Chẩn đoán và phát hiện ung thư tuyến giáp

Nhận được thông tin về một nốt ở tuyến giáp có thể khiến bạn lo lắng. Điều quan trọng cần biết trước tiên là phần lớn các nốt tuyến giáp không phải ung thư [5]. Bài viết này giúp bạn hiểu vì sao và bằng cách nào bác sĩ tìm hiểu một nốt tuyến giáp, để bạn cảm thấy chủ động hơn khi trao đổi với bác sĩ.

Vì sao ngày càng nhiều nốt tuyến giáp được phát hiện

Với sự tiến bộ của các phương tiện chẩn đoán hình ảnh, các nốt ở tuyến giáp ngày càng được phát hiện nhiều hơn, đôi khi chỉ là tình cờ khi bạn đi khám vì lý do khác [5]. Dù đa số các nốt này lành tính, việc đánh giá nguy cơ trước khi quyết định cách xử trí vẫn được xem là cần thiết [5].

Chọc hút kim nhỏ (FNA): bước đánh giá then chốt

Một trong những bước trung tâm để đánh giá nốt tuyến giáp là chọc hút bằng kim nhỏ, tiếng Anh gọi là fine needle aspiration hay FNA [5]. Bác sĩ lấy một ít tế bào từ nốt để soi dưới kính hiển vi. Kết quả tế bào học thường được xếp theo một hệ thống phân loại, trong đó có nhóm gọi là Bethesda [5][6].

Tuy nhiên, không phải trường hợp nào cũng cho câu trả lời rõ ràng. Các nốt thuộc nhóm Bethesda III được mô tả là còn nhiều khó khăn vì nguy cơ ác tính thay đổi khác nhau [5]. Những trường hợp có kết quả tế bào chưa xác định như vậy đôi khi cần thêm các xét nghiệm bổ sung để làm rõ hơn.

Xét nghiệm phân tử giúp làm rõ các trường hợp chưa rõ ràng

Khi kết quả tế bào học chưa dứt khoát, xét nghiệm phân tử có thể giúp ích. Các nghiên cứu cho thấy xét nghiệm phân tử có thể cải thiện độ chính xác trong chẩn đoán và đánh giá nguy cơ đối với các nốt tuyến giáp có kết quả tế bào chưa xác định [3].

Một số thay đổi gen được quan tâm trong đánh giá này. Đột biến BRAF V600E được xem là một yếu tố có ý nghĩa trong chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể nhú, tiếng Anh là papillary thyroid carcinoma hay PTC [6]. Một kỹ thuật mới hơn là digital PCR (dPCR) được đánh giá là có độ nhạy rất cao trong việc phát hiện đột biến này, kể cả trên mẫu chọc hút kim nhỏ, và có thể phát hiện đột biến ở tần suất thấp [6].

Ngoài ra, các thay đổi liên quan đến BRAF, RET và NTRK có thể định hướng điều trị nhắm trúng đích trong bệnh ở giai đoạn tiến triển [3]. Một số dấu ấn khác, chẳng hạn biến đổi ở vùng khởi động gen TERT (TERT promoter), được ghi nhận trong một trường hợp gợi ý nguy cơ ác tính cao [5].

Cần lưu ý rằng ngoài các xét nghiệm gen kể trên, còn nhiều hướng phân tích khác như phiên mã, protein, chuyển hóa hay sinh thiết lỏng (liquid biopsy), nhưng phần lớn vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu và chưa áp dụng thường quy [3].

Đánh giá nguy cơ để chọn hướng xử trí

Sau khi có chẩn đoán, việc phân loại theo mức độ nguy cơ giúp định hướng cách xử trí. Trong một nghiên cứu trên phụ nữ tuổi sinh sản được chẩn đoán ung thư tuyến giáp thể nhú, các trường hợp được xếp theo nguy cơ như rất thấp, thấp và trung bình [4]. Ở nhóm được theo dõi thay vì mổ ngay, phần lớn diễn tiến ổn định, chỉ một tỷ lệ nhỏ có tiến triển bệnh [4]. Điều này cho thấy tùy tình huống, theo dõi sát có thể là một lựa chọn được cân nhắc bên cạnh phẫu thuật.

Một số tình huống đặc biệt

Ung thư tuyến giáp cũng có thể được phát hiện trong hoặc gần thời gian mang thai. Một nghiên cứu tại Úc mô tả các trường hợp được chẩn đoán trong thai kỳ hoặc trong vòng một năm sau sinh [1]. Việc xử trí trong những tình huống này thường cần cân nhắc thời điểm phẫu thuật và các điều trị đi kèm, và nên được bàn bạc kỹ với bác sĩ [1].

