Chẩn đoán và phát hiện ung thư nội mạc tử cung: những điều người bệnh nên biết

Ung thư nội mạc tử cung là ung thư xuất phát từ lớp niêm mạc lót bên trong tử cung, còn gọi là nội mạc tử cung. Đây là một trong những ung thư phụ khoa thường gặp, đặc biệt tại các nước phát triển. Tỷ lệ bệnh được ghi nhận đang tăng lên cùng với tình trạng béo phì, hội chứng chuyển hóa, đái tháo đường và sự già hóa dân số. [5]

Khi nghe nghi ngờ hoặc được chẩn đoán ung thư nội mạc tử cung, nhiều người có thể lo lắng vì chưa hiểu quá trình xác định bệnh diễn ra thế nào. Trên thực tế, chẩn đoán không chỉ là phát hiện có tế bào ung thư hay không. Bác sĩ còn cần làm rõ loại ung thư, mức độ biệt hóa của tế bào, khả năng khối u đã xâm lấn vào cơ tử cung hay lan đến nơi khác chưa. Những thông tin này giúp lựa chọn hướng điều trị phù hợp, đồng thời cân nhắc các nhu cầu riêng như bảo tồn khả năng sinh sản.

Phát hiện sớm và chẩn đoán là hai việc liên quan nhưng không giống nhau

Phát hiện sớm là nhận ra bất thường khi bệnh còn có thể chưa lan rộng. Chẩn đoán là quá trình dùng thăm khám, lấy mẫu mô và các xét nghiệm cần thiết để xác định chính xác bản chất của bất thường đó.

Trong ung thư nội mạc tử cung, mẫu mô từ nội mạc tử cung có vai trò rất quan trọng. Một báo cáo về ung thư nội mạc tử cung thể không biệt hóa đã ghi nhận việc sinh thiết nội mạc tử cung giúp xác nhận chẩn đoán. [7] Sinh thiết nghĩa là lấy một phần mô nhỏ để bác sĩ giải phẫu bệnh quan sát dưới kính hiển vi. Đây là bước giúp phân biệt các thay đổi lành tính, tình trạng tăng sản không điển hình và ung thư.

Một tình trạng từng được ghi nhận ở người bệnh trẻ là tăng sản phức tạp không điển hình của nội mạc tử cung. Trong một ca bệnh liên quan hội chứng Lynch, người bệnh được chẩn đoán tăng sản phức tạp không điển hình khi 28 tuổi và sau đó được đánh giá là ung thư nội mạc tử cung giai đoạn sớm. [4] Điều này cho thấy những bất thường của nội mạc tử cung cần được theo dõi, đánh giá đầy đủ theo chỉ định của bác sĩ, nhất là khi người bệnh có yếu tố nguy cơ cá nhân hoặc gia đình.

Tuy nhiên, một kết quả bất thường ở nội mạc tử cung không đồng nghĩa chắc chắn là ung thư. Việc xác định cần dựa vào đánh giá chuyên khoa và kết quả giải phẫu bệnh, thay vì chỉ dựa vào triệu chứng, hình ảnh học hay một xét nghiệm đơn lẻ.

Vai trò của khám phụ khoa, lấy mẫu mô và nội soi buồng tử cung

Quá trình đánh giá thường bắt đầu bằng việc bác sĩ hỏi về sức khỏe, tiền sử bệnh, tiền sử gia đình và các vấn đề phụ khoa. Sau đó, bác sĩ có thể đề nghị các bước kiểm tra phù hợp để đánh giá lòng tử cung và nội mạc tử cung.

Trong khảo sát thực hành tại Australia về điều trị bảo tồn khả năng sinh sản cho người bệnh ung thư nội mạc tử cung, các bác sĩ có sự đồng thuận về việc sử dụng nội soi buồng tử cung, tiếng Anh là hysteroscopy, trong chẩn đoán. [1] Nội soi buồng tử cung là thủ thuật đưa một dụng cụ nhỏ có camera vào buồng tử cung để quan sát trực tiếp lớp niêm mạc bên trong. Khi cần, bác sĩ có thể lấy mô tại vùng nghi ngờ để xét nghiệm.

Ưu điểm quan trọng của việc lấy mẫu mô là giúp xác định loại tế bào và mức độ của bệnh. Trong khảo sát nói trên, các bác sĩ đồng thuận về lựa chọn người bệnh phù hợp với bệnh độ 1 theo FIGO, khi không có xâm lấn cơ tử cung hoặc chỉ xâm lấn khu trú, cho hướng điều trị bảo tồn khả năng sinh sản. [1] “Độ 1” thường được dùng để mô tả khối u có mức độ thấp hơn về mặt hình thái tế bào so với các độ cao hơn. Còn “xâm lấn cơ tử cung” là khi ung thư đi từ lớp niêm mạc vào lớp cơ của tử cung.

