Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư tinh hoàn

Ung thư tinh hoàn thường được đánh giá bằng khám lâm sàng, siêu âm bìu, xét nghiệm máu tìm dấu ấn ung thư và phẫu thuật lấy tinh hoàn qua đường bẹn để xác định chẩn đoán bằng giải phẫu bệnh. Sau khi xác định hoặc nghi ngờ mạnh, bác sĩ sẽ làm thêm các xét nghiệm hình ảnh để biết bệnh có lan ra hạch hay cơ quan khác hay chưa.

Điều quan trọng là một khối ở tinh hoàn không phải lúc nào cũng là ung thư, nhưng không nên chờ đợi vì nhiều bệnh lành tính có thể giống ung thư trên siêu âm và khi sờ khám. Mỗi trường hợp cần được bác sĩ tiết niệu đánh giá trực tiếp.

Khám bệnh và khai thác triệu chứng

Bước đầu tiên là trao đổi về triệu chứng và khám vùng bìu, tinh hoàn, bụng, hạch bẹn, ngực. Người bệnh có thể nhận thấy một bên tinh hoàn to lên, có cục cứng, cảm giác nặng bìu hoặc khó chịu âm ỉ. Một số người không đau, vì vậy việc phát hiện khối bất thường khi tắm hoặc tự kiểm tra tinh hoàn cũng rất đáng chú ý.

Bác sĩ sẽ hỏi thêm về tiền sử tinh hoàn ẩn, chấn thương bìu, viêm tinh hoàn, khả năng sinh sản, bệnh ung thư trước đây và tiền sử gia đình. Đây là những thông tin hỗ trợ đánh giá nguy cơ, nhưng không tự chúng khẳng định được chẩn đoán.

Khám lâm sàng cũng giúp phân biệt khối nằm trong tinh hoàn với những tình trạng thường lành tính hơn ở ngoài tinh hoàn, chẳng hạn nang mào tinh, giãn tĩnh mạch thừng tinh hoặc tràn dịch màng tinh hoàn. Tuy nhiên, chỉ khám bằng tay không đủ để kết luận. Siêu âm là bước rất quan trọng tiếp theo.

Siêu âm bìu: xét nghiệm hình ảnh đầu tay

Siêu âm bìu sử dụng sóng âm, không dùng tia X và thường không gây đau. Bác sĩ sẽ đánh giá cấu trúc của cả hai tinh hoàn, vị trí, kích thước và đặc điểm của khối bất thường. Siêu âm Doppler còn cho biết tình trạng tưới máu trong tổn thương.

Một khối đặc nằm trong tinh hoàn thường làm tăng nghi ngờ ung thư tinh hoàn. Trong một báo cáo về u tế bào Leydig, người bệnh đau tinh hoàn và siêu âm bìu phát hiện khối tại tinh hoàn trước khi phẫu thuật xác định bản chất bệnh [4]. Tuy vậy, hình ảnh nghi ngờ không đồng nghĩa chắc chắn là ung thư.

Một ví dụ khác cho thấy bệnh liên quan immunoglobulin G4 tại tinh hoàn có thể tạo nhiều tổn thương giảm âm trên siêu âm và bị nghi là ác tính, dù đây là bệnh viêm xơ hóa hiếm gặp [5]. Vì vậy, siêu âm giúp phát hiện và định hướng rất tốt, nhưng kết quả cuối cùng vẫn dựa vào mô bệnh học.

Nếu người bệnh có đau dữ dội xuất hiện đột ngột, bìu sưng nhanh, buồn nôn hoặc nôn, cần đi cấp cứu ngay. Những triệu chứng này có thể gợi ý xoắn tinh hoàn, một tình trạng cần can thiệp khẩn để bảo tồn tinh hoàn.

Xét nghiệm máu: dấu ấn ung thư và đánh giá sức khỏe trước điều trị

Các dấu ấn ung thư trong máu thường được làm trước điều trị gồm alpha fetoprotein, beta human chorionic gonadotropin và lactate dehydrogenase. Có thể hiểu đơn giản đây là những chất có thể tăng trong máu khi một số loại u tế bào mầm của tinh hoàn hoạt động.

Alpha fetoprotein và beta human chorionic gonadotropin đặc biệt hữu ích trong chẩn đoán, phân loại, theo dõi đáp ứng điều trị và phát hiện tái phát. Lactate dehydrogenase kém đặc hiệu hơn, nhưng có thể phản ánh mức độ hoạt động hoặc gánh nặng của bệnh trong một số tình huống. Bác sĩ thường xét nghiệm các chỉ số này trước phẫu thuật và lặp lại sau phẫu thuật để xem chúng có giảm về mức bình thường hay không.

Tuy nhiên, dấu ấn ung thư bình thường không loại trừ ung thư tinh hoàn. Trong ca bệnh immunoglobulin G4 nói trên, cả beta human chorionic gonadotropin, alpha fetoprotein và lactate dehydrogenase đều bình thường, nhưng hình ảnh vẫn đủ đáng ngờ để cần phẫu thuật chẩn đoán [5]. Ngược lại, một số ung thư tinh hoàn cũng có thể không làm tăng các dấu ấn này.

