Chẩn đoán và phát hiện ung thư tinh hoàn: những điều người bệnh nên biết

Vì sao phát hiện sớm lại quan trọng?

Ung thư tinh hoàn là một trong những ung thư thường gặp ở nam thanh thiếu niên và người trưởng thành trẻ. Một nghiên cứu hồi cứu tại một cơ sở điều trị cho thấy tuổi chẩn đoán trung vị là 32, và đa số người bệnh được phát hiện ở giai đoạn I, tức là giai đoạn bệnh còn khu trú [6]. Ung thư tinh hoàn, đặc biệt là các u tế bào mầm, thường có khả năng điều trị khỏi cao. Vì vậy, nhận ra thay đổi bất thường ở bìu và đi khám sớm có thể giúp bác sĩ đánh giá chính xác, chọn cách điều trị phù hợp, đồng thời giảm nguy cơ điều trị quá mức về sau [3][6].

Tuy nhiên, một khối ở tinh hoàn không phải lúc nào cũng là ung thư. Một số bệnh lành tính hoặc những bệnh hiếm có thể có biểu hiện rất giống ung thư khi khám và siêu âm. Chẳng hạn, bệnh liên quan immunoglobulin G4, còn gọi là IgG4 related disease, có thể gây các tổn thương ở tinh hoàn giống khối ác tính trên lâm sàng và hình ảnh học [5]. Vì lý do này, quá trình chẩn đoán cần phối hợp nhiều bước, từ khám lâm sàng, xét nghiệm máu, siêu âm, đánh giá giai đoạn đến phân tích mô bệnh học.

Những dấu hiệu nào cần đi khám?

Nhiều người bệnh có thể nhận thấy một khối, vùng cứng hoặc tình trạng sưng ở một bên tinh hoàn. Khối này có thể không đau. Trong một số trường hợp được báo cáo, người bệnh có sưng tinh hoàn không đau, khi khám thấy khối chắc nhưng không nhạy đau [5]. Vì không gây đau rõ rệt, thay đổi này đôi khi bị bỏ qua hoặc bị trì hoãn thăm khám.

Đau tinh hoàn cũng có thể là lý do khiến người bệnh đi khám. Một ca u tế bào Leydig, là loại u tinh hoàn ít gặp, được phát hiện sau khi người bệnh xuất hiện đau ở tinh hoàn trái; siêu âm bìu cho thấy có khối trong tinh hoàn [4]. Tuy vậy, đau không tự xác định được khối đó là ung thư hay bệnh lành tính. Điều quan trọng là bất cứ cơn đau kéo dài, tình trạng nặng tức, sưng hoặc thay đổi kích thước tinh hoàn nào cũng nên được bác sĩ đánh giá.

Một nốt nhỏ đôi khi được phát hiện tình cờ khi khám sức khỏe, kể cả khi người bệnh không có đau, sưng, sút cân hay triệu chứng toàn thân. Một báo cáo về ung thư biểu mô tuyến dạng ruột ở tinh hoàn mô tả người bệnh chỉ được phát hiện nốt ở tinh hoàn trong một lần kiểm tra sức khỏe trước khi có kế hoạch sinh con [7]. Điều này cho thấy không nên chỉ chờ đến khi có triệu chứng rõ mới đi khám.

Các biểu hiện ngoài bìu đôi khi cũng cần được lưu ý trong quá trình đánh giá. Khi ung thư đã lan đến hạch hoặc cơ quan khác, hình ảnh học có thể phát hiện hạch bất thường. Trong một trường hợp ung thư tinh hoàn dạng ung thư biểu mô phôi, chẩn đoán hình ảnh sau phẫu thuật đã cho thấy di căn hạch cạnh động mạch chủ [1]. Tuy nhiên, có hạch hoặc tổn thương ở nơi khác không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với di căn từ tinh hoàn. Bác sĩ cần phân biệt giữa di căn và một ung thư khác xuất hiện đồng thời. Điều này từng được nêu trong một trường hợp u Leydig ở tinh hoàn đi kèm khối ở trung thất, cuối cùng được xác định là u tuyến ức [4].

Khám lâm sàng là bước khởi đầu, nhưng không đủ để kết luận

Khi đi khám, bác sĩ thường hỏi về thời điểm phát hiện khối, tình trạng đau, sưng, các thay đổi gần đây và những triệu chứng khác. Bác sĩ cũng khám bìu để đánh giá vị trí, độ chắc, mức độ đau và những bất thường ở hai bên tinh hoàn.