Các đặc điểm này không chỉ có ý nghĩa học thuật. Chúng ảnh hưởng trực tiếp đến việc người bệnh có thể phù hợp với điều trị bảo tồn tử cung hay cần hướng điều trị khác. Vì vậy, việc chẩn đoán thường đòi hỏi phối hợp giữa kết quả mô bệnh học và đánh giá mức độ lan rộng của bệnh.

Đánh giá mức độ xâm lấn và nguy cơ lan tràn

Sau khi có bằng chứng ung thư, bác sĩ cần biết thêm khối u có giới hạn ở nội mạc tử cung hay đã đi sâu vào cơ tử cung, có nguy cơ liên quan hạch bạch huyết hay có dấu hiệu lan xa không. Những yếu tố này góp phần vào việc phân tầng nguy cơ và lập kế hoạch điều trị.

Các nghiên cứu về trí tuệ nhân tạo, tiếng Anh là artificial intelligence hoặc AI, cho thấy công nghệ này đang được phát triển để hỗ trợ đọc hình ảnh y khoa, bệnh học số và phân tích các dữ liệu khác nhau. Một số hệ thống AI có thể hỗ trợ phân biệt tổn thương lành tính với ác tính, dự đoán xâm lấn cơ tử cung, dự đoán di căn hạch và phân tầng nguy cơ tái phát. [5]

Dù vậy, đây là lĩnh vực đang phát triển. Các mô hình AI đa phương thức, tức kết hợp nhiều loại dữ liệu, được báo cáo có khả năng dự đoán tái phát xa tốt hơn các hệ thống phân tầng nguy cơ lâm sàng bệnh học thông thường trong một số nhóm đã được đánh giá độc lập. Tuy nhiên, các tác giả cũng nhấn mạnh rằng vẫn cần những nghiên cứu tiến cứu để kiểm chứng thêm trước khi ứng dụng rộng rãi. [5]

Với người bệnh, điều này có nghĩa là AI có thể trở thành công cụ hỗ trợ bác sĩ trong tương lai, nhưng không thay thế việc khám trực tiếp, đọc kết quả bởi bác sĩ chuyên khoa, xét nghiệm mô bệnh học hay trao đổi về hoàn cảnh riêng của từng người.

Xét nghiệm mô bệnh học và xét nghiệm phân tử

Ngày nay, chẩn đoán ung thư nội mạc tử cung không chỉ dừng ở việc nhìn tế bào dưới kính hiển vi. Các đặc điểm phân tử của khối u ngày càng được quan tâm vì có thể liên quan đến tiên lượng và lựa chọn điều trị.

Một số nghiên cứu đã đề cập các thay đổi gen và các chỉ dấu phân tử trong ung thư nội mạc tử cung. Chẳng hạn, một ca ung thư nội mạc tử cung thể không biệt hóa đã được xác nhận bằng sinh thiết nội mạc tử cung, sau đó xét nghiệm bộ gen phát hiện đột biến gây bệnh ở vùng exonuclease của gen POLE và gánh nặng đột biến khối u cao. [7] POLE là một gen có liên quan đến quá trình sao chép vật chất di truyền. Một số khối u có đột biến POLE được mô tả có đặc điểm miễn dịch đáng chú ý, song ý nghĩa cụ thể vẫn có thể khác nhau tùy loại ung thư và tình trạng từng người bệnh. [7]

Một nhóm chỉ dấu quan trọng khác liên quan đến hệ thống sửa chữa sai bắt cặp DNA, tiếng Anh là mismatch repair. Trong ca bệnh liên quan hội chứng Lynch, người bệnh có biến thể gây bệnh di truyền ở gen MSH2 và khối u được mô tả là thiếu hụt sửa chữa sai bắt cặp (MMRd). [4] Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền có thể làm tăng nguy cơ một số ung thư. Nếu bác sĩ nghi ngờ yếu tố di truyền, người bệnh có thể được tư vấn xét nghiệm phù hợp và, khi cần, được tư vấn di truyền cho bản thân cùng gia đình.

