Chẩn đoán và phát hiện ung thư hắc tố da: những điều người bệnh nên biết

Ung thư hắc tố da, còn gọi là melanoma da hoặc u hắc tố ác tính da, là một dạng ung thư da có khả năng lan đến các cơ quan khác. Việc phát hiện sớm rất quan trọng vì kết quả thăm khám, xét nghiệm và đánh giá giai đoạn bệnh sẽ ảnh hưởng đến kế hoạch điều trị. Tuy vậy, chẩn đoán ung thư hắc tố không phải lúc nào cũng đơn giản. Một số tổn thương có thể khó nhận biết, hạch nhỏ có thể chưa thấy trên các phương tiện hình ảnh thông thường, và trong một số trường hợp hiếm, bệnh được phát hiện khi đã xuất hiện triệu chứng ở cơ quan khác [1], [2], [5].

Bài viết này giúp người bệnh hiểu các bước thường gặp trong quá trình phát hiện và chẩn đoán, ý nghĩa của xét nghiệm mô bệnh học, vai trò của siêu âm và chẩn đoán hình ảnh, cũng như lý do cần theo dõi sau điều trị.

Ung thư hắc tố có thể xuất hiện ở đâu?

Phần lớn ung thư hắc tố là ung thư da. Đây là loại bệnh ác tính bắt nguồn từ tế bào tạo sắc tố của da. Tuy nhiên, melanoma không chỉ giới hạn ở da. Một nhóm hiếm hơn là melanoma niêm mạc, tức ung thư hắc tố xuất phát từ các bề mặt niêm mạc. Nghiên cứu tại Hà Lan trên 1.481 người bệnh melanoma niêm mạc cho thấy đây là một phân nhóm hiếm, có tiên lượng không thuận lợi hơn và có thể di căn đến nhiều vị trí. Trong số các trường hợp đã di căn, gan và phổi là những vị trí đầu tiên thường gặp [3].

Đôi khi, bác sĩ có thể phát hiện melanoma di căn nhưng không xác định được khối u ban đầu. Tình trạng này được gọi là melanoma không rõ u nguyên phát, tiếng Anh là melanoma of unknown primary. Báo cáo một ca bệnh cho thấy một phụ nữ lớn tuổi có chảy máu âm đạo sau mãn kinh kéo dài. Siêu âm qua ngả âm đạo ghi nhận niêm mạc tử cung dày lên, và sinh thiết niêm mạc tử cung sau đó phát hiện melanoma di căn [2]. Đây là tình huống rất hiếm, nhưng cho thấy triệu chứng xuất hiện ở một cơ quan khác đôi khi có thể là dấu hiệu dẫn đến chẩn đoán bệnh.

Khám da vẫn là điểm khởi đầu quan trọng

Khi nghi ngờ một tổn thương sắc tố trên da, bác sĩ thường cần khám trực tiếp tổn thương và đánh giá da một cách đầy đủ. Việc khám chuyên khoa da liễu cũng là một phần của quá trình tìm kiếm u nguyên phát ở người bệnh đã có bằng chứng melanoma di căn [2].

Mục tiêu của khám da không chỉ là xem một nốt sắc tố riêng lẻ. Bác sĩ có thể đánh giá vị trí, đặc điểm bề mặt và các vùng da khác, đồng thời hỏi về thay đổi mà người bệnh nhận thấy. Nếu tổn thương có dấu hiệu đáng ngờ, bước quan trọng tiếp theo là lấy mô để xét nghiệm.

Người bệnh nên đi khám nếu nhận thấy một nốt da, vùng da sẫm màu hoặc tổn thương sắc tố thay đổi rõ rệt, hoặc nếu có tổn thương da gây lo lắng kéo dài. Không nên tự kết luận tổn thương là lành tính chỉ vì không đau hoặc không ngứa. Một số khối u có thể không gây triệu chứng rõ trong giai đoạn đầu.

Sinh thiết và mô bệnh học giúp xác định chẩn đoán

Sinh thiết là thủ thuật lấy một phần hoặc toàn bộ mô tổn thương để bác sĩ giải phẫu bệnh quan sát dưới kính hiển vi. Đây là bước then chốt để xác nhận một tổn thương có phải melanoma hay không.

