Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư buồng trứng
Bài viết được biên soạn và tổng hợp từ 3 nghiên cứu y khoa (xem mục Nguồn tham khảo cuối bài), với mong muốn đồng hành cùng bạn hiểu rõ hơn về bệnh. Đây là thông tin tham khảo; mỗi người bệnh là một trường hợp riêng, nên các quyết định về chẩn đoán và điều trị vẫn cần được bác sĩ của bạn tư vấn trực tiếp. Cập nhật ngày 29/9/2026. Quy trình biên tập
Ung thư buồng trứng không thể được chẩn đoán chỉ bằng một xét nghiệm máu hoặc một lần siêu âm. Bác sĩ thường cần kết hợp triệu chứng, khám phụ khoa, xét nghiệm chỉ điểm u, chẩn đoán hình ảnh và quan trọng nhất là xét nghiệm mô bệnh học từ mô nghi ngờ để xác định bệnh.
Vì sao chẩn đoán ung thư buồng trứng thường cần nhiều bước?
Buồng trứng nằm sâu trong vùng chậu nên khối u nhỏ khó tự sờ thấy. Hơn nữa, các triệu chứng ban đầu có thể không đặc hiệu, chẳng hạn đầy bụng kéo dài, nhanh no, đau hoặc tức bụng dưới, chướng bụng, thay đổi thói quen đi tiểu hay đi tiêu, mệt mỏi, sụt cân không rõ nguyên nhân. Những biểu hiện này cũng có thể gặp trong nhiều bệnh lành tính ở đường tiêu hóa, tiết niệu hoặc phụ khoa.
Vì vậy, xét nghiệm có vai trò hỗ trợ đánh giá nguy cơ, phát hiện khối bất thường và xác định mức độ lan rộng nếu nghi ung thư. Tuy nhiên, kết quả bất thường chưa đồng nghĩa chắc chắn là ung thư. Ngược lại, một xét nghiệm bình thường cũng không phải lúc nào loại trừ hoàn toàn bệnh, đặc biệt ở giai đoạn sớm hoặc ở một số thể ung thư ít tạo ra chất chỉ điểm trong máu.
Điều quan trọng là phân biệt giữa sàng lọc và chẩn đoán. Sàng lọc là làm xét nghiệm ở người chưa có triệu chứng nhằm tìm bệnh sớm. Chẩn đoán là đánh giá chuyên sâu khi người bệnh có triệu chứng, có khối ở phần phụ hoặc có xét nghiệm ban đầu đáng ngờ. Hiện nay, không có một phương pháp sàng lọc đơn lẻ nào được xem là phù hợp để áp dụng đại trà cho mọi phụ nữ có nguy cơ thông thường. Mỗi trường hợp cần được bác sĩ đánh giá riêng.
Khám phụ khoa, siêu âm và các xét nghiệm hình ảnh
Khám phụ khoa là bước khởi đầu quan trọng. Bác sĩ có thể khám bụng và khám vùng chậu để phát hiện bụng chướng, dịch ổ bụng hoặc khối bất thường ở vùng buồng trứng, tử cung. Tuy nhiên, khám không thể cho biết chắc bản chất khối u.
Siêu âm vùng chậu, đặc biệt là siêu âm đầu dò âm đạo ở người phù hợp, thường là xét nghiệm hình ảnh đầu tay. Siêu âm giúp quan sát kích thước, vị trí và đặc điểm của khối ở buồng trứng. Bác sĩ sẽ chú ý xem khối là nang chứa dịch đơn thuần hay có phần đặc, có vách ngăn, nhú, tưới máu bất thường hoặc có dịch trong ổ bụng. Một nang buồng trứng lành tính khá thường gặp, nhất là ở phụ nữ còn kinh nguyệt, nên không phải cứ thấy nang là ung thư.
Nếu siêu âm cho thấy dấu hiệu nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ hoặc đôi khi chụp cắt lớp phát xạ positron. Những phương pháp này giúp đánh giá kỹ hơn cấu trúc khối u, hạch bạch huyết, dịch ổ bụng và khả năng bệnh đã ảnh hưởng đến các cơ quan khác hay chưa. Chẩn đoán hình ảnh đặc biệt hữu ích cho việc lập kế hoạch phẫu thuật và điều trị, nhưng vẫn thường không thay thế được xét nghiệm mô bệnh học.
Người bệnh không nên tự suy luận chỉ từ cụm từ như “u nang”, “khối hỗn hợp” hay “theo dõi thêm” trên phiếu siêu âm. Ý nghĩa của hình ảnh phụ thuộc vào tuổi, tình trạng mãn kinh, triệu chứng, kích thước khối, diễn tiến theo thời gian và các kết quả xét nghiệm đi kèm.
Xét nghiệm máu: CA 125 và các chỉ điểm u khác
CA 125 là xét nghiệm máu thường được nhắc đến khi đánh giá khối u buồng trứng. Đây là một chất có thể tăng trong máu ở nhiều người mắc ung thư buồng trứng biểu mô, là nhóm thường gặp nhất. Tuy nhiên, CA 125 không đặc hiệu cho ung thư. Chỉ số này có thể tăng trong lạc nội mạc tử cung, u xơ tử cung, viêm vùng chậu, kinh nguyệt, thai kỳ, bệnh gan hoặc một số ung thư khác.
