Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư xương

Chẩn đoán ung thư xương không dựa vào một xét nghiệm đơn lẻ mà thường cần kết hợp thăm khám, chẩn đoán hình ảnh, sinh thiết và xét nghiệm mô bệnh học. Mục tiêu là xác định tổn thương có phải ung thư hay không, thuộc loại ung thư nào, đã lan ra ngoài xương chưa và từ đó lập kế hoạch điều trị phù hợp cho từng người bệnh.

Khi nào bác sĩ nghĩ đến ung thư xương?

Ung thư xương nguyên phát là ung thư bắt đầu từ chính mô xương, khác với ung thư từ cơ quan khác lan đến xương. Các dạng thường được nhắc đến gồm osteosarcoma, sarcoma Ewing, chondrosarcoma và một số sarcoma xương hiếm gặp khác. Đây là các bệnh không phổ biến, nhưng một số loại có thể tiến triển nhanh nên việc đánh giá đúng chuyên khoa có ý nghĩa quan trọng [2][4].

Triệu chứng thường khiến người bệnh đi khám là đau xương kéo dài, đặc biệt đau tăng dần theo thời gian hoặc đau về đêm. Người bệnh cũng có thể thấy sưng, nổi khối vùng xương, hạn chế vận động, đi khập khiễng hoặc gãy xương sau một va chạm không tương xứng. Ở trẻ em và thanh thiếu niên, đau chi kéo dài dễ bị nhầm với đau do vận động hay “đau tăng trưởng”. Một trường hợp sarcoma Ewing ở xương đùi được báo cáo khởi đầu bằng đau và sưng đùi trong nhiều tháng, kèm đi khập khiễng [1].

Tuy vậy, các triệu chứng này không đồng nghĩa chắc chắn là ung thư. Chấn thương, viêm xương, u lành tính, thoái hóa khớp và nhiều bệnh khác cũng có thể gây đau hay tổn thương xương. Ngược lại, có tổn thương ác tính ban đầu trông không quá đáng ngại trên hình ảnh học. Báo cáo về sarcoma xương dạng không biệt hóa ở xương chày cho thấy tổn thương từng có biểu hiện hình ảnh gợi ý lành tính, khiến chẩn đoán trở nên khó khăn [6]. Vì vậy, đau kéo dài hoặc khối sưng tăng dần cần được đánh giá đầy đủ, thay vì chỉ dựa vào cảm giác đau hay một phim chụp đơn lẻ.

Thăm khám và các xét nghiệm hình ảnh ban đầu

Bác sĩ sẽ hỏi kỹ về vị trí đau, thời gian xuất hiện, diễn tiến của khối sưng, tiền sử chấn thương, sốt, mệt mỏi, sụt cân, bệnh ung thư trước đây và tiền sử gia đình. Khi khám, bác sĩ đánh giá khối u có đau không, vùng da có nóng đỏ không, khớp lân cận vận động thế nào, thần kinh và mạch máu ở chi có bị ảnh hưởng không.

X quang thường là bước hình ảnh học đầu tiên. Phim X quang giúp quan sát cấu trúc xương, vùng tiêu xương hoặc tạo xương bất thường, tình trạng vỏ xương và nguy cơ gãy xương. Tuy nhiên, X quang không luôn cho biết chính xác bản chất của tổn thương. Có những khối u ác tính cần chụp thêm mới đánh giá được mức độ lan rộng.

