Chẩn đoán và giai đoạn bạch cầu cấp dòng tủy (AML)

Thông tin chung về bệnh bạch cầu tủy cấp

Những điểm chính

• Bệnh bạch cầu tủy cấp ở người lớn (acute myeloid leukemia, AML) là một loại ung thư trong đó tủy xương tạo ra số lượng lớn tế bào máu bất thường.

• Bệnh bạch cầu có thể ảnh hưởng đến hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

• AML có nhiều phân nhóm khác nhau.

• Hút thuốc, từng điều trị bằng hóa trị và phơi nhiễm bức xạ có thể làm tăng nguy cơ mắc AML.

• Các dấu hiệu và triệu chứng của AML bao gồm sốt, cảm thấy mệt mỏi, dễ bầm tím hoặc chảy máu.

• Các xét nghiệm kiểm tra máu và tủy xương được sử dụng để chẩn đoán AML.

• Sau khi được chẩn đoán AML, các xét nghiệm sẽ được thực hiện để tìm hiểu liệu ung thư đã lan đến các bộ phận khác của cơ thể hay chưa.

• Một số người quyết định xin ý kiến thứ hai.

• Một số yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng (khả năng hồi phục) và các lựa chọn điều trị.

Bệnh bạch cầu tủy cấp ở người lớn (AML) là một loại ung thư trong đó tủy xương tạo ra số lượng lớn tế bào máu bất thường.

AML là ung thư của máu và tủy xương. Đây là loại bệnh bạch cầu cấp thường gặp nhất ở người lớn. Loại ung thư này thường tiến triển nặng nhanh nếu không được điều trị. AML còn được gọi là bệnh bạch cầu tủy sinh cấp và bệnh bạch cầu cấp không dòng lympho.

Bệnh bạch cầu có thể ảnh hưởng đến hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.

Tủy xương tạo ra các tế bào gốc tạo máu, là các tế bào chưa trưởng thành, sau đó theo thời gian sẽ trở thành các tế bào máu trưởng thành. Một tế bào gốc tạo máu có thể trở thành tế bào gốc dòng tủy hoặc tế bào gốc dòng lympho.

Các tế bào gốc dòng tủy trải qua nhiều giai đoạn phát triển trong tủy xương trước khi trưởng thành hoàn toàn thành:

• hồng cầu mang oxy và các chất khác đến tất cả các mô của cơ thể

• bạch cầu hạt và các loại bạch cầu khác giúp hệ miễn dịch của cơ thể đáp ứng với nhiễm trùng, chất gây dị ứng và viêm

• tiểu cầu giúp cầm máu bằng cách tạo cục máu đông

Trong AML, số lượng bạch cầu chưa trưởng thành được gọi là nguyên bào tủy (myeloblast, hoặc myeloid blast) tăng lên. Các nguyên bào tủy trong AML là bất thường và không trở thành bạch cầu khỏe mạnh. Khi số lượng các tế bào này, còn được gọi là tế bào bạch cầu, tăng lên trong máu và tủy xương, sẽ còn ít chỗ hơn cho tiểu cầu, hồng cầu và các bạch cầu khỏe mạnh khác. Điều này có thể dẫn đến dễ chảy máu, thiếu máu và nhiễm trùng.

Các tế bào bạch cầu có thể lan ra ngoài máu đến các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm hệ thần kinh trung ương (central nervous system, CNS; não và tủy sống), da và nướu răng. Đôi khi các tế bào bạch cầu tạo thành một khối u đặc gọi là sarcoma tủy. Sarcoma tủy còn được gọi là khối u tủy ngoài tủy, sarcoma bạch cầu hạt hoặc chloroma.

AML có nhiều phân nhóm khác nhau.

Hầu hết các phân nhóm AML dựa trên mức độ trưởng thành, hay phát triển, của tế bào ung thư tại thời điểm chẩn đoán và mức độ khác biệt của chúng so với tế bào bình thường.

