Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư tuyến giáp

Chẩn đoán ung thư tuyến giáp thường không dựa vào một xét nghiệm duy nhất, mà là quá trình kết hợp khám lâm sàng, siêu âm, chọc hút kim nhỏ và đánh giá tế bào hoặc mô bệnh học. Đa số nhân giáp là lành tính, vì vậy mục tiêu của xét nghiệm là nhận diện đúng người cần theo dõi, cần sinh thiết và cần điều trị, đồng thời tránh can thiệp không cần thiết.

Khám lâm sàng và xét nghiệm máu: bước đánh giá ban đầu

Bác sĩ thường bắt đầu bằng hỏi bệnh và khám vùng cổ. Người bệnh có thể phát hiện một khối ở cổ, cảm giác nuốt vướng, khàn tiếng kéo dài, khó thở, ho dai dẳng hoặc hạch cổ to. Tuy nhiên, nhiều nhân tuyến giáp và cả một số ung thư tuyến giáp không gây triệu chứng, được phát hiện tình cờ khi siêu âm hoặc chụp vùng cổ vì lý do khác.

Khi khám, bác sĩ sẽ đánh giá kích thước, độ cứng và khả năng di động của khối tuyến giáp, đồng thời tìm hạch vùng cổ. Tiền sử gia đình có ung thư tuyến giáp, đã từng xạ trị vùng đầu cổ, hoặc có người thân mắc hội chứng ung thư di truyền cũng là thông tin quan trọng để định hướng xét nghiệm sâu hơn.

Xét nghiệm máu thường gồm hormon kích thích tuyến giáp, gọi tắt là TSH, và có thể thêm hormon tuyến giáp tự do tùy tình huống. Các xét nghiệm này giúp đánh giá tuyến giáp hoạt động quá mức, bình thường hay suy giảm, nhưng không thể tự khẳng định một nhân là ung thư hay lành tính. Nói cách khác, TSH bất thường không đồng nghĩa có ung thư, và TSH bình thường cũng không loại trừ ung thư.

Trong một số trường hợp chọn lọc, bác sĩ có thể xét nghiệm calcitonin, đặc biệt khi nghi ngờ ung thư tuyến giáp thể tủy hoặc có tiền sử gia đình phù hợp. Đây là thông tin y khoa tổng quát. Việc có cần làm xét nghiệm hay không phụ thuộc biểu hiện lâm sàng, siêu âm, tiền sử gia đình và chỉ định của bác sĩ.

Thyroglobulin là một protein do mô tuyến giáp tạo ra. Xét nghiệm này thường có giá trị hơn trong theo dõi sau điều trị ung thư tuyến giáp thể biệt hóa, thay vì dùng đơn độc để chẩn đoán ban đầu. Một khảo sát về điều trị iod phóng xạ cho thấy bác sĩ có xu hướng lựa chọn điều trị tích cực hơn khi thyroglobulin nền cao hơn, phản ánh vai trò của chỉ dấu này trong đánh giá nguy cơ và theo dõi bệnh, chứ không phải là bằng chứng chẩn đoán độc lập [3].

Siêu âm tuyến giáp và hạch cổ: xét nghiệm hình ảnh quan trọng nhất

Siêu âm vùng cổ là xét nghiệm nền tảng khi phát hiện nhân tuyến giáp. Phương pháp này không dùng tia xạ, có thể đánh giá cấu trúc tuyến giáp và khảo sát các hạch cổ lân cận. Siêu âm giúp bác sĩ mô tả kích thước nhân, thành phần đặc hay nang, bờ tổn thương, hình dạng, vôi hóa, mức độ tăng sinh mạch và dấu hiệu nghi ngờ xâm lấn ra ngoài tuyến giáp.

Một số đặc điểm trên siêu âm có thể làm tăng nghi ngờ ác tính, chẳng hạn nhân đặc giảm âm, bờ không đều, có chấm vôi hóa nhỏ, hình dạng cao hơn rộng, hoặc hạch cổ có hình ảnh bất thường. Dù vậy, siêu âm không thể khẳng định chắc chắn ung thư. Có những nhân mang hình ảnh đáng ngại nhưng kết quả là lành tính, và ngược lại.

Dựa vào nhóm nguy cơ hình ảnh và kích thước nhân, bác sĩ sẽ quyết định nên theo dõi bằng siêu âm định kỳ hay tiến hành chọc hút kim nhỏ. Không phải mọi nhân giáp đều cần sinh thiết. Cách tiếp cận này giúp giảm các thủ thuật không cần thiết, đồng thời tập trung đánh giá các nhân có khả năng ác tính cao hơn.

Nếu phát hiện hạch cổ bất thường, bác sĩ có thể siêu âm kỹ hơn và chọc hút hạch. Điều này rất quan trọng vì ung thư tuyến giáp thể nhú, là thể thường gặp, có thể lan đến hạch vùng cổ. Ung thư tuyến giáp bao gồm nhiều thể bệnh như thể nhú, thể nang, thể tủy và thể không biệt hóa; mỗi thể có mức độ tiến triển và cách đánh giá khác nhau [1].