Xét nghiệm phân tử không phải lúc nào cũng chỉ nhằm mục đích “tìm thuốc”. Nó có thể giúp hiểu rõ hơn đặc điểm khối u, hỗ trợ phân loại nguy cơ và định hướng các bước điều trị hoặc theo dõi. Nghiên cứu về chênh lệch kết quả điều trị cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tiếp cận công bằng với chẩn đoán sớm, xét nghiệm phân tử và các phương pháp điều trị mới. [2]

Khi nào cần đặc biệt chú ý đến yếu tố di truyền?

Không phải mọi ung thư nội mạc tử cung đều do di truyền. Tuy nhiên, tiền sử cá nhân và gia đình vẫn là phần quan trọng trong quá trình thăm khám. Người bệnh nên cho bác sĩ biết nếu bản thân hoặc người thân từng mắc nhiều loại ung thư, đặc biệt khi ung thư xuất hiện ở tuổi trẻ hoặc có nhiều người trong gia đình mắc bệnh.

Ca bệnh hội chứng Lynch được báo cáo cho thấy chẩn đoán ở người bệnh trẻ có thể đi kèm những cân nhắc phức tạp về khả năng sinh sản, điều trị nội tiết, điều trị miễn dịch và nguy cơ truyền biến thể gen cho con. [4] Trong trường hợp đó, sau khi đạt đáp ứng hoàn toàn, người bệnh đã sử dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho bệnh đơn gen, tiếng Anh là PGT M, và chuyển phôi không mang biến thể gây bệnh trong gia đình. [4]

Đây là một báo cáo ca bệnh, không có nghĩa mọi người bệnh hội chứng Lynch hay ung thư nội mạc tử cung đều cần hoặc đều phù hợp với cùng một cách tiếp cận. Tuy nhiên, nó cho thấy giá trị của việc phối hợp giữa ung bướu phụ khoa, giải phẫu bệnh, di truyền học và hỗ trợ sinh sản khi cần thiết.

Lạc nội mạc tử cung có phải là ung thư không?

Lạc nội mạc tử cung là một bệnh lành tính nhưng có thể gây đau, ảnh hưởng chất lượng cuộc sống và khả năng sinh sản. Một tổng quan về sinh học phân tử cho biết trong các tổn thương lạc nội mạc tử cung có thể gặp những đột biến liên quan ung thư ở các gen như PIK3CA, CTNNB1, KRAS, PTEN và ARID1A. [3]

Thông tin này có thể khiến người bệnh hoang mang, nhưng cần hiểu đúng: lạc nội mạc tử cung vẫn được mô tả là bệnh lành tính trong nguồn nghiên cứu này. [3] Việc phát hiện một số thay đổi gen không tự động khẳng định tổn thương đã là ung thư hoặc chắc chắn sẽ trở thành ung thư. Nghiên cứu đang giúp giới khoa học hiểu rõ hơn các quá trình sinh học ở ranh giới giữa bệnh lành tính và ung thư, đồng thời tìm kiếm khả năng cải thiện chẩn đoán trong tương lai. [3]

Nếu bạn có lạc nội mạc tử cung, hãy tái khám theo lịch và trao đổi với bác sĩ về những thay đổi mới trong triệu chứng hoặc kết quả kiểm tra. Việc theo dõi nên dựa trên tình trạng cụ thể của bạn, không nên tự suy luận nguy cơ chỉ từ thông tin về gen.

Vì sao chẩn đoán công bằng và kịp thời lại quan trọng?

Khả năng tiếp cận chẩn đoán có thể ảnh hưởng đến kết quả điều trị. Nghiên cứu tại Hoa Kỳ về người bệnh ung thư nội mạc tử cung được điều trị miễn dịch bước một ghi nhận vẫn tồn tại khác biệt về sống còn giữa một số nhóm chủng tộc và sắc tộc. Các tác giả nhấn mạnh nhu cầu bảo đảm tiếp cận công bằng với chẩn đoán sớm, xét nghiệm phân tử và các liệu pháp mới. [2]

Dù nghiên cứu này không thể trả lời toàn bộ nguyên nhân của chênh lệch, thông điệp có ý nghĩa rộng rãi: mọi người bệnh cần cơ hội được đánh giá đầy đủ, được giải thích kết quả rõ ràng và được tiếp cận chăm sóc phù hợp. Nếu bạn gặp trở ngại về chi phí, khoảng cách đi lại, ngôn ngữ, thông tin hoặc lịch hẹn, hãy nói với cơ sở y tế. Nhân viên y tế có thể giúp bạn tìm cách tiếp cận hỗ trợ phù hợp hơn.