Bác sĩ có thể chỉ định công thức máu, chức năng thận, chức năng gan và các xét nghiệm nền khác. Những xét nghiệm này giúp chuẩn bị an toàn cho phẫu thuật, chụp có thuốc cản quang hoặc hóa trị nếu cần. Trong một trường hợp ung thư tinh hoàn đã lan rộng, tình trạng giảm cả các dòng tế bào máu được phát hiện và cuối cùng được chẩn đoán là hội chứng rối loạn sinh tủy đi kèm [1]. Đây là ví dụ cho thấy đánh giá sức khỏe toàn diện có ý nghĩa, nhất là trước điều trị.

Với người trẻ còn mong muốn có con, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm tinh dịch đồ và hormone sinh dục trước khi điều trị. Nghiên cứu tổng quan cho thấy bất thường về số lượng, tổng số lượng và độ di động tiến tới của tinh trùng có thể đã hiện diện ngay từ thời điểm chẩn đoán, trước khi cắt tinh hoàn hoặc dùng hóa trị [2]. Việc tư vấn lưu trữ tinh trùng trước điều trị, nếu phù hợp, là vấn đề nên được thảo luận sớm.

Phẫu thuật và giải phẫu bệnh: bước xác định chẩn đoán

Khi siêu âm cho thấy khối trong tinh hoàn nghi ngờ ác tính, cách tiếp cận thường dùng là cắt tinh hoàn triệt để qua đường bẹn. Bác sĩ rạch vùng bẹn để lấy tinh hoàn cùng thừng tinh, thay vì chọc kim sinh thiết qua da bìu. Cách làm này vừa điều trị khối u tại chỗ, vừa lấy được mô đầy đủ để xác định chính xác loại ung thư.

Mẫu mô được bác sĩ giải phẫu bệnh soi dưới kính hiển vi. Kết quả sẽ cho biết u thuộc nhóm u tế bào mầm hay nhóm hiếm hơn như u tế bào Leydig. Trong một ca bệnh, giải phẫu bệnh sau cắt tinh hoàn xác định ung thư biểu mô phôi, một dạng u tế bào mầm [1]. Ở ca khác, kết quả mô học xác định u tế bào Leydig [4].

Đôi khi bác sĩ cần làm hóa mô miễn dịch, tức là dùng các dấu ấn đặc hiệu trên mô để làm rõ nguồn gốc khối u. Điều này đặc biệt quan trọng khi tổn thương ở tinh hoàn thực ra là ung thư từ cơ quan khác di căn đến. Một báo cáo ghi nhận khối tinh hoàn có dấu ấn ung thư tế bào mầm âm tính, nhưng các xét nghiệm mô học sau mổ xác nhận tổn thương có nguồn gốc từ ung thư tuyến tiền liệt [3].

Chẩn đoán giai đoạn: kiểm tra bệnh có lan hay chưa

Sau khi có chẩn đoán hoặc nghi ngờ rất cao, bác sĩ sẽ chỉ định chụp cắt lớp vi tính vùng bụng, chậu và ngực để tìm hạch hoặc tổn thương di căn. Ung thư tinh hoàn thường có thể lan đến các hạch nằm sâu sau phúc mạc, tức vùng phía sau ổ bụng. Trong báo cáo về ung thư biểu mô phôi, chẩn đoán hình ảnh sau phẫu thuật đã phát hiện di căn hạch cạnh động mạch chủ [1].

Tùy tình huống, bác sĩ có thể dùng cộng hưởng từ nếu cần làm rõ tổn thương hoặc khi cần hạn chế tia xạ. Các xét nghiệm khác chỉ được chỉ định khi có triệu chứng hay dấu hiệu nghi ngờ, chẳng hạn chụp não nếu có triệu chứng thần kinh.

Kết quả giải phẫu bệnh, dấu ấn ung thư sau mổ và hình ảnh chẩn đoán giai đoạn sẽ được kết hợp để quyết định theo dõi chủ động, hóa trị, xạ trị hoặc phẫu thuật hạch. Ung thư tinh hoàn, đặc biệt ở giai đoạn sớm, thường có khả năng điều trị tốt, nhưng lựa chọn phù hợp khác nhau giữa từng người. Nếu bạn phát hiện khối cứng hoặc sưng bất thường ở tinh hoàn, hãy khám chuyên khoa tiết niệu sớm và trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị về các xét nghiệm cần làm.

Nguồn tham khảo

1. Metastatic Testicular Cancer Complicated by Myelodysplastic Syndrome. PMC
2. Before Orchiectomy: Gonadal Function in Testicular Germ Cell Tumors—A Narrative Review. PMC
3. Solitary Testicular Metastasis as the Only Site of Recurrence in Prostate Adenocarcinoma. PMC
4. A Case of a Rare Testicular Tumor With Synchronous Malignancy. PMC
5. Isolated testicular immunoglobulin G4-related disease mimicking malignancy: a rare case report. PMC