Tầm soát và phát hiện sớm ung thư đại trực tràng như thế nào?

Tầm soát ung thư đại trực tràng nên được thực hiện ngay cả khi chưa có triệu chứng, vì tổn thương tiền ung thư và ung thư giai đoạn sớm thường có thể chưa gây khó chịu rõ rệt. Phương pháp quan trọng nhất là xét nghiệm phân theo chương trình định kỳ hoặc nội soi đại tràng theo chỉ định, trong đó nội soi có thể phát hiện và cắt polyp ngay trong cùng một lần thực hiện.

Tầm soát khác với chẩn đoán như thế nào?

Tầm soát dành cho người chưa có triệu chứng nhằm tìm polyp hoặc ung thư ở giai đoạn sớm. Polyp là những phần mô nhô lên từ niêm mạc ruột. Một số polyp có thể tiến triển dần thành ung thư, nhưng không phải polyp nào cũng nguy hiểm. Khi được phát hiện và xử trí sớm, nguy cơ tiến triển có thể giảm.

Chẩn đoán được thực hiện khi người bệnh đã có dấu hiệu nghi ngờ, chẳng hạn như đi ngoài ra máu, thay đổi thói quen đi tiêu kéo dài, táo bón hoặc tiêu chảy mới xuất hiện, phân nhỏ hơn bình thường, đau bụng dai dẳng, sụt cân không chủ ý, mệt mỏi hoặc thiếu máu chưa rõ nguyên nhân. Trong tình huống này, người bệnh không nên chỉ làm xét nghiệm tầm soát rồi chờ đợi, mà cần được bác sĩ đánh giá để lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.

Một điều cần nhớ là kết quả tầm soát bình thường không loại trừ hoàn toàn ung thư trong tương lai. Mỗi phương pháp có khả năng phát hiện và giới hạn riêng. Lịch tầm soát cũng cần thay đổi tùy tuổi, tiền sử gia đình, bệnh lý nền, kết quả lần trước và chất lượng lần nội soi.

Những phương pháp tầm soát thường được sử dụng

Xét nghiệm phân

Một số xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân, tức lượng máu rất nhỏ mà mắt thường không nhìn thấy. Một số phương pháp khác tìm dấu hiệu bất thường của tế bào hoặc vật chất di truyền trong phân. Đây thường là lựa chọn thuận tiện hơn đối với người chưa muốn nội soi, nhưng cần thực hiện lặp lại theo lịch của chương trình tầm soát.

Nếu xét nghiệm phân cho kết quả bất thường, người bệnh thường cần nội soi đại tràng để kiểm tra trực tiếp và xác định nguyên nhân. Kết quả dương tính không đồng nghĩa chắc chắn là ung thư, vì chảy máu từ nhiều nguyên nhân khác cũng có thể làm xét nghiệm bất thường.

Nội soi đại tràng

Nội soi đại tràng sử dụng một ống mềm có gắn camera để quan sát toàn bộ đại tràng và trực tràng. Trước thủ thuật, người bệnh phải làm sạch ruột theo hướng dẫn. Trong quá trình nội soi, bác sĩ có thể lấy mẫu sinh thiết hoặc cắt polyp nếu phù hợp.

Ưu điểm lớn của nội soi là vừa phát hiện tổn thương, vừa can thiệp sớm. Tuy nhiên, đây là thủ thuật cần chuẩn bị kỹ, có thể gây khó chịu và vẫn có nguy cơ biến chứng, dù không phải ai cũng gặp. Người bệnh nên trao đổi về thuốc đang dùng, đặc biệt là thuốc chống đông hoặc thuốc ảnh hưởng đến đông máu, trước khi nội soi.

Các phương pháp hình ảnh khác

Một số cơ sở có thể sử dụng nội soi đại tràng ảo bằng chụp cắt lớp vi tính hoặc các kỹ thuật hình ảnh khác. Những phương pháp này có thể hữu ích trong một số trường hợp, nhưng nếu phát hiện tổn thương nghi ngờ, người bệnh vẫn có thể cần nội soi thông thường để sinh thiết hoặc cắt polyp.

Xét nghiệm máu tìm dấu ấn ung thư không nên được dùng riêng lẻ để tầm soát cộng đồng. Ví dụ, CA72 4 hiện được xem là dấu ấn hỗ trợ trong một số bối cảnh ung thư tiêu hóa, không phải xét nghiệm tầm soát dân số hay công cụ chẩn đoán độc lập [5]. Vì vậy, không nên yên tâm chỉ vì một xét nghiệm máu bình thường, cũng không nên kết luận mắc ung thư chỉ vì dấu ấn tăng.

Ai cần được chú ý đặc biệt?

