Các xét nghiệm chẩn đoán ung thư não

Chẩn đoán ung thư não thường không dựa vào một xét nghiệm đơn lẻ. Bác sĩ sẽ kết hợp triệu chứng, khám thần kinh, chẩn đoán hình ảnh và trong nhiều trường hợp là lấy mẫu mô bằng phẫu thuật hoặc sinh thiết để xác định chính xác loại u. Mỗi người bệnh có thể cần quy trình khác nhau, tùy vị trí tổn thương, tình trạng sức khỏe và liệu khối u là u não nguyên phát hay di căn từ ung thư ở cơ quan khác.

Khám lâm sàng và khám thần kinh: bước định hướng ban đầu

Bác sĩ thường bắt đầu bằng khai thác triệu chứng và tiền sử bệnh. Các biểu hiện có thể gồm đau đầu mới xuất hiện hoặc thay đổi tính chất, buồn nôn, nôn, co giật, yếu hoặc tê một bên cơ thể, nói khó, thay đổi trí nhớ, tính cách, thăng bằng hay thị lực. Tuy nhiên, những triệu chứng này không đồng nghĩa chắc chắn là ung thư não vì có thể gặp trong nhiều bệnh lý thần kinh khác.

Khám thần kinh giúp xác định vùng não có thể đang bị ảnh hưởng. Bác sĩ có thể kiểm tra sức cơ, phản xạ, cảm giác, khả năng phối hợp động tác, dáng đi, trí nhớ, ngôn ngữ và các dây thần kinh chi phối mắt, mặt, nuốt hoặc nghe.

Rối loạn thị giác đôi khi là dấu hiệu đáng lưu ý. Một báo cáo cho thấy u não có thể gây khiếm khuyết thị trường, tức là mất một phần vùng nhìn thấy của mắt. Một số dạng tổn thương do chèn ép đường dẫn truyền thị giác có thể giống bệnh lý thiếu máu nuôi thần kinh thị giác, vì vậy cần được đánh giá kỹ để không bỏ sót nguyên nhân tại não [4]. Khi có nhìn mờ, nhìn đôi, mất một phần thị trường hoặc đau đầu kèm thay đổi thị lực, người bệnh nên đi khám sớm.

Khám lâm sàng không thể tự xác nhận u là lành tính hay ác tính. Vai trò chính của bước này là nhận diện dấu hiệu cần cấp cứu, định hướng vị trí tổn thương và lựa chọn xét nghiệm hình ảnh phù hợp.

Chụp cộng hưởng từ và cắt lớp vi tính

Cộng hưởng từ (MRI) là phương tiện hình ảnh rất quan trọng trong đánh giá u não. Chụp cộng hưởng từ tạo hình ảnh chi tiết của não, tủy sống, mạch máu và các mô mềm. Người bệnh có thể được tiêm thuốc đối quang từ để bác sĩ quan sát rõ hơn ranh giới khối u, mức độ bắt thuốc, phù não xung quanh, chảy máu hoặc tổn thương ở nhiều vị trí.

Các kỹ thuật chụp cộng hưởng từ hiện đại không chỉ cho biết có khối bất thường mà còn hỗ trợ nhận định đặc điểm sinh học của tổn thương. Tổng quan về chẩn đoán hình ảnh u não cho thấy chụp cộng hưởng từ đa thông số, chụp cộng hưởng từ tưới máu, kỹ thuật khuếch tán, cộng hưởng từ phổ và hình ảnh phân tử đang ngày càng được dùng để phát hiện, mô tả khối u, lập kế hoạch điều trị và theo dõi sau điều trị [3].

Một số kỹ thuật có thể được bác sĩ chỉ định gồm:

1. Chụp cộng hưởng từ khuếch tán giúp đánh giá sự di chuyển của nước trong mô. Một số loại u có mật độ tế bào cao hoặc các tổn thương khác như áp xe có thể có đặc điểm khuếch tán riêng, góp phần hỗ trợ chẩn đoán phân biệt.

2. Chụp cộng hưởng từ tưới máu đánh giá lượng máu đến mô. U phát triển mạnh thường có thể hình thành mạch máu bất thường, nhưng kết quả luôn cần được đọc cùng các chuỗi chụp cộng hưởng từ khác.

3. Cộng hưởng từ phổ phân tích một số chất chuyển hóa trong mô não. Phương pháp này có thể bổ sung thông tin về hoạt động chuyển hóa của vùng nghi ngờ.

4. Chụp cộng hưởng từ động học có tiêm thuốc đối quang từ, gọi là DCE chụp cộng hưởng từ, đánh giá định lượng tính thấm mạch máu và mức độ toàn vẹn của hàng rào máu não. Hàng rào máu não là hệ thống bảo vệ giúp kiểm soát chất từ máu đi vào mô não. Sự thay đổi của hàng rào này có thể liên quan đến tiến triển u hoặc tổn thương mô do điều trị [2].

Chụp cắt lớp vi tính, hay chụp cắt lớp vi tính (CT), có thể được dùng khi cần đánh giá nhanh, đặc biệt trong tình huống cấp cứu như đau đầu dữ dội, giảm ý thức, nghi ngờ xuất huyết hay tăng áp lực nội sọ. Chụp cắt lớp vi tính cũng hữu ích trong phát hiện vôi hóa, tổn thương xương sọ hoặc khi người bệnh không thể chụp cộng hưởng từ. Dù vậy, chụp cộng hưởng từ thường cho hình ảnh chi tiết hơn về mô não và khối u.

