Chẩn đoán và phát hiện ung thư buồng trứng: những điều người bệnh nên biết

Ung thư buồng trứng thường được xem là một trong những bệnh ung thư phụ khoa khó điều trị nhất, phần lớn vì bệnh hay được phát hiện muộn, khi tế bào ung thư đã lan rộng [1][2][8]. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng triệu chứng ban đầu thường mơ hồ, dễ nhầm lẫn với các vấn đề sức khỏe thông thường, và hiện chưa có phương pháp sàng lọc trên diện rộng thật sự hiệu quả cho toàn dân số [4]. Điều này khiến việc phát hiện sớm trở thành một thách thức. Bài viết dưới đây tổng hợp những hướng đi mới trong chẩn đoán, giúp bạn hiểu hơn về các công cụ mà bác sĩ có thể sử dụng.

Vì sao phát hiện sớm lại khó khăn

Có nhiều lý do khiến ung thư buồng trứng thường được chẩn đoán ở giai đoạn muộn. Các dấu hiệu ban đầu không rõ ràng, cùng với việc thiếu công cụ sàng lọc đáng tin cậy có độ nhạy và độ đặc hiệu cao [3][4]. Bên cạnh đó, bản thân khối u có tính đa dạng sinh học (mỗi khối u có thể khác nhau về đặc điểm tế bào), làm cho việc phát hiện và điều trị càng phức tạp [2][4]. Đây là lý do các nhà nghiên cứu đang nỗ lực tìm những cách thức mới để nhận diện bệnh sớm hơn.

Xét nghiệm máu và dấu ấn sinh học

Trong nhiều năm, CA125 là dấu ấn sinh học (biomarker) trong máu được dùng phổ biến để hỗ trợ theo dõi ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây cho thấy CA125 có những hạn chế nhất định, và giới khoa học đang tìm kiếm các dấu ấn mới có thể bổ sung hoặc vượt qua giới hạn này [3][4].

Một hướng đáng chú ý là DNA tự do lưu hành trong máu (circulating cell-free DNA, viết tắt là cfDNA). Đây là những mảnh DNA nhỏ mà tế bào, bao gồm cả tế bào ung thư, giải phóng vào máu. Một nghiên cứu trên 150 người tham gia cho thấy lượng cfDNA trung bình ở nhóm có khối u ác tính (11,84 ng/mL) cao hơn rõ rệt so với nhóm có tổn thương lành tính (3,90 ng/mL) và nhóm đối chứng (0,23 ng/mL) [3]. Kết quả phân tích cho thấy cfDNA có thể là một chỉ dấu giúp phân biệt các trường hợp nghi ngờ và dự báo giai đoạn muộn của bệnh [3]. Điểm hấp dẫn của cfDNA là đây là xét nghiệm ít xâm lấn, chỉ cần lấy máu [3].

Vai trò của trí tuệ nhân tạo trong phát hiện

Trí tuệ nhân tạo (artificial intelligence, AI) đang được nghiên cứu để hỗ trợ phát hiện ung thư buồng trứng theo nhiều cách. Các mô hình AI có thể kết hợp nhiều nguồn dữ liệu cùng lúc, chẳng hạn bảng xét nghiệm máu đa dấu ấn, chỉ số xét nghiệm thường quy, hình ảnh siêu âm, và tín hiệu phân tử từ cfDNA, nhằm phân tầng nguy cơ tốt hơn so với chỉ dựa vào CA125 [4]. Theo tổng quan các tiến bộ từ năm 2021 đến 2026, những công cụ AI dựa trên xét nghiệm máu và siêu âm dường như là gần với ứng dụng thực tế nhất [4].

Cần lưu ý rằng phần lớn các hướng nghiên cứu này vẫn đang trong giai đoạn kiểm chứng. Nhiều mô hình còn dựa trên dữ liệu hồi cứu và chưa được xác nhận qua các nghiên cứu tiến cứu quy mô lớn trước khi trở thành thường quy trong lâm sàng [3][4].

Xét nghiệm gen và di truyền

Bên cạnh việc phát hiện bệnh, xét nghiệm gen ngày càng đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và định hướng điều trị. Một số điểm đáng chú ý:

Đột biến gen BRCA có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng. Các gen này giữ vai trò sửa chữa đứt gãy sợi đôi DNA, nên khi bị đột biến, nguy cơ ung thư có thể tăng lên [6]. Việc biết mình mang đột biến BRCA cũng ảnh hưởng đến nhiều quyết định về sức khỏe sinh sản và phòng ngừa [6].