Người có nguy cơ trung bình nên trao đổi với bác sĩ về thời điểm bắt đầu tầm soát và phương pháp phù hợp theo hướng dẫn đang áp dụng tại địa phương. Không nên tự chọn lịch chỉ dựa trên tuổi của người quen, bởi nguy cơ của mỗi người khác nhau.

Nhóm cần được đánh giá sớm hoặc theo dõi chặt chẽ hơn gồm người có cha mẹ, anh chị em ruột hoặc con từng mắc ung thư đại trực tràng; người từng có polyp; người mắc bệnh viêm ruột mạn tính; người có hội chứng di truyền liên quan đến ung thư đại trực tràng; hoặc người từng điều trị ung thư ở vùng bụng, chậu theo chỉ định đặc biệt.

Hội chứng Lynch là một tình trạng di truyền làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng và một số ung thư khác. Nguồn nghiên cứu cho thấy việc đánh giá hội chứng này có thể phức tạp. Có trường hợp xét nghiệm mô học cho thấy protein sửa chữa bắt cặp sai vẫn được biểu hiện, nhưng xét nghiệm khác lại cho thấy tình trạng mất ổn định vi vệ tinh cao. Vì vậy, khi tiền sử gia đình rất đáng ngờ, kết quả xét nghiệm cần được diễn giải kết hợp giữa mô bệnh học, xét nghiệm mất ổn định vi vệ tinh (MSI), xét nghiệm MMR, giải trình tự khối u và xét nghiệm di truyền mầm bệnh khi phù hợp [4].

Ung thư đại trực tràng khởi phát sớm, thường được định nghĩa là mắc trước tuổi 50, đang được ghi nhận gia tăng ở nhiều quốc gia và nhóm thế hệ. Xu hướng này không chỉ được giải thích bởi khả năng phát hiện tốt hơn, mà còn gợi ý vai trò của những phơi nhiễm thay đổi qua các thế hệ [3]. Do đó, người trẻ có triệu chứng bất thường hoặc tiền sử gia đình đáng lưu ý không nên bỏ qua chỉ vì nghĩ rằng mình còn quá trẻ.

Vai trò của công nghệ và những điều cần tránh

Trí tuệ nhân tạo đang được nghiên cứu để hỗ trợ phát hiện tổn thương trong quá trình nội soi. Một mô hình học sâu trong nghiên cứu về tổn thương đại trực tràng đạt độ chính xác và độ phù hợp cao trên các bộ dữ liệu nghiên cứu [2]. Tuy nhiên, những kết quả này không có nghĩa là máy tính có thể thay thế bác sĩ hoặc thay thế sinh thiết. Công nghệ nên được xem là công cụ hỗ trợ, còn quyết định cuối cùng cần dựa vào hình ảnh, mô bệnh học và bối cảnh của từng người bệnh.

Đại dịch COVID 19 từng làm gián đoạn nghiêm trọng các chương trình tầm soát ung thư đại trực tràng trên toàn cầu. Mức tham gia tầm soát trong các nghiên cứu giảm từ 30 đến 80 phần trăm, kéo theo chậm trễ chẩn đoán, thay đổi giai đoạn bệnh khi phát hiện và nguy cơ ảnh hưởng đến kết quả điều trị [1]. Bài học thực tế là không nên trì hoãn tầm soát hoặc bỏ qua lịch hẹn nếu không có lý do y tế rõ ràng.

Người bệnh cũng nên thận trọng với quảng cáo xét nghiệm máu, thực phẩm chức năng hoặc phương pháp gia truyền được giới thiệu là có thể phát hiện chắc chắn ung thư. Hiện chưa có một xét nghiệm đơn lẻ nào thay thế được đánh giá y khoa toàn diện. Ăn uống hợp lý, vận động, hạn chế thuốc lá và rượu bia có thể góp phần bảo vệ sức khỏe, nhưng không thay thế tầm soát.

Nếu có máu trong phân, thiếu máu, sụt cân, đau bụng kéo dài hoặc thay đổi thói quen đi tiêu, hãy đi khám sớm thay vì chờ đến lịch tầm soát. Bạn nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị hoặc bác sĩ tiêu hóa để xác định nguy cơ cá nhân, chọn phương pháp phù hợp và xây dựng lịch theo dõi an toàn.

Nguồn tham khảo

1. The multifaceted impact of the COVID-19 pandemic on colorectal cancer care: a systematic review of management disruptions, stage migration, and survival outcomes. PMC
2. Colorectal Lesion diagnosis using transformer and deep learning with multiscale feature interface. PMC
3. Early-Onset Colorectal Cancer: From Epidemiologic Shift to Life-Course Carcinogenesis and Age-Attuned Care. PMC
4. A Lynch Syndrome Family With Germline
5. Carbohydrate antigen 72-4 and tumor-associated glycoprotein 72 - tumor marker: Past, present and future. PMC