Trong trường hợp melanoma xuất hiện ở vị trí không điển hình, hình ảnh mô bệnh học có thể cần được hỗ trợ bằng xét nghiệm hóa mô miễn dịch. Đây là kỹ thuật dùng các dấu ấn đặc hiệu để giúp nhận diện loại tế bào ung thư. Ở ca bệnh melanoma di căn vào niêm mạc tử cung, tế bào u có các dấu ấn S100, SOX10, HMB 45 và Melan A dương tính, hỗ trợ xác nhận chẩn đoán melanoma di căn [2].

Điều này có ý nghĩa thực tế: không phải mọi khối u ở tử cung, dưới da, ruột hay tuyến thượng thận đều là ung thư xuất phát tại chính cơ quan đó. Khi kết quả mô bệnh học gợi ý melanoma, bác sĩ sẽ cần đối chiếu với tiền sử bệnh, khám da, các xét nghiệm hình ảnh và các vị trí tổn thương khác để xác định nguồn gốc cũng như mức độ lan rộng của bệnh.

Trong một báo cáo khác, một phụ nữ 30 tuổi đau vùng hông lưng trái trong 6 tháng được phát hiện có khối u tuyến thượng thận trái trên chụp cắt lớp vi tính. Sau phẫu thuật cắt tuyến thượng thận, xét nghiệm mô bệnh học xác định là melanoma nguyên phát hoặc đơn độc tại tuyến thượng thận. Tình huống này được mô tả là đặc biệt hiếm [4]. Với người bệnh, thông tin này nhấn mạnh rằng chẩn đoán cuối cùng thường cần dựa vào mô bệnh học, thay vì chỉ dựa vào triệu chứng hoặc hình ảnh chụp.

Đánh giá hạch bạch huyết: vì sao cần chú ý?

Hạch bạch huyết là một trong những nơi melanoma có thể lan đến. Việc xác định có hay không có di căn hạch vùng rất quan trọng cho đánh giá giai đoạn bệnh và lựa chọn điều trị [5].

Khám lâm sàng có thể phát hiện các hạch to, nhưng một số hạch chứa lượng tế bào ung thư nhỏ có thể chưa sờ thấy. Các phương tiện như chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ cũng có thể không phát hiện được mọi hạch nhỏ. Một báo cáo ca bệnh cho thấy người bệnh có melanoma ở đùi phải, dày 16 mm và có loét. Khám lâm sàng, chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ chưa ghi nhận dấu hiệu di căn. Tuy nhiên, siêu âm đã phát hiện một hạch bẹn phải đáng ngờ, không sờ thấy khi khám. Kết quả giải phẫu bệnh sau phẫu thuật xác nhận hạch này có di căn melanoma, làm thay đổi giai đoạn bệnh từ IIC lên IIIC [5].

Siêu âm vì thế có thể hữu ích trong việc đánh giá hạch vùng, đặc biệt khi cần tìm những hạch nhỏ chưa biểu hiện rõ trên khám hoặc trên một số phương tiện hình ảnh khác. Tuy nhiên, siêu âm không tự mình thay thế mô bệnh học. Khi hạch nghi ngờ được lấy ra hoặc sinh thiết, xét nghiệm mô sẽ giúp xác nhận có tế bào ung thư hay không.

Trong ca bệnh nói trên, hạch nằm gần mạch máu đùi, nên nhóm điều trị đã dùng kỹ thuật định vị bằng dây dưới hướng dẫn chụp cắt lớp vi tính trước khi phẫu thuật. Điều này giúp phẫu thuật viên xác định hạch không sờ thấy [5]. Người bệnh không cần quá lo lắng nếu bác sĩ đề nghị thêm một kỹ thuật định vị hoặc lấy mẫu hạch. Mục đích là làm rõ tình trạng bệnh để xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp hơn.

Khi cần chụp hình ảnh toàn thân?

Chụp hình ảnh có thể được chỉ định để tìm tổn thương ở hạch hoặc cơ quan khác, nhất là khi bác sĩ nghi ngờ bệnh đã lan rộng. Tùy tình huống, người bệnh có thể được thực hiện chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ, hoặc chụp PET/CT.

