Ung thư vú có lây không, có di truyền không?

Ung thư vú không lây qua tiếp xúc thông thường, ăn chung, ngủ chung, ôm, hôn hoặc quan hệ tình dục. Bệnh cũng không phải lúc nào là bệnh di truyền, nhưng một số người có biến đổi gen di truyền làm nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn người khác.

Ung thư vú có lây từ người này sang người khác không?

Ung thư vú không phải bệnh truyền nhiễm. Tế bào ung thư trong cơ thể người bệnh không thể truyền sang người khác qua ho, hắt hơi, dùng chung bát đũa, chạm vào da hay chăm sóc hằng ngày. Vì vậy, gia đình và người chăm sóc không cần cách ly người bệnh.

Cần phân biệt “lây” với “di căn”. Di căn là khi tế bào ung thư từ khối u ban đầu di chuyển trong chính cơ thể người bệnh đến cơ quan khác, chẳng hạn xương, gan, phổi hoặc não. Đây không phải là sự lây truyền giữa hai người.

Trong y văn có những trường hợp ung thư từ cơ quan khác di căn đến vú. Một báo cáo mô tả bệnh nhân từng mắc ung thư trực tràng, sau đó xuất hiện tổn thương ở cả hai vú. Sinh thiết và xét nghiệm hóa mô miễn dịch cho thấy các tổn thương này có nguồn gốc từ trực tràng, không phải ung thư vú nguyên phát [1]. Những trường hợp như vậy rất hiếm; trong báo cáo này, di căn từ ung thư đại trực tràng đến vú được nhận định chiếm dưới 0,5% các tổn thương ác tính ở vú [1].

Điều này cho thấy một khối ở vú không phải lúc nào cũng là ung thư vú nguyên phát. Bác sĩ cần dựa vào khám bệnh, chụp hình ảnh và đặc biệt là sinh thiết để xác định bản chất tổn thương. Tuy nhiên, việc một ung thư ở cơ quan khác di căn đến vú vẫn xảy ra trong cơ thể của cùng một người, hoàn toàn không có nghĩa là bệnh đã “lây” sang người thân.

“Có di truyền” nghĩa là gì?

Di truyền trong ung thư thường được hiểu là một người sinh ra đã mang biến đổi ở một gen nhất định, làm tăng khả năng phát triển ung thư trong suốt cuộc đời. Biến đổi này có thể được truyền từ cha hoặc mẹ sang con. Tuy nhiên, gen di truyền nguy cơ không đồng nghĩa với việc chắc chắn sẽ mắc ung thư, và người không mang biến đổi gen di truyền vẫn có thể bị ung thư vú.

Cũng cần phân biệt hai khái niệm:

1. Ung thư vú có tính gia đình: trong gia đình có nhiều người mắc ung thư vú hoặc các ung thư liên quan. Điều này có thể do gen di truyền, nhưng cũng có thể liên quan đến tuổi, môi trường, lối sống hoặc sự tình cờ.

2. Ung thư vú do biến đổi gen di truyền: xét nghiệm cho thấy người bệnh mang một biến đổi gen có khả năng truyền cho con. Đây là nguyên nhân chỉ gặp ở một phần người bệnh, không phải tất cả.

Phần lớn các biến đổi gen trong tế bào ung thư phát sinh trong quá trình sống và chỉ tồn tại ở khối u. Chúng được gọi là biến đổi mắc phải, không nhất thiết truyền cho con. Ngược lại, xét nghiệm gen di truyền, còn gọi là xét nghiệm dòng mầm, thường được thực hiện trên mẫu máu hoặc nước bọt để tìm biến đổi có mặt trong các tế bào của cơ thể.

Những dấu hiệu nào khiến bác sĩ cân nhắc yếu tố di truyền?

Không nên tự kết luận một gia đình có ung thư là chắc chắn có gen di truyền. Bác sĩ thường xem xét tổng thể nhiều yếu tố như tuổi mắc bệnh, số người thân mắc ung thư, loại ung thư trong gia đình, ung thư xuất hiện ở một hay hai bên vú, và đặc điểm sinh học của khối u.

Một nghiên cứu khảo sát các bác sĩ ung thư về quyết định xét nghiệm biến đổi gen BRCA ở người bệnh ung thư vú giai đoạn sớm, âm tính với HER2 cho thấy tuổi có ảnh hưởng đến quyết định xét nghiệm mạnh hơn kích thước u và tình trạng hạch trong nhóm ung thư vú dương tính với thụ thể hormone [2]. Kết quả này không có nghĩa chỉ cần dựa vào tuổi để quyết định xét nghiệm, mà cho thấy việc đánh giá nguy cơ thường bao gồm nhiều yếu tố lâm sàng và bệnh học.

