Ung thư buồng trứng có lây không, có di truyền không?

Ung thư buồng trứng không lây từ người bệnh sang người khác qua tiếp xúc, ăn uống chung, quan hệ tình dục, dùng chung đồ vật hay chăm sóc hằng ngày. Bệnh có thể liên quan yếu tố di truyền ở một số người, nhưng phần lớn trường hợp không có nghĩa là mọi thành viên trong gia đình sẽ mắc ung thư.

Ung thư buồng trứng không phải bệnh truyền nhiễm

Ung thư hình thành khi các tế bào trong cơ thể phát triển và phân chia mất kiểm soát. Đây không phải là bệnh do vi khuẩn, virus hay ký sinh trùng gây ra theo cách có thể truyền từ người này sang người khác. Vì vậy, người thân không cần lo bị lây ung thư buồng trứng khi ôm, hôn, chăm sóc, nấu ăn, ở chung nhà hoặc dùng chung nhà vệ sinh với người bệnh.

Quan hệ tình dục cũng không làm lây ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, trong quá trình điều trị, người bệnh có thể gặp mệt mỏi, đau, khô âm đạo, giảm ham muốn hoặc lo âu về cơ thể. Đây là những ảnh hưởng có thể gặp do bệnh và do điều trị, không phải dấu hiệu bệnh “lây” sang bạn tình. Việc trao đổi cởi mở với bác sĩ điều trị, bạn đời hoặc chuyên viên tâm lý có thể giúp người bệnh lựa chọn thời điểm và cách sinh hoạt tình dục phù hợp, an toàn, dễ chịu hơn.

Điều quan trọng là gia đình không nên né tránh hay cách ly người bệnh vì nỗi sợ lây nhiễm. Sự gần gũi, hỗ trợ tinh thần, giúp đỡ trong sinh hoạt và đồng hành khi đi khám thường có ý nghĩa rất lớn đối với quá trình điều trị.

“Có gen” không đồng nghĩa “chắc chắn mắc bệnh”

Nói ung thư buồng trứng có yếu tố di truyền nghĩa là một số người được thừa hưởng biến thể gen làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Gen là “bản hướng dẫn” giúp tế bào hoạt động, phát triển và sửa chữa tổn thương. Khi có thay đổi ở một số gen quan trọng, cơ chế bảo vệ của tế bào có thể hoạt động kém hiệu quả hơn, từ đó nguy cơ ung thư có thể tăng lên.

BRCA1 và BRCA2 là những gen được biết đến nhiều trong ung thư vú và ung thư buồng trứng. Các gen này tham gia sửa chữa tổn thương DNA, đặc biệt là tổn thương ở cả hai mạch DNA. Biến thể có hại ở BRCA có liên quan đến sự phát triển của một số ung thư, trong đó có ung thư buồng trứng [4]. Nghiên cứu cũng cho thấy các khối u có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 thường suy giảm một cơ chế sửa chữa DNA gọi là tái tổ hợp tương đồng, điều này có thể liên quan đến cách khối u đáp ứng với một số thuốc điều trị nhắm trúng đích như thuốc ức chế PARP [2].

Ngoài BRCA, một số hội chứng di truyền khác cũng có thể liên quan đến ung thư buồng trứng. Chẳng hạn, báo cáo lâm sàng ghi nhận một người bệnh ung thư buồng trứng có hội chứng Lynch do biến thể gây bệnh di truyền ở gen MSH6 [3]. Đây là lý do bác sĩ có thể đề nghị đánh giá di truyền ở một số người bệnh, nhất là khi chẩn đoán ở độ tuổi trẻ hoặc có tiền sử gia đình đáng lưu ý.

Dù vậy, cần phân biệt rõ hai khái niệm. Thứ nhất là đột biến chỉ xuất hiện trong tế bào khối u khi ung thư đã hình thành. Thứ hai là biến thể gen có sẵn từ khi sinh ra và có thể truyền trong gia đình. Không phải mọi thay đổi gen tìm thấy trong khối u đều là thay đổi di truyền cho con cái hoặc anh chị em ruột. Vì thế, kết quả xét nghiệm khối u và xét nghiệm gen di truyền có thể có ý nghĩa khác nhau.

Khi nào nên nghĩ đến tư vấn và xét nghiệm di truyền?

