Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư hắc tố da

Ung thư hắc tố da, còn gọi là melanoma, thường được phát hiện bằng khám da kỹ lưỡng và được xác định chắc chắn bằng sinh thiết tổn thương. Sau khi có kết quả giải phẫu bệnh, bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm hạch, chẩn đoán hình ảnh và xét nghiệm gen khối u để đánh giá giai đoạn bệnh và lựa chọn điều trị phù hợp.

Mỗi nốt ruồi hay đốm sắc tố thay đổi không đồng nghĩa là ung thư hắc tố. Tuy vậy, người bệnh không nên tự chẩn đoán chỉ dựa trên hình ảnh trực tuyến hoặc quan sát bằng mắt thường, đặc biệt khi tổn thương thay đổi nhanh, chảy máu, loét hoặc khác rõ rệt so với những nốt ruồi còn lại.

Khám da và soi da: bước đầu phát hiện tổn thương nghi ngờ

Bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ ung bướu sẽ hỏi về thời điểm xuất hiện tổn thương, diễn tiến thay đổi về kích thước, màu sắc, hình dạng, triệu chứng ngứa, đau, rỉ dịch hoặc chảy máu. Tiền sử cá nhân và gia đình có ung thư da, số lần cháy nắng, tiếp xúc tia cực tím, số lượng nốt ruồi, thuốc đang dùng và tình trạng suy giảm miễn dịch cũng có thể được xem xét.

Khám toàn bộ da rất quan trọng, không chỉ quan sát vị trí người bệnh đang lo lắng. Ung thư hắc tố có thể xuất hiện ở da đầu, mặt, thân mình, tay chân, lòng bàn tay, lòng bàn chân, dưới móng, niêm mạc hoặc mắt. Ở người lớn tuổi, tổn thương có xu hướng gặp nhiều hơn tại đầu, cổ, bàn tay hoặc bàn chân; một số khối u có thể dày hơn, loét hoặc thuộc thể nốt khi được phát hiện [1]. Vì vậy, những vùng khó tự quan sát như da đầu, lưng, kẽ ngón chân và móng cần được kiểm tra cẩn thận.

Bác sĩ thường dùng quy tắc ABCDE như một công cụ sàng lọc trực quan:

A là bất đối xứng, nghĩa là hai nửa tổn thương không giống nhau.
B là bờ viền không đều, nham nhở hoặc mờ.
C là màu sắc không đồng nhất, có thể pha trộn nâu, đen, đỏ, xanh xám hoặc trắng.
D là đường kính tăng dần hoặc tổn thương lớn hơn các nốt ruồi thông thường.
E là tiến triển, tức thay đổi theo thời gian về kích thước, màu, bề mặt hay triệu chứng.

Một dấu hiệu thực tế khác là “con vịt xấu xí”, tức một nốt sắc tố trông khác biệt rõ so với các nốt ruồi khác trên cùng cơ thể. Tuy nhiên, melanoma không phải lúc nào cũng sẫm màu. Một số trường hợp ít sắc tố, có thể đỏ hồng hoặc màu da, do đó càng cần được bác sĩ đánh giá nếu tổn thương kéo dài và phát triển bất thường.

Soi da là kỹ thuật dùng kính phóng đại có ánh sáng để quan sát cấu trúc sắc tố, mạch máu và ranh giới tổn thương. Soi da giúp bác sĩ nhận ra những đặc điểm khó thấy bằng mắt thường, từ đó quyết định có cần sinh thiết hay theo dõi sát. Đây không phải xét nghiệm xác định ung thư, nhưng hỗ trợ lựa chọn tổn thương cần lấy mẫu.

Sinh thiết và giải phẫu bệnh: tiêu chuẩn để xác định chẩn đoán

Sinh thiết là bước quyết định chẩn đoán ung thư hắc tố da. Bác sĩ lấy một phần hoặc toàn bộ tổn thương, sau đó gửi mẫu đến phòng xét nghiệm giải phẫu bệnh. Bác sĩ chuyên khoa sẽ quan sát tế bào dưới kính hiển vi để xác định có phải melanoma hay không.

Khi có thể, bác sĩ thường ưu tiên cắt trọn tổn thương nghi ngờ cùng một phần viền da lành rất hẹp. Cách này giúp đánh giá tương đối đầy đủ độ dày của khối u. Với tổn thương lớn, ở vị trí khó phẫu thuật hoặc cần tránh ảnh hưởng chức năng, bác sĩ có thể lấy một phần mô đại diện. Việc chọn kỹ thuật phụ thuộc vị trí, kích thước, hình thái tổn thương và tình trạng sức khỏe từng người.

Phiếu giải phẫu bệnh thường cung cấp các thông tin quan trọng như loại melanoma, độ dày khối u, có loét hay không, tốc độ tế bào u phân chia, bờ diện cắt và một số đặc điểm vi thể khác. Độ dày là chỉ số cho biết khối u đã ăn sâu bao nhiêu vào da, có vai trò quan trọng trong đánh giá nguy cơ lan tới hạch hoặc cơ quan khác.