Trong báo cáo về melanoma không rõ u nguyên phát, chụp PET/CT cho thấy vùng bắt giữ fluorodeoxyglucose tại thân tử cung và một tổn thương dưới da ở thành bụng trước bên phải. Tổn thương dưới da sau đó được phẫu thuật lấy bỏ và xác nhận là melanoma di căn [2]. Ví dụ này cho thấy chụp PET/CT có thể giúp phát hiện các vùng hoạt động chuyển hóa bất thường, từ đó hướng dẫn bác sĩ chọn nơi cần sinh thiết hoặc điều trị.

Dù vậy, một kết quả chụp bình thường không phải lúc nào cũng loại trừ hoàn toàn bệnh ở mức rất nhỏ. Trong trường hợp hạch bẹn nêu trên, chụp cắt lớp vi tính và cộng hưởng từ chưa phát hiện di căn, trong khi siêu âm và xét nghiệm mô lại cho kết quả dương tính [5]. Vì vậy, bác sĩ thường tổng hợp nhiều nguồn thông tin: triệu chứng, khám thực thể, siêu âm, chụp hình ảnh và kết quả mô bệnh học.

Triệu chứng ngoài da đôi khi cần được đánh giá kỹ

Melanoma có thể di căn đến đường tiêu hóa nhưng nhiều trường hợp không có triệu chứng [1]. Khi có triệu chứng, biểu hiện có thể không đặc hiệu và dễ nhầm với các bệnh khác.

Một báo cáo mô tả người bệnh 47 tuổi từng điều trị melanoma da giai đoạn III, sau đó không tiếp tục điều trị bổ trợ miễn dịch và không theo dõi. Ba năm sau, người bệnh bị thiếu máu do mất máu cấp. Các thăm dò ban đầu gồm chẩn đoán hình ảnh, nội soi dạ dày tá tràng, nội soi đại tràng và nội soi ruột non đoạn gần đều chưa tìm được nguyên nhân. Sau đó, nội soi bóng kép theo đường miệng phát hiện khối u có loét đang chảy máu ở đoạn giữa hỗng tràng. Kết quả mô bệnh học xác nhận đây là melanoma di căn [1].

Trường hợp này không có nghĩa rằng mọi người từng bị melanoma đều sẽ có di căn đường tiêu hóa. Tuy nhiên, nếu đã có tiền sử melanoma và xuất hiện triệu chứng mới như dấu hiệu mất máu, thiếu máu, chảy máu tiêu hóa hoặc đau bất thường kéo dài, người bệnh nên báo sớm với bác sĩ. Trong một số tình huống, các xét nghiệm thường quy ban đầu có thể chưa tìm ra tổn thương, và bác sĩ có thể cân nhắc các kỹ thuật thăm dò chuyên sâu hơn dựa trên biểu hiện lâm sàng [1].

Tương tự, chảy máu âm đạo sau mãn kinh cần được khám kỹ. Trong ca bệnh được báo cáo, đây là biểu hiện dẫn đến phát hiện melanoma di căn ở niêm mạc tử cung [2]. Dù nguyên nhân của chảy máu sau mãn kinh có thể rất khác nhau, người bệnh không nên trì hoãn việc đánh giá chuyên khoa.

Xét nghiệm phân tử có vai trò gì?

Sau khi chẩn đoán melanoma, nhất là khi bệnh đã di căn, bác sĩ có thể đề nghị phân tích phân tử để tìm các đột biến dẫn đường, còn gọi là driver mutations. Đây là những thay đổi trong tế bào u có thể liên quan đến lựa chọn điều trị nhắm trúng đích hoặc điều trị miễn dịch.

Trong nghiên cứu về melanoma niêm mạc, tình trạng đột biến được đánh giá ở 397 người bệnh và phát hiện đột biến dẫn đường ở 170 người, tương đương 43%. Những người bệnh melanoma niêm mạc di căn được điều trị nhắm trúng đích hoặc điều trị miễn dịch có thời gian sống tốt hơn trong dữ liệu thực hành này. Nhóm nghiên cứu cho rằng nên cân nhắc phân tích phân tử ở người bệnh melanoma niêm mạc di căn [3].

Xét nghiệm phân tử không phải là bước để người bệnh tự chẩn đoán. Đây là công cụ giúp nhóm điều trị hiểu rõ hơn đặc điểm của khối u sau khi đã có chẩn đoán xác định, từ đó cá thể hóa điều trị khi phù hợp.

