Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư dạ dày

Ung thư dạ dày không thể được chẩn đoán chỉ bằng xét nghiệm máu hay dựa vào triệu chứng. Nội soi dạ dày kèm sinh thiết tổn thương là bước quan trọng nhất để xác định có ung thư hay không; sau đó, các xét nghiệm hình ảnh, xét nghiệm giải phẫu bệnh và xét nghiệm dấu ấn sinh học giúp đánh giá giai đoạn bệnh, đặc điểm khối u và lựa chọn điều trị phù hợp.

Mỗi người có triệu chứng, yếu tố nguy cơ và tình trạng sức khỏe khác nhau. Vì vậy, bác sĩ sẽ không phải lúc nào cũng chỉ định tất cả xét nghiệm cùng lúc, mà lựa chọn theo mục tiêu: phát hiện tổn thương, khẳng định chẩn đoán, phân loại ung thư hay đánh giá mức độ lan rộng.

Khi nào nên đi khám để được đánh giá?

Nhiều triệu chứng của bệnh dạ dày lành tính có thể giống ung thư dạ dày, chẳng hạn đau hoặc nóng rát vùng thượng vị, đầy bụng, nhanh no, ợ hơi, buồn nôn, khó nuốt, chán ăn hoặc sụt cân. Vì triệu chứng không đặc hiệu, người bệnh không nên tự kết luận mình bị ung thư, nhưng cũng không nên kéo dài việc khám nếu tình trạng dai dẳng, tăng dần hoặc có dấu hiệu cảnh báo.

Các dấu hiệu cần được khám sớm gồm nôn ra máu, đi ngoài phân đen, thiếu máu, mệt nhiều không rõ nguyên nhân, sụt cân, đau bụng kéo dài, nuốt nghẹn hoặc nôn ói thường xuyên. Người có người thân gần từng mắc ung thư dạ dày, từng có tổn thương tiền ung thư ở dạ dày, hoặc nhiễm Helicobacter pylori cũng nên trao đổi với bác sĩ về nhu cầu theo dõi.

H. pylori là vi khuẩn có thể gây viêm dạ dày mạn tính và làm tăng nguy cơ tiến triển qua các tổn thương tiền ung thư ở một số người. Một nghiên cứu quan sát xu hướng tại Nhật Bản ghi nhận số ca tử vong và số ca mới ung thư dạ dày giảm theo thời gian sau khi mở rộng chi trả điều trị tiệt trừ H. pylori. Tuy nhiên, đây là nghiên cứu mô tả ở cấp độ dân số, không thể khẳng định việc thay đổi chính sách là nguyên nhân duy nhất của xu hướng giảm này [2]. Dù vậy, phát hiện và điều trị H. pylori đúng chỉ định vẫn là một phần quan trọng trong chăm sóc sức khỏe dạ dày.

Nội soi và sinh thiết: bước xác định chẩn đoán

Nội soi dạ dày là phương pháp bác sĩ đưa một ống mềm có gắn camera qua miệng để quan sát trực tiếp thực quản, dạ dày và tá tràng. Đây là xét nghiệm đặc biệt hữu ích vì có thể phát hiện ổ loét, vùng niêm mạc bất thường, khối sùi, chỗ lõm hoặc vùng dạ dày cứng, hẹp.

Điểm quan trọng là nội soi chỉ giúp nhìn thấy tổn thương nghi ngờ. Để kết luận ung thư, bác sĩ thường lấy một vài mảnh mô nhỏ tại vùng bất thường, gọi là sinh thiết. Mẫu mô được gửi đến khoa giải phẫu bệnh, nơi bác sĩ chuyên khoa soi dưới kính hiển vi để xác định có tế bào ung thư hay không, thuộc loại mô học nào và mức độ biệt hóa ra sao. Biệt hóa là mức độ tế bào ung thư còn giống tế bào bình thường đến đâu; thông tin này góp phần đánh giá đặc tính bệnh.

Một số ung thư dạ dày có thể lan tỏa trong thành dạ dày, không luôn tạo thành một khối rõ ràng. Vì vậy, nếu hình ảnh nội soi đáng ngờ nhưng kết quả sinh thiết chưa xác định, bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết lại hoặc lấy mẫu ở vị trí khác. Người bệnh không nên hiểu một kết quả sinh thiết âm tính duy nhất là đã loại trừ hoàn toàn ung thư trong mọi tình huống, đặc biệt khi triệu chứng và hình ảnh vẫn đáng lo ngại.

Kết quả giải phẫu bệnh cũng giúp phân biệt ung thư dạ dày nguyên phát với tổn thương ung thư di căn từ cơ quan khác đến dạ dày. Chẳng hạn, trong trường hợp nghi ngờ ung thư đại trực tràng di căn vào dạ dày, các dấu ấn nhuộm hóa mô miễn dịch như CK7 âm tính, CK20 dương tính và CDX2 dương tính có thể hỗ trợ định hướng nguồn gốc; dấu ấn SATB2 có thể tăng thêm tính đặc hiệu [1]. Đây là kỹ thuật chuyên sâu do bác sĩ giải phẫu bệnh chỉ định, không phải xét nghiệm sàng lọc thông thường.

Xét nghiệm hình ảnh để đánh giá giai đoạn bệnh

Sau khi sinh thiết xác nhận ung thư, mục tiêu tiếp theo là đánh giá khối u đã xâm lấn sâu đến đâu, có hạch bạch huyết bất thường hay đã lan sang cơ quan khác chưa. Quá trình này được gọi là đánh giá giai đoạn. Giai đoạn bệnh ảnh hưởng lớn đến lựa chọn phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, thuốc nhắm trúng đích hoặc miễn dịch trị liệu.

