Xét nghiệm gen và dấu ấn sinh học trong ung thư vòm họng

Nếu bạn hoặc người thân vừa được chẩn đoán ung thư vòm họng, có thể bạn sẽ nghe bác sĩ nhắc đến những cụm từ như "xét nghiệm gen", "dấu ấn sinh học" hay "EBV-DNA". Nghe qua thì khá phức tạp, nhưng thật ra đây là những công cụ giúp bác sĩ hiểu rõ hơn về khối u của riêng bạn, từ đó chọn hướng điều trị phù hợp. Bài viết này sẽ giải thích những điều đó theo cách dễ hiểu nhất.

Dấu ấn sinh học là gì và vì sao lại quan trọng

Dấu ấn sinh học (biomarker) là những dấu hiệu có thể đo được trong máu, trong mô khối u hoặc trong gen, giúp bác sĩ trả lời các câu hỏi như: bệnh đang ở mức độ nào, khả năng đáp ứng với thuốc ra sao, và nguy cơ tái phát có cao không. Với ung thư vòm họng, việc này đặc biệt hữu ích vì bệnh thường nằm ở vị trí sâu, khó phát hiện sớm, và triệu chứng ban đầu lại không rõ ràng [9]. Có thêm thông tin từ dấu ấn sinh học giúp việc phân nhóm nguy cơ và lựa chọn điều trị trở nên chính xác hơn [9].

Virus Epstein-Barr (EBV) và vai trò trung tâm

Một trong những yếu tố quan trọng nhất trong ung thư vòm họng là virus Epstein-Barr, thường gọi tắt là EBV. Ở những vùng có tỷ lệ mắc bệnh cao như Đông và Đông Nam Á, virus này được xem là đóng vai trò trung tâm trong quá trình hình thành bệnh, thông qua một số sản phẩm gen của nó như LMP1, LMP2A và EBNA1 [9]. Bệnh thường phát sinh từ sự kết hợp giữa nhiễm EBV kéo dài, yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường [9].

Chính vì mối liên hệ chặt chẽ này, việc đo lượng EBV-DNA trong huyết tương (plasma EBV-DNA) đã trở thành một dấu ấn có nhiều triển vọng. Nó có thể hỗ trợ phân nhóm nguy cơ và điều chỉnh phác đồ điều trị cho từng người [2]. Trong nghiên cứu về ung thư vòm họng giai đoạn IB, mức EBV-DNA cao cũng thường đi kèm với các yếu tố tiên lượng bất lợi khác [5].

Xét nghiệm gen và giải trình tự khối u

Ngày nay, một số nghiên cứu đã sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để so sánh khối u nguyên phát với khối u đã di căn. Kết quả cho thấy khối u di căn có thể mang những thay đổi nhiễm sắc thể riêng biệt, chẳng hạn như hiện tượng tăng thêm vật chất di truyền ở vùng 1q, trong khi thay đổi ở vùng 6p lại có xu hướng liên quan đến thời gian sống kéo dài hơn [8]. Việc phân tích như vậy nhằm cung cấp thông tin cho các chiến lược điều trị chính xác hơn, còn gọi là y học chính xác (precision oncology) [8].

Điều này cho thấy khối u ở mỗi người, và thậm chí ở mỗi vị trí trong cùng một người, có thể có đặc điểm phân tử khác nhau. Đó là lý do xét nghiệm gen ngày càng được quan tâm.

Dấu ấn liên quan đến điều trị miễn dịch

Liệu pháp miễn dịch đã trở thành một phần quan trọng trong điều trị ung thư vòm họng, đặc biệt ở các trường hợp tái phát hoặc di căn [2]. Các thuốc ức chế PD-1/PD-L1 có thể cải thiện kết quả điều trị khi dùng đơn độc hoặc kết hợp với hóa trị [2]. Để biết ai có thể hưởng lợi nhiều nhất, bác sĩ có thể xem xét các dấu ấn như mức độ biểu hiện PD-L1 và lượng EBV-DNA trong máu [2].

Một hướng nghiên cứu mới quan tâm đến vai trò của tế bào B trong khối u. Phân tích từ thử nghiệm RATIONALE-309 cho thấy những người có dấu hiệu tế bào B ở mức cao dường như hưởng lợi nhiều hơn về thời gian sống [3]. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng dấu ấn này hiện chưa có xét nghiệm được kiểm định lâm sàng, nên chưa thể dùng để hướng dẫn lựa chọn điều trị ở thời điểm này [3].

Xét nghiệm máu thường quy cũng có thể cung cấp manh mối

Không phải dấu ấn nào cũng cần kỹ thuật phức tạp. Một số chỉ số máu thường quy cũng đang được nghiên cứu để hỗ trợ phân biệt ung thư vòm họng với các tổn thương lành tính. Trong một nghiên cứu đơn trung tâm, các chỉ số viêm như CRP, tốc độ máu lắng (ESR) và số lượng bạch cầu cao hơn đáng kể ở nhóm bệnh nhân ung thư vòm họng so với nhóm phì đại VA lành tính [6]. Các chỉ số như NLR, PLR hay SII cũng được khảo sát, tuy kết quả còn khác nhau giữa các nhóm [6]. Ở một số trường hợp, các chỉ số viêm và LDH cũng có thể tăng [1].