Do đó, CA 125 không nên được hiểu như xét nghiệm “có ung thư” hoặc “không có ung thư”. Bác sĩ thường xem kết quả này cùng với hình ảnh siêu âm, tuổi, tình trạng mãn kinh và biểu hiện lâm sàng. Ở người đã được chẩn đoán ung thư, CA 125 cũng có thể được dùng để theo dõi đáp ứng điều trị hoặc phát hiện dấu hiệu bệnh tái phát, nếu trước đó chỉ số này có tăng.
Tùy tình huống, bác sĩ có thể xét nghiệm thêm các chỉ điểm khác. Ví dụ, ở người trẻ hoặc khi hình ảnh gợi ý các loại u buồng trứng không phải ung thư biểu mô, nhóm xét nghiệm được chọn có thể khác. Một số chỉ điểm cũng được dùng để ước tính nguy cơ khối u là ác tính, chứ không tự mình xác nhận chẩn đoán.
Một hướng nghiên cứu mới là DNA tự do trong máu, còn gọi là cfDNA. Đây là các mảnh vật liệu di truyền lưu hành trong máu, có thể tăng khi có tổn thương hoặc ung thư. Trong một nghiên cứu tiến cứu có nhóm đối chứng gồm 150 người, nồng độ cfDNA trung bình ở nhóm ung thư buồng trứng là 11,84 ng/mL, cao hơn nhóm tổn thương buồng trứng lành tính là 3,90 ng/mL và nhóm đối chứng là 0,23 ng/mL [3]. Kết quả gợi ý cfDNA có tiềm năng hỗ trợ phân biệt trường hợp nghi ngờ, đồng thời có thể liên quan đến bệnh ở giai đoạn muộn [3].
Dù vậy, cfDNA hiện vẫn là xét nghiệm đang được nghiên cứu và phát triển. Một nghiên cứu riêng lẻ chưa đủ để biến xét nghiệm này thành công cụ chẩn đoán thường quy thay cho siêu âm, CA 125 hoặc mô bệnh học. Kết quả cfDNA cũng cần được diễn giải trong bối cảnh đầy đủ của từng người bệnh.
Mô bệnh học và xét nghiệm gen: bước xác định bản chất bệnh
Xét nghiệm mô bệnh học là tiêu chuẩn quan trọng nhất để xác định ung thư buồng trứng. Bệnh phẩm có thể được lấy trong lúc phẫu thuật hoặc qua sinh thiết trong một số tình huống phù hợp. Bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ quan sát tế bào và mô dưới kính hiển vi để xác định khối u là lành tính, ác tính hay thuộc nhóm ranh giới. Nếu là ung thư, xét nghiệm này còn cho biết thể mô học và mức độ biệt hóa, những thông tin ảnh hưởng trực tiếp đến lựa chọn điều trị.
Không phải ai có khối buồng trứng cũng nên chọc kim lấy mẫu ngay. Với một số khối u, bác sĩ có thể ưu tiên phẫu thuật để vừa chẩn đoán vừa điều trị. Trong trường hợp bệnh có vẻ đã lan rộng hoặc người bệnh chưa thể phẫu thuật ngay, sinh thiết có thể giúp xác nhận chẩn đoán trước khi bắt đầu điều trị toàn thân. Quyết định này cần do bác sĩ ung bướu phụ khoa và nhóm đa chuyên khoa cân nhắc.
Sau khi xác định ung thư, xét nghiệm gen có thể được chỉ định trên máu hoặc mô u. Mục tiêu không chỉ là đánh giá nguy cơ gia đình mà còn tìm những đặc điểm sinh học giúp dự đoán khả năng đáp ứng với một số thuốc. Các nghiên cứu hiện nay cho thấy ung thư buồng trứng có tính không đồng nhất, nghĩa là các khối u có thể khác nhau về đặc điểm phân tử và đáp ứng điều trị [1], [2]. Đây là lý do kết quả xét nghiệm ngày càng cần được cá thể hóa.
Khi nào nên đi khám và chuẩn bị gì?
Bạn nên khám phụ khoa sớm nếu có triệu chứng vùng bụng hoặc vùng chậu kéo dài, tăng dần, đặc biệt khi nhanh no, chướng bụng, đau bụng dưới, sụt cân hoặc thay đổi thói quen đi tiểu. Người đã mãn kinh mà phát hiện khối buồng trứng cũng cần được đánh giá cẩn thận hơn. Nếu gia đình có nhiều người mắc ung thư buồng trứng, ung thư vú, ung thư tụy hoặc ung thư tiền liệt tuyến, hãy chủ động nói với bác sĩ.
Khi đi khám, nên mang theo các kết quả siêu âm, xét nghiệm máu, phim chụp cũ và ghi lại thời điểm bắt đầu triệu chứng. Không nên quá lo lắng chỉ vì một chỉ số CA 125 tăng, nhưng cũng không nên trì hoãn tái khám khi bác sĩ hẹn theo dõi.
Mỗi trường hợp có thể cần lộ trình xét nghiệm khác nhau. Hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ phụ khoa hoặc bác sĩ ung bướu để hiểu ý nghĩa kết quả của bạn và lựa chọn bước đánh giá phù hợp nhất.