Ung thư hắc tố da có lây không, có di truyền không?

Ung thư hắc tố da không được xem là bệnh lây truyền từ người này sang người khác trong sinh hoạt hằng ngày. Bệnh có thể liên quan đến yếu tố di truyền ở một số gia đình, nhưng phần lớn trường hợp không phải do cha mẹ trực tiếp truyền một gen bệnh cho con.

Ung thư hắc tố da không lây qua tiếp xúc

Ung thư hắc tố da, còn gọi là melanoma, là ung thư phát sinh từ tế bào hắc tố, tức các tế bào tạo sắc tố melanin quyết định màu da, tóc và mắt. Khi các tế bào này tích lũy những thay đổi bất thường, chúng có thể phát triển mất kiểm soát và tạo thành khối u.

Khác với cúm, lao, viêm gan virus hoặc một số bệnh nhiễm trùng, ung thư hắc tố da không do vi khuẩn, virus hay ký sinh trùng thông thường gây ra. Vì vậy, người thân không bị lây bệnh khi chạm vào vùng da có tổn thương, ôm, dùng chung đồ dùng, ăn chung, sống chung, quan hệ tình dục hoặc chăm sóc người bệnh.

Người bệnh cũng không cần tự cách ly vì lo làm lây ung thư cho gia đình. Điều quan trọng là gia đình hỗ trợ người bệnh theo dõi da, đi khám đúng hẹn, tuân thủ điều trị và chăm sóc tinh thần. Những lo lắng về việc bị xa lánh hoặc sợ làm ảnh hưởng người thân có thể khiến người bệnh thêm căng thẳng, trong khi ung thư hắc tố da cần sự đồng hành lâu dài của gia đình và đội ngũ y tế.

Một điểm dễ gây nhầm lẫn là ung thư có thể lan từ vùng da ban đầu đến hạch, phổi, gan, não hoặc cơ quan khác. Hiện tượng này gọi là di căn, tức tế bào ung thư lan trong chính cơ thể người bệnh qua máu hoặc hệ bạch huyết. Di căn không có nghĩa là ung thư “lây” sang người khác.

“Có yếu tố gen” không đồng nghĩa với “chắc chắn di truyền”

Các nghiên cứu về ung thư hắc tố da ghi nhận nhiều thay đổi gen trong tế bào khối u, như BRAF, NRAS, NF1, CDKN2A và PTEN [2]. Một số nghiên cứu cũng cho thấy mất chức năng gen NF1 có thể ảnh hưởng đến môi trường xung quanh khối u và khả năng khối u né tránh hệ miễn dịch [3]. Tuy nhiên, các thay đổi được tìm thấy trong khối u thường là thay đổi phát sinh trong quá trình sống, chỉ hiện diện ở tế bào ung thư, không nhất thiết có mặt trong toàn bộ cơ thể và không mặc nhiên truyền sang con cái.

Cần phân biệt hai khái niệm. Thứ nhất là đột biến mắc phải trong khối u. Đây là các biến đổi xuất hiện ở một số tế bào da theo thời gian, có thể liên quan đến tác động của tia cực tím từ ánh nắng hoặc các yếu tố sinh học khác. Thứ hai là đột biến di truyền, tức thay đổi gen có sẵn từ khi sinh ra và có thể được truyền trong gia đình.

Ở một số ít gia đình, nguy cơ ung thư hắc tố da có thể tăng do mang biến đổi gen di truyền. Gen CDKN2A là một trong các gen được quan tâm trong nghiên cứu về melanoma [2]. Dù vậy, một người có người thân mắc bệnh không đồng nghĩa họ chắc chắn mang gen bất thường, và cũng không có nghĩa họ chắc chắn sẽ bị ung thư. Di truyền thường làm tăng khuynh hướng hoặc nguy cơ, chứ không quyết định hoàn toàn kết cục.

Ngược lại, một người không có ai trong gia đình từng mắc ung thư hắc tố da vẫn có thể mắc bệnh. Điều này giải thích vì sao việc bảo vệ da và tự theo dõi nốt ruồi vẫn quan trọng với mọi người, không chỉ với người có tiền sử gia đình.

Khi nào nên nghĩ đến nguy cơ gia đình và tư vấn di truyền?

Bác sĩ có thể cân nhắc đánh giá nguy cơ di truyền kỹ hơn khi trong gia đình có nhiều người cùng mắc ung thư hắc tố da, có người mắc bệnh khi còn trẻ, một người xuất hiện nhiều khối u hắc tố da riêng biệt, hoặc gia đình có kết hợp ung thư hắc tố da với một số ung thư khác. Các tình huống này không tự chẩn đoán được bệnh di truyền, nhưng là lý do hợp lý để trao đổi với bác sĩ da liễu, bác sĩ ung bướu hoặc chuyên gia tư vấn di truyền.