Khám trực tiếp có thể giúp nhận diện một khối đáng ngờ, nhưng không thể tự nó xác định loại bệnh. Ví dụ, người bệnh mắc IgG4 related disease ở tinh hoàn có thể có khối chắc, không đau, rất giống biểu hiện thường khiến bác sĩ lo ngại ung thư [5]. Ngược lại, có người bệnh mang nốt tinh hoàn nhưng gần như không có triệu chứng [7].

Vì thế, nếu bác sĩ phát hiện hoặc nghi ngờ có khối trong tinh hoàn, người bệnh thường cần làm thêm siêu âm bìu và xét nghiệm máu. Những bước này giúp tăng độ chính xác của đánh giá, nhưng vẫn cần được hiểu đúng: không có một dấu hiệu đơn lẻ nào luôn đủ để khẳng định hoặc loại trừ ung thư.

Siêu âm bìu giúp nhìn rõ tổn thương trong tinh hoàn

Siêu âm bìu là một công cụ hình ảnh quan trọng khi có khối hoặc bất thường ở tinh hoàn. Kỹ thuật này có thể cho thấy vị trí, hình dạng và đặc điểm của tổn thương, bao gồm độ hồi âm, vôi hóa, mạch máu trong hoặc quanh tổn thương.

Trong trường hợp IgG4 related disease ở tinh hoàn, siêu âm phát hiện nhiều tổn thương giảm âm nhưng không thấy mạch máu bên trong. Hình ảnh này vẫn khiến bác sĩ nghi ngờ ung thư [5]. Trong một trường hợp u rất hiếm là ung thư biểu mô tuyến dạng ruột của tinh hoàn, siêu âm và cộng hưởng từ cho thấy một nốt giảm âm không đều, có vôi hóa ở ngoại vi và tăng sinh mạch máu ở vùng ngoại vi [7]. Các ví dụ này cho thấy hình ảnh học có thể cung cấp thông tin rất hữu ích, nhưng một số bệnh khác nhau vẫn có thể có hình ảnh chồng lấp.

Do đó, kết quả siêu âm “nghi ngờ ác tính” không đồng nghĩa chắc chắn là ung thư, và siêu âm không bất thường hoàn toàn cũng không thay thế cho đánh giá đầy đủ nếu bác sĩ vẫn còn nghi ngờ. Bác sĩ sẽ diễn giải hình ảnh cùng với triệu chứng, khám thực thể, xét nghiệm dấu ấn u và các thông tin khác.

Xét nghiệm dấu ấn u trong máu có ý nghĩa gì?

Một số xét nghiệm máu thường được dùng trong đánh giá khối tinh hoàn gồm beta human chorionic gonadotropin, viết tắt là beta hCG; alpha fetoprotein (AFP); và lactate dehydrogenase, viết tắt là LDH. Các chỉ dấu này có thể hỗ trợ bác sĩ trong chẩn đoán, theo dõi và đánh giá giai đoạn bệnh.

Dù vậy, kết quả bình thường không đủ để loại trừ ung thư. Trong ca IgG4 related disease, beta hCG, chỉ số AFP (alpha fetoprotein) và LDH đều bình thường, nhưng người bệnh vẫn có khối tinh hoàn đáng ngờ trên siêu âm [5]. Tương tự, người bệnh có ung thư biểu mô tuyến dạng ruột rất hiếm ở tinh hoàn cũng có các dấu ấn u huyết thanh trong giới hạn bình thường [7]. Điều này đặc biệt quan trọng đối với người bệnh: xét nghiệm máu bình thường có thể là thông tin tích cực, nhưng không nên tự kết luận rằng khối ở tinh hoàn là vô hại.

Ngược lại, khi một dấu ấn u tăng, bác sĩ cũng cần đặt kết quả vào bối cảnh toàn diện. Một số khối u có thể sản xuất hCG. Nghiên cứu tổng quan về u tế bào mầm tinh hoàn ghi nhận hCG do khối u tạo ra có thể che lấp tình trạng suy giảm dự trữ chức năng của tế bào Leydig, là nhóm tế bào liên quan đến sản xuất testosterone [2]. Vì vậy, xét nghiệm nội tiết và dấu ấn u cần được bác sĩ chuyên khoa diễn giải, thay vì chỉ nhìn vào một con số.

Chẩn đoán hình ảnh để đánh giá giai đoạn bệnh

Nếu ung thư tinh hoàn được nghi ngờ hoặc được xác định, bác sĩ có thể chỉ định thêm chẩn đoán hình ảnh để xem bệnh có lan ra ngoài tinh hoàn hay không. Việc này thường được gọi là đánh giá giai đoạn.

