Chẩn đoán và phát hiện ung thư máu (bạch cầu): những điều người bệnh nên biết

Nhận được nghi ngờ về ung thư máu có thể khiến bạn lo lắng và có nhiều câu hỏi. Bài viết này giúp bạn hiểu ung thư máu (bạch cầu, tiếng Anh là leukemia) thường được phát hiện và chẩn đoán ra sao, để bạn cảm thấy chủ động hơn khi trao đổi với bác sĩ.

Ung thư máu là gì và có những loại nào

Bạch cầu là nhóm bệnh ung thư của tế bào máu. Theo một tổng quan hệ thống, bệnh thường được chia thành bốn nhóm chính: bạch cầu tủy mạn (CML), bạch cầu tủy cấp (AML), bạch cầu lympho cấp (ALL) và bạch cầu lympho mạn (CLL) [4]. Trong nghiên cứu này, thể cấp tính chiếm phần lớn số ca so với thể mạn tính, và AML cùng CML là những dạng hay gặp [4]. Việc xác định đúng loại và thể bệnh rất quan trọng vì mỗi loại có cách theo dõi và điều trị khác nhau.

Những dấu hiệu có thể khiến bác sĩ nghĩ đến ung thư máu

Nhiều trường hợp được phát hiện khi người bệnh có các biểu hiện liên quan đến giảm tế bào máu. Ví dụ, một báo cáo ca bệnh mô tả người đàn ông 45 tuổi đến khám vì xuất hiện các chấm xuất huyết dưới da (petechiae) và mệt mỏi kéo dài khoảng một tháng; xét nghiệm công thức máu cho thấy giảm cả ba dòng tế bào máu (pancytopenia) [8].

Một điểm đáng lưu ý là khi có tình trạng giảm tế bào máu không rõ nguyên nhân, việc đánh giá tủy xương sớm có thể giúp tìm ra vấn đề. Một báo cáo ca ở người bệnh bạch cầu lympho mạn (CLL) nhấn mạnh tầm quan trọng của việc kiểm tra tủy xương sớm khi xuất hiện giảm tế bào máu chưa giải thích được [7]. Những dấu hiệu này không đồng nghĩa chắc chắn là ung thư, nhưng là lý do hợp lý để làm thêm xét nghiệm.

Các xét nghiệm thường dùng để chẩn đoán

Qua các nguồn, có thể thấy quá trình chẩn đoán thường phối hợp nhiều xét nghiệm bổ sung cho nhau:

Công thức máu toàn phần (CBC): giúp phát hiện bất thường về số lượng và tỷ lệ các tế bào máu, ví dụ tình trạng giảm ba dòng tế bào [8].

Xét nghiệm tủy xương (sinh thiết và chọc hút): trong ca AML nói trên, tủy xương cho thấy nghèo tế bào và tế bào non (blast) chiếm tới 62% số tế bào có nhân [8].

Đếm dòng chảy tế bào (flow cytometry): giúp xác định đặc điểm miễn dịch của tế bào, chẳng hạn nhận diện kiểu hình dòng tủy kèm theo biểu hiện bất thường của kháng nguyên dòng lympho [8].

Phân tích nhiễm sắc thể (karyotyping) và các xét nghiệm phân tử như giải trình tự thế hệ mới (NGS) và giải trình tự RNA (RNA seq): trong ca này, giải trình tự gen thế hệ mới phát hiện đột biến, còn RNA seq tìm ra tổ hợp gen bất thường EWSR1::FEV [8].

Những công cụ này kết hợp lại giúp bác sĩ không chỉ khẳng định chẩn đoán mà còn phân loại chi tiết bệnh để chọn hướng điều trị phù hợp.

Các phương pháp phát hiện đang được nghiên cứu

Khoa học vẫn đang tìm cách phát hiện bệnh nhanh và ít xâm lấn hơn. Một nghiên cứu đã thử dùng kỹ thuật quang phổ Raman tăng cường bề mặt (SERS) trên huyết tương và tủy xương để phân biệt bạch cầu lympho cấp (ALL) ở trẻ em với người khỏe mạnh, dựa trên đặc điểm ở mức phân tử [3]. Kết quả cho thấy phương pháp này có thể phân biệt mẫu bệnh và mẫu khỏe mạnh, và tìm thấy mối liên hệ với tình trạng của trẻ mắc ALL [3]. Đây là hướng nghiên cứu đầy hứa hẹn, tuy vậy vẫn đang trong giai đoạn khám phá và chưa thay thế các xét nghiệm chuẩn hiện nay.

Yếu tố di truyền và nguy cơ

Một số người có thể mang yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ mắc bệnh máu. Nghiên cứu về hội chứng Li Fraumeni (LFS), một hội chứng di truyền dễ mắc ung thư, cho thấy trong 190 người có tiền sử ít nhất một khối u, có 14 người (7%) phát triển bệnh máu ác tính dòng tủy [1]. Nếu trong gia đình bạn có tiền sử ung thư đặc biệt, việc chia sẻ thông tin này với bác sĩ có thể giúp định hướng theo dõi.

