Chẩn đoán và phát hiện ung thư bàng quang: những điều người bệnh nên biết

Khi nghe tin liên quan đến ung thư bàng quang, bạn có thể cảm thấy lo lắng và có nhiều câu hỏi về việc bệnh được phát hiện ra sao. Bài viết này giúp bạn hiểu rõ hơn về các cách bác sĩ chẩn đoán và theo dõi căn bệnh này, dựa trên các nghiên cứu gần đây.

Hành trình chẩn đoán thường bắt đầu như thế nào

Ở nhiều nơi, người bệnh thường được chuyển từ phòng khám ban đầu đến chuyên khoa khi có dấu hiệu tiểu ra máu (haematuria). Một nghiên cứu tại Anh mô tả rằng phần lớn ca chuyển tuyến đi theo con đường phòng khám dành cho tình trạng tiểu máu, và khoảng 87% trường hợp nhận được thông báo chẩn đoán trong vòng 6 đến 8 tuần kể từ khi được giới thiệu, dù vẫn có một số ít gặp chậm trễ [7]. Nghiên cứu này cũng cho thấy việc chăm sóc hiệu quả cần sự phối hợp của nhóm đa chuyên khoa (Multidisciplinary Team) và nguồn lực đầy đủ, bao gồm cả điều dưỡng chuyên trách [7].

Các phương pháp chẩn đoán hiện nay

Theo tổng quan về dấu ấn sinh học, có ba công cụ nền tảng đang được xem là không thể thiếu trong chẩn đoán và theo dõi ung thư bàng quang [2]:

Nội soi bàng quang (cystoscopy)

Xét nghiệm tế bào học nước tiểu (urinary cytology)

Chẩn đoán hình ảnh (imaging)

Tuy vậy, các phương pháp này cũng có những hạn chế nhất định. Nghiên cứu ghi nhận chúng có thể mang tính xâm lấn, độ nhạy chưa tối ưu với một số tổn thương hoặc tổn thương độ ác tính thấp, có sự khác biệt trong đánh giá giữa các bác sĩ, và chi phí cộng dồn theo thời gian [2]. Đây là lý do các nhà khoa học đang tìm kiếm thêm những công cụ hỗ trợ tốt hơn.

Khi kết quả chưa rõ ràng

Đôi khi kết quả tế bào học nước tiểu ở mức chưa xác định (indeterminate) và nội soi bàng quang cho kết quả âm tính, khiến việc kết luận trở nên khó khăn. Một nghiên cứu về xét nghiệm Bladder EpiCheck trên nhóm người bệnh trong tình huống này cho thấy xét nghiệm này có độ nhạy cao hơn đáng kể trong phát hiện ung thư đường niệu so với việc lặp lại tế bào học nước tiểu (80% so với 17%), tuy nhiên tế bào học lại có độ đặc hiệu cao hơn (96% so với 59%) [8]. Nghiên cứu cũng gợi ý rằng kết hợp cả hai xét nghiệm có thể giúp đánh giá nguy cơ tốt hơn so với chỉ dùng một loại [8]. Điều này cho thấy mỗi công cụ có điểm mạnh riêng và việc phối hợp có thể hữu ích.

Hướng nghiên cứu mới về dấu ấn sinh học

Nghiên cứu về dấu ấn sinh học (biomarkers) đang mở rộng từ việc đo một loại protein đơn lẻ sang các chiến lược đa chỉ số, bao gồm DNA, RNA, protein, các thành phần liên quan đến túi ngoại bào (extracellular vesicles) và dấu hiệu chuyển hóa (metabolomics) [2]. Những dấu ấn này được kỳ vọng có thể trở thành công cụ hỗ trợ không xâm lấn trong các lộ trình chăm sóc được điều chỉnh theo nguy cơ của từng người [2].

Dù vậy, nghiên cứu cũng nêu rõ những rào cản cần vượt qua trước khi áp dụng rộng rãi, như việc thiếu kiểm chứng đa trung tâm theo thời gian, quy trình xử lý mẫu chưa đồng nhất, ngưỡng đánh giá chưa thống nhất, và sự cân bằng khó khăn giữa độ nhạy và độ đặc hiệu trong các bệnh lý tiết niệu lành tính [2]. Nói cách khác, đây là những hướng đầy tiềm năng nhưng vẫn đang trong quá trình hoàn thiện.

Ngoài ra, một số công nghệ đang được nghiên cứu ở giai đoạn sớm, như nanorobot được xem xét như phương tiện chẩn đoán tại chỗ, cùng với exosome và các RNA không mã hóa (non coding RNAs) [3]. Đây vẫn là những lĩnh vực mới đang được khám phá.

Vai trò của xét nghiệm mô bệnh học và công nghệ hỗ trợ

Chẩn đoán xác định thường dựa trên đánh giá mô bệnh học. Một nghiên cứu đã kết hợp trí tuệ nhân tạo đa phương thức (multimodal AI) với dữ liệu tế bào đơn để xây dựng mô hình tiên lượng dựa trên các tiêu bản nhuộm H&E thường quy [6]. Cách tiếp cận này nhằm hỗ trợ đánh giá tiên lượng và hướng tới điều trị chính xác hơn.

Với những trường hợp nghi ngờ di căn, xét nghiệm mô cũng đóng vai trò quan trọng. Có báo cáo về một người bệnh xuất hiện tổn thương da ở đùi và ban đầu bị chẩn đoán nhầm là viêm mô tế bào (erysipelas) trong hơn hai tháng, cho đến khi sinh thiết da xác nhận đây là di căn của ung thư đường niệu, với các dấu ấn hóa mô miễn dịch như GATA 3, CK7 và CK20 [5]. Trường hợp này cho thấy tầm quan trọng của việc theo dõi sát và làm xét nghiệm khi triệu chứng không cải thiện.