Sau chẩn đoán, sức khỏe tinh thần cũng cần được quan tâm

Việc chờ kết quả sinh thiết, nhận chẩn đoán ung thư hoặc chuẩn bị điều trị có thể gây sợ hãi, buồn bã và lo lắng. Nghiên cứu về phục hồi tâm lý ở phụ nữ ung thư nội mạc tử cung cho thấy điều trị như phẫu thuật, hóa trị, xạ trị và điều trị nội tiết có thể đi kèm căng thẳng tâm lý, suy giảm hoạt động xã hội và chất lượng cuộc sống. [6]

Nghiên cứu này cũng ghi nhận các cải thiện về tự nhìn nhận bản thân và chức năng xã hội ở những người tham gia can thiệp tâm lý kết hợp tư vấn cá nhân, tư vấn nhóm, trị liệu nghệ thuật và các kỹ thuật hướng vào cơ thể. [6] Không phải ai cũng cần cùng một hình thức hỗ trợ, nhưng bạn không cần phải tự đối diện mọi lo lắng. Chia sẻ với người thân, bác sĩ, điều dưỡng, chuyên gia tâm lý hoặc nhóm hỗ trợ có thể là một phần quan trọng của quá trình chăm sóc.

Điều cần ghi nhớ

Chẩn đoán ung thư nội mạc tử cung thường cần mẫu mô để xác định bệnh, sau đó đánh giá thêm mức độ xâm lấn và các đặc điểm của khối u. Nội soi buồng tử cung, sinh thiết, giải phẫu bệnh và xét nghiệm phân tử đều có thể giữ vai trò khác nhau tùy từng trường hợp. [1] [4] [5] [7]

Các công nghệ như AI và phân tích gen đang mở ra triển vọng hỗ trợ chẩn đoán, dự đoán nguy cơ và cá thể hóa điều trị, nhưng vẫn cần được sử dụng cùng với đánh giá chuyên môn của bác sĩ. [5] Nếu bạn đang có bất thường liên quan nội mạc tử cung, đã nhận kết quả sinh thiết hoặc có tiền sử gia đình đáng lưu ý, hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ phụ khoa hoặc bác sĩ ung bướu để được giải thích và lựa chọn hướng đánh giá phù hợp với bạn.

Bối cảnh tại Việt Nam

Tại Việt Nam, ung thư thân tử cung, trong đó chủ yếu là ung thư nội mạc tử cung, là một vấn đề cần được quan tâm. Theo GLOBOCAN 2024, cả nước ghi nhận 2.262 ca mắc mới, xếp thứ 15 trong các loại ung thư và chiếm 1,3% tổng số ca ung thư. Bệnh gây ra 733 ca tử vong, xếp thứ 20, đồng thời có 6.614 người đang sống trong vòng 5 năm sau chẩn đoán. Những con số này cho thấy việc nhận biết sớm các dấu hiệu bất thường và đi khám kịp thời có ý nghĩa rất quan trọng.

Người có ra huyết âm đạo bất thường, đặc biệt sau mãn kinh, rong kinh kéo dài hoặc ra máu giữa các kỳ kinh nên sớm đến cơ sở chuyên khoa ung bướu hoặc sản phụ khoa có khả năng chẩn đoán ung thư. Khi đi khám, nên mang theo các kết quả siêu âm, xét nghiệm, sinh thiết hoặc hồ sơ điều trị trước đó nếu có. Hãy trao đổi rõ với bác sĩ về các bước cần làm để xác định chẩn đoán, kế hoạch điều trị phù hợp và quyền lợi bảo hiểm y tế, bao gồm nơi đăng ký khám chữa bệnh và mức chi trả có thể áp dụng.

Nguồn tham khảo

1. Fertility‐Sparing Treatment of Endometrial Cancer: Survey of Australian Practice. PMC
2. The Impact of Racial and Ethnic Background on Overall Survival in Endometrial Cancer Patients Receiving Immunotherapy as Front-Line Treatment. PMC
3. Cancer‐associated mutations in endometriosis reframe a benign disease through molecular oncology. PMC
4. Case Report: Immunotherapy-containing fertility-sparing treatment integrated with preimplantation genetic testing resulting in live birth in Lynch syndrome-associated endometrial cancer. PMC
5. Artificial intelligence in endometrial cancer: multimodal deep learning and future perspectives in precision gynecologic oncology — a structured narrative review. PMC
6. Psychological rehabilitation of women with endometrial cancer: dynamics of quality of life after psychotherapeutic intervention depending on the type of surgical treatment. PMC
7. Durable disease control following multidisciplinary treatment including pembrolizumab in POLE -mutated dedifferentiated endometrial carcinoma with brain metastases. PMC