Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư đại trực tràng
Bài viết được biên soạn và tổng hợp từ 2 nghiên cứu y khoa (xem mục Nguồn tham khảo cuối bài), với mong muốn đồng hành cùng bạn hiểu rõ hơn về bệnh. Đây là thông tin tham khảo; mỗi người bệnh là một trường hợp riêng, nên các quyết định về chẩn đoán và điều trị vẫn cần được bác sĩ của bạn tư vấn trực tiếp. Cập nhật ngày 30/9/2026. Quy trình biên tập
Chẩn đoán ung thư đại trực tràng thường cần kết hợp nhiều bước, trong đó nội soi đại tràng và sinh thiết là cách quan trọng để xác định có ung thư hay không. Sau khi có kết quả mô bệnh học, các xét nghiệm hình ảnh, xét nghiệm máu và xét nghiệm gen của khối u giúp đánh giá mức độ lan rộng, đặc điểm sinh học và lựa chọn điều trị phù hợp.
Mỗi người có thể bắt đầu từ một con đường khác nhau, chẳng hạn do đi khám vì triệu chứng, phát hiện bất thường khi sàng lọc, hoặc phát hiện polyp trong lần nội soi trước. Việc hiểu mục đích của từng xét nghiệm có thể giúp người bệnh bớt lo lắng và phối hợp tốt hơn với bác sĩ.
Khi nào cần đi khám và làm xét nghiệm?
Ung thư đại trực tràng có thể không gây triệu chứng ở giai đoạn sớm. Vì vậy, sàng lọc định kỳ ở người có nguy cơ phù hợp rất quan trọng, ngay cả khi vẫn cảm thấy khỏe. Sàng lọc là tìm dấu hiệu bất thường khi chưa có triệu chứng, còn chẩn đoán là làm rõ nguyên nhân khi đã có dấu hiệu nghi ngờ.
Các triệu chứng cần được khám sớm gồm thay đổi thói quen đi tiêu kéo dài, tiêu chảy hoặc táo bón không rõ nguyên nhân, đi ngoài ra máu, phân đen, cảm giác đi tiêu không hết, đau bụng, sụt cân không chủ ý, mệt mỏi hoặc thiếu máu. Những biểu hiện này không đồng nghĩa chắc chắn là ung thư, vì có thể do trĩ, viêm ruột, polyp lành tính hay các bệnh khác. Tuy nhiên, không nên tự quy kết triệu chứng là trĩ rồi trì hoãn khám.
Người có người thân gần mắc ung thư đại trực tràng, có tiền sử polyp, bệnh viêm ruột mạn tính hoặc hội chứng ung thư di truyền có thể cần được đánh giá sớm và theo kế hoạch riêng. Đây là thông tin chung; độ tuổi bắt đầu sàng lọc và khoảng cách giữa các lần kiểm tra cần do bác sĩ quyết định dựa trên nguy cơ cá nhân.
Xét nghiệm phân và nội soi đại tràng
Xét nghiệm máu ẩn trong phân, thường là xét nghiệm tìm máu vi thể trong phân, có thể được dùng để sàng lọc. Xét nghiệm này tìm lượng máu rất nhỏ mà mắt thường không nhìn thấy. Kết quả dương tính không khẳng định ung thư vì chảy máu có thể đến từ nhiều nguyên nhân khác. Ngược lại, kết quả âm tính cũng không loại trừ hoàn toàn tổn thương, nhất là khi người bệnh có triệu chứng đáng ngại.
Khi xét nghiệm phân bất thường, có triệu chứng nghi ngờ, hoặc thuộc nhóm nguy cơ cao, nội soi đại tràng thường là xét nghiệm then chốt. Bác sĩ đưa một ống mềm có gắn camera qua hậu môn để quan sát trực tràng và toàn bộ đại tràng. Nội soi có một ưu điểm lớn là vừa phát hiện tổn thương, vừa có thể lấy mẫu mô hoặc cắt polyp trong cùng thủ thuật.
Polyp là phần mô nhô lên từ niêm mạc ruột. Nhiều polyp không phải ung thư, nhưng một số loại có thể tiến triển thành ung thư theo thời gian. Phát hiện và cắt bỏ polyp là một phần quan trọng của phòng ngừa ung thư đại trực tràng.
Trước nội soi, người bệnh cần làm sạch ruột bằng chế độ ăn và thuốc nhuận tràng theo hướng dẫn. Chuẩn bị ruột không tốt có thể khiến bác sĩ khó quan sát các tổn thương nhỏ và đôi khi phải nội soi lại. Trong quá trình làm thủ thuật, một số người được dùng thuốc an thần nên cần có người thân đưa về và tránh tự lái xe sau đó.
Trong một số tình huống, bác sĩ có thể đề nghị nội soi một đoạn đại tràng dưới, chụp cắt lớp đại tràng hoặc các phương pháp hỗ trợ khác. Tuy nhiên, nếu phát hiện bất thường cần lấy mẫu mô, nội soi đại tràng vẫn thường cần thiết.
Sinh thiết và giải phẫu bệnh: bước xác định chẩn đoán
Sinh thiết là lấy một mẩu mô nhỏ từ vùng nghi ngờ trong lúc nội soi, sau đó gửi đến phòng giải phẫu bệnh. Bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ quan sát tế bào dưới kính hiển vi để xác định có phải ung thư không, thuộc loại nào và có những đặc điểm mô học nào.
