Tầm soát và phát hiện sớm ung thư xương như thế nào?

Hiện chưa có xét nghiệm tầm soát đại trà hiệu quả cho ung thư xương ở người không có triệu chứng, vì đây là nhóm ung thư hiếm và gồm nhiều loại khác nhau. Phát hiện sớm chủ yếu dựa vào việc nhận biết đau xương hoặc sưng bất thường kéo dài, đi khám kịp thời, chụp hình ảnh phù hợp và sinh thiết tại cơ sở có chuyên môn về u xương.

Vì sao không tầm soát ung thư xương đại trà?

Ung thư xương nguyên phát là ung thư bắt đầu từ xương, khác với ung thư từ cơ quan khác lan đến xương. Các loại thường được nhắc đến gồm osteosarcoma, Ewing sarcoma và chondrosarcoma. Đây là các bệnh hiếm, đặc điểm sinh học và độ tuổi thường gặp cũng khác nhau đáng kể giữa từng loại [5].

Do bệnh hiếm, hiện không có xét nghiệm máu, siêu âm, chụp X quang hay chụp cắt lớp nào được khuyến cáo làm định kỳ cho toàn bộ dân số nhằm phát hiện ung thư xương. Chụp hình ảnh thường quy khi không có dấu hiệu gợi ý có thể dẫn đến phát hiện những bất thường lành tính, gây lo lắng và đôi khi phải làm thêm xét nghiệm không cần thiết.

Vì vậy, cách tiếp cận thực tế hơn là “phát hiện sớm theo triệu chứng”. Điều này đặc biệt quan trọng ở trẻ em, thanh thiếu niên và người trẻ, là các nhóm thường gặp osteosarcoma hoặc Ewing sarcoma hơn. Các sarcoma xương này được mô tả là hiếm nhưng có thể tiến triển nhanh, nên chẩn đoán và điều trị sớm được xem là rất quan trọng [4]. Tuy vậy, mỗi trường hợp đau xương không đồng nghĩa là ung thư. Phần lớn đau ở trẻ em và người lớn liên quan chấn thương, vận động, viêm gân cơ hoặc các bệnh lành tính khác.

Những dấu hiệu cần đi khám sớm

Dấu hiệu quan trọng nhất là đau xương kéo dài, nhất là đau tăng dần theo thời gian, không cải thiện sau nghỉ ngơi hoặc thuốc giảm đau thông thường. Đau xuất hiện về đêm, làm thức giấc, hoặc đau không giải thích được khi không có chấn thương rõ ràng cũng cần được chú ý.

Người bệnh nên đi khám sớm nếu có một hay nhiều biểu hiện sau:

Đau khu trú tại một vùng xương kéo dài hoặc ngày càng nặng, đặc biệt ở đùi, cẳng chân, quanh gối, cánh tay, vai, chậu hoặc thành ngực.

Sưng, nổi cục hoặc vùng xương dày lên. Khối có thể đau hoặc không đau, đôi khi da vùng trên khối u ấm hơn.

Hạn chế vận động, đi khập khiễng, tránh dùng một tay hoặc một chân, giảm khả năng chơi thể thao hay sinh hoạt thường ngày.

Gãy xương sau va chạm rất nhẹ, hoặc đau dữ dội đột ngột trên nền đau xương kéo dài trước đó. Đây có thể là gãy xương bệnh lý, nghĩa là xương đã yếu đi do một tổn thương bên trong.

Triệu chứng toàn thân như mệt nhiều, sụt cân không chủ ý, sốt kéo dài hoặc chán ăn. Những triệu chứng này không đặc hiệu nhưng cần được đánh giá khi đi kèm đau xương hoặc khối sưng.

Ở trẻ em, đau chân thường bị cho là “đau tăng trưởng”. Thông tin chung an toàn là đau tăng trưởng thường không gây sưng, không làm trẻ đi khập khiễng kéo dài và không làm đau cố định tại một điểm xương. Nếu trẻ đau một vị trí rõ ràng, đau tăng dần, đau về đêm, có sưng hoặc giảm hoạt động, phụ huynh nên đưa trẻ đi khám thay vì tự theo dõi quá lâu.

Một số báo cáo ca bệnh minh họa rằng đau đùi, sưng và đi khập khiễng kéo dài nhiều tháng có thể là biểu hiện của Ewing sarcoma [3]. Dù đây không phải bằng chứng để kết luận cho mọi trường hợp đau chân, nó nhấn mạnh giá trị của việc đánh giá sớm khi triệu chứng dai dẳng hoặc bất thường.

Bác sĩ thường phát hiện và chẩn đoán bằng cách nào?

Khi có dấu hiệu nghi ngờ, bác sĩ sẽ hỏi kỹ thời gian đau, tiền sử chấn thương, tốc độ lớn của khối sưng, triệu chứng toàn thân và tiền sử gia đình. Sau đó là khám vùng đau, đánh giá khối u, khớp lân cận, vận động, thần kinh và tuần hoàn của chi.

Xét nghiệm đầu tay thường là chụp X quang vùng xương có triệu chứng. X quang có thể cho thấy thay đổi cấu trúc xương, tình trạng tiêu xương, tạo xương bất thường, biến dạng vỏ xương hoặc khối mô mềm quanh xương. Tuy nhiên, X quang bất thường chưa khẳng định là ung thư, và X quang bình thường cũng không phải lúc nào loại trừ hoàn toàn tổn thương sớm.

