Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư vú

Không có một xét nghiệm đơn lẻ nào có thể xác định chắc chắn ung thư vú. Chẩn đoán thường gồm khám vú, chụp hình ảnh để tìm vùng bất thường và sinh thiết lấy mô để bác sĩ giải phẫu bệnh kiểm tra dưới kính hiển vi. Tùy tuổi, triệu chứng, nguy cơ cá nhân và kết quả ban đầu, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm khác nhau, vì vậy mỗi người bệnh không nhất thiết phải làm toàn bộ các xét nghiệm dưới đây.

Khi nào cần đi khám và làm xét nghiệm?

Bạn nên đi khám khi nhận thấy khối bất thường ở vú hoặc nách, vú thay đổi hình dạng, da vú lõm hoặc dày lên, núm vú tụt vào, tiết dịch bất thường, đặc biệt là dịch có máu, hoặc có thay đổi mới xuất hiện kéo dài. Đau vú đơn thuần thường không đồng nghĩa với ung thư, nhưng nếu đau dai dẳng, khu trú hoặc đi kèm khối bất thường, bạn vẫn nên được đánh giá.

Khám sàng lọc được thực hiện ở người chưa có triệu chứng nhằm phát hiện tổn thương sớm. Trong khi đó, khám chẩn đoán dành cho người đã có triệu chứng hoặc có hình ảnh bất thường cần làm rõ. Hai mục tiêu này không hoàn toàn giống nhau. Việc chỉ định chụp nhũ ảnh, siêu âm hay xét nghiệm khác cần dựa vào tuổi, mô tuyến vú, tiền sử gia đình, tiền sử sinh thiết trước đó và những biểu hiện hiện tại.

Các tổng quan quốc tế cho thấy dịch vụ chụp hình ảnh và chẩn đoán ung thư vú đang được mở rộng, nhưng có thể tập trung nhiều hơn ở khu vực đô thị, khiến một số người bệnh phải di chuyển xa hoặc chờ đợi lâu [1]. Một phân tích tại các cơ sở điều trị ung thư cũng nhấn mạnh rằng phát hiện sớm và chẩn đoán kịp thời vẫn là những mắt xích quan trọng [3]. Vì vậy, nếu bác sĩ khuyên kiểm tra thêm, bạn không nên trì hoãn chỉ vì khối u không đau.

Khám lâm sàng và các phương pháp chụp hình ảnh

Khám vú

Bác sĩ sẽ hỏi về thời điểm xuất hiện triệu chứng, chu kỳ kinh, thai kỳ, cho con bú, thuốc nội tiết, tiền sử gia đình và các bệnh lý trước đây. Sau đó, bác sĩ quan sát và sờ nắn hai bên vú, vùng nách, trên xương đòn để tìm khối, hạch hoặc thay đổi da.

Khám lâm sàng giúp định hướng, nhưng không thể thay thế chụp hình ảnh hoặc sinh thiết. Một khối lành tính có thể khá chắc, trong khi một số ung thư không tạo thành khối rõ ràng khi sờ.

Chụp nhũ ảnh

Chụp nhũ ảnh sử dụng tia X liều thấp để tạo hình ảnh tuyến vú. Đây là phương pháp quan trọng trong sàng lọc và đánh giá các vùng nghi ngờ, chẳng hạn khối, biến dạng cấu trúc hoặc các vi vôi hóa bất thường. Hai bên vú thường được chụp để so sánh.

Một số người có thể cảm thấy căng hoặc đau trong thời gian ngắn do vú phải được ép giữa các tấm chụp. Hãy báo cho nhân viên y tế nếu bạn đang mang thai hoặc có khả năng mang thai. Kết quả chụp nhũ ảnh có thể cần chụp bổ sung hoặc siêu âm, nhưng hình ảnh bất thường chưa đồng nghĩa chắc chắn là ung thư.

Siêu âm vú

Siêu âm dùng sóng âm để khảo sát mô vú, không sử dụng tia X. Phương pháp này có thể giúp phân biệt một tổn thương chứa dịch, thường gọi là nang, với một khối đặc. Siêu âm cũng thường được dùng để đánh giá vùng bất thường đã thấy trên nhũ ảnh hoặc kiểm tra khối sờ thấy được.

Ở người có mô tuyến vú dày, siêu âm có thể cung cấp thêm thông tin. Tuy nhiên, siêu âm không thay thế hoàn toàn nhũ ảnh và cũng không phải mọi bất thường đều nhìn thấy rõ bằng siêu âm.

Cộng hưởng từ vú

Cộng hưởng từ sử dụng từ trường và sóng vô tuyến, thường cần tiêm chất tương phản qua tĩnh mạch. Xét nghiệm này có thể được chỉ định trong một số trường hợp nguy cơ cao, khi kết quả nhũ ảnh và siêu âm chưa rõ, hoặc để đánh giá phạm vi tổn thương trước điều trị.

Cộng hưởng từ khá nhạy nhưng có thể phát hiện cả những vùng không phải ung thư, từ đó dẫn đến chụp bổ sung hoặc sinh thiết. Người có máy tạo nhịp, vật liệu kim loại trong cơ thể, bệnh thận hoặc khả năng mang thai cần báo trước cho cơ sở y tế.

