Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư thực quản

Chẩn đoán ung thư thực quản thường cần phối hợp nhiều xét nghiệm, trong đó nội soi lấy mẫu mô để sinh thiết là bước then chốt nhằm xác định có tế bào ung thư hay không. Sau khi có kết quả mô bệnh học, các phương tiện như siêu âm nội soi, chụp cắt lớp vi tính và đôi khi chụp PET/CT giúp đánh giá mức độ lan rộng để bác sĩ lựa chọn hướng điều trị phù hợp.

Khó nuốt là triệu chứng thường gặp ở người bệnh ung thư thực quản, nhưng không phải ai khó nuốt cũng mắc ung thư. Vì vậy, điều quan trọng là đi khám sớm để tìm đúng nguyên nhân, đặc biệt khi triệu chứng kéo dài hoặc ngày càng nặng lên.

Khi nào cần đi khám và bác sĩ đánh giá ban đầu ra sao?

Thực quản là ống đưa thức ăn từ miệng xuống dạ dày. Ung thư thực quản có thể làm lòng thực quản hẹp dần, gây cảm giác thức ăn mắc ở cổ hoặc ngực. Ban đầu, người bệnh có thể chỉ khó nuốt thức ăn đặc. Về sau, ngay cả thức ăn mềm hoặc nước cũng có thể khó đi qua.

Một nghiên cứu trên người bệnh đang xạ trị hoặc hóa xạ trị ung thư thực quản ghi nhận khó nuốt là triệu chứng phổ biến nhất, xuất hiện ở 73,55% người tham gia. Mệt mỏi và sụt cân cũng thường gặp [1]. Tuy nhiên, các triệu chứng này không đặc hiệu, nghĩa là chúng còn có thể do nhiều bệnh khác như trào ngược dạ dày thực quản, viêm thực quản, hẹp thực quản lành tính hoặc bệnh lý dạ dày.

Bạn nên đi khám tiêu hóa hoặc ung bướu sớm nếu có một hay nhiều biểu hiện sau:

• Khó nuốt kéo dài, đặc biệt diễn tiến tăng dần
• Nuốt đau, đau sau xương ức hoặc đau vùng ngực không rõ nguyên nhân
• Nôn hoặc trớ thức ăn vừa ăn
• Khàn tiếng, ho kéo dài, ho khi nuốt
• Sụt cân không chủ ý, mệt nhiều, chán ăn
• Phân đen, nôn ra máu hoặc có dấu hiệu thiếu máu như xanh xao, chóng mặt

Bác sĩ sẽ hỏi kỹ về thời điểm xuất hiện triệu chứng, mức độ khó nuốt, sụt cân, tiền sử hút thuốc, uống rượu, trào ngược kéo dài, các bệnh thực quản trước đây và tiền sử gia đình. Khám lâm sàng không thể tự khẳng định ung thư thực quản, nhưng giúp quyết định cần làm xét nghiệm nào trước.

Việc trì hoãn khám có thể khiến bệnh được phát hiện khi đã tiến triển. Một nghiên cứu định tính tại Ethiopia cũng cho thấy việc đến viện muộn và chậm trễ trong hệ thống y tế là các trở ngại đáng chú ý đối với chẩn đoán sớm ung thư thực quản [2]. Đây là thông tin từ một bối cảnh y tế cụ thể, nhưng vẫn nhấn mạnh giá trị của việc không chủ quan với triệu chứng khó nuốt kéo dài.

Nội soi thực quản dạ dày và sinh thiết: xét nghiệm quan trọng nhất

Nội soi thực quản dạ dày tá tràng là xét nghiệm trung tâm khi nghi ngờ ung thư thực quản. Bác sĩ đưa một ống mềm có gắn camera qua miệng xuống thực quản, dạ dày và đoạn đầu ruột non. Người bệnh thường được xịt thuốc tê họng hoặc dùng thuốc an thần tùy tình trạng và quy trình của cơ sở y tế.

Qua nội soi, bác sĩ có thể quan sát trực tiếp niêm mạc, tức lớp lót bên trong thực quản. Những vùng cần chú ý có thể là khối u lồi, vết loét, vùng niêm mạc sần sùi, chít hẹp hoặc chảy máu. Nội soi cũng giúp xác định vị trí tổn thương, mức độ hẹp lòng thực quản và khả năng đưa ống soi đi qua.

Nếu phát hiện vùng bất thường, bác sĩ sẽ lấy một vài mảnh mô nhỏ, gọi là sinh thiết. Mẫu mô được gửi đến khoa giải phẫu bệnh để soi dưới kính hiển vi. Đây là bước giúp xác nhận chẩn đoán ung thư và phân biệt với viêm, loét hoặc tổn thương lành tính.

Kết quả mô bệnh học còn có thể cho biết loại ung thư. Hai nhóm thường được nhắc đến là ung thư biểu mô tế bào vảy và ung thư biểu mô tuyến. Việc xác định loại mô học có ý nghĩa trong lập kế hoạch điều trị. Trong một số trường hợp, mẫu mô được làm thêm các xét nghiệm dấu ấn sinh học hoặc xét nghiệm phân tử. Mục tiêu là tìm các đặc điểm của khối u có thể liên quan đến lựa chọn thuốc điều trị, nhất là khi bệnh đã lan rộng. Không phải mọi người bệnh đều cần cùng một bộ xét nghiệm chuyên sâu.