Chụp cắt lớp vi tính vùng ngực, bụng và chậu thường được dùng để xem kích thước u, hạch, gan, phổi, phúc mạc và các vị trí nghi ngờ di căn. Siêu âm nội soi có thể được cân nhắc trong một số trường hợp để đánh giá độ sâu xâm lấn của khối u trong thành dạ dày và các hạch lân cận. Bác sĩ cũng có thể chỉ định siêu âm bụng, chụp cộng hưởng từ hoặc các thăm dò khác tùy vị trí tổn thương cần làm rõ.

Với một số bệnh nhân có nguy cơ ung thư lan ra phúc mạc, tức lớp màng lót ổ bụng, bác sĩ có thể đề nghị nội soi ổ bụng chẩn đoán và xét nghiệm dịch rửa ổ bụng tìm tế bào ung thư. Trong một báo cáo ca bệnh ung thư dạ dày xâm lấn tụy, nội soi ổ bụng cùng hình ảnh học đã được dùng để đánh giá mức độ lan tràn trước điều trị [4]. Đây là ví dụ cho thấy có những xét nghiệm được thực hiện chủ yếu để lập kế hoạch điều trị, không phải để thay thế sinh thiết chẩn đoán.

Xét nghiệm máu và dấu ấn sinh học có vai trò gì?

Xét nghiệm máu thông thường không thể khẳng định hoặc loại trừ ung thư dạ dày. Tuy nhiên, công thức máu có thể phát hiện thiếu máu, nhất là khi khối u chảy máu rỉ rả; xét nghiệm chức năng gan, thận, điện giải và dinh dưỡng giúp bác sĩ đánh giá sức khỏe tổng thể trước khi điều trị.

Một số dấu ấn u trong máu có thể được bác sĩ chỉ định ở từng người bệnh. Các chỉ số này có thể hỗ trợ theo dõi diễn biến sau điều trị nếu ban đầu chúng tăng, nhưng không đủ chính xác để dùng riêng lẻ nhằm chẩn đoán ung thư dạ dày. Kết quả tăng không luôn đồng nghĩa có ung thư, trong khi người bệnh ung thư vẫn có thể có chỉ số bình thường.

Các xét nghiệm phân tử và hóa mô miễn dịch trên mẫu mô ngày càng quan trọng sau khi đã xác định ung thư. Ví dụ, xét nghiệm HER2 có thể giúp nhận diện người bệnh có khả năng phù hợp với thuốc trastuzumab. Nghiên cứu trên 150 người bệnh ung thư dạ dày HER2 dương tính đã đánh giá NGAL và G CSFR trong máu nhằm dự đoán đáp ứng với điều trị có trastuzumab [3]. Tuy nhiên, các chỉ dấu này đang được nghiên cứu cho mục tiêu dự báo hiệu quả điều trị, không phải xét nghiệm chẩn đoán ban đầu cho cộng đồng.

Tương tự, CLDN18.2, tình trạng sửa chữa bắt cặp sai DNA, còn gọi là MMR, và PD-L1 có thể được xét nghiệm trên mô ung thư để định hướng thuốc điều trị ở giai đoạn tiến triển. Một ca bệnh được báo cáo có khối u CLDN18.2 dương tính mạnh, HER2 âm tính và một số đặc điểm phân tử khác, từ đó hỗ trợ lựa chọn phác đồ điều trị [4]. Các thay đổi về mucin, là nhóm protein tạo hàng rào bảo vệ niêm mạc dạ dày, cũng đang được nghiên cứu như dấu ấn hỗ trợ chẩn đoán sớm và phân loại bệnh, nhưng chưa thay thế quy trình nội soi sinh thiết thường quy [5].

Chuẩn bị và trao đổi với bác sĩ

Trước nội soi, người bệnh thường cần nhịn ăn theo hướng dẫn của cơ sở y tế để dạ dày sạch, giúp quan sát rõ hơn. Hãy thông báo đầy đủ thuốc đang dùng, đặc biệt thuốc chống đông, thuốc điều trị đái tháo đường, thuốc dị ứng và các bệnh nền. Nếu lo lắng về gây mê hoặc tiền sử phản ứng thuốc, bạn nên nói rõ từ trước.

Khi nhận kết quả, có thể hỏi bác sĩ các điểm thiết thực: tổn thương đã được sinh thiết chưa, kết quả giải phẫu bệnh là gì, có cần chụp thêm để đánh giá giai đoạn không, có cần xét nghiệm H. pylori hay xét nghiệm dấu ấn phân tử không. Việc chẩn đoán ung thư dạ dày thường là một quá trình gồm nhiều bước, và mỗi kết quả cần được đặt trong bối cảnh cụ thể của từng người. Hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị để được giải thích kế hoạch xét nghiệm và hướng xử trí phù hợp nhất.

Nguồn tham khảo

1. Gastric metastasis from colorectal cancer: an updated comprehensive review of epidemiology, mechanisms, diagnosis, and management. PMC
2. Population‐Level Trends in Gastric Cancer Mortality and Incidence After Expansion of Japanese National Health Insurance Coverage for
3. Serum NGAL and G-CSFR as Predictive and Prognostic Biomarkers for Trastuzumab-Based Therapy in HER2-Positive Gastric Cancer: A Retrospective Study. PMC
4. Successful Conversion Surgery after S-1 plus oxaliplatin Plus Zolbetuximab for Initially Unresectable Gastric Cancer with Pancreatic Invasion: A Case Report. PMC
5. Stage-Specific Mucin Reprogramming Across the Gastric Cancer Cascade: Unveiling Molecular Mechanisms and Novel Therapeutic Vulnerabilities. PMC