Nếu hình ảnh hoặc triệu chứng đáng ngờ, bác sĩ có thể chỉ định cộng hưởng từ để đánh giá rõ hơn phần tủy xương, mô mềm, mạch máu, thần kinh và phạm vi tổn thương. Chụp cắt lớp có thể hữu ích ở một số vị trí xương phức tạp. Khi đã nghi ung thư, việc đánh giá giai đoạn còn có thể bao gồm chụp ngực để kiểm tra phổi, vì phổi là vị trí có thể gặp tổn thương lan tràn ở một số sarcoma xương. Trong các báo cáo về Ewing sarcoma, chụp cắt lớp ngực đã phát hiện nốt ở hai phổi, và các phương tiện như chụp PET/CT hoặc xạ hình xương được sử dụng để đánh giá tổn thương ở nơi khác [2], [3], [6].

Bước quyết định chẩn đoán là sinh thiết, tức lấy một phần mô u để bác sĩ giải phẫu bệnh quan sát dưới kính hiển vi và làm xét nghiệm chuyên sâu. Với Ewing sarcoma, xét nghiệm miễn dịch mô học và xét nghiệm di truyền có thể hỗ trợ xác định bệnh. Một bất thường liên quan nhiễm sắc thể 11 và 22 được ghi nhận ở khoảng 80 đến 90 phần trăm người bệnh Ewing sarcoma trong một tổng quan ca bệnh [3].

Sinh thiết cần được lên kế hoạch cẩn thận bởi nhóm có kinh nghiệm về sarcoma. Đường đưa kim hoặc đường mổ sinh thiết có thể ảnh hưởng đến phẫu thuật bảo tồn chi sau này. Do đó, nếu đã có hình ảnh nghi ngờ u xương ác tính, người bệnh không nên tự ý mổ lấy khối u ở cơ sở không chuyên trước khi được tư vấn.

Vai trò của xét nghiệm máu và sinh thiết lỏng

Nhiều người mong muốn có một xét nghiệm máu đơn giản để phát hiện ung thư xương từ rất sớm. Hiện nay, các xét nghiệm máu thông thường không thể dùng để chẩn đoán hoặc loại trừ ung thư xương. Chúng có thể hỗ trợ đánh giá sức khỏe chung, tình trạng viêm, thiếu máu hoặc chuẩn bị điều trị, nhưng không có tính đặc hiệu.

Sinh thiết lỏng là kỹ thuật tìm vật chất di truyền của khối u trong máu, đặc biệt là DNA khối u lưu hành (ctDNA). Đây là hướng nghiên cứu nhiều hứa hẹn trong sarcoma xương và sarcoma mô mềm. Bằng chứng hiện có cho thấy ADN khối u lưu hành trong máu có tiềm năng theo dõi đáp ứng điều trị, phát hiện lượng bệnh còn lại rất ít sau mổ và nhận biết tái phát ở mức phân tử, nhất là trong osteosarcoma và các sarcoma có bất thường chuyển đoạn gen [1].

Tuy nhiên, sinh thiết lỏng chưa thay thế được chụp hình ảnh, khám lâm sàng hay sinh thiết mô. Các chuyên gia cho rằng kỹ thuật này hiện nên được dùng như công cụ bổ sung trong theo dõi đa chuyên khoa, cho đến khi có thêm nghiên cứu xác định rõ thời điểm lấy máu, ngưỡng kết quả và lợi ích thực sự đối với kết cục người bệnh [1]. Những nền tảng y học chính xác và xét nghiệm phân tử đang phát triển, nhưng việc áp dụng rộng rãi còn bị hạn chế bởi tính phức tạp của bệnh và sự khác biệt giữa các khối u [5].

Lời khuyên thực tế để không bỏ sót dấu hiệu

Đừng trì hoãn khám chỉ vì cho rằng đau do vận động hoặc do chấn thương cũ, nhất là khi triệu chứng kéo dài, nặng lên hoặc có khối sưng. Khi đi khám, nên ghi lại vị trí đau, thời điểm đau, mức độ ảnh hưởng đến giấc ngủ và vận động, cũng như các thuốc đã dùng. Thông tin này giúp bác sĩ quyết định có cần chụp X quang hay chuyển đến chuyên khoa chấn thương chỉnh hình, ung bướu hoặc trung tâm sarcoma hay không.

Nếu kết quả ban đầu chưa rõ nhưng đau vẫn tiếp tục hoặc xuất hiện dấu hiệu mới, người bệnh nên tái khám đúng hẹn. Phát hiện sớm không chỉ là làm xét nghiệm nhanh, mà còn là không bỏ qua diễn tiến bất thường của cơ thể và bảo đảm được đánh giá tại nơi phù hợp. Mỗi ca bệnh có biểu hiện riêng, vì vậy hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị để được chỉ định thăm khám và xét nghiệm phù hợp nhất.

Nguồn tham khảo

1. Signals Alongside Scans: A Genomics-Guided Framework for Liquid Biopsy in Bone and Soft-Tissue Sarcomas. PMC
2. An Unusual Case of a Vulva Tumor in an Adolescent: A Case Report and Literature Review. PMC
3. Askin Tumor Presents with Ewing Sarcoma of the Femur in Young Female Patient: Case Report and Literature Review. PMC
4. Assessment of Clinical Time Intervals Along the Patient Journey with Overall Survival in Localized Osteosarcoma and Ewing Sarcoma: A 20-Year Tertiary Sarcoma Centre Experience. PMC
5. Precision oncology in the treatment of patients with bone sarcomas: an up-to-date narrative review. PMC
6. Limb Salvage for Entire Tibial Ewing Sarcoma in a 4-year-Old Child Using Extracorporeal Irradiation and Free Flap Reconstruction: A Case Report and Surgical Technique. PMC