Chẩn đoán và phát hiện ung thư vú: những điều người bệnh nên biết

Ung thư vú là loại ung thư thường gặp nhất ở phụ nữ tại nhiều nơi trên thế giới [1][7]. Việc phát hiện sớm và chẩn đoán đúng có thể tạo ra khác biệt lớn cho quá trình điều trị. Bài viết này giúp bạn hiểu hơn về cách các bác sĩ tìm ra và xác nhận bệnh, để bạn cảm thấy chủ động hơn khi trao đổi với đội ngũ y tế.

Vì sao phát hiện sớm lại quan trọng

Nhiều nghiên cứu cho thấy khi bệnh được tìm thấy muộn hoặc điều trị bị trì hoãn, kết quả thường kém khả quan hơn. Ở một số nhóm phụ nữ, việc được chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hơn, mắc các thể ung thư có xu hướng tiến triển nhanh, cùng với thời gian chờ đợi lâu trước khi bắt đầu điều trị, có thể liên quan đến nguy cơ tử vong cao hơn [3]. Chính vì vậy, phát hiện sớm và chẩn đoán kịp thời được xem là những mục tiêu quan trọng nhằm giảm gánh nặng của bệnh [2][3].

Tuy nhiên, khả năng tiếp cận các dịch vụ này không đồng đều ở mọi nơi. Tại một số quốc gia, dịch vụ chụp hình ảnh tầm soát và chẩn đoán ngày càng sẵn có nhưng lại tập trung ở các trung tâm đô thị, khiến người dân ở vùng xa gặp khó khăn hơn [1]. Thiếu hụt dịch vụ giải phẫu bệnh (pathology) cũng có thể làm chậm quá trình chẩn đoán và phân loại chính xác khối u [1].

Các dấu hiệu có thể gợi ý cần đi khám

Một số trường hợp phát hiện bệnh nhờ sờ thấy khối u ở vú [5][6]. Ngoài khối u rõ ràng, còn có những biểu hiện ở da vùng ngực đáng lưu ý. Ví dụ, một ca bệnh hiếm gặp được mô tả với tình trạng vú sưng tiến triển, da dày lên, có kết cấu như da thuộc, kèm hiện tượng da giống vỏ cam (peau d'orange) và đỏ hoặc tăng sắc tố da [4]. Trong trường hợp này, da dày và cứng có thể khiến việc thăm khám bằng tay khó phát hiện khối u rõ [4]. Điều này cho thấy nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi bất thường nào ở vú hoặc vùng da ngực, việc đi khám để được đánh giá là hợp lý.

Những phương pháp chẩn đoán thường được sử dụng

Chẩn đoán hình ảnh

Các bác sĩ thường dùng nhiều kỹ thuật hình ảnh để khảo sát vú, bao gồm chụp nhũ ảnh (mammogram), siêu âm vú (ultrasound) và chụp cắt lớp vi tính (CT) [4][5]. Những phương pháp này giúp xác định vị trí, kích thước khối u và đánh giá mức độ lan rộng của bệnh [4][5].

Sinh thiết và xét nghiệm mô

Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ thường lấy mẫu mô để kiểm tra. Sinh thiết bằng kim (needle biopsy) có thể xác nhận loại ung thư, chẳng hạn ung thư biểu mô ống xâm nhập (invasive ductal carcinoma) [5]. Trong một số tình huống ở da, người ta có thể dùng sinh thiết da bằng punch (dermal punch biopsy) [4]. Kết quả mô bệnh học (histopathology) là bước quan trọng để khẳng định bản chất khối u [4].

Xét nghiệm hóa mô miễn dịch (immunohistochemistry, IHC) giúp phân loại đặc điểm của tế bào ung thư. Các chỉ dấu thường được kiểm tra gồm thụ thể estrogen (ER), thụ thể progesterone (PR) và HER2 [4][5]. Việc phân loại này giúp định hướng lựa chọn điều trị phù hợp [4][5].

Phân biệt với các nguyên nhân khác

Không phải tổn thương nào ở vú cũng khởi phát từ mô vú. Trong một số trường hợp hiếm, tổn thương ở vú lại xuất phát từ ung thư của cơ quan khác di căn tới [6]. Vì vậy, với người từng có tiền sử ung thư ngoài vú mà xuất hiện tổn thương vú, việc chẩn đoán phân biệt cẩn thận là cần thiết, đôi khi kết hợp xét nghiệm di truyền để xác định nguồn gốc khối u [6].

Các hướng xét nghiệm mới đang được nghiên cứu

Bên cạnh sinh thiết mô truyền thống, giới nghiên cứu đang quan tâm đến sinh thiết lỏng (liquid biopsy), trong đó có việc phân tích DNA khối u lưu hành trong máu (circulating tumor DNA, ctDNA) [7]. Phương pháp này ít xâm lấn hơn và có thể cung cấp thông tin về bộ gen của khối u theo thời gian [7]. Sinh thiết mô hiện vẫn là tiêu chuẩn để phân tích phân tử, nhưng nó có hạn chế do tính xâm lấn và khó theo dõi nhiều lần [7]. Các nền tảng có độ nhạy cao như digital PCR và giải trình tự thế hệ mới (next generation sequencing) có thể phát hiện những thay đổi trong các gene như PIK3CA, ESR1, TP53, ERBB2, AKT1 và BRCA1/2 [7]. ADN khối u lưu hành trong máu cũng cho thấy tiềm năng trong việc phát hiện bệnh còn sót lại tối thiểu và theo dõi đáp ứng điều trị [7]. Đây là lĩnh vực đang phát triển, nên bạn có thể hỏi bác sĩ liệu những phương pháp này có phù hợp với tình huống của mình hay không.

