Ung thư nội mạc tử cung có lây không, có di truyền không?

Ung thư nội mạc tử cung không lây từ người này sang người khác, kể cả khi sống chung, dùng chung đồ dùng, ôm hôn hay quan hệ tình dục. Bệnh có thể liên quan đến yếu tố di truyền ở một số ít gia đình, nhưng phần lớn trường hợp không phải do cha mẹ truyền trực tiếp cho con.

Nội mạc tử cung là lớp niêm mạc lót phía trong buồng tử cung. Khi các tế bào ở lớp này phát triển mất kiểm soát và tạo thành khối u ác tính, đó là ung thư nội mạc tử cung. Việc nghe nói ung thư có liên quan đến “gen” thường khiến người bệnh lo sợ bệnh sẽ lây hoặc chắc chắn truyền cho con. Tuy nhiên, cần phân biệt rõ giữa thay đổi gen chỉ có trong tế bào u và đột biến gen có thể di truyền trong gia đình.

Ung thư nội mạc tử cung không phải bệnh truyền nhiễm

Ung thư hình thành khi các tế bào của cơ thể tích lũy những thay đổi bất thường, khiến chúng tăng sinh và tồn tại không theo cơ chế kiểm soát thông thường. Đây không phải là quá trình do vi khuẩn, virus hay ký sinh trùng gây lây truyền trực tiếp từ người bệnh sang người khác.

Vì vậy, bạn không thể mắc ung thư nội mạc tử cung do:

• Ở gần, chăm sóc hoặc sống chung với người bệnh
• Dùng chung bát đũa, quần áo, nhà vệ sinh hay đồ dùng cá nhân
• Bắt tay, ôm, hôn hoặc tiếp xúc da thông thường
• Quan hệ tình dục với người đang mắc bệnh
• Dùng chung không gian làm việc, ăn uống hoặc ngủ cùng phòng

Người thân không cần tránh tiếp xúc với bệnh nhân. Ngược lại, sự đồng hành về tinh thần, hỗ trợ đưa đi khám, dùng thuốc đúng hướng dẫn và theo dõi sau điều trị thường rất quan trọng. Nghiên cứu về trải nghiệm thông tin của người bệnh ung thư nội mạc tử cung cho thấy nhu cầu chưa được đáp ứng về thông tin là phổ biến ở giai đoạn trước chẩn đoán, khi mới chẩn đoán và trong quá trình điều trị [6]. Vì thế, gia đình nên hỏi bác sĩ hoặc điều dưỡng khi có điều chưa rõ, thay vì lo lắng rằng mình có thể bị “lây bệnh”.

Cần lưu ý rằng một số bệnh nhiễm trùng có thể làm tăng nguy cơ của một số loại ung thư khác, nhưng điều đó không có nghĩa bản thân ung thư là bệnh lây nhiễm. Với ung thư nội mạc tử cung, người thân không cần xét nghiệm hay điều trị phòng ngừa chỉ vì đã tiếp xúc với người bệnh.

“Có gen ung thư” không đồng nghĩa chắc chắn di truyền

Tế bào ung thư thường có các biến đổi trong gen. Gen là những đoạn vật chất di truyền chứa “hướng dẫn” giúp tế bào hoạt động, phát triển và sửa chữa tổn thương. Khi một số gen bị thay đổi, tế bào có thể mất khả năng kiểm soát tăng trưởng và tiến triển thành ung thư.

Tuy nhiên, có hai nhóm thay đổi gen khác nhau:

Đột biến mắc phải trong khối u: Đây là các thay đổi xuất hiện dần trong tế bào của một người trong quá trình sống. Chúng thường chỉ có ở khối u hoặc một số mô nhất định, không có trong toàn bộ cơ thể và thường không truyền cho con. Các nghiên cứu về bệnh phụ khoa cho thấy những gen liên quan tăng sinh tế bào hoặc ức chế khối u có thể xuất hiện biến đổi ở tổn thương mô, nhưng việc phát hiện biến đổi gen trong mô bệnh không tự động chứng minh bệnh có tính gia đình [1].

Đột biến di truyền: Đây là thay đổi gen đã có từ khi sinh ra, hiện diện trong nhiều tế bào của cơ thể và có thể truyền từ cha hoặc mẹ sang con. Người mang biến thể gen di truyền có thể có nguy cơ cao hơn mắc một số ung thư, nhưng vẫn không có nghĩa chắc chắn sẽ mắc bệnh. Nguy cơ thực tế còn phụ thuộc vào loại gen, tiền sử gia đình, tuổi, nội tiết, thể trạng và các yếu tố khác.

Do đó, nếu bác sĩ nói khối u có bất thường gen, người bệnh nên hỏi rõ: bất thường này chỉ được tìm thấy trong khối u, hay có nghi ngờ là biến thể di truyền cần xét nghiệm máu hoặc nước bọt? Hai loại xét nghiệm này có mục đích khác nhau.

Khi nào nghĩ đến yếu tố di truyền, đặc biệt hội chứng Lynch?