Sinh thiết và xét nghiệm mô bệnh học

Sinh thiết là bước quan trọng nhất để xác định một tổn thương có phải ung thư hay không. Bác sĩ dùng kim lấy một hoặc nhiều mẫu mô từ vùng nghi ngờ, thường dưới hướng dẫn của siêu âm hoặc nhũ ảnh. Tùy tình huống, có thể dùng kim lõi, hút tế bào bằng kim nhỏ hoặc lấy một phần hay toàn bộ tổn thương bằng phẫu thuật.

Mẫu mô được gửi đến bác sĩ giải phẫu bệnh. Kết quả có thể cho biết tổn thương là lành tính, tiền ung thư hay ung thư xâm lấn. Nếu là ung thư, báo cáo thường mô tả loại mô học, mức độ biệt hóa, mức độ lan vào mô xung quanh và một số đặc điểm giúp lựa chọn điều trị.

Bác sĩ cũng có thể yêu cầu nhuộm hóa mô miễn dịch để kiểm tra thụ thể estrogen, thụ thể progesterone và protein HER2. Những kết quả này giúp phân nhóm ung thư vú và cân nhắc điều trị nội tiết, thuốc nhắm trúng đích hoặc hóa trị. Không nên tự suy đoán tiên lượng chỉ từ một chỉ số riêng lẻ, vì bác sĩ cần xem xét toàn bộ báo cáo bệnh học cùng kích thước u, hạch và sức khỏe chung.

Các nghiên cứu về điều trị ung thư vú tiến triển cho thấy việc xác định tình trạng HER2 có vai trò trong lựa chọn nhóm điều trị phù hợp [2]. Ngoài ra, những nghiên cứu về đặc điểm tế bào ung thư và nguy cơ kháng thuốc đang tiếp tục phát triển, nhưng các dấu ấn mới như BCL11B hiện không phải là xét nghiệm thường quy cho mọi người bệnh [4].

Có cần xét nghiệm để xem ung thư đã lan rộng không?

Sau khi sinh thiết xác nhận ung thư, bác sĩ sẽ đánh giá giai đoạn bệnh. Việc này có thể bao gồm khám hạch, siêu âm vùng nách, chụp X quang hoặc cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ, xạ hình xương hoặc chụp PET tùy triệu chứng, loại ung thư và nguy cơ lan rộng. Không phải ai cũng cần tất cả các xét nghiệm này.

Xét nghiệm máu thường được dùng để đánh giá tình trạng sức khỏe, chức năng gan thận, thiếu máu hoặc chuẩn bị cho điều trị. Xét nghiệm máu thông thường không thể tự nó chẩn đoán hay loại trừ ung thư vú. Các xét nghiệm dấu ấn ung thư trong máu cũng không thay thế được chụp hình ảnh và sinh thiết.

Một số xét nghiệm gene có thể được cân nhắc nếu người bệnh còn trẻ, có nhiều người thân mắc ung thư vú hoặc buồng trứng, mắc ung thư ở cả hai bên, hoặc có đặc điểm gia đình đáng chú ý. Xét nghiệm gene cần được tư vấn trước và sau xét nghiệm để hiểu đúng ý nghĩa, vì không phải có biến thể gene là chắc chắn mắc ung thư, cũng không phải kết quả âm tính là loại bỏ hoàn toàn nguy cơ.

Người bệnh nên chuẩn bị gì?

Bạn nên mang theo các kết quả chụp trước đây, danh sách thuốc đang dùng và thông tin về người thân từng mắc ung thư. Hãy hỏi rõ xét nghiệm nhằm mục đích gì, bao lâu có kết quả, có cần nhịn ăn hay ngừng thuốc không và bước tiếp theo là gì. Sau sinh thiết, vùng lấy mẫu có thể bầm hoặc đau nhẹ; nếu chảy máu nhiều, sưng nóng đỏ hoặc sốt, cần liên hệ cơ sở y tế.

Điều quan trọng là không tự kết luận từ một khối u hoặc một bản chụp. Một kết quả nghi ngờ cần được xác minh bằng quy trình phù hợp, còn kết quả lành tính đôi khi vẫn cần theo dõi nếu không giải thích được triệu chứng. Nghiên cứu cũng cho thấy trì hoãn trước điều trị có thể liên quan đến kết quả kém hơn ở một số nhóm người bệnh [5]. Vì vậy, hãy hoàn tất các bước được hẹn và trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị để lựa chọn xét nghiệm phù hợp nhất với hoàn cảnh của bạn.

Nguồn tham khảo

1. Breast Cancer Care in Ghana: A Review of the Continuum of Care and Progress Toward Universal Health Coverage. PMC
2. E7389-LF as a first-line chemotherapy for patients with metastatic/advanced HER2-negative breast cancer: results from the phase 1 dose-expansion part of study 114. PMC
3. Gap analysis of breast cancer care at tertiary facilities in Armenia. PMC
4. BCL11B predetermines a persister state in breast cancer that is reversed by TNFα. PMC
5. Disparities in Breast Cancer Diagnosis, Treatment, and Outcomes Among South Asian American Women. PMC