Đây là nghiên cứu mang tính thăm dò, nên những chỉ số này chưa thể thay thế cho sinh thiết chẩn đoán, nhưng có thể là một phần trong bức tranh tổng thể mà bác sĩ xem xét.

Những dấu ấn đang được nghiên cứu thêm

Nhiều dấu ấn khác vẫn đang trong giai đoạn nghiên cứu, chủ yếu ở phòng thí nghiệm. Ví dụ, gen AKR1C3 được ghi nhận là có mối liên hệ với khả năng sống sót tốt hơn ở người bệnh [4]. Ngược lại, một loại RNA không mã hóa tên là lncRNA JPX được cho là có liên quan đến tình trạng kháng xạ trị, một trở ngại lớn trong điều trị [7]. Những phát hiện này mở ra hướng tìm hiểu mới, nhưng vẫn cần thêm thời gian và nghiên cứu trước khi áp dụng rộng rãi.

Cần nhớ rằng ung thư vòm họng có thể gặp ở nhiều lứa tuổi, kể cả trẻ em, dù rất hiếm, và các nhà nghiên cứu vẫn đang kêu gọi thêm nghiên cứu đa trung tâm để xây dựng phác đồ chuẩn và tìm hiểu sâu hơn về các dấu ấn phân tử [1].

Điều này có ý nghĩa gì với bạn

Tóm lại, xét nghiệm gen và dấu ấn sinh học đang giúp việc điều trị ung thư vòm họng ngày càng cá thể hóa hơn, nghĩa là điều trị phù hợp với đặc điểm riêng của từng người. Một số dấu ấn như EBV-DNA và PD-L1 đã được sử dụng để hỗ trợ quyết định điều trị, trong khi nhiều dấu ấn khác vẫn đang được nghiên cứu và có thể chưa sẵn sàng cho thực hành hằng ngày [2][3].

Mỗi trường hợp bệnh là khác nhau, và không có một xét nghiệm đơn lẻ nào có thể trả lời hết mọi câu hỏi. Nếu bạn muốn biết những xét nghiệm nào phù hợp với tình trạng của mình, kết quả có ý nghĩa ra sao, hay lựa chọn điều trị nào là hợp lý, hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị. Bác sĩ là người hiểu rõ hồ sơ bệnh của bạn và có thể giải thích cụ thể hơn dựa trên tình trạng thực tế của bạn.

Bối cảnh tại Việt Nam

Theo GLOBOCAN 2024, ung thư vòm họng tại Việt Nam có 3.354 ca mắc mới, xếp thứ 12 trong các loại ung thư và chiếm 1,9% tổng số ca ung thư. Bệnh gây 1.833 ca tử vong, cũng xếp thứ 12, đồng thời có 9.817 người sống trong vòng 5 năm sau chẩn đoán. Những con số này cho thấy việc phát hiện, chẩn đoán chính xác và theo dõi lâu dài có ý nghĩa rất quan trọng với người bệnh.

Trong chẩn đoán ung thư vòm họng, kết quả mô bệnh học từ sinh thiết u hoặc hạch là bắt buộc để xác định bệnh. Bác sĩ có thể chỉ định nội soi, chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp PET/CT và các xét nghiệm khác để đánh giá giai đoạn. Xét nghiệm miễn dịch liên quan virus Epstein Barr, các dấu ấn khối u như SCC, Cyfra 21-1, chất chỉ điểm khối u CEA, CA 19-9 có thể được dùng để theo dõi đáp ứng điều trị, phát hiện tái phát hoặc di căn. Giải trình tự nhiều gen cũng là một xét nghiệm sinh học phân tử có thể được cân nhắc theo từng trường hợp.

Người bệnh nên khám tại cơ sở chuyên khoa ung bướu để được tư vấn xét nghiệm nào thực sự phù hợp, tránh tự làm xét nghiệm không cần thiết. Khi lập kế hoạch điều trị, hãy hỏi rõ về quyền lợi BHYT, chi phí xét nghiệm gen, dấu ấn sinh học và các khoản chi trả ngoài phạm vi bảo hiểm.

Nguồn tham khảo

1. Nasopharyngeal carcinoma with osseous metastases in an 8-year-old girl: a case report. PMC
2. The current role of immunotherapy in treating nasopharyngeal carcinoma. PMC
3. B cells in nasopharyngeal carcinoma: From prognostic signal to therapeutic hypothesis—A critical appraisal of the RATIONALE-309 biomarker analysis. PMC
4. Naringin sensitizes nasopharyngeal carcinoma cells to paclitaxel by inducing AKR1C3 expression. PMC
5. Upper Versus Middle‐Neck Involvement in TNM‐9 Stage IB Nasopharyngeal Carcinoma: Implications for De‐Escalation and Intensification Strategies. PMC
6. Inflammatory–Hematological Profiles in Nasopharyngeal Carcinoma and Suspicious Adenoid Hypertrophy: An Exploratory Single-Center Study. PMC
7. lncRNA JPX promotes radioresistance in nasopharyngeal carcinoma via the miR-1301-3p/PIK3R2-mediated autophagy pathway. PMC
8. Longitudinal analysis of genomic and immune differences between primary and metastatic nasopharyngeal carcinoma for precision oncology. PMC
9. Nasopharyngeal carcinoma: epidemiology, risk factors, signaling pathways, clinical features, diagnosis, and management. PMC