Ung thư xuất hiện ở cả hai bên vú cũng có thể khiến bác sĩ quan tâm hơn đến nguy cơ di truyền, nhưng không phải mọi trường hợp hai bên đều do gen di truyền. Ung thư hai bên có thể là hai ung thư nguyên phát riêng biệt, hoặc một tổn thương là ung thư nguyên phát và tổn thương kia có thể liên quan đến tái phát hay di căn. Một tổng quan ghi nhận ung thư vú nguyên phát hai bên chiếm khoảng 2 đến 12% tổng số ung thư vú, đồng thời nhấn mạnh rằng hai bên có thể khác nhau về đặc điểm thụ thể và cần được đánh giá riêng [4].

Một nghiên cứu khác về ung thư vú nguyên phát ở bên đối diện xuất hiện sau ung thư đầu tiên cho thấy thời gian từ ung thư ban đầu đến ung thư ở bên đối diện rất khác nhau, với trung vị là 9 năm và khoảng được ghi nhận từ 1 đến 44 năm [3]. Vì vậy, khi có tổn thương ở vú bên kia, bác sĩ cần làm rõ đó là ung thư mới, tái phát hay di căn, thay vì mặc nhiên xem là “ung thư truyền sang bên kia”.

Nếu trong nhà có người mắc bệnh, nên làm gì?

Nếu bạn hoặc người thân mắc ung thư vú, hãy cung cấp cho bác sĩ thông tin về tiền sử ung thư của cả bên nội và bên ngoại. Nên ghi lại ai mắc bệnh, mắc loại ung thư nào và khoảng tuổi khi được chẩn đoán. Thông tin càng đầy đủ, bác sĩ càng dễ đánh giá có cần tư vấn di truyền hay không.

Tư vấn di truyền giúp giải thích lợi ích, giới hạn và ý nghĩa của xét nghiệm. Không phải ai mắc ung thư vú cũng cần xét nghiệm gen, và không phải kết quả dương tính nào cũng dự đoán chính xác một người sẽ mắc ung thư. Nếu phát hiện biến đổi gen liên quan đến nguy cơ ung thư, bác sĩ có thể đề xuất kế hoạch theo dõi phù hợp cho người bệnh và tư vấn cho một số người thân có nguy cơ.

Kết quả xét nghiệm cũng có thể ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị trong một số trường hợp. Trong khảo sát các bác sĩ về ung thư vú giai đoạn sớm âm tính với HER2, một số bác sĩ cho biết kết quả xét nghiệm BRCA ảnh hưởng đến lựa chọn điều trị bổ trợ, trong khi một bộ phận khác cho biết kết quả này không làm thay đổi quyết định điều trị [2]. Điều đó cho thấy việc sử dụng kết quả gen phải đặt trong bối cảnh cụ thể của từng người bệnh, không nên tự dùng kết quả để chọn thuốc.

Người thân của bệnh nhân không cần tránh tiếp xúc và cũng không cần xa lánh người bệnh. Điều quan trọng là động viên, hỗ trợ đi khám khi có triệu chứng bất thường và thực hiện tầm soát theo khuyến cáo phù hợp với tuổi và nguy cơ cá nhân. Đây là thông tin chung; lịch tầm soát không giống nhau cho mọi người.

Tóm lại, ung thư vú không lây qua tiếp xúc hằng ngày. Một số trường hợp có liên quan đến biến đổi gen di truyền, nhưng điều này cần được đánh giá bằng bệnh sử gia đình, đặc điểm bệnh và tư vấn chuyên môn. Mỗi ca ung thư vú là khác nhau, vì vậy người bệnh nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị hoặc bác sĩ tư vấn di truyền trước khi quyết định xét nghiệm hay thay đổi kế hoạch theo dõi.

Nguồn tham khảo

1. Bilateral breast metastatic rectal cancer with MET gene amplification: A rare case report. PMC
2. Factors influencing oncologists’ decisions for germline BRCA testing and adjuvant therapy selection in HER2-negative early breast cancer. PMC
3. Clinicopathological characteristics and potential impact of previous treatment history in metachronous contralateral breast cancer: Insights from a real-world retrospective study. PMC
4. Bilateral Primary Breast Cancer: Current Evidence and Future Perspectives. PMC