Tư vấn di truyền không chỉ là làm xét nghiệm gen. Trước hết, chuyên gia sẽ hỏi kỹ sơ đồ bệnh của gia đình, độ tuổi chẩn đoán, loại ung thư ở người thân và các đặc điểm da của từng người. Sau đó, họ mới cân nhắc liệu xét nghiệm có phù hợp hay không, xét nghiệm cho ai trước và kết quả có ý nghĩa gì đối với các thành viên khác.

Nếu phát hiện một biến đổi gen có thể di truyền, điều đó giúp gia đình lập kế hoạch theo dõi da chủ động hơn. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm cần được giải thích cẩn thận. Kết quả âm tính không luôn loại trừ mọi nguy cơ, còn kết quả dương tính cũng không có nghĩa chắc chắn mắc ung thư. Mỗi người có nền tảng gen, mức phơi nhiễm ánh nắng, màu da, số lượng nốt ruồi và tiền sử sức khỏe khác nhau.

Yếu tố môi trường vẫn rất quan trọng

Tia cực tím là một yếu tố đáng lưu ý đối với ung thư hắc tố da. Trong một báo cáo ca bệnh, khối u có “dấu ấn đột biến tia cực tím”, gợi ý những thay đổi DNA liên quan đến phơi nhiễm UV [4]. Đây là dữ liệu của một trường hợp cụ thể, không dùng để kết luận nguyên nhân cho mọi người bệnh. Tuy nhiên, về mặt thông tin phòng ngừa chung, hạn chế phơi nắng gắt và tránh để da bị bỏng nắng vẫn là các biện pháp hợp lý.

Nên che chắn bằng quần áo, mũ rộng vành, kính phù hợp khi ra nắng; tìm bóng râm vào thời điểm nắng mạnh; và dùng kem chống nắng theo hướng dẫn sản phẩm nếu phải ở ngoài trời. Không nên xem việc da sạm nắng là dấu hiệu khỏe mạnh. Cũng cần thận trọng với các hình thức làm rám da bằng tia UV nhân tạo.

Tự kiểm tra da định kỳ có thể giúp nhận ra tổn thương đáng ngờ sớm hơn. Hãy chú ý nốt ruồi hoặc đốm da mới xuất hiện, lớn nhanh, đổi màu, bờ không đều, có nhiều màu, ngứa kéo dài, chảy máu, đóng vảy, loét hoặc khác biệt rõ so với các nốt khác trên cơ thể. Đây là thông tin nhận biết chung, không thể thay thế khám trực tiếp và soi da chuyên sâu.

Điều người bệnh và gia đình nên làm

Nếu bạn đang mắc ung thư hắc tố da, hãy yên tâm rằng bạn không làm lây bệnh cho vợ chồng, con cái hay người chăm sóc. Bạn vẫn có thể gần gũi, sinh hoạt và nhận sự hỗ trợ từ gia đình. Nếu đang điều trị, cần báo bác sĩ khi có triệu chứng mới, vì một số phương pháp điều trị miễn dịch có thể gây tác dụng không mong muốn ở nhiều cơ quan, bao gồm cả tim mạch, dù không thường gặp [1].

Các tiến bộ điều trị đã giúp nhiều người bệnh melanoma kiểm soát bệnh lâu dài hơn, đặc biệt với liệu pháp miễn dịch. Tuy vậy, người sống sau điều trị có thể cần theo dõi các tác dụng muộn, sức khỏe tinh thần, khả năng trở lại công việc và những băn khoăn về sinh sản, kế hoạch gia đình [5]. Vì thế, chăm sóc không chỉ tập trung vào khối u mà còn gồm theo dõi toàn diện và hỗ trợ tâm lý xã hội.

Nếu gia đình bạn có nhiều người từng mắc ung thư hắc tố da hoặc bạn lo lắng về nguy cơ di truyền, hãy ghi lại tiền sử bệnh của người thân và trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị. Bác sĩ sẽ đánh giá hoàn cảnh riêng của bạn để quyết định có cần khám da định kỳ sát hơn hoặc tư vấn di truyền hay không.

Nguồn tham khảo

1. Immune Checkpoint Inhibitor-Associated Cardiovascular Toxicity in Melanoma: Current Evidence and Practical Clinical Management. PMC
2. Therapeutic Resistance in Melanoma: Molecular Mechanisms and Emerging Pharmaceutical Strategies. PMC
3. Genotype-driven tumor ecosystems drive immune evasion and immunotherapy resistance in melanoma. PMC
4. Case Report: Exceptional response to perioperative pembrolizumab in UV-signature melanoma of unknown primary presenting as an isolated pulmonary metastasis. PMC
5. Cancer survivorship in malignant melanoma. PMC