Bệnh bạch cầu tiền tủy bào cấp (acute promyelocytic leukemia, APL) là một phân nhóm của AML. Bệnh bạch cầu này xảy ra khi các gen trên nhiễm sắc thể 15 đổi chỗ với một số gen trên nhiễm sắc thể 17, tạo ra một gen bất thường gọi là PML :: RARA. Gen PML :: RARA gửi tín hiệu ngăn tiền tủy bào, một loại bạch cầu, trưởng thành. Có thể xảy ra các vấn đề như chảy máu nặng và cục máu đông. Đây là vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cần được điều trị càng sớm càng tốt. APL thường xảy ra ở người trưởng thành trung niên.

Hút thuốc, từng điều trị bằng hóa trị và phơi nhiễm bức xạ có thể làm tăng nguy cơ mắc AML.

AML do một số thay đổi trong cách thức hoạt động của tế bào gốc tạo máu gây ra, đặc biệt là cách các tế bào này phát triển và phân chia thành tế bào mới. Yếu tố nguy cơ là bất kỳ điều gì làm tăng khả năng mắc bệnh. Một số yếu tố nguy cơ của AML, như hút thuốc, có thể thay đổi được. Tuy nhiên, các yếu tố nguy cơ cũng bao gồm những điều con người không thể thay đổi, như yếu tố di truyền, tuổi cao và tiền sử sức khỏe.

Có nhiều yếu tố nguy cơ đối với AML, nhưng nhiều yếu tố không trực tiếp gây ung thư. Thay vào đó, chúng làm tăng khả năng tổn thương DNA trong tế bào, từ đó có thể dẫn đến AML. Tìm hiểu thêm về cách ung thư phát triển tại Ung thư là gì?

Có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ này không có nghĩa là bạn sẽ mắc AML. Nhiều người có yếu tố nguy cơ không bao giờ mắc AML, trong khi những người khác không có yếu tố nguy cơ đã biết lại mắc bệnh.

Các yếu tố nguy cơ có thể có của AML bao gồm:

• là nam giới

• tuổi cao

• hút thuốc

• đã từng được điều trị bằng hóa trị hoặc xạ trị trước đây

• phơi nhiễm bức xạ trong môi trường, chẳng hạn như bức xạ hạt nhân, hoặc hóa chất benzen

• có tiền sử cá nhân mắc rối loạn về máu, chẳng hạn như hội chứng rối loạn sinh tủy

• mắc một số hội chứng hoặc rối loạn di truyền

Hãy trao đổi với bác sĩ nếu bạn nghĩ rằng mình có thể có nguy cơ mắc bệnh.

Các dấu hiệu và triệu chứng của AML bao gồm sốt, cảm thấy mệt mỏi, dễ bầm tím hoặc chảy máu.

Các dấu hiệu và triệu chứng sớm của AML có thể giống với những triệu chứng do cúm hoặc các bệnh thường gặp khác gây ra. Hãy đi khám bác sĩ nếu bạn có:

• yếu hoặc cảm thấy mệt mỏi

• sốt

• nhiễm trùng

• da nhợt nhạt hoặc mất màu da bình thường

• chảy máu

Các dấu hiệu hoặc triệu chứng ít gặp hơn có thể do các cụm tế bào bạch cầu trong hệ thần kinh trung ương hoặc tinh hoàn, hoặc do một khối u tế bào tủy gọi là chloroma gây ra.

Các triệu chứng của bệnh bạch cầu cấp thường xuất hiện trong khoảng từ 4 đến 6 tuần trước khi được chẩn đoán.

Các xét nghiệm kiểm tra máu và tủy xương được sử dụng để chẩn đoán AML.

