Ung thư máu (bạch cầu) có lây không, có di truyền không?

Ung thư máu, thường được gọi là bệnh bạch cầu, không lây từ người này sang người khác qua tiếp xúc, ăn uống chung, ôm hôn, quan hệ tình dục hay chăm sóc người bệnh. Bệnh có thể liên quan đến các thay đổi gen trong tế bào hoặc, hiếm hơn, khuynh hướng ung thư di truyền trong gia đình, nhưng điều đó không có nghĩa là mọi trường hợp đều di truyền cho con cái.

Ung thư máu là gì và vì sao không lây?

Bệnh bạch cầu là nhóm ung thư xuất phát từ các tế bào tạo máu, chủ yếu ở tủy xương. Tủy xương là mô mềm bên trong xương, có nhiệm vụ sản xuất hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Khi một tế bào tạo máu phát sinh bất thường về gen, nó có thể tăng sinh mất kiểm soát, tạo ra các tế bào bạch cầu ác tính.

Các tế bào bệnh này nằm trong cơ thể người bệnh, đặc biệt ở tủy xương và máu. Chúng không phải là vi khuẩn, virus hay ký sinh trùng có thể truyền sang người khác bằng con đường thông thường. Vì vậy, người thân không mắc bệnh bạch cầu vì ở gần, dùng chung đồ dùng, hít thở chung không khí, ăn chung mâm hoặc chăm sóc bệnh nhân.

Điều quan trọng là người bệnh bạch cầu, nhất là khi đang hóa trị hoặc điều trị làm giảm bạch cầu lành, lại có thể dễ mắc nhiễm trùng hơn. Khi đó, điều cần phòng tránh là người bệnh bị lây các bệnh nhiễm trùng từ người xung quanh, như cúm, viêm đường hô hấp hoặc các bệnh truyền nhiễm khác. Người thân đang sốt, ho, đau họng, tiêu chảy hoặc mắc bệnh truyền nhiễm nên hạn chế tiếp xúc gần và báo cho nhân viên y tế để được hướng dẫn phù hợp.

Trong một số tình huống y khoa đặc biệt như truyền máu hoặc ghép tế bào gốc tạo máu, quy trình sàng lọc người hiến và chế phẩm máu được thực hiện rất nghiêm ngặt. Đây không phải là con đường lây ung thư máu trong đời sống hằng ngày.

“Thay đổi gen” không đồng nghĩa với “di truyền”

Nhiều người nghe bác sĩ nói bệnh có đột biến gen rồi lo rằng mình đã truyền bệnh cho con hoặc anh chị em ruột sẽ chắc chắn mắc bệnh. Thực tế, cần phân biệt hai khái niệm.

Thay đổi gen mắc phải là biến đổi xảy ra trong một tế bào của cơ thể trong quá trình sống. Biến đổi này thường chỉ có ở tế bào ung thư, không có sẵn trong toàn bộ cơ thể và thường không truyền sang thế hệ sau. Rất nhiều bất thường nhiễm sắc thể hoặc gen được phát hiện trong bệnh bạch cầu thuộc nhóm này. Chẳng hạn, nghiên cứu về bạch cầu lympho cấp dòng B ở người lớn cho thấy một số đặc điểm gen và nhiễm sắc thể như thay đổi ở TP53, IKZF1, KMT2A hoặc nhiễm sắc thể Philadelphia được dùng để đánh giá nguy cơ và lựa chọn điều trị [2]. Các đặc điểm này chủ yếu giúp bác sĩ hiểu sinh học của khối ung thư, chứ không tự động chứng minh bệnh mang tính gia đình.

Đột biến di truyền từ cha hoặc mẹ là thay đổi gen có trong trứng hoặc tinh trùng, nên hiện diện từ khi một người được sinh ra và có thể truyền cho con. Một số hội chứng hiếm làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, trong đó có thể bao gồm một số bệnh lý ác tính của máu. Đây là tình huống khác với việc tế bào bạch cầu ung thư phát sinh đột biến sau này.

Nói cách khác, một người bị bạch cầu có bất thường gen trong mẫu tủy xương không có nghĩa con của họ chắc chắn mang bất thường đó. Muốn biết có yếu tố di truyền hay không, bác sĩ cần xem xét loại xét nghiệm đã làm và xét nghiệm được thực hiện trên tế bào ung thư hay trên tế bào lành của cơ thể.

