Các xét nghiệm chẩn đoán u lympho

Chẩn đoán ung thư u lympho thường không thể dựa vào một xét nghiệm máu hay một lần chụp phim đơn lẻ. Xét nghiệm quan trọng nhất là lấy mẫu mô từ hạch hoặc tổn thương nghi ngờ để bác sĩ giải phẫu bệnh xác định có phải u lympho hay không, thuộc loại nào và cần điều trị ra sao.

U lympho là ung thư của hệ bạch huyết, có nhiều nhóm bệnh khác nhau, thường được chia thành u lympho Hodgkin và không Hodgkin. Mỗi loại lại có nhiều thể nhỏ, diễn tiến và phương án điều trị khác nhau. Vì vậy, quá trình chẩn đoán thường gồm khám lâm sàng, xét nghiệm máu, sinh thiết mô và các xét nghiệm đánh giá mức độ lan rộng của bệnh.

Khám lâm sàng và những dấu hiệu gợi ý cần xét nghiệm

Bác sĩ sẽ hỏi kỹ về thời điểm xuất hiện triệu chứng, bệnh sử cá nhân, thuốc đang dùng và tiền sử gia đình. Một dấu hiệu thường gặp là hạch to không rõ nguyên nhân, có thể ở cổ, nách, bẹn hoặc vùng sâu trong ngực, ổ bụng nên người bệnh không tự sờ thấy.

Bác sĩ cũng lưu ý các triệu chứng toàn thân như sốt kéo dài không tìm được ổ nhiễm trùng, đổ mồ hôi nhiều về đêm, sụt cân không chủ ý, mệt mỏi, ngứa da, ho, khó thở, đau bụng hoặc cảm giác đầy bụng. Những biểu hiện này không đồng nghĩa chắc chắn là u lympho. Nhiễm trùng, bệnh tự miễn và nhiều bệnh lý lành tính khác cũng có thể gây hạch to hay sốt. Tuy nhiên, nếu hạch kéo dài, to dần, cứng, ít đau hoặc kèm triệu chứng toàn thân, người bệnh cần đi khám sớm.

Khám thực thể giúp đánh giá vị trí, kích thước và đặc điểm hạch, đồng thời kiểm tra gan, lách, da, amidan và các cơ quan khác. Bước này định hướng xét nghiệm tiếp theo nhưng chưa thể xác định chẩn đoán.

Xét nghiệm máu và chẩn đoán hình ảnh có vai trò gì?

Xét nghiệm công thức máu thường được chỉ định để xem số lượng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Kết quả có thể gợi ý thiếu máu, giảm các dòng tế bào máu hoặc bất thường khác, nhất là khi bệnh ảnh hưởng tủy xương. Tuy nhiên, nhiều người bị u lympho vẫn có công thức máu gần bình thường, nên xét nghiệm này không dùng để loại trừ bệnh.

Bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm chức năng gan, thận, điện giải, chỉ số phản ánh mức độ phá hủy tế bào hoặc viêm, tùy tình trạng cụ thể. Các xét nghiệm này giúp đánh giá sức khỏe nền, tìm biến chứng và chuẩn bị an toàn cho các thủ thuật hay điều trị về sau. Trong một số hoàn cảnh, người bệnh cũng được xét nghiệm các bệnh nhiễm virus trước điều trị. Đây là điểm quan trọng vì thuốc điều trị u lympho có thể ảnh hưởng đến miễn dịch và làm phức tạp việc kiểm soát một số nhiễm virus. Một báo cáo ca bệnh ghi nhận tình trạng virus viêm gan C vẫn tồn tại trong thời gian điều trị hóa chất miễn dịch ở người bệnh u lympho nang, cho thấy cần phối hợp chặt chẽ giữa các chuyên khoa khi có bệnh đi kèm [2].

Các phương tiện chẩn đoán hình ảnh có thể gồm siêu âm, X quang, chụp cắt lớp vi tính, chụp PET/CT hoặc cộng hưởng từ. Chúng giúp trả lời các câu hỏi như hạch nằm ở đâu, có bao nhiêu vùng tổn thương, có liên quan gan, lách, phổi, xương hay cơ quan khác không.

Chụp PET/CT sử dụng chất đánh dấu để phát hiện những vùng mô có hoạt động chuyển hóa tăng. Xét nghiệm này đặc biệt hữu ích trong đánh giá mức độ lan rộng và theo dõi đáp ứng điều trị ở một số loại u lympho. Dù vậy, vùng viêm hoặc nhiễm trùng cũng có thể tăng hoạt động trên chụp PET/CT. Vì thế, hình ảnh bất thường không tự nó khẳng định ung thư và đôi khi vẫn cần sinh thiết.

Sinh thiết hạch hoặc tổn thương là bước quyết định

Sinh thiết nghĩa là lấy một phần hoặc toàn bộ mô nghi ngờ để xét nghiệm dưới kính hiển vi. Đây là tiêu chuẩn quan trọng nhất để chẩn đoán u lympho. Không chỉ cần biết có tế bào ung thư hay không, bác sĩ còn cần quan sát cách tế bào sắp xếp trong cấu trúc hạch. Thông tin này có ý nghĩa lớn trong việc phân loại bệnh.

Có nhiều cách lấy mẫu. Sinh thiết cắt trọn hạch, tức lấy cả hạch, thường cung cấp nhiều thông tin nhất nếu thực hiện được an toàn. Sinh thiết lõi kim lấy một trụ mô nhỏ hơn, có thể phù hợp khi hạch nằm sâu hoặc khó phẫu thuật. Chọc hút kim nhỏ lấy tế bào qua kim rất nhỏ có thể hỗ trợ đánh giá ban đầu, nhưng đôi khi không đủ mô để xác định chính xác thể u lympho.