Ngoài việc hỏi về tiền sử sức khỏe cá nhân và gia đình, đồng thời khám sức khỏe, bác sĩ có thể thực hiện các xét nghiệm và thủ thuật sau:

• Công thức máu toàn bộ (complete blood count, CBC) kiểm tra một mẫu máu để đánh giá: số lượng hồng cầu và tiểu cầu; số lượng và các loại bạch cầu; lượng hemoglobin, là protein vận chuyển oxy, trong hồng cầu; lượng hematocrit, là tỷ lệ máu toàn phần được tạo thành từ hồng cầu.

• số lượng hồng cầu và tiểu cầu

• số lượng và các loại bạch cầu

• lượng hemoglobin, là protein vận chuyển oxy, trong hồng cầu

• lượng hematocrit, là tỷ lệ máu toàn phần được tạo thành từ hồng cầu

• Phết máu ngoại vi kiểm tra một mẫu máu để tìm tế bào non, số lượng và các loại bạch cầu, số lượng tiểu cầu, và các thay đổi về hình dạng của tế bào máu.

• Đo tế bào dòng chảy (flow cytometry) đo số lượng tế bào trong mẫu, tỷ lệ tế bào sống trong mẫu và một số đặc điểm của tế bào, như kích thước, hình dạng và sự hiện diện của các dấu ấn khối u hoặc dấu ấn khác trên bề mặt tế bào. Các tế bào từ mẫu máu, tủy xương hoặc mô khác của người bệnh được nhuộm bằng thuốc nhuộm huỳnh quang, đặt trong chất lỏng, sau đó lần lượt đi qua một chùm ánh sáng. Kết quả xét nghiệm dựa trên phản ứng của các tế bào đã được nhuộm thuốc nhuộm huỳnh quang với chùm ánh sáng. Xét nghiệm này được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán và theo dõi một số loại ung thư, chẳng hạn như bệnh bạch cầu và u lympho.

• Chọc hút và sinh thiết tủy xương là thủ thuật lấy tủy xương, máu và một mảnh xương nhỏ bằng cách đưa kim rỗng vào xương hông hoặc xương ức. Bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ quan sát tủy xương, máu và xương dưới kính hiển vi để tìm dấu hiệu ung thư.

• Sinh thiết khối u là lấy tế bào hoặc mô từ một khối bất thường bằng kim. Thủ thuật này có thể được thực hiện nếu bác sĩ nghi ngờ tế bào bạch cầu đã tạo thành một khối u đặc gọi là sarcoma tủy, còn gọi là chloroma.

• Phân tích di truyền tế bào kiểm tra nhiễm sắc thể của tế bào trong mẫu máu hoặc tủy xương để tìm các thay đổi, chẳng hạn như nhiễm sắc thể bị gãy, mất, sắp xếp lại hoặc thừa. Những thay đổi ở một số nhiễm sắc thể có thể là dấu hiệu ung thư. Phân tích di truyền tế bào được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán ung thư, lập kế hoạch điều trị hoặc đánh giá hiệu quả điều trị. Các xét nghiệm khác, chẳng hạn như lai huỳnh quang tại chỗ (fluorescence in situ hybridization, FISH), cũng có thể được thực hiện để tìm những thay đổi nhất định trong nhiễm sắc thể.

• Xét nghiệm phân tử kiểm tra một số gen, protein hoặc các phân tử khác trong mẫu máu hoặc tủy xương. Xét nghiệm phân tử cũng kiểm tra một số thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể có thể gây ra hoặc ảnh hưởng đến khả năng phát triển AML. Xét nghiệm phân tử có thể được sử dụng để hỗ trợ lập kế hoạch điều trị, đánh giá hiệu quả điều trị hoặc đưa ra tiên lượng.

• Xét nghiệm kiểu hình miễn dịch (immunophenotyping) sử dụng kháng thể để nhận diện tế bào ung thư dựa trên các loại kháng nguyên hoặc dấu ấn trên bề mặt tế bào. Xét nghiệm này được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán các loại bệnh bạch cầu cụ thể. Ví dụ, một nghiên cứu hóa tế bào có thể kiểm tra các tế bào trong mẫu mô bằng hóa chất, tức thuốc nhuộm, để tìm một số thay đổi trong mẫu. Một hóa chất có thể gây thay đổi màu ở một loại tế bào bạch cầu nhưng không gây thay đổi màu ở loại tế bào bạch cầu khác.