Mục tiêu của đánh giá giai đoạn là tìm hạch bạch huyết hoặc tổn thương ở cơ quan khác, từ đó hỗ trợ lập kế hoạch điều trị. Trong trường hợp ung thư biểu mô phôi được nêu trong nghiên cứu, hình ảnh học phát hiện di căn hạch cạnh động mạch chủ sau khi tinh hoàn được phẫu thuật [1]. Với u Leydig, nghiên cứu cũng nhấn mạnh sự cần thiết của hình ảnh học đánh giá giai đoạn, vì loại u này có khả năng di căn và vì bác sĩ có thể cần phân biệt tổn thương di căn với một ung thư đồng thời ở vị trí khác [4].

Đánh giá giai đoạn không chỉ nhằm tìm bệnh lan rộng. Nó còn giúp tránh điều trị không cần thiết. Nghiên cứu khảo sát thực hành tại các trung tâm chuyên sâu cho thấy hướng dẫn điều trị ung thư tinh hoàn giai đoạn sớm hướng đến cân bằng giữa nguy cơ tái phát và tác hại lâu dài của điều trị, đồng thời hạn chế điều trị quá mức [3]. Vì vậy, người bệnh có thể được chỉ định theo dõi chủ động trong một số bối cảnh, trong khi người khác cần điều trị thêm. Quyết định phụ thuộc vào loại u, giai đoạn, dấu ấn u, đặc điểm mô bệnh học và tình trạng riêng của từng người.

Vì sao thường cần phẫu thuật lấy tinh hoàn qua đường bẹn?

Khi có khối trong tinh hoàn nghi ngờ ung thư, phẫu thuật lấy tinh hoàn qua đường bẹn, còn gọi là cắt tinh hoàn đường bẹn cao, có vai trò quan trọng trong việc xác định chẩn đoán. Mẫu mô lấy ra sẽ được bác sĩ giải phẫu bệnh phân tích dưới kính hiển vi. Đây là bước giúp xác định chính xác khối đó là ung thư hay không, thuộc loại nào và có những đặc điểm gì.

Trong trường hợp ung thư biểu mô phôi, kết quả mô bệnh học sau cắt tinh hoàn đã xác định loại ung thư này [1]. Ở ca u Leydig, chẩn đoán cũng được xác lập từ mô bệnh học của tinh hoàn sau phẫu thuật [4]. Ngược lại, trong trường hợp bệnh IgG4 related disease, mô bệnh học cho thấy tình trạng thâm nhiễm dày đặc của tế bào lympho và tương bào, xơ hóa dạng xoáy, cùng tỷ lệ cao tương bào dương tính với IgG4. Những đặc điểm này xác nhận bệnh viêm xơ hóa liên quan IgG4 thay vì ung thư [5].

Điều này có thể khiến người bệnh lo lắng vì đôi khi chỉ có thể biết chắc bản chất của khối sau phẫu thuật và xét nghiệm mô. Tuy nhiên, mô bệnh học có giá trị rất lớn vì giúp phân biệt các bệnh có biểu hiện tương tự nhau trên khám và siêu âm, từ đó định hướng điều trị đúng.

Các loại u không giống nhau, nên kế hoạch chẩn đoán cũng cần cá thể hóa

Phần lớn ung thư tinh hoàn thuộc nhóm u tế bào mầm. Trong một nghiên cứu gồm 318 người bệnh, các u tế bào mầm không phải seminoma có tỷ lệ nhỉnh hơn seminoma; trong nhóm không phải seminoma, u tế bào mầm hỗn hợp là dạng gặp nhiều nhất [6]. Tuy nhiên, tinh hoàn cũng có thể xuất hiện các loại u hiếm hơn, như u Leydig, chiếm khoảng 1% đến 2% các u tinh hoàn trong báo cáo hiện có [4].

Một số loại ung thư hiếm có thể cần đánh giá thêm để loại trừ ung thư bắt nguồn từ cơ quan khác. Với ung thư biểu mô tuyến dạng ruột trong tinh hoàn, các tác giả nhấn mạnh cần loại trừ ung thư biểu mô tuyến di căn từ đường tiêu hóa hoặc các vị trí ngoài tinh hoàn trước khi khẳng định chẩn đoán [7]. Đây là lý do bác sĩ đôi khi đề nghị thêm xét nghiệm hoặc hình ảnh học, ngay cả khi đã có tổn thương ở tinh hoàn.