Chọc hút kim nhỏ và mô bệnh học: chìa khóa để xác định chẩn đoán

Chọc hút kim nhỏ dưới hướng dẫn siêu âm là thủ thuật thường được dùng nhất để lấy tế bào từ nhân giáp nghi ngờ. Bác sĩ dùng kim rất nhỏ đưa vào nhân, lấy một lượng tế bào rồi gửi phòng xét nghiệm để bác sĩ giải phẫu bệnh xem dưới kính hiển vi. Thủ thuật thường thực hiện ngoại trú và nhìn chung gây khó chịu nhẹ, nhưng cảm nhận của mỗi người có thể khác nhau.

Kết quả tế bào học thường được phân thành các nhóm, từ lành tính, nghi ngờ ác tính, ác tính, đến chưa đủ mẫu hoặc không xác định rõ. Nếu mẫu không đủ, người bệnh có thể cần chọc lại. Nếu kết quả lành tính nhưng siêu âm vẫn rất đáng ngờ hoặc nhân tăng kích thước theo thời gian, bác sĩ cũng có thể đề nghị đánh giá lại.

Một điểm cần hiểu là chọc hút kim nhỏ không phải lúc nào cũng phân biệt hoàn toàn được u lành với ung thư tuyến giáp thể nang. Với nhóm này, chẩn đoán xác định đôi khi chỉ có thể đạt được sau phẫu thuật lấy một phần hoặc toàn bộ tuyến giáp, vì bác sĩ cần quan sát trên mô bệnh học xem tế bào u có xâm nhập vỏ bao u hoặc mạch máu hay không. Đây là đặc điểm mà mẫu tế bào đơn lẻ có thể không thể hiện đầy đủ.

Mô bệnh học sau phẫu thuật là tiêu chuẩn xác định loại ung thư, kích thước thật của khối u, mức độ xâm lấn, tình trạng hạch và các yếu tố nguy cơ khác. Kết quả này hỗ trợ quyết định người bệnh cần chỉ theo dõi, dùng iod phóng xạ, điều trị bổ sung hay các phương án khác.

Xét nghiệm gen, chẩn đoán giai đoạn và ý nghĩa với điều trị

Khi kết quả chọc hút không xác định rõ là lành hay ác, xét nghiệm phân tử trên mẫu tế bào có thể hỗ trợ quyết định. Các xét nghiệm này tìm các thay đổi gen liên quan ung thư tuyến giáp, như BRAF, RAS, RET hoặc NTRK. Nghiên cứu tổng quan cho thấy xét nghiệm phân tử giúp làm rõ hơn nguy cơ ở các nhân có kết quả tế bào học không xác định [4].

Tuy nhiên, xét nghiệm gen không thay thế hoàn toàn siêu âm, chọc hút kim nhỏ hay mô bệnh học. Kết quả cần được diễn giải cùng tuổi, tiền sử cá nhân, hình ảnh siêu âm và đặc điểm tế bào. Có thay đổi gen không đồng nghĩa mọi trường hợp đều cần phẫu thuật ngay, trong khi kết quả không phát hiện thay đổi gen cũng không thể loại trừ tuyệt đối ung thư.

Ở người đã xác định ung thư hoặc nghi ngờ bệnh tiến triển, bác sĩ có thể chỉ định thêm chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ, xạ hình iod phóng xạ hoặc các kỹ thuật hình ảnh khác. Mục tiêu là đánh giá u có xâm lấn cơ quan lân cận, có hạch hay di căn xa không. Những xét nghiệm này không phải ai cũng cần ngay từ đầu.

Xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới có vai trò rõ hơn ở ung thư tiến triển, tái phát hoặc không còn bắt iod phóng xạ. Phương pháp này có thể tìm những bất thường gen có thuốc nhắm trúng đích phù hợp. Các thay đổi liên quan RET, NTRK và ALK có thể định hướng lựa chọn thuốc ở một số người bệnh [2]. Dù vậy, đây thường không phải xét nghiệm đầu tiên đối với một nhân tuyến giáp mới phát hiện.

Người bệnh nên chuẩn bị và trao đổi gì với bác sĩ?

Khi đi khám, bạn nên mang theo kết quả siêu âm cũ, phim chụp, kết quả xét nghiệm máu, giấy ra viện hoặc kết quả phẫu thuật trước đây nếu có. Việc so sánh kích thước và đặc điểm nhân theo thời gian rất hữu ích. Bạn cũng nên thông báo nếu đang mang thai, dùng thuốc chống đông, từng xạ trị vùng cổ hoặc có người thân mắc ung thư tuyến giáp, ung thư nội tiết hay bệnh di truyền.

Không nên tự kết luận chỉ dựa trên một cụm từ trong phiếu siêu âm hoặc một chỉ số xét nghiệm máu. Một nhân giáp có thể cần theo dõi an toàn, nhưng cũng có nhân cần chọc hút sớm. Mỗi trường hợp khác nhau về tuổi, triệu chứng, kích thước nhân, hình ảnh hạch, kết quả tế bào học và nguy cơ cá nhân. Hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ nội tiết, bác sĩ ung bướu hoặc bác sĩ phẫu thuật đầu cổ để được lựa chọn xét nghiệm phù hợp và hiểu rõ ý nghĩa kết quả của mình.

Nguồn tham khảo

1. Mechanistic and Clinical Perspectives on Traditional Chinese Medicine in Thyroid Cancer Management. PMC
2. How to manage radioiodine-refractory thyroid cancer in the era of precision medicine. PMC
3. Intermediate risk thyroid cancer management: physician survey. PMC
4. Genomics and Multi-Omics to Guide Clinical Management in Thyroid Cancer. PMC