Đây là bước giúp xác nhận chẩn đoán. Hình ảnh nội soi có thể gợi ý tổn thương ác tính, nhưng chỉ dựa vào hình ảnh thường chưa đủ để kết luận chắc chắn. Đôi khi mẫu sinh thiết ban đầu chưa đại diện đầy đủ cho tổn thương, nên bác sĩ có thể cần lấy lại mẫu hoặc đánh giá thêm sau phẫu thuật.
Báo cáo giải phẫu bệnh thường có các thông tin như loại ung thư, mức độ biệt hóa tế bào, sự xâm lấn vào mạch máu hoặc mạch bạch huyết, bờ diện cắt nếu người bệnh đã mổ, và hạch bạch huyết được lấy ra. Những thông tin này chủ yếu giúp dự báo nguy cơ và lập kế hoạch điều trị, không chỉ để trả lời câu hỏi có ung thư hay không.
Một nghiên cứu trên người bệnh ung thư vú và ung thư đại trực tràng cho thấy các chỉ dấu bệnh học truyền thống như độ mô học, xâm lấn mạch máu và Ki 67 vẫn có vai trò trong đánh giá tiên lượng, nhưng ý nghĩa của chúng có thể khác nhau tùy bối cảnh sinh học của khối u [2]. Ki 67 là dấu ấn phản ánh mức độ tế bào đang tăng sinh. Người bệnh nên hỏi bác sĩ ý nghĩa của từng chỉ số trong chính kết quả của mình, thay vì tự suy luận chỉ từ một chỉ số đơn lẻ.
Xét nghiệm đánh giá giai đoạn và xét nghiệm sinh học phân tử
Sau khi xác định ung thư, bác sĩ cần biết bệnh còn khu trú ở ruột hay đã lan đến hạch, gan, phổi hoặc cơ quan khác. Quá trình này gọi là đánh giá giai đoạn. Các xét nghiệm thường có thể gồm chụp cắt lớp vi tính vùng ngực, bụng và chậu; chụp cộng hưởng từ vùng chậu đối với ung thư trực tràng; hoặc các thăm dò hình ảnh khác theo tình trạng cụ thể.
Với ung thư trực tràng, cộng hưởng từ vùng chậu đặc biệt hữu ích để đánh giá mức độ u xâm lấn tại chỗ, liên quan với các cấu trúc xung quanh và lập kế hoạch phẫu thuật, xạ trị hoặc điều trị trước mổ. Siêu âm qua ngả trực tràng đôi khi cũng được dùng trong các trường hợp phù hợp để đánh giá tổn thương giai đoạn sớm.
Xét nghiệm máu không tự chẩn đoán được ung thư đại trực tràng, nhưng có ích trong đánh giá tổng quát. Công thức máu có thể phát hiện thiếu máu do mất máu kéo dài. Xét nghiệm chức năng gan, thận giúp chuẩn bị cho chẩn đoán hình ảnh, phẫu thuật và điều trị. Chất chỉ điểm khối u CEA là một chất chỉ điểm u có thể được định lượng trước điều trị và theo dõi về sau, nhưng chất chỉ điểm khối u CEA bình thường không loại trừ ung thư, còn chất chỉ điểm khối u CEA tăng cũng không chỉ xảy ra trong ung thư.
Ngoài ra, mô ung thư có thể được xét nghiệm các đặc điểm phân tử như tình trạng sửa chữa bắt cặp sai của DNA, mất ổn định vi vệ tinh, các biến đổi gen liên quan điều trị đích, hoặc gánh nặng đột biến khối u. Đây không phải xét nghiệm sàng lọc cho người khỏe mạnh, cũng không thay thế sinh thiết. Chúng giúp lựa chọn thuốc và ước lượng đáp ứng điều trị, nhất là khi bệnh đã lan rộng.
Trong một nghiên cứu hồi cứu gồm 221 người bệnh ung thư đại trực tràng di căn được điều trị có miễn dịch trị liệu kết hợp hóa trị, nhóm có gánh nặng đột biến khối u cao có thời gian sống thêm không tiến triển và sống còn toàn bộ tốt hơn nhóm thấp [1]. Kết quả này cho thấy giá trị tiềm năng của xét nghiệm phân tử trong cá thể hóa điều trị, nhưng không có nghĩa mọi người bệnh đều cần cùng một bộ xét nghiệm hoặc sẽ đáp ứng giống nhau.
Chuẩn bị và trao đổi với bác sĩ
Người bệnh nên mang theo danh sách triệu chứng, thuốc đang dùng, bệnh nền, tiền sử gia đình và các kết quả cũ khi đi khám. Hãy báo bác sĩ nếu đang dùng thuốc chống đông, thuốc tiểu đường, thuốc điều trị huyết áp hoặc từng dị ứng thuốc, đặc biệt trước nội soi có can thiệp hay chụp có thuốc cản quang.
Khi nhận kết quả, có thể hỏi rõ: tổn thương nằm ở đại tràng hay trực tràng, đã có kết quả sinh thiết chưa, giai đoạn hiện tại là gì, có cần xét nghiệm gen khối u hay xét nghiệm di truyền trong gia đình không, và bước tiếp theo là gì. Không nên chỉ nhìn một kết quả đơn lẻ để tự kết luận mức độ nặng nhẹ.
Quy trình chẩn đoán có thể khiến người bệnh lo lắng, nhưng làm đầy đủ các bước giúp đội ngũ điều trị xây dựng kế hoạch chính xác hơn. Mỗi trường hợp ung thư đại trực tràng là khác nhau; vì vậy, hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị để được giải thích kết quả và lựa chọn xét nghiệm phù hợp nhất.