• Xét nghiệm phản ứng chuỗi polymerase phiên mã ngược (reverse transcription polymerase chain reaction, RT-PCR) đo lượng một chất di truyền gọi là mRNA được tạo ra bởi một gen cụ thể. Một enzym gọi là enzyme phiên mã ngược được dùng để chuyển một đoạn RNA cụ thể thành đoạn DNA tương ứng, sau đó có thể được khuếch đại, tức tạo thành số lượng lớn, bằng một enzym khác gọi là DNA polymerase. Các bản sao DNA được khuếch đại giúp cho biết liệu một gen có đang tạo ra mRNA cụ thể hay không. RT-PCR có thể được sử dụng để kiểm tra sự hoạt hóa của một số gen, điều này có thể cho thấy sự hiện diện của tế bào ung thư. Xét nghiệm này có thể được sử dụng để tìm một số thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể, từ đó hỗ trợ chẩn đoán ung thư. Xét nghiệm này được sử dụng để chẩn đoán một số loại AML, bao gồm bệnh bạch cầu tiền tủy bào cấp (APL).

Sau khi được chẩn đoán AML, các xét nghiệm sẽ được thực hiện để tìm hiểu liệu ung thư đã lan đến các bộ phận khác của cơ thể hay chưa.

Các xét nghiệm và thủ thuật sau có thể được sử dụng để xác định liệu bệnh bạch cầu đã lan ra ngoài máu và tủy xương hay chưa:

• Chọc dò thắt lưng là thủ thuật được sử dụng để lấy mẫu dịch não tủy (cerebrospinal fluid, CSF) từ cột sống. Thủ thuật này được thực hiện bằng cách đưa kim vào giữa hai xương của cột sống và vào lớp màng bao quanh tủy sống để lấy mẫu dịch não tủy. Mẫu dịch não tủy được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm dấu hiệu tế bào bạch cầu đã lan đến não và tủy sống. Thủ thuật này còn được gọi là LP hoặc chọc dò tủy sống.

• Chụp cắt lớp vi tính (computed tomography, CT scan hoặc CAT scan) sử dụng máy tính kết nối với máy X-quang để tạo ra một loạt hình ảnh chi tiết của các vùng bên trong cơ thể, chẳng hạn như ổ bụng. Hình ảnh được chụp từ nhiều góc độ và được sử dụng để tạo hình ảnh 3 chiều của mô và cơ quan. Thuốc cản quang có thể được tiêm vào tĩnh mạch hoặc uống để giúp các cơ quan hoặc mô hiển thị rõ hơn. Thủ thuật này còn được gọi là chụp cắt lớp điện toán, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cắt lớp trục vi tính. Tìm hiểu thêm về Chụp cắt lớp vi tính (CT) và ung thư.

Một số người quyết định xin ý kiến thứ hai.

Bạn có thể muốn xin ý kiến thứ hai để xác nhận chẩn đoán AML và kế hoạch điều trị của mình. Nếu xin ý kiến thứ hai, bạn cần lấy kết quả xét nghiệm và báo cáo y tế từ bác sĩ đầu tiên để cung cấp cho bác sĩ thứ hai. Bác sĩ thứ hai sẽ xem xét báo cáo giải phẫu bệnh, các lam kính và phim chụp. Họ có thể đồng ý với bác sĩ đầu tiên, đề nghị thay đổi hoặc một phương pháp điều trị khác, hoặc cung cấp thêm thông tin về bệnh ung thư của bạn.