Chụp cộng hưởng từ (MRI) đặc biệt hữu ích để xem khối u trong tủy xương và phần mô mềm xung quanh. Chụp cộng hưởng từ giúp bác sĩ nhận biết u đã lan dọc theo xương đến đâu, có xâm lấn cơ, gân, khớp, mạch máu hay dây thần kinh không. Ví dụ, ở một người bệnh sarcoma Ewing vùng đầu trên xương cánh tay, đánh giá tại chỗ cho thấy u lan vào cơ tam đầu nhưng chưa ảnh hưởng bó mạch thần kinh, cơ delta hoặc nhóm gân chóp xoay [3]. Những thông tin này rất quan trọng nếu dự kiến phẫu thuật bảo tồn chi.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) cho hình ảnh chi tiết về phần xương bị phá hủy và có thể hỗ trợ lập kế hoạch sinh thiết hoặc phẫu thuật. Chụp cắt lớp vi tính ngực thường được chỉ định khi nghi ngờ ung thư xương, vì phổi là vị trí mà sarcoma xương có thể lan tới. Trong một báo cáo, chụp cắt lớp vi tính ngực phát hiện các nốt ở cả hai phổi ở người bệnh có sarcoma Ewing xương đùi [1]. Việc có nốt ở phổi chưa luôn có nghĩa là di căn, bởi bác sĩ cần đánh giá hình dạng, kích thước, diễn tiến và đôi khi cần xét nghiệm bổ sung.

Siêu âm có thể giúp khảo sát khối ở phần mềm, dịch quanh tổn thương hoặc hỗ trợ hướng dẫn kim sinh thiết trong một số tình huống. Nhưng siêu âm thường không thể một mình xác nhận loại ung thư xương. Do đó, kết quả siêu âm cần được đối chiếu với X quang, chụp cộng hưởng từ, chụp cắt lớp vi tính và đặc biệt là sinh thiết.

Xét nghiệm đánh giá toàn thân và giai đoạn bệnh

Sau khi hình ảnh gợi ý u xương ác tính, bác sĩ cần xác định bệnh còn khu trú tại xương hay đã lan đến nơi khác. Quá trình này được gọi là đánh giá giai đoạn bệnh. Kết quả không chỉ giúp tiên lượng mà còn quyết định thứ tự điều trị, chẳng hạn hóa trị trước phẫu thuật, phẫu thuật, xạ trị hoặc phối hợp nhiều phương pháp.

Xạ hình xương là một xét nghiệm có thể được dùng để khảo sát hoạt động bất thường ở hệ xương toàn thân. Trong một trường hợp sarcoma Ewing xương chày ở trẻ nhỏ, xạ hình xương cho thấy vùng tổn thương bắt thuốc mạnh [5]. Tuy nhiên, tình trạng bắt thuốc mạnh chỉ cho thấy chuyển hóa xương tăng và không tự khẳng định ung thư, vì viêm, chấn thương hoặc bệnh xương khác cũng có thể tạo hình ảnh tương tự.

Tùy loại u và điều kiện của cơ sở điều trị, bác sĩ có thể chỉ định thêm các kỹ thuật hình ảnh toàn thân khác để tìm tổn thương ở xương, phổi hoặc cơ quan khác. Xét nghiệm máu cũng thường được thực hiện nhằm đánh giá sức khỏe tổng quát, chức năng gan thận, tình trạng thiếu máu và mức độ an toàn trước sinh thiết, phẫu thuật hay hóa trị. Người bệnh cần hiểu rằng xét nghiệm máu thường không thể chẩn đoán xác định ung thư xương. Không có một xét nghiệm máu thông thường nào thay thế được sinh thiết khối u.

Sinh thiết, mô bệnh học và xét nghiệm phân tử

Sinh thiết là bước then chốt để khẳng định chẩn đoán. Bác sĩ lấy một phần nhỏ mô từ tổn thương, thường bằng kim chuyên dụng dưới hướng dẫn hình ảnh, rồi gửi đến bác sĩ giải phẫu bệnh. Mô được quan sát dưới kính hiển vi để xác định tế bào có ác tính không và gợi ý loại sarcoma cụ thể. Trong ca sarcoma Ewing xương đùi nói trên, sinh thiết kim từ tổn thương là bước giúp xác định bệnh [1].

Sinh thiết cần được lên kế hoạch cẩn thận tại cơ sở có kinh nghiệm về ung thư xương hoặc hội đồng đa chuyên khoa. Đường đưa kim vào u có thể ảnh hưởng đến vùng cần cắt bỏ khi phẫu thuật sau này. Vì thế, người bệnh không nên tự thực hiện thủ thuật lấy mẫu ở nơi chưa có phối hợp với bác sĩ phẫu thuật ung bướu xương, nếu đang nghi ngờ sarcoma.