Theo dõi sau điều trị là một phần của phát hiện sớm tái phát

Sau điều trị melanoma, tái khám theo lịch có ý nghĩa quan trọng. Mục tiêu là theo dõi vùng điều trị, da, hạch và các triệu chứng mới. Báo cáo về melanoma di căn ruột non cho thấy người bệnh xuất hiện bệnh trở lại ba năm sau điều trị ban đầu, trong bối cảnh không thực hiện theo dõi [1]. Báo cáo về melanoma tuyến thượng thận cũng ghi nhận tái phát tại vùng đã phẫu thuật kèm di căn gan sau 16 tháng theo dõi [4].

Các báo cáo ca bệnh không thể dự đoán chính xác nguy cơ của từng cá nhân. Tuy nhiên, chúng cho thấy lý do việc theo dõi không chỉ dừng ở lần điều trị đầu tiên. Hãy thông báo cho bác sĩ nếu có khối mới dưới da, hạch to, chảy máu bất thường, triệu chứng tiêu hóa mới, mệt nhiều hoặc bất kỳ thay đổi kéo dài nào khiến bạn lo lắng.

Điều người bệnh có thể ghi nhớ

Chẩn đoán ung thư hắc tố là quá trình kết hợp nhiều bước. Khám da và đánh giá tiền sử giúp nhận diện tổn thương cần chú ý. Sinh thiết và mô bệnh học giúp xác định bản chất tổn thương. Siêu âm có thể hỗ trợ tìm hạch nhỏ chưa sờ thấy hoặc chưa rõ trên các hình ảnh khác [5]. Chụp hình ảnh toàn thân có thể được sử dụng để đánh giá mức độ lan rộng trong những tình huống phù hợp [2]. Khi bệnh đã xác định, xét nghiệm phân tử đôi khi giúp định hướng điều trị, đặc biệt ở melanoma niêm mạc di căn [3].

Nếu bạn có tổn thương da đáng ngờ, tiền sử melanoma, hoặc triệu chứng mới kéo dài, hãy trao đổi với bác sĩ da liễu, bác sĩ ung bướu hoặc bác sĩ điều trị của bạn. Việc đánh giá sớm và theo dõi đúng hẹn có thể giúp đưa ra quyết định phù hợp với tình trạng riêng của mỗi người.

Bối cảnh tại Việt Nam

Tại Việt Nam, ung thư hắc tố da là một bệnh ung thư ít gặp hơn so với nhiều loại ung thư khác, nhưng vẫn cần được quan tâm vì có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe. Theo GLOBOCAN 2024, Việt Nam ghi nhận 183 ca ung thư hắc tố da mắc mới, xếp thứ 30 trong các loại ung thư và chiếm 0,10% tổng số ca ung thư. Trong cùng năm, bệnh gây ra 69 ca tử vong, xếp thứ 28. Có 571 người đang sống trong vòng 5 năm sau khi được chẩn đoán.

Nếu đang lo lắng về một tổn thương da hoặc đã được thông báo cần kiểm tra ung thư hắc tố da, người bệnh nên chủ động đến cơ sở chuyên khoa ung bướu để được đánh giá và hướng dẫn chẩn đoán phù hợp. Việc thăm khám tại cơ sở chuyên khoa giúp quá trình kiểm tra được thực hiện theo chỉ định của bác sĩ, đồng thời hỗ trợ lựa chọn hướng điều trị khi cần thiết.

Khi đi khám, người bệnh và gia đình nên hỏi rõ về quyền lợi bảo hiểm y tế, các khoản được chi trả và những chi phí có thể phát sinh. Chuẩn bị đầy đủ giấy tờ y tế, kết quả xét nghiệm hoặc hồ sơ khám trước đó cũng giúp buổi tư vấn hiệu quả hơn.

Nguồn tham khảo

1. Recurrent Jejunal Melanoma Presenting as Obscure Gastrointestinal Bleeding: A Diagnostic Challenge. PMC
2. Metastatic Melanoma with an Unknown Primary Origin Presenting with Postmenopausal Bleeding: A Case Report. PMC
3. Mucosal melanoma in 1481 patients in the Netherlands. An overview of metastatic patterns, main driver mutations and the efficacy of therapeutic strategies. PMC
4. Primary isolated adrenal melanoma: A rare case report. PMC
5. Ultrasound for Early Detection of Melanoma Lymph Node Metastasis and Wire Localization of Nonpalpable Findings: A Case Report. PMC