Chẩn đoán cũng nên quan tâm đến khả năng sinh sản và nội tiết

Đối với nhiều người bệnh, nhất là người trẻ, chẩn đoán ung thư tinh hoàn có thể đi kèm lo lắng về khả năng có con và testosterone. Các vấn đề này không chỉ xuất hiện sau phẫu thuật hoặc hóa trị. Tổng quan nghiên cứu về u tế bào mầm tinh hoàn cho thấy trước khi cắt tinh hoàn, một số người bệnh đã có giảm nồng độ tinh trùng, tổng số tinh trùng và khả năng di động tiến tới của tinh trùng, cùng những dấu hiệu suy giảm chức năng tế bào Sertoli và Leydig [2].

Do đó, khi đang được đánh giá hoặc chuẩn bị điều trị, người bệnh có thể chủ động trao đổi về sức khỏe sinh sản, xét nghiệm tinh dịch nếu phù hợp và các lựa chọn bảo tồn khả năng sinh sản. Đây không phải là vấn đề phụ, mà là một phần quan trọng của chăm sóc lâu dài ở người bệnh ung thư tinh hoàn [2].

Điều người bệnh có thể ghi nhớ

Một khối, sưng, đau kéo dài hoặc thay đổi bất thường ở tinh hoàn nên được khám sớm. Siêu âm bìu và xét nghiệm dấu ấn u là các bước hữu ích, nhưng không tự chúng đưa ra câu trả lời cuối cùng. Dấu ấn u bình thường không hoàn toàn loại trừ ung thư, còn hình ảnh đáng ngờ cũng có thể gặp trong một số bệnh lành tính hiếm [5][7]. Mô bệnh học sau phẫu thuật thường là cơ sở quan trọng để xác định bản chất khối u và loại ung thư, nếu có.

Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào ở tinh hoàn hoặc đang có kết quả xét nghiệm khiến bạn lo lắng, hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ tiết niệu hoặc bác sĩ ung bướu. Bác sĩ có thể giải thích ý nghĩa từng kết quả, đánh giá nhu cầu làm thêm xét nghiệm và cùng bạn lựa chọn hướng xử trí phù hợp nhất.

Bối cảnh tại Việt Nam

Tại Việt Nam, ung thư tinh hoàn là bệnh ít gặp nhưng vẫn cần được chú ý, đặc biệt ở nam giới trẻ. Theo GLOBOCAN 2024, Việt Nam ghi nhận 211 ca mắc mới ung thư tinh hoàn trong năm, xếp thứ 28 trong các loại ung thư và chiếm 0,12% tổng số ca ung thư. Bệnh gây 62 ca tử vong, xếp thứ 29. Cũng theo GLOBOCAN 2024, có 835 người đang sống trong vòng 5 năm sau chẩn đoán.

Phát hiện sớm có ý nghĩa quan trọng, vì nhiều trường hợp có thể điều trị hiệu quả khi được chẩn đoán đúng và kịp thời. Người bệnh không nên chủ quan nếu nhận thấy một bên tinh hoàn to lên, có khối cứng, cảm giác nặng bìu, đau âm ỉ hoặc thay đổi bất thường kéo dài. Không phải mọi bất thường đều là ung thư, nhưng cần được khám để xác định nguyên nhân.

Khi có triệu chứng hoặc nghi ngờ, nên đến cơ sở chuyên khoa ung bướu hoặc tiết niệu để được thăm khám và tư vấn các bước chẩn đoán phù hợp. Hãy mang theo các kết quả xét nghiệm, siêu âm hoặc hồ sơ điều trị trước đó nếu có, đồng thời hỏi nhân viên y tế về quyền lợi bảo hiểm y tế, chi phí dự kiến và nơi thực hiện các xét nghiệm, điều trị cần thiết.

Nguồn tham khảo

1. Metastatic Testicular Cancer Complicated by Myelodysplastic Syndrome. PMC
2. Before Orchiectomy: Gonadal Function in Testicular Germ Cell Tumors—A Narrative Review. PMC
3. Guideline recommendations versus real-world management in early-stage testicular cancer: a multicenter survey of contemporary practice. PMC
4. A Case of a Rare Testicular Tumor With Synchronous Malignancy. PMC
5. Isolated testicular immunoglobulin G4-related disease mimicking malignancy: a rare case report. PMC
6. A Retrospective Analysis of Testicular Cancer (2007–2025): A Single Institutional Experience. PMC
7. Testicular intestinal-type adenocarcinoma without an identifiable extratesticular primary site: a case report and literature review. PMC