Ngoài mô bệnh học, bác sĩ có thể dùng hóa mô miễn dịch và xét nghiệm gen, nhiễm sắc thể hoặc phân tử để phân loại chính xác hơn. Đây là các xét nghiệm tìm dấu ấn đặc trưng của tế bào u. Với sarcoma Ewing, sự chuyển đoạn liên quan nhiễm sắc thể 11 và 22, tạo protein EWS FLI, được ghi nhận ở khoảng 80 đến 90% người bệnh [1]. Phát hiện này có thể hỗ trợ củng cố chẩn đoán trong bối cảnh phù hợp với lâm sàng và mô bệnh học.

Y học chính xác đang nghiên cứu sâu hơn về đặc điểm gen của sarcoma xương để cá thể hóa điều trị và theo dõi diễn tiến bệnh. Dù vậy, việc áp dụng rộng rãi các kỹ thuật phân tử phức tạp còn bị hạn chế bởi tính đa dạng sinh học của khối u, số lượng người bệnh ít và khác biệt giữa các phương pháp xét nghiệm [4]. Vì vậy, kết quả gen luôn cần được diễn giải bởi đội ngũ chuyên môn, không nên tự suy luận từ một chỉ số riêng lẻ.

Người bệnh nên chuẩn bị gì?

Nếu được hẹn đánh giá u xương, bạn nên mang theo toàn bộ phim chụp, đĩa hoặc tệp hình ảnh, kết quả xét nghiệm cũ và giấy ra viện nếu có. Hãy ghi lại vị trí đau, thời điểm đau tăng, thuốc đã dùng, các triệu chứng toàn thân và tiền sử chấn thương. Điều này giúp bác sĩ nhìn được diễn tiến bệnh rõ hơn.

Thông tin chung an toàn là không tự xoa bóp mạnh, bấm huyệt, nắn chỉnh xương hoặc vận động quá sức tại vùng nghi có tổn thương, nhất là khi đau nhiều hay có nguy cơ gãy xương. Nếu xuất hiện đau tăng nhanh, chi biến dạng, tê yếu, khó thở, sốt kéo dài hoặc không thể chịu lực lên chi, người bệnh nên đi khám sớm.

Quá trình chẩn đoán ung thư xương có thể khiến bạn lo lắng vì cần nhiều bước và nhiều chuyên khoa. Tuy nhiên, việc kết hợp hình ảnh học, sinh thiết và xét nghiệm chuyên sâu giúp giảm nguy cơ chẩn đoán sai, đồng thời lựa chọn điều trị phù hợp hơn. Mỗi ca bệnh đều khác nhau, vì vậy hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị hoặc trung tâm chuyên về u xương để hiểu ý nghĩa kết quả của chính bạn.

Nguồn tham khảo

1. Askin Tumor Presents with Ewing Sarcoma of the Femur in Young Female Patient: Case Report and Literature Review. PMC
2. Assessment of Clinical Time Intervals Along the Patient Journey with Overall Survival in Localized Osteosarcoma and Ewing Sarcoma: A 20-Year Tertiary Sarcoma Centre Experience. PMC
3. Proximal Humerus Ewing Sarcoma: Technical Challenges and Strategies for Bone Defect Reconstruction. PMC
4. Precision oncology in the treatment of patients with bone sarcomas: an up-to-date narrative review. PMC
5. Limb Salvage for Entire Tibial Ewing Sarcoma in a 4-year-Old Child Using Extracorporeal Irradiation and Free Flap Reconstruction: A Case Report and Surgical Technique. PMC
6. High-Grade Undifferentiated Pleomorphic Sarcoma of the Distal Tibia Presenting as a Radiographically Benign-Appearing Lesion: A Case Report and Review of the Literature. PMC