Khi nào nên nghĩ đến yếu tố di truyền?

Đa số trường hợp bạch cầu không thể quy kết đơn giản là “do di truyền”. Tuy nhiên, bác sĩ có thể cân nhắc đánh giá nguy cơ ung thư di truyền nếu gia đình có nhiều người mắc ung thư, nhiều người mắc bệnh khi còn trẻ, một người mắc nhiều loại ung thư khác nhau, hoặc có kiểu ung thư gợi ý một hội chứng đặc biệt.

Ví dụ, hội chứng Li Fraumeni là một hội chứng khuynh hướng ung thư có tính di truyền. Trong phân tích hồi cứu trên 190 người mắc hội chứng này và từng có ít nhất một ung thư, 14 người có bệnh lý ác tính dòng tủy, bao gồm hội chứng rối loạn sinh tủy, bạch cầu tủy cấp và một trường hợp bạch cầu cấp thể hỗn hợp [1]. Nghiên cứu này cho thấy bệnh ác tính về máu có thể xuất hiện trong một số hội chứng di truyền, nhưng không có nghĩa tất cả người bệnh bạch cầu đều mắc hội chứng Li Fraumeni hoặc sẽ truyền bệnh cho con.

Ngoài ra, các nghiên cứu về bạch cầu tủy cấp ở trẻ em ghi nhận bệnh rất đa dạng về thay đổi di truyền và nhiễm sắc thể; các thay đổi này khác với ở người lớn và có ý nghĩa trong việc tìm điều trị nhắm trúng đích [3]. Đây là ví dụ cho thấy xét nghiệm gen trong ung thư máu ngày càng quan trọng, trước hết để phân loại bệnh và cá thể hóa điều trị.

Nếu gia đình có các dấu hiệu nghi ngờ nêu trên, người bệnh nên hỏi bác sĩ huyết học ung bướu về tư vấn di truyền. Tư vấn viên hoặc bác sĩ chuyên môn sẽ khai thác cây gia đình, xem lại hồ sơ bệnh, giải thích lợi ích và giới hạn của xét nghiệm. Nếu thật sự phát hiện biến thể gen di truyền, người thân có thể được hướng dẫn xét nghiệm phù hợp và theo dõi sức khỏe. Không nên tự làm xét nghiệm rồi tự diễn giải kết quả, vì một số biến thể gen chưa xác định rõ ý nghĩa.

Người bệnh và gia đình nên làm gì trong thực tế?

Trước hết, gia đình có thể yên tâm chăm sóc, động viên, ăn uống và sinh hoạt gần người bệnh theo hướng dẫn kiểm soát nhiễm khuẩn của bệnh viện. Không cần cách ly người mắc bạch cầu vì sợ “lây ung thư”. Ngược lại, sự xa cách hoặc kỳ thị có thể khiến người bệnh thêm lo âu và cô đơn.

Nếu người bệnh đang điều trị, hãy chú ý phòng nhiễm trùng cho họ: rửa tay, giữ vệ sinh ăn uống, tránh tiếp xúc với người đang có triệu chứng nhiễm bệnh và tuân thủ lịch tái khám. Đây là thông tin chăm sóc chung; mức độ kiêng cữ, ăn uống và sinh hoạt cần được điều chỉnh theo loại bạch cầu, giai đoạn điều trị, số lượng tế bào máu và chỉ định riêng của bác sĩ.

Khi trao đổi với bác sĩ, gia đình có thể hỏi rõ: “Bất thường gen của tôi là ở tế bào ung thư hay có thể di truyền?”, “Gia đình tôi có cần tư vấn di truyền không?”, và “Người thân nào, nếu có, nên được đánh giá?”. Mỗi trường hợp bạch cầu có thể rất khác nhau về thể bệnh, đặc điểm gen và kế hoạch điều trị. Vì vậy, hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị để nhận được tư vấn chính xác, phù hợp nhất cho người bệnh và gia đình.

Nguồn tham khảo

1. Outcomes of adult patients with Li‐Fraumeni syndrome and myeloid neoplasms. PMC
2. High-risk features in adult patients with B-cell acute lymphoblastic leukemia: redefining risk in the era of targeted immunotherapy. PMC
3. A New Paradigm for Pediatric AML: Improving the Pipeline for Treatments Targeting Cytogenetic and Molecular Alterations. PMC