Trong một số ít trường hợp, các dấu hiệu ngoài tuyến giáp có thể gợi ý cần tìm kiếm bệnh. Có báo cáo về mối liên quan giữa bệnh viêm da cơ (dermatomyositis) với ung thư tuyến giáp, trong đó tình trạng phát ban da tái phát đã dẫn tới việc phát hiện di căn [2]. Đây là những tình huống hiếm và cần bác sĩ đánh giá cụ thể.

Khi bệnh có dạng tiến triển nhanh

Có một thể ung thư tuyến giáp diễn tiến rất nhanh và hung hãn, gọi là ung thư tuyến giáp không biệt hóa, tiếng Anh là anaplastic thyroid cancer hay ATC [7]. Do tính chất hiếm gặp và diễn tiến nhanh, việc chẩn đoán và xử trí thể này đòi hỏi sự phối hợp của nhiều chuyên khoa như nội tiết, ngoại khoa, ung bướu, giải phẫu bệnh và di truyền [7]. Nếu bác sĩ nghi ngờ thể này, việc đánh giá kịp thời được xem là quan trọng.

Lời kết

Việc phát hiện một nốt tuyến giáp thường bắt đầu từ chẩn đoán hình ảnh, sau đó là chọc hút kim nhỏ, và khi cần có thể bổ sung xét nghiệm phân tử để làm rõ hơn [3][5][6]. Mỗi người có tình huống riêng, từ mức độ nguy cơ đến các yếu tố cá nhân như mang thai hay bệnh lý đi kèm. Vì vậy, cách tốt nhất là trao đổi cởi mở với bác sĩ chuyên khoa của bạn để hiểu kết quả xét nghiệm và cùng chọn hướng theo dõi hoặc điều trị phù hợp với hoàn cảnh của bạn.

Bối cảnh tại Việt Nam

Tại Việt Nam, ung thư tuyến giáp thuộc nhóm ung thư thường gặp ở nữ giới, đứng thứ hai về số ca mắc theo thống kê GLOBOCAN 2024. Bệnh có thể diễn tiến âm thầm, nhiều người chỉ phát hiện tình cờ khi siêu âm tuyến giáp hoặc khi tự sờ thấy một khối ở vùng cổ. Vì vậy, không nên chủ quan với những thay đổi bất thường dù chưa có triệu chứng rõ rệt.

Các dấu hiệu cần đi khám gồm khối ở cổ lớn nhanh, cứng hoặc dính, hạch cổ không đau, khàn tiếng, nuốt vướng, khó nuốt hay khó thở. Hướng dẫn chuyên môn của Bộ Y tế nêu rằng siêu âm vùng cổ giúp đánh giá vị trí, kích thước, tính chất của nhân tuyến giáp và hạch cổ, đồng thời hỗ trợ chọc hút tế bào chính xác hơn. Chọc hút kim nhỏ là xét nghiệm nhanh, an toàn, có độ chính xác khoảng 90 đến 95 phần trăm trong chẩn đoán. Tùy trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định thêm chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc các xét nghiệm khác để đánh giá mức độ bệnh.

Khi phát hiện nhân tuyến giáp hoặc dấu hiệu nghi ngờ, người bệnh nên đến cơ sở chuyên khoa ung bướu để được thăm khám và làm xét nghiệm phù hợp, thay vì tự theo dõi kéo dài. Hãy hỏi bệnh viện về quyền lợi bảo hiểm y tế và các khoản được chi trả trước khi thực hiện điều trị.

Nguồn tham khảo

1. The incidence and perinatal outcomes of pregnancy-associated thyroid cancer: an Australian population-based study. PMC
2. The TIF-1γ autoantigen in patients with dermatomyositis and thyroid cancer: from case series to preliminary mechanistic exploration. PMC
3. Genomics and Multi-Omics to Guide Clinical Management in Thyroid Cancer. PMC
4. Incidentally detected papillary thyroid carcinoma does not impair pregnancy outcomes during fertility treatment. PMC
5. Complete pathologic necrosis of a thyroid neoplasm following pressure-enabled thyroid artery embolization. PMC
6. Improving the Accuracy of Papillary Thyroid Cancer Pathological Evaluation With Digital PCR Detection of the
7. Latin American Thyroid Society expert panel consensus on anaplastic

thyroid cancer. PMC