải trong toàn bộ bối cảnh.

Cộng hưởng từ đặc biệt hữu ích trong đánh giá tổn thương mô mềm và các cấu trúc lân cận. Ở trường hợp sarcoma Ewing trong sọ, chụp cộng hưởng từ (MRI) ghi nhận tổn thương vùng xương đỉnh có bắt thuốc dạng viền và phù nề quanh tổn thương [8]. Trong trường hợp UPS xương chày, hình ảnh ban đầu từng gợi ý một quá trình lành tính, nhưng khi kiểm tra lại sau diễn tiến lâm sàng xấu hơn, tổn thương cho thấy tính chất xâm lấn hơn [6].

Điều này nhắc rằng hình ảnh có thể rất giá trị, song đôi khi chưa thể phân biệt chắc chắn tổn thương lành tính với ung thư, đặc biệt khi có yếu tố gây nhiễu như chấn thương. Bác sĩ có thể cần so sánh các lần chụp theo thời gian, chọn phương tiện chụp khác hoặc đề nghị sinh thiết.

Sinh thiết là bước then chốt để xác định bản chất khối u

Khi nghi ngờ ung thư xương, sinh thiết lấy mô u để xét nghiệm là bước có ý nghĩa quyết định. Mẫu mô có thể được lấy bằng kim hoặc qua phẫu thuật tùy vị trí, kích thước và kế hoạch điều trị. Mục tiêu không chỉ là trả lời có ung thư hay không mà còn xác định chính xác loại sarcoma.

Trong báo cáo sarcoma Ewing xương đùi, sinh thiết kim từ vùng đùi được thực hiện để làm rõ chẩn đoán [1]. Ở ca UPS xương, sinh thiết cuối cùng xác nhận sarcoma đa hình không biệt hóa nguyên phát của xương, độ ác cao [6]. Những ví dụ này cho thấy dù triệu chứng và hình ảnh gợi ý mạnh, chẩn đoán xác định vẫn cần dựa vào mô bệnh học.

Sau khi xem tế bào dưới kính hiển vi, bác sĩ giải phẫu bệnh có thể dùng hóa mô miễn dịch. Đây là kỹ thuật nhuộm tìm các dấu ấn protein trên tế bào u. Trong trường hợp sarcoma Ewing ở sọ, khối u gồm các tế bào tròn nhỏ màu xanh và có biểu hiện mạnh dấu ấn CD99 [8]. Các đặc điểm này góp phần hướng đến sarcoma Ewing, nhưng thường được đặt trong bối cảnh kết quả phân tử thay vì được dùng đơn độc.

Xét nghiệm gen và phân tử giúp phân loại chính xác hơn

Y học chính xác đang được nghiên cứu ngày càng nhiều trong sarcoma xương. Các xét nghiệm phân tử có thể hỗ trợ phân loại u, xác định bất thường đặc trưng và trong một số bối cảnh hỗ trợ quyết định điều trị cá thể hóa [3][9].

Ở sarcoma Ewing, chuyển đoạn nhiễm sắc thể giữa nhiễm sắc thể 11 và 22 tạo protein EWS FLI được báo cáo ở khoảng 80% đến 90% người bệnh. Đây là một đặc điểm sinh học có thể hữu ích cho các hướng điều trị nhắm trúng đích trong tương lai [1]. Trong ca sarcoma Ewing ở sọ, xét nghiệm lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) phát hiện tái sắp xếp gen EWSR1. Kết quả này, kết hợp với hình thái tế bào và CD99, hỗ trợ chẩn đoán sarcoma tế bào tròn có tái sắp xếp EWSR1 phù hợp với sarcoma Ewing [8].

Xét nghiệm giải trình tự thế hệ mới (NGS) đang mở rộng khả năng phát hiện các biến đổi gen, gen dung hợp và thay đổi số lượng bản sao gen ở sarcoma. Tuy nhiên, giá trị thực tế của giải trình tự gen thế hệ mới phụ thuộc loại u, chất lượng mẫu, các xét nghiệm đối chiếu và kinh nghiệm của nhóm chuyên môn đa ngành. Không phải mọi người bệnh đều cần cùng một loại xét nghiệm, và kết quả cần được diễn giải thận trọng [9].

Đánh giá giai đoạn giúp bác sĩ lập kế hoạch điều trị

Sau khi xác định hoặc nghi ngờ mạnh ung thư xương, bác sĩ cần đánh giá bệnh có khu trú tại chỗ hay đã lan đến nơi khác. Việc này thường dựa vào hình ảnh vùng u và khảo sát các cơ quan, đặc biệt là phổi trong nhiều tình huống sarcoma.

Sarcoma thường có thể lan đến phổi. Nghiên cứu về phẫu thuật lấy di căn phổi ở sarcoma nhấn mạnh rằng đây là vị trí lan tràn thường gặp của nhóm ung thư này [5]. Trong báo cáo sarcoma Ewing xương đùi, chụp ngực đã xác nhận các nốt ở hai phổi [1]. Vì vậy, dù không có ho hoặc khó thở, bác sĩ vẫn có thể chỉ định khảo sát ngực trong giai đoạn đánh giá bệnh.