Người đã được chẩn đoán ung thư buồng trứng nên trao đổi với bác sĩ về khả năng xét nghiệm gen, vì kết quả có thể vừa hỗ trợ lựa chọn điều trị, vừa cung cấp thông tin cho gia đình. Các nghiên cứu về ung thư buồng trứng nhấn mạnh vai trò của những bất thường gen, đặc biệt là BRCA, trong việc định hướng một số phương pháp điều trị cá thể hóa [2].

Tư vấn di truyền càng có ích khi trong gia đình có người mắc ung thư buồng trứng, ung thư vú, ung thư tụy, ung thư tuyến tiền liệt hoặc một số ung thư đại trực tràng và nội mạc tử cung. Cũng nên lưu ý nếu có nhiều người thân mắc ung thư, ung thư xuất hiện ở tuổi tương đối trẻ, hoặc một người mắc nhiều loại ung thư. Những dấu hiệu này không tự khẳng định gia đình có gen di truyền, nhưng là lý do hợp lý để được đánh giá chuyên sâu.

Nếu phát hiện một biến thể gen có hại mang tính di truyền, bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn gen sẽ giải thích người thân nào có thể cần cân nhắc xét nghiệm. Việc này nên được thực hiện tự nguyện, có hiểu biết đầy đủ và bảo mật thông tin. Kết quả dương tính không có nghĩa người đó chắc chắn sẽ mắc ung thư. Ngược lại, kết quả không phát hiện biến thể cũng không thay thế hoàn toàn việc theo dõi sức khỏe định kỳ, nhất là khi gia đình có tiền sử ung thư phức tạp.

Với người đang dự định sinh con, câu hỏi về khả năng truyền biến thể BRCA cho con có thể gây nhiều lo lắng. Tổng quan nghiên cứu về người mang biến thể BRCA cho thấy vấn đề này có ảnh hưởng đáng kể đến lựa chọn sinh sản, bảo tồn khả năng sinh sản và hỗ trợ sinh sản [4]. Đây là chủ đề cần được tư vấn riêng, vì quyết định phù hợp phụ thuộc tuổi, kế hoạch gia đình, tình trạng bệnh, phương án điều trị và mong muốn cá nhân.

Điều người bệnh và gia đình nên làm

Trước hết, không tự trách mình hoặc đổ lỗi cho người thân. Ung thư buồng trứng có thể chịu ảnh hưởng đồng thời của nhiều yếu tố sinh học, nội tiết, môi trường và thay đổi xảy ra ngẫu nhiên trong tế bào. Bên cạnh các thay đổi gen, những thay đổi biểu sinh, tức là thay đổi cách gen được bật hoặc tắt mà không làm đổi trình tự DNA, cũng có thể góp phần vào sự khởi phát, tiến triển và kháng điều trị của ung thư buồng trứng [1]. Điều này cho thấy bệnh rất phức tạp và không thể quy hoàn toàn cho “gen xấu” hay một hành vi đơn lẻ.

Người bệnh nên ghi lại tiền sử ung thư của gia đình, bao gồm loại ung thư, độ tuổi phát hiện bệnh và quan hệ họ hàng nếu biết. Thông tin này giúp bác sĩ đánh giá nhu cầu xét nghiệm di truyền chính xác hơn. Không nên tự mua xét nghiệm gen không rõ chất lượng rồi tự diễn giải kết quả, vì một biến thể gen có thể có ý nghĩa khác nhau tùy loại biến thể và hoàn cảnh gia đình.

Tóm lại, ung thư buồng trứng không lây, nhưng một phần trường hợp có thể liên quan gen di truyền như BRCA hoặc các gen thuộc hội chứng Lynch [3][4]. Mỗi người bệnh và mỗi gia đình có hoàn cảnh khác nhau, vì vậy hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị hoặc chuyên viên tư vấn di truyền để được đánh giá và hướng dẫn phù hợp.

Nguồn tham khảo

1. Epigenetic mechanisms and clinical translation in ovarian cancer: from molecular pathways to precision therapy. PMC
2. BCLX L blockade rewires cell fate to overcome PARP inhibitor resistance in ovarian cancer. PMC
3. Clinical Benefit of Pembrolizumab in Lynch Syndrome‐Associated Advanced Ovarian Cancer With Germline MSH6 Variant: A Case Report. PMC
4. Reproductive Challenges in Mutated BRCA Gene Carriers: A Narrative Review. PMC