Nếu lần sinh thiết đầu chưa cho kết quả rõ nhưng hình ảnh nội soi vẫn rất nghi ngờ, bác sĩ có thể đề nghị nội soi và lấy mẫu lại. Điều này không nhất thiết có nghĩa bệnh nặng hơn, mà đôi khi do mẫu mô chưa lấy đúng vị trí hoặc chưa đủ sâu.

Các xét nghiệm hình ảnh để đánh giá giai đoạn bệnh

Sau khi mô bệnh học xác nhận ung thư, bước tiếp theo thường là đánh giá giai đoạn. Giai đoạn cho biết khối u đã ăn sâu đến đâu trong thành thực quản, có hạch lân cận hay không, và có lan đến cơ quan khác không. Kết quả này ảnh hưởng lớn đến quyết định phẫu thuật, hóa trị, xạ trị, điều trị kết hợp hoặc chăm sóc giảm nhẹ triệu chứng.

Siêu âm nội soi là nội soi có đầu dò siêu âm ở đầu ống. Kỹ thuật này giúp đánh giá độ sâu xâm lấn của u trong thành thực quản và khảo sát các hạch ở gần. Siêu âm nội soi thường đặc biệt hữu ích khi bác sĩ cần phân biệt tổn thương còn nông với khối u đã xâm lấn sâu hơn. Nếu thấy hạch nghi ngờ, bác sĩ có thể dùng kim nhỏ lấy tế bào từ hạch dưới hướng dẫn siêu âm.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) cho hình ảnh vùng ngực, bụng và đôi khi vùng cổ. Chụp cắt lớp vi tính giúp tìm hạch to, đánh giá u có xâm lấn cấu trúc lân cận hay không, và kiểm tra các cơ quan như phổi, gan. Người bệnh có thể cần tiêm thuốc cản quang để hình ảnh rõ hơn. Hãy báo bác sĩ nếu từng dị ứng thuốc cản quang, có bệnh thận, đang mang thai hoặc dùng thuốc điều trị bệnh mạn tính.

Chụp PET/CT kết hợp hình ảnh cấu trúc với hình ảnh chuyển hóa. Khối u thường sử dụng năng lượng khác với mô lành nên có thể hiện rõ hơn trên chụp PET/CT. Xét nghiệm này có thể hỗ trợ phát hiện vị trí nghi ngờ di căn mà chụp cắt lớp vi tính đơn thuần chưa thể hiện rõ. Tuy nhiên, viêm hoặc nhiễm trùng đôi khi cũng có thể gây hình ảnh tăng hấp thu, do đó kết quả luôn cần được bác sĩ đọc cùng các xét nghiệm khác.

Chụp thực quản có thuốc cản quang là phương pháp người bệnh nuốt một chất cản quang rồi chụp X quang. Xét nghiệm cho thấy vị trí hẹp, chiều dài đoạn hẹp và mức độ thức ăn có thể đi qua. Kỹ thuật này có thể hữu ích khi khó đưa ống nội soi qua vùng chít hẹp, nhưng không thay thế sinh thiết vì không xác định được tế bào ung thư.

Một số xét nghiệm bổ sung và cách chuẩn bị

Xét nghiệm máu không thể tự chẩn đoán ung thư thực quản. Dù vậy, bác sĩ thường chỉ định công thức máu, chức năng gan, chức năng thận, điện giải, chỉ số dinh dưỡng và một số xét nghiệm khác tùy tình trạng. Các xét nghiệm này giúp phát hiện thiếu máu, đánh giá ảnh hưởng của suy dinh dưỡng, đồng thời kiểm tra mức độ an toàn trước khi tiêm thuốc cản quang, phẫu thuật, hóa trị hoặc xạ trị.

Nếu khối u nằm ở đoạn thực quản gần đường thở, bác sĩ có thể chỉ định nội soi phế quản. Mục đích là xem tổn thương có xâm lấn khí quản hoặc phế quản hay không. Một số người bệnh cần khám tai mũi họng khi có khàn tiếng hoặc tổn thương ở vị trí cao.

Trước nội soi, người bệnh thường cần nhịn ăn theo hướng dẫn của cơ sở y tế. Nếu đang dùng thuốc chống đông, thuốc điều trị đái tháo đường, thuốc huyết áp hoặc có tiền sử dị ứng thuốc, hãy thông báo trước. Không tự ý ngừng thuốc, vì bác sĩ cần cân nhắc lợi ích và nguy cơ riêng của từng người.

Điều dễ gây lo lắng là phải làm nhiều xét nghiệm. Thực tế, mỗi xét nghiệm trả lời một câu hỏi khác nhau: nội soi và sinh thiết xác định bản chất tổn thương, siêu âm nội soi đánh giá độ sâu, còn chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp PET/CT khảo sát mức độ lan rộng. Không phải ai cũng cần toàn bộ các xét nghiệm này. Bác sĩ sẽ lựa chọn dựa trên triệu chứng, vị trí u, tình trạng sức khỏe và khả năng điều trị dự kiến.

Nếu bạn hoặc người thân đang có khó nuốt, sụt cân hay đau khi nuốt, nên đi khám sớm thay vì tự điều trị kéo dài. Sau khi có kết quả, hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị về ý nghĩa từng xét nghiệm, giai đoạn bệnh và kế hoạch phù hợp nhất cho từng trường hợp.

Nguồn tham khảo

1. Identification of symptom clusters and associated factors based on disease characteristics in patients with esophageal cancer undergoing radiotherapy or chemoradiotherapy. PMC
2. Early esophageal cancer diagnosis in Central Oromia, Ethiopia: patient and provider perspectives on barriers and facilitators. PMC