Không phải mọi tổn thương nghi ngờ đều là ung thư

Điều đáng lưu ý là một số tổn thương phát hiện trên hình ảnh có thể trông giống ung thư nhưng thực chất lành tính. Một báo cáo mô tả người bệnh từng điều trị bằng liệu pháp BCG bơm vào bàng quang sau đó xuất hiện khối ở cả hai thận, ban đầu bị nghi là ác tính, nhưng kết quả mô bệnh học lại cho thấy đây là tổn thương u hạt lành tính (granuloma) liên quan đến phản ứng miễn dịch với BCG [4]. Nhận biết khả năng này có thể giúp tránh những can thiệp phẫu thuật không cần thiết [4]. Đây là lý do vì sao bác sĩ thường cân nhắc nhiều khả năng khác nhau trước khi kết luận.

Theo dõi lâu dài và tiên lượng

Ung thư bàng quang được mô tả là có tỷ lệ tái phát cao và cần theo dõi trong thời gian dài [2][9]. Với nhóm không xâm lấn cơ nguy cơ cao được điều trị bằng BCG, khoảng 30 đến 40% người bệnh vẫn có nguy cơ tái phát [9]. Vì vậy, các nhà nghiên cứu đang tìm cách dự đoán ai có khả năng đáp ứng với BCG để cá thể hóa điều trị và giảm những can thiệp không cần thiết [9]. Các nền tảng thu thập dữ liệu quy mô lớn, như hệ thống đăng ký tại Hà Lan với hơn 20.000 người bệnh, cũng đang hỗ trợ nghiên cứu và kiểm chứng các dấu ấn sinh học trong thực tế lâm sàng [1].

Lời nhắn gửi đến bạn

Việc chẩn đoán ung thư bàng quang là một quá trình gồm nhiều bước, kết hợp nhiều phương pháp để có kết quả chính xác nhất. Y học đang không ngừng tìm kiếm những công cụ hỗ trợ ít xâm lấn và hiệu quả hơn, dù nhiều phương pháp mới vẫn cần thêm thời gian kiểm chứng. Nếu bạn có triệu chứng như tiểu ra máu, hoặc đang lo lắng về nguy cơ của mình, hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa tiết niệu. Bác sĩ sẽ là người phù hợp nhất để tư vấn về các xét nghiệm cần thiết, giải thích kết quả và cùng bạn lựa chọn hướng theo dõi phù hợp với tình trạng cụ thể của bạn.

Bối cảnh tại Việt Nam

Tại Việt Nam, ung thư nói chung vẫn tạo gánh nặng lớn, với 177.404 ca mắc mới và 111.015 ca tử vong được ghi nhận trong năm 2024. Theo số liệu năm 2018 được hướng dẫn của Bộ Y tế dẫn lại, ung thư bàng quang có 1.502 ca mắc mới mỗi năm, đứng thứ 20 trong các loại ung thư. Bệnh thường là ung thư biểu mô đường niệu, có thể tái phát và cần được theo dõi lâu dài.

Dấu hiệu thường gặp gồm đái máu, đái nhiều lần, đái khó hoặc đái buốt. Một số trường hợp có thể xuất hiện tắc nghẽn đường niệu, sốt, sút cân, thiếu máu hoặc biểu hiện liên quan đến di căn. Đái máu không phải lúc nào cũng do ung thư, nhưng cần được kiểm tra, vì những nguyên nhân khác như viêm bàng quang, u nhú bàng quang và lao bàng quang cũng có thể gây triệu chứng tương tự.

Nội soi bàng quang giúp quan sát trực tiếp tổn thương và lấy mẫu sinh thiết. Sinh thiết u làm xét nghiệm mô bệnh học là tiêu chuẩn để xác định bệnh. Bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm nước tiểu, siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để đánh giá khối u, hạch và khả năng lan rộng. Khi có đái máu hoặc triệu chứng kéo dài, người bệnh nên khám tại cơ sở chuyên khoa ung bướu, mang theo các kết quả đã có và hỏi rõ về quyền lợi, mức chi trả của bảo hiểm y tế.

Nguồn tham khảo

1. Extended cancer registry data for real-world evidence in bladder cancer: an update on the Prospective Bladder Cancer Infrastructure. PMC
2. Bladder Cancer Biomarkers: Recent Advances in Early Detection, Treatment Prediction, and Prognosis. PMC
3. Nanorobots and Exosomes: Driving the New Frontier for Bladder Tumors through Non-Coding RNAs. PMC
4. Asymptomatic bilateral renal granulomas following intravesical BCG immunotherapy for bladder cancer: a case report. PMC
5. Case Report: Solitary right thigh skin metastasis of bladder cancer misdiagnosed as erysipelas with literature review. PMC
6. Multimodal AI and single-cell transcriptomics integrate to construct a histopathological prognostic model for bladder cancer, revealing the RTN3-glycolysis axis in chemoresistance. PMC
7. IUC26600-79 ‘State-of-the-Nation’ Study: Understanding the current NHS treatment pathway to identify opportunities to advance future care of patients with high-risk non-muscle invasive bladder cancer in the UK (SPAN-UK). PMC
8. Refining risk stratification after indeterminate urinary cytology: Evidence from Bladder EpiCheck. PMC
9. Predictive and prognostic biomarkers of Bacillus Calmette‐Guérin therapy failure in bladder cancer patients: A systematic review. PMC