Để tìm hiểu thêm về cách chọn bác sĩ và xin ý kiến thứ hai, hãy truy cập Tìm kiếm dịch vụ chăm sóc ung thư. Bạn có thể liên hệ Dịch vụ Thông tin Ung thư của NCI qua trò chuyện trực tuyến, email hoặc điện thoại, bằng cả tiếng Anh và tiếng Tây Ban Nha, để được hỗ trợ tìm bác sĩ, bệnh viện hoặc xin ý kiến thứ hai. Để biết những câu hỏi bạn có thể muốn hỏi trong các buổi khám, hãy truy cập Những câu hỏi nên hỏi bác sĩ về ung thư.

Một số yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng (khả năng hồi phục) và các lựa chọn điều trị.

Tiên lượng và các lựa chọn điều trị AML phụ thuộc vào:

• tuổi của người bệnh

• liệu bệnh bạch cầu đã lan đến hệ thần kinh trung ương hay chưa

• liệu người bệnh có nhiễm trùng toàn thân tại thời điểm chẩn đoán hay không

• liệu người bệnh có số lượng bạch cầu rất cao tại thời điểm chẩn đoán hay không

• phân nhóm AML

• liệu người bệnh đã từng được hóa trị hoặc xạ trị trước đây để điều trị một bệnh ung thư khác hay không

• liệu có tiền sử rối loạn về máu, chẳng hạn như hội chứng rối loạn sinh tủy, hay không

• liệu ung thư đã được điều trị trước đó hay đã tái phát hay không

Điều quan trọng là phải điều trị AML ngay lập tức. Tuổi cao hơn tại thời điểm chẩn đoán có thể liên quan đến tỷ lệ lui bệnh thấp hơn và nhiều biến chứng hơn.

Các giai đoạn của bệnh bạch cầu tủy cấp

Những điểm chính

• Không có hệ thống phân giai đoạn tiêu chuẩn cho bệnh bạch cầu tủy cấp (AML).

Không có hệ thống phân giai đoạn tiêu chuẩn cho bệnh bạch cầu tủy cấp (AML).

Mức độ hoặc sự lan rộng của ung thư thường được mô tả bằng các giai đoạn. Thay vì phân giai đoạn, việc điều trị AML dựa trên một hoặc nhiều yếu tố sau:

• phân nhóm AML

• liệu bệnh bạch cầu đã lan ra ngoài máu và tủy xương hay chưa

• liệu bệnh bạch cầu mới được chẩn đoán, đang lui bệnh, kháng trị hoặc tái phát

Bệnh bạch cầu tủy cấp (AML) mới được chẩn đoán (chưa điều trị)

Trong AML chưa điều trị, bệnh mới được chẩn đoán. Bệnh chưa được điều trị, ngoại trừ điều trị nhằm làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng như sốt, chảy máu hoặc đau, và có các đặc điểm sau:

• Công thức máu toàn bộ (CBC) bất thường.

• Ít nhất 20% tế bào trong tủy xương là tế bào non ác tính (blast, tế bào bạch cầu) hoặc có một số thay đổi gen nhất định.

• Có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh bạch cầu.

AML thuyên giảm

Trong AML thuyên giảm, bệnh đã được điều trị và có các đặc điểm sau:

• CBC bình thường.

• Dưới 5% tế bào trong tủy xương là tế bào non ác tính (blast, tế bào bạch cầu).

• Không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh bạch cầu ở não, tủy sống hoặc bất kỳ nơi nào khác trong cơ thể.

AML kháng trị hoặc tái phát

Sau điều trị bằng hóa trị, một số người mắc AML mới được chẩn đoán sẽ không đạt được thuyên giảm. Đây được gọi là ung thư kháng trị. Ngược lại, AML tái phát là ung thư đã tái phát (quay trở lại) sau khi thuyên giảm. AML có thể tái phát ở máu hoặc tủy xương.

Tìm hiểu thêm trong Ung thư tái phát: Khi ung thư quay trở lại.

Sau khi đã rõ giai đoạn, xem tiếp các hướng điều trị tại Điều trị bạch cầu cấp dòng tủy (AML).