Đánh giá tiên lượng sau khi chẩn đoán

Sau khi xác định bệnh, bác sĩ thường đánh giá thêm nhiều yếu tố để dự đoán diễn tiến. Một nghiên cứu đoàn hệ lớn tại Thái Lan trên 1.055 người bệnh AML đã xây dựng mô hình dự đoán sống còn, và tìm ra một số yếu tố liên quan độc lập đến kết cục, trong đó có tuổi trên 55 [5]. Các thông tin này giúp bác sĩ và người bệnh cùng cân nhắc lựa chọn điều trị.

Theo dõi trong và sau điều trị

Việc theo dõi không dừng lại ở lúc chẩn đoán. Trong điều trị, một chỉ số quan trọng là tồn dư bệnh tối thiểu (MRD), tức lượng tế bào bệnh còn sót lại rất nhỏ; một nghiên cứu về phác đồ điều trị bạch cầu dòng T ghi nhận có thể đo MRD bằng đếm dòng chảy tế bào [2]. Ngoài ra, việc phát hiện sớm tác dụng phụ cũng được quan tâm. Ở trẻ em điều trị ALL bằng thuốc nhóm anthracycline, có nghiên cứu dùng siêu âm tim ba chiều với đánh giá strain nhằm phát hiện sớm ảnh hưởng lên tim trước khi có triệu chứng suy tim [6].

Lời kết

Chẩn đoán ung thư máu là một quá trình phối hợp nhiều xét nghiệm, từ công thức máu, tủy xương đến các kỹ thuật phân tử chuyên sâu, và mỗi người bệnh có thể có tình huống riêng. Những thông tin ở đây nhằm giúp bạn hiểu bức tranh chung, không thay thế cho đánh giá y khoa cụ thể. Nếu bạn có dấu hiệu bất thường hoặc thắc mắc về kết quả xét nghiệm, hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ huyết học của mình để được tư vấn phù hợp với hoàn cảnh của bạn.

Bối cảnh tại Việt Nam

Tại Việt Nam, bệnh bạch cầu là một gánh nặng đáng lưu ý. Theo GLOBOCAN 2024, Việt Nam ghi nhận 3.754 ca mắc mới bệnh bạch cầu trong năm, xếp thứ 10 trong các loại ung thư và chiếm 2,1% tổng số ca ung thư mới. Số ca tử vong là 2.470, xếp thứ 9; đồng thời có 11.057 người đang sống trong vòng 5 năm sau chẩn đoán. Bệnh bạch cầu được thống kê riêng, khác với u lympho và đa u tủy.

Các dấu hiệu như mệt kéo dài, da xanh, sốt hoặc nhiễm trùng tái diễn, dễ bầm tím, chảy máu bất thường, đau xương hay sụt cân không rõ nguyên nhân cần được kiểm tra sớm. Những biểu hiện này không phải lúc nào cũng là ung thư máu, nhưng xét nghiệm công thức máu và các thăm dò chuyên sâu có thể giúp bác sĩ xác định nguyên nhân.

Người bệnh nên khám tại cơ sở chuyên khoa ung bướu hoặc huyết học để được đánh giá đầy đủ và tư vấn hướng chẩn đoán phù hợp. Khi đi khám, nên mang theo toàn bộ kết quả xét nghiệm, đơn thuốc và giấy ra viện trước đó; đồng thời hỏi rõ về quyền lợi bảo hiểm y tế, tuyến khám và các chi phí dự kiến để chủ động trong quá trình điều trị.

Nguồn tham khảo

1. Outcomes of adult patients with Li‐Fraumeni syndrome and myeloid neoplasms. PMC
2. Venetoclax with azacitidine and dexamethasone: Non-cytotoxic induction therapy for T-cell leukemia and mixed-phenotype leukemia. PMC
3. Combined SERS and chemometric analyses of blood plasma and bone marrow towards pediatric leukemia biomarkers detection. PMC
4. Acute and Chronic Leukemia in Sub‐Saharan Africa: A Systematic Review. PMC
5. Prediction model for survival outcome in patients with acute myeloid leukemia: a multicenter prospective cohort study from Thai Acute Leukemia Working Group. PMC
6. Three-Dimensional Left Ventricle Strain Echocardiography in the Detection of Anthracycline Cardiotoxicity in Children with Acute Lymphoblastic Leukemia—Retrospective Case-Control Analysis and Relation to the Cardiotoxicity Risk Factors Assessment. PMC
7. Acquired Amegakaryocytic Thrombocytopenia Presenting as Pancytopenia in a Patient With Chronic Lymphocytic Leukemia: A Case Report. PMC
8. Hypoplastic acute myeloid leukemia with aberrant lymphoid antigen expression and EWSR1::FEV fusion: A rare case report and literature review. PMC