Hội chứng Lynch, do đột biến gen như MSH6, cũng có thể liên quan đến ung thư buồng trứng. Một báo cáo ca bệnh cho thấy tầm quan trọng của việc đánh giá di truyền, đặc biệt ở người trẻ mắc bệnh giai đoạn tiến triển [5].

Việc xác định các đột biến cụ thể trong khối u, ví dụ đột biến KRAS G12C ở một dạng ung thư buồng trứng hiếm gặp, có thể mở ra lựa chọn điều trị nhắm trúng đích [7].

Những thông tin di truyền này không chỉ giúp xác định nguy cơ mà còn có thể giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp hơn với từng người [5][7].

Điều này có ý nghĩa gì với bạn

Nhiều công cụ mới như cfDNA, mô hình AI và xét nghiệm gen đang cho thấy tiềm năng cải thiện việc phát hiện và chẩn đoán ung thư buồng trứng [3][4][5][6][7]. Tuy nhiên, đa số vẫn đang trong quá trình nghiên cứu và chưa hoàn toàn thay thế các phương pháp hiện có. Nếu bạn có lo lắng về nguy cơ, có tiền sử gia đình mắc ung thư vú hoặc buồng trứng, hoặc đang có các triệu chứng khiến bạn băn khoăn, điều tốt nhất là trao đổi trực tiếp với bác sĩ. Bác sĩ có thể tư vấn cho bạn về các xét nghiệm phù hợp, kể cả việc đánh giá di truyền, dựa trên hoàn cảnh cụ thể của bạn. Đừng ngần ngại đặt câu hỏi và cùng bác sĩ tìm ra hướng theo dõi phù hợp nhất cho sức khỏe của mình.

Bối cảnh tại Việt Nam

Theo GLOBOCAN 2024, ung thư buồng trứng tại Việt Nam có 4.057 ca mắc mới, xếp thứ 9 trong các loại ung thư và chiếm 2,3% tổng số ca ung thư. Bệnh gây 2.744 ca tử vong, xếp thứ 8, đồng thời có 10.711 người đang sống trong vòng 5 năm sau chẩn đoán. Những con số này cho thấy đây là bệnh cần được chú ý, dù các biểu hiện ban đầu thường không rõ ràng.

Theo hướng dẫn của Bộ Y tế, ung thư buồng trứng giai đoạn sớm có thể chỉ gây khó tiêu, mệt mỏi hoặc chán ăn. Khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể đau hoặc nặng tức bụng dưới, chướng bụng, sờ thấy khối ở bụng, chảy máu âm đạo bất thường, hay có triệu chứng tiêu hóa và tiết niệu do khối u chèn ép. Nếu các triệu chứng kéo dài hoặc tăng dần, nên đi khám sớm thay vì tự theo dõi tại nhà.

Việc chẩn đoán thường cần kết hợp khám phụ khoa, siêu âm, xét nghiệm chất chỉ điểm khối u như CA 125 và HE4, cùng các phương tiện hình ảnh phù hợp. Xét nghiệm mô bệnh học từ sinh thiết hoặc phẫu thuật là bước quyết định chẩn đoán. Người bệnh nên khám tại cơ sở chuyên khoa ung bướu để được đánh giá đầy đủ và trao đổi kế hoạch điều trị; cũng nên hỏi nhân viên y tế về quyền lợi bảo hiểm y tế, giấy chuyển tuyến và các chi phí dự kiến.

Nguồn tham khảo

1. Receptor Co‑targeting Strategies for Personalized Ovarian Cancer Therapy. PMC
2. Epigenetic mechanisms and clinical translation in ovarian cancer: from molecular pathways to precision therapy. PMC
3. Beyond CA-125: circulating cell-free DNA as the next-generation biomarker in ovarian malignancy. PMC
4. Artificial intelligence in ovarian cancer prevention and control: a brief review of detection, treatment, and equity (2021–2026). PMC
5. Clinical Benefit of Pembrolizumab in Lynch Syndrome‐Associated Advanced Ovarian Cancer With Germline MSH6 Variant: A Case Report. PMC
6. Reproductive Challenges in Mutated BRCA Gene Carriers: A Narrative Review. PMC
7. Response to Sotorasib in a patient with recurrent KRAS G12C-mutated low-grade serous ovarian cancer: a case report and literature review. PMC
8. The evaluation of biological effects of artesunate on ovarian cancer using three-dimensional cell culture methods. PMC