Theo dõi lâu dài sau chẩn đoán

Với những người từng điều trị ung thư vú, việc tiếp tục theo dõi vẫn quan trọng. Nghiên cứu cho thấy ung thư vú đối bên xuất hiện sau này (metachronous contralateral breast cancer) chiếm một tỷ lệ đáng kể trong các ung thư thứ phát mới ở người sống sót sau ung thư vú [8]. Vì số người sống lâu dài ngày càng tăng nhờ điều trị tốt hơn, việc tái khám và theo dõi định kỳ giúp phát hiện sớm những vấn đề mới nếu có [8].

Yếu tố nguy cơ liên quan

Một số yếu tố có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh. Béo phì được ghi nhận là yếu tố nguy cơ ngày càng quan trọng đối với sự tiến triển của ung thư vú [9]. Tổ chức Y tế Thế giới cho biết tỷ lệ béo phì ở người trưởng thành đã tăng gấp đôi kể từ năm 1990 [9]. Hiểu về các yếu tố nguy cơ có thể giúp bạn và bác sĩ cùng bàn về cách theo dõi phù hợp.

Lời kết

Phát hiện sớm và chẩn đoán đúng là những bước có thể ảnh hưởng tích cực đến hành trình điều trị của bạn. Mỗi người có hoàn cảnh và đặc điểm bệnh riêng, nên các phương pháp phù hợp cũng khác nhau. Nếu bạn nhận thấy thay đổi ở vú, có thắc mắc về tầm soát, hoặc muốn tìm hiểu về các xét nghiệm được nhắc đến trong bài, hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ. Đội ngũ y tế sẽ giúp bạn hiểu rõ tình trạng của mình và cùng bạn lựa chọn hướng đi phù hợp nhất.

Bối cảnh tại Việt Nam

Tại Việt Nam, ung thư vú là ung thư thường gặp nhất ở phụ nữ và cũng nằm trong nhóm ung thư có số ca mắc cao nhất ở cả hai giới. Theo hướng dẫn của Bộ Y tế, mỗi năm nước ta có khoảng hơn 15.230 phụ nữ mắc mới và hơn 6.100 người tử vong vì ung thư vú. Ung thư vú nam chiếm khoảng 1% số trường hợp, vì vậy nam giới cũng cần đi khám khi có dấu hiệu bất thường ở vú.

Chẩn đoán thường bắt đầu bằng hỏi bệnh và khám cả hai vú, hạch nách, hạch trên đòn, đồng thời tìm hiểu tiền sử gia đình mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Tùy trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định chụp X quang tuyến vú, siêu âm, cộng hưởng từ và các xét nghiệm đánh giá giai đoạn. Sinh thiết tổn thương là bước quan trọng để xác định mô bệnh học. Các dấu ấn thụ thể estrogen (ER), thụ thể progesterone (PR), HER2 và Ki67 giúp bác sĩ nhận định đặc điểm bệnh và lựa chọn hướng điều trị phù hợp.

Nếu nhận thấy khối bất thường, thay đổi da hoặc núm vú, tiết dịch, đau kéo dài hay hạch vùng nách, hãy đi khám sớm, ngay cả khi triệu chứng nhẹ. Nên đến cơ sở chuyên khoa ung bướu để được đánh giá đầy đủ. Người bệnh cũng nên hỏi bệnh viện về quyền lợi và mức chi trả của bảo hiểm y tế cho từng lần khám, xét nghiệm và điều trị.

Nguồn tham khảo

1. Breast Cancer Care in Ghana: A Review of the Continuum of Care and Progress Toward Universal Health Coverage. PMC
2. Gap analysis of breast cancer care at tertiary facilities in Armenia. PMC
3. Disparities in Breast Cancer Diagnosis, Treatment, and Outcomes Among South Asian American Women. PMC
4. Breast Carcinoma En Cuirasse: Proposal of a Novel Diagnostic Criterion. PMC
5. Combining Pembrolizumab and Ofatumumab in Triple-Negative Breast Cancer and Multiple Sclerosis: A Case Report. PMC
6. Bilateral breast metastatic rectal cancer with MET gene amplification: A rare case report. PMC
7. Circulating Tumor DNA in Breast Cancer: A Liquid Biopsy Revolution for Non-Invasive Genomic Profiling and Clinical Decision-Making. PMC
8. Clinicopathological characteristics and potential impact of previous treatment history in metachronous contralateral breast cancer: Insights from a real-world retrospective study. PMC
9. Obesity-driven adipokine signaling in breast cancer: mechanistic insights, therapeutic challenges, and opportunities for precision oncology. PMC