Chụp PET/CT FDG cũng có thể hỗ trợ đánh giá giai đoạn và theo dõi đáp ứng điều trị trong một số loại sarcoma. Một báo cáo về sarcoma tủy cho thấy chụp PET/CT FDG giúp xác nhận bệnh ngoài tủy khu trú và theo dõi đáp ứng điều trị [7]. Dù đây không phải ung thư xương nguyên phát, báo cáo minh họa vai trò của chụp PET/CT trong việc quan sát hoạt động chuyển hóa của tổn thương và đánh giá phạm vi bệnh khi bác sĩ thấy phù hợp.

Vì sao nên được đánh giá tại cơ sở có kinh nghiệm về sarcoma?

Ung thư xương hiếm, chẩn đoán phức tạp và điều trị thường cần phối hợp giữa bác sĩ ung bướu, phẫu thuật viên ung bướu cơ xương, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh, giải phẫu bệnh, xạ trị và các chuyên gia phục hồi chức năng. Nghiên cứu tại trung tâm sarcoma chuyên sâu nhấn mạnh vai trò của tuyến chuyển gửi đa chuyên khoa trong tổ chức quá trình chẩn đoán và điều trị cho người bệnh osteosarcoma và sarcoma Ewing [2].

Điều này đặc biệt quan trọng trước sinh thiết hoặc phẫu thuật, vì vị trí lấy mẫu và kế hoạch điều trị tại chỗ có thể ảnh hưởng các bước tiếp theo. Ở trẻ nhỏ có sarcoma Ewing xương chày lan rộng, quyết định điều trị được đưa ra bởi nhóm đa chuyên khoa, sau đó người bệnh được hóa trị trước mổ và phẫu thuật bảo tồn chi [4]. Không phải mọi người bệnh đều cần cùng phương án, nhưng ví dụ này cho thấy chẩn đoán và điều trị không tách rời nhau.

Nếu bạn có đau xương kéo dài, sưng bất thường, hạn chế vận động hoặc một tổn thương xương chưa được giải thích rõ, hãy trao đổi sớm với bác sĩ. Nếu đã được hẹn tái khám hoặc chụp kiểm tra, cố gắng thực hiện đúng lịch. Bác sĩ có thể giúp bạn hiểu kết quả, quyết định có cần sinh thiết hay xét nghiệm chuyên sâu không, và chuyển bạn đến nhóm điều trị sarcoma phù hợp khi cần thiết.

Bối cảnh tại Việt Nam

Tại Việt Nam, ung thư nói chung vẫn tạo ra gánh nặng lớn. GLOBOCAN 2024 ghi nhận 177.404 ca ung thư mắc mới và 111.015 ca tử vong tại Việt Nam. Tuy nhiên, bảng số liệu này không có dòng riêng cho ung thư xương, vì vậy không thể dùng bảng này để nêu số ca mắc hoặc tử vong do ung thư xương. Ung thư xương nguyên phát là một bệnh hiếm.

Khi có vấn đề sức khỏe khiến bản thân lo ngại, người bệnh nên chủ động đến cơ sở chuyên khoa ung bướu để được thăm khám và tư vấn phù hợp. Việc đánh giá tại cơ sở chuyên khoa giúp người bệnh tiếp cận đúng nơi ngay từ đầu, thay vì tự chẩn đoán hoặc trì hoãn việc đi khám.

Người bệnh và gia đình cũng nên hỏi cơ sở y tế về quyền lợi bảo hiểm y tế, các giấy tờ cần chuẩn bị và những khoản chi phí có thể được thanh toán. Giữ lại kết quả khám, xét nghiệm và giấy chuyển tuyến nếu có sẽ giúp quá trình trao đổi với nhân viên y tế thuận tiện hơn.

Nguồn tham khảo

1. Askin Tumor Presents with Ewing Sarcoma of the Femur in Young Female Patient: Case Report and Literature Review. PMC
2. Assessment of Clinical Time Intervals Along the Patient Journey with Overall Survival in Localized Osteosarcoma and Ewing Sarcoma: A 20-Year Tertiary Sarcoma Centre Experience. PMC
3. Precision oncology in the treatment of patients with bone sarcomas: an up-to-date narrative review. PMC
4. Limb Salvage for Entire Tibial Ewing Sarcoma in a 4-year-Old Child Using Extracorporeal Irradiation and Free Flap Reconstruction: A Case Report and Surgical Technique. PMC
5. Clinicopathological Prognostic Factors After Pulmonary Metastasectomy for Bone and Soft-Tissue Sarcoma: A Single-Centre Retrospective–Prospective Cohort Study. PMC
6. High-Grade Undifferentiated Pleomorphic Sarcoma of the Distal Tibia Presenting as a Radiographically Benign-Appearing Lesion: A Case Report and Review of the Literature. PMC
7. Isolated bilateral breast myeloid sarcoma: A rare case report. PMC
8. Recurrent Primary Intracranial Ewing Sarcoma With Parietal Bone Involvement: A Case Report. PMC
9. Next-Generation Sequencing in Translational Sarcoma Research: Biological Insights and Emerging Directions. PMC