Một trong những tình trạng di truyền được lưu ý ở người mắc ung thư nội mạc tử cung là hội chứng Lynch. Đây là hội chứng liên quan các gen tham gia sửa chữa sai sót của DNA. Khi hệ thống sửa chữa này hoạt động không hiệu quả, tế bào có thể tích lũy lỗi di truyền nhanh hơn, từ đó tăng nguy cơ một số ung thư.

Nguồn nghiên cứu hiện có mô tả một phụ nữ mắc ung thư nội mạc tử cung liên quan hội chứng Lynch, mang biến thể gây bệnh di truyền ở gen MSH2 [3]. Trường hợp này cũng cho thấy xét nghiệm di truyền có thể có ý nghĩa với kế hoạch sinh sản. Sau khi điều trị bảo tồn khả năng sinh con, người bệnh thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để chọn phôi không mang biến thể gen gia đình và đã sinh con khỏe mạnh [3]. Đây là một ca bệnh cụ thể, không đại diện cho mọi người bệnh ung thư nội mạc tử cung.

Bác sĩ có thể cân nhắc tư vấn di truyền khi người bệnh mắc ung thư ở tuổi tương đối trẻ, có nhiều người thân mắc ung thư, có người thân mắc ung thư nội mạc tử cung hoặc một số ung thư khác trong cùng gia đình, hoặc khi xét nghiệm mô u gợi ý bất thường hệ thống sửa chữa DNA. Người từng mắc nhiều ung thư nguyên phát khác nhau cũng có thể cần được đánh giá kỹ hơn, dù không phải cứ có nhiều ung thư là do di truyền [2].

Nếu nghi ngờ hội chứng Lynch hoặc hội chứng di truyền khác, việc gặp chuyên gia tư vấn di truyền rất hữu ích. Họ sẽ giải thích xét nghiệm nào phù hợp, kết quả có thể ảnh hưởng ra sao đến điều trị, theo dõi của người bệnh và việc tư vấn cho người thân. Không nên tự làm xét nghiệm gen trôi nổi rồi tự diễn giải kết quả, vì một số biến thể chưa rõ ý nghĩa không cho phép kết luận có hay không có nguy cơ di truyền.

Nguy cơ mắc bệnh còn chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố khác

Phần lớn ung thư nội mạc tử cung không thể quy về một gen di truyền đơn lẻ. Nhiều yếu tố về nội tiết, chuyển hóa, tuổi tác và sức khỏe tổng thể có thể cùng góp phần. Một tổng quan về ung thư nội mạc tử cung ghi nhận tỷ lệ bệnh đang tăng cùng với tình trạng béo phì, hội chứng chuyển hóa, đái tháo đường và già hóa dân số [5].

Ngoài ra, một số người có nguy cơ cao hơn có thể đồng thời gặp béo phì, hội chứng buồng trứng đa nang, rối loạn chuyển hóa glucose hoặc khối u có đặc điểm thiếu hụt sửa chữa DNA [4]. Đây là các yếu tố bác sĩ xem xét để cá thể hóa điều trị, chứ không phải để quy kết rằng người bệnh đã “làm sai” điều gì. Ung thư là bệnh phức tạp và không nên đổ lỗi cho bản thân.

Thông tin chung, không thay thế đánh giá y khoa, là việc duy trì cân nặng phù hợp với thể trạng, vận động đều đặn, kiểm soát đường huyết và huyết áp, tái khám phụ khoa theo hẹn có thể có lợi cho sức khỏe lâu dài. Đặc biệt, chảy máu âm đạo bất thường, nhất là sau mãn kinh, cần được đi khám sớm để tìm nguyên nhân.

Nếu bạn đang mắc ung thư nội mạc tử cung và lo con cái hoặc anh chị em có nguy cơ, hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị về kết quả giải phẫu bệnh, xét nghiệm khối u và nhu cầu tư vấn di truyền. Mỗi trường hợp có đặc điểm riêng; bác sĩ sẽ giúp xác định liệu gia đình bạn chỉ cần theo dõi sức khỏe thông thường hay cần xét nghiệm và sàng lọc chuyên sâu hơn.

Nguồn tham khảo

1. Cancer‐associated mutations in endometriosis reframe a benign disease through molecular oncology. PMC
2. Synchronous Ovarian and Cervical Malignancies: A Case Report of Neoadjuvant Chemotherapy Followed by Interval Debulking Surgery and Niraparib Maintenance. PMC
3. Case Report: Immunotherapy-containing fertility-sparing treatment integrated with preimplantation genetic testing resulting in live birth in Lynch syndrome-associated endometrial cancer. PMC
4. Mechanism-Driven Evolution of Fertility-Sparing Treatment and Precision Management of Special Populations in Endometrial Cancer: A Review. PMC
5. Artificial intelligence in endometrial cancer: multimodal deep learning and future perspectives in precision gynecologic oncology — a structured narrative review. PMC
6. Information experiences among women diagnosed with endometrial cancer: a mixed methods study. PMC