Trong trường hợp hình ảnh tế bào không điển hình, bác sĩ giải phẫu bệnh có thể thực hiện hóa mô miễn dịch. Đây là kỹ thuật nhuộm các dấu ấn protein để hỗ trợ nhận diện nguồn gốc tế bào u. Một báo cáo ca bệnh melanoma di căn cho thấy các dấu ấn S100, SOX10, HMB 45 và Melan A giúp xác nhận chẩn đoán melanoma trên mẫu sinh thiết nội mạc tử cung [4]. Những xét nghiệm này đặc biệt hữu ích khi u xuất hiện ở vị trí hiếm hoặc dễ bị nhầm với loại ung thư khác.

Đánh giá hạch và xét nghiệm tìm bệnh lan rộng

Sau khi melanoma được xác nhận, bác sĩ sẽ khám các vùng hạch bạch huyết gần vị trí u nguyên phát. Ví dụ, tổn thương ở chân thường liên quan hạch bẹn, ở tay có thể liên quan hạch nách, còn vùng đầu cổ có đường dẫn lưu hạch phức tạp hơn. Hạch to không luôn đồng nghĩa ung thư đã lan, vì hạch cũng có thể sưng do viêm hoặc nhiễm trùng. Khi nghi ngờ, bác sĩ có thể chỉ định siêu âm hạch và chọc hút tế bào bằng kim nhỏ hoặc sinh thiết hạch.

Sinh thiết hạch cửa là xét nghiệm được cân nhắc ở một số người có melanoma xâm lấn, tùy độ dày u, tình trạng loét và các yếu tố nguy cơ khác. “Hạch cửa” là hạch đầu tiên nhận dẫn lưu bạch huyết từ vùng da có khối u. Nếu hạch này không có tế bào ung thư, khả năng hạch vùng khác đã bị ảnh hưởng thường thấp hơn. Xét nghiệm này chủ yếu giúp phân giai đoạn và hỗ trợ quyết định theo dõi, điều trị tiếp theo.

Chẩn đoán hình ảnh không phải lúc nào cũng cần thiết cho melanoma giai đoạn rất sớm. Khi nguy cơ tái phát hoặc di căn cao hơn, khi có triệu chứng gợi ý bệnh lan rộng, hoặc khi hạch đã có tế bào u, bác sĩ có thể cân nhắc chụp cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ hoặc chụp PET/CT. Chụp PET/CT kết hợp thông tin cấu trúc và hoạt động chuyển hóa của tổn thương. Trong một ca melanoma không rõ u nguyên phát, chụp PET/CT phát hiện các vùng tăng hấp thu tại tử cung và mô dưới da, góp phần xác định vị trí tổn thương di căn [4].

Tùy triệu chứng, xét nghiệm có thể được cá thể hóa. Chẳng hạn, melanoma có thể di căn tới đường tiêu hóa nhưng đôi khi không gây triệu chứng. Một trường hợp có xuất huyết tiêu hóa kéo dài đã cần nhiều thăm dò trước khi nội soi bóng kép phát hiện khối u ở hỗng tràng và giải phẫu bệnh xác nhận melanoma di căn [3]. Điều này cho thấy người bệnh cần báo đầy đủ các dấu hiệu mới như đau đầu kéo dài, ho dai dẳng, đau xương, sụt cân, mệt nhiều, đau bụng hoặc đi ngoài phân đen.

Xét nghiệm gen khối u và những điều người bệnh cần chuẩn bị

Xét nghiệm gen không dùng để khẳng định một nốt ruồi có phải melanoma hay không. Xét nghiệm này thường được thực hiện trên mô u sau khi đã chẩn đoán, nhất là ở bệnh tiến triển, tái phát hoặc có nguy cơ cao. Mục tiêu là tìm các thay đổi phân tử có thể ảnh hưởng lựa chọn thuốc điều trị đích hoặc miễn dịch. Các tổng quan hiện nay nhấn mạnh việc lựa chọn điều trị melanoma ngày càng dựa vào loại u, giai đoạn, khả năng phẫu thuật và các dấu ấn sinh học đã được kiểm chứng [2].

Nếu bạn chuẩn bị đi khám một tổn thương da nghi ngờ, có thể chụp ảnh rõ nét để ghi nhận sự thay đổi theo thời gian, nhưng không nên trì hoãn khám chỉ để theo dõi thêm. Hãy mang theo kết quả sinh thiết, phẫu thuật, chẩn đoán hình ảnh hoặc danh sách thuốc nếu đã từng điều trị ung thư da. Việc lựa chọn xét nghiệm khác nhau giữa từng người, phụ thuộc đặc điểm khối u, tuổi, bệnh kèm theo, khả năng chịu đựng thủ thuật và mục tiêu điều trị. Hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ da liễu hoặc bác sĩ ung bướu điều trị để được giải thích cụ thể về các xét nghiệm cần thiết trong trường hợp của bạn.

Nguồn tham khảo

1. Management of Melanoma in Advanced Age: A Comprehensive Literature Review of Tumor Biology, Systemic Therapies and Geriatric Challenges. PMC
2. Contemporary Multimodal Management of Cutaneous Malignancies: Surgery, Radiotherapy, Systemic Therapy, Molecular Targeting and Immunotherapy. PMC
3. Recurrent Jejunal Melanoma Presenting as Obscure Gastrointestinal Bleeding: A Diagnostic Challenge. PMC
4. Metastatic Melanoma with an Unknown Primary Origin Presenting with Postmenopausal Bleeding: A Case Report. PMC