Sau khi lấy mô, bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu:

1. Giải phẫu bệnh thường quy. Mô được quan sát dưới kính hiển vi để nhận diện hình thái tế bào và cấu trúc hạch.

2. Hóa mô miễn dịch. Kỹ thuật này dùng các dấu ấn protein để nhận diện tế bào thuộc dòng lympho B, lympho T hoặc những nhóm khác. Một số dấu ấn còn giúp phân biệt các thể bệnh và định hướng điều trị.

3. Đo dòng chảy tế bào. Đây là xét nghiệm đánh giá các dấu ấn trên bề mặt tế bào, thường thực hiện trên mẫu mô tươi, dịch cơ thể hoặc máu. Xét nghiệm có thể giúp phát hiện quần thể tế bào lympho bất thường.

4. Xét nghiệm di truyền và sinh học phân tử. Tùy loại bệnh, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm nhiễm sắc thể, gen hoặc kỹ thuật giải trình tự. Các thông tin này hỗ trợ phân loại, đánh giá nguy cơ và lựa chọn điều trị nhắm trúng đích.

Vai trò của các dấu ấn trên tế bào u rất thực tế. Chẳng hạn, CD19 là một dấu ấn thường được quan tâm ở u lympho tế bào B vì có liên quan đến một số thuốc điều trị. Nghiên cứu trên mẫu bệnh phẩm của người bệnh u lympho tế bào B tái phát hoặc khó điều trị đã sử dụng hóa mô miễn dịch, đo dòng chảy tế bào và giải trình tự gen để đánh giá biểu hiện CD19 [4]. Điều này minh họa vì sao mẫu sinh thiết không chỉ nhằm “có hay không có ung thư”, mà còn giúp cá thể hóa kế hoạch điều trị.

Đánh giá giai đoạn và các xét nghiệm trong tình huống đặc biệt

Sau khi đã xác định loại u lympho, bác sĩ cần đánh giá giai đoạn, tức bệnh hiện diện ở những vùng nào trong cơ thể. Chụp hình ảnh thường là phần quan trọng của bước này. Một số người bệnh được sinh thiết tủy xương để xem tế bào u có vào tủy hay không. Thủ thuật này thường được cân nhắc tùy thể u lympho, kết quả PET/CT, xét nghiệm máu và mục tiêu điều trị, không phải ai cũng cần thực hiện giống nhau.

Nếu có triệu chứng thần kinh như đau đầu kéo dài, yếu liệt, co giật, thay đổi thị lực hoặc rối loạn ý thức, bác sĩ có thể chỉ định cộng hưởng từ não, chọc dò dịch não tủy hoặc các xét nghiệm chuyên biệt khác. U lympho tại hệ thần kinh trung ương là tình huống cần đánh giá riêng vì thuốc điều trị phải đạt được nồng độ phù hợp trong não [1].

Một số trường hợp đặc biệt cần xét nghiệm theo vị trí tổn thương. Ví dụ, u lympho liên quan mô vú hoặc vùng quanh túi độn ngực cần được phân tích mô bệnh học cẩn thận để phân biệt với bệnh lý vú khác. Có một thể u lympho tế bào T hiếm gặp liên quan túi độn ngực, được nhận diện bởi đặc điểm CD30 dương tính và ALK âm tính [3]. Đây không phải là xét nghiệm sàng lọc thường quy cho mọi người có túi độn ngực, nhưng là thông tin quan trọng khi xuất hiện sưng, dịch bất thường hoặc khối quanh túi.

Người bệnh nên chuẩn bị và trao đổi gì với bác sĩ?

Bạn nên mang theo toàn bộ kết quả xét nghiệm, phim chụp, đơn thuốc và đặc biệt là báo cáo giải phẫu bệnh nếu đã sinh thiết ở nơi khác. Trong nhiều trường hợp, bác sĩ huyết học có thể đề nghị hội chẩn hoặc đọc lại lam kính, vì phân loại u lympho khá phức tạp và có thể ảnh hưởng trực tiếp đến lựa chọn điều trị.

Hãy hỏi bác sĩ về loại sinh thiết phù hợp nhất, mẫu mô có đủ để làm các xét nghiệm cần thiết không, loại u lympho cụ thể là gì, đã cần đánh giá tủy xương hay dịch não tủy chưa và những xét nghiệm nào nhằm chẩn đoán, những xét nghiệm nào nhằm đánh giá giai đoạn. Mỗi người bệnh có vị trí hạch, thể bệnh, tuổi, sức khỏe nền và mức độ khẩn cấp khác nhau. Vì vậy, cần trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị để có kế hoạch chẩn đoán chính xác, tránh tự diễn giải một kết quả xét nghiệm riêng lẻ.

Nguồn tham khảo

1. Berubicin Substituted for Cytarabine in a MATRix-Based Regimen for Isolated Central Nervous System Lymphoma: A Five-Patient Case Series from the BER-PUM Study. PMC
2. Persistent Hepatitis C Viremia Following Sofosbuvir/Velpatasvir During Bendamustine‐Rituximab Therapy for Follicular Lymphoma. PMC
3. A Rare Entity in Context: Breast Implant-Associated Anaplastic Large Cell Lymphoma Compared With Common Lymphoma Subtypes. PMC
4. CD19 expression is preserved following CD19-directed monoclonal antibody therapy with tafasitamab. PMC