Điều quan trọng là hình ảnh học rất mạnh trong phát hiện và định hướng, nhưng đôi khi không thể khẳng định chính xác loại u chỉ dựa trên hình ảnh. Một số tổn thương viêm, nhiễm trùng, tổn thương mạch máu hoặc thay đổi sau xạ trị có thể trông giống khối u.

Sinh thiết và xét nghiệm mô bệnh học: xác định bản chất khối u

Nếu hình ảnh cho thấy nghi ngờ u não, đặc biệt khi cần quyết định điều trị, bác sĩ có thể đề nghị lấy mô khối u. Mẫu mô có thể được lấy trong lúc phẫu thuật cắt u, hoặc bằng sinh thiết định vị. Sinh thiết định vị là thủ thuật dùng hệ thống định vị hình ảnh để đưa kim tới vị trí tổn thương và lấy một lượng mô nhỏ.

Bác sĩ giải phẫu bệnh sẽ quan sát mô dưới kính hiển vi để xác định đó có phải tế bào u hay không, u thuộc nhóm nào và có những đặc điểm nào. Đây là bước then chốt để phân biệt, ví dụ, u thần kinh đệm, u màng não, u lympho nguyên phát hệ thần kinh trung ương hay tổn thương di căn.

Ngày nay, đánh giá mô u thường còn bao gồm xét nghiệm dấu ấn phân tử. Đây là các xét nghiệm tìm thay đổi về gen, protein hoặc nhiễm sắc thể trong tế bào u. Kết quả có thể giúp phân loại u chính xác hơn, ước lượng diễn tiến bệnh và lựa chọn điều trị. Trong một số u hiếm như u tế bào thần kinh trung ương, chỉ số Ki67 MIB1 có thể được xem xét trong quyết định điều trị sau mổ, dù vai trò cụ thể của chỉ số này vẫn còn được bàn luận [5].

Không phải mọi người bệnh đều có thể sinh thiết ngay. Nếu khối u nằm ở vị trí sâu, gần vùng điều khiển chức năng sống còn, hoặc người bệnh có nguy cơ phẫu thuật cao, bác sĩ sẽ cân nhắc kỹ lợi ích và rủi ro. Khi đó, chẩn đoán có thể dựa nhiều hơn vào hình ảnh, diễn tiến lâm sàng và ý kiến của nhóm đa chuyên khoa.

Khi nghi ngờ u di căn và trong theo dõi sau điều trị

“Ung thư não” có thể là ung thư khởi phát tại não, nhưng cũng có thể là di căn não từ ung thư ở nơi khác như phổi, vú, thận, da hoặc tinh hoàn. Khi hình ảnh gợi ý di căn, bác sĩ có thể chỉ định thêm xét nghiệm để tìm ung thư nguyên phát ở các cơ quan khác. Việc lựa chọn xét nghiệm phụ thuộc vào giới, tuổi, triệu chứng, tiền sử ung thư và đặc điểm hình ảnh.

Một báo cáo bệnh án về u túi noãn hoàng ở tinh hoàn cho thấy khi bệnh lan đến não và phổi, việc xác nhận mô bệnh học tại các vị trí tổn thương cùng theo dõi dấu ấn u có vai trò trong quản lý bệnh [1]. Tuy nhiên, đây là tình huống hiếm và không thể áp dụng nguyên xi cho mọi bệnh nhân có tổn thương não.

Sau phẫu thuật, xạ trị hoặc điều trị thuốc, việc đọc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể khó hơn. Vùng bắt thuốc trên chụp cộng hưởng từ không phải lúc nào cũng có nghĩa u đang phát triển. Nó có thể là tiến triển thật của u, giả tiến triển do phản ứng điều trị, hoặc hoại tử mô do tia xạ. DCE chụp cộng hưởng từ có tiềm năng hỗ trợ phân biệt các tình trạng này vì đánh giá được thay đổi mạch máu và hàng rào máu não, nhất là khi chụp cộng hưởng từ thông thường chưa đủ đặc hiệu [2].

Người bệnh không nên tự diễn giải kết quả chụp qua vài cụm từ như “tổn thương”, “bắt thuốc” hay “phù não”. Kết quả chỉ có ý nghĩa khi được so sánh với phim cũ, triệu chứng hiện tại, loại điều trị đã nhận và kết quả mô bệnh học.

Chuẩn bị và những lưu ý thực tế

Trước khi chụp cộng hưởng từ (MRI), hãy thông báo cho nhân viên y tế nếu bạn có máy tạo nhịp tim, kẹp mạch máu, thiết bị cấy ghép, mảnh kim loại trong cơ thể, bệnh thận, tiền sử dị ứng thuốc đối quang từ, đang mang thai hoặc có sợ không gian kín. Không phải mọi vật kim loại đều khiến bạn không chụp được chụp cộng hưởng từ, nhưng cần được kiểm tra an toàn trước.

Nếu có co giật mới xuất hiện, đau đầu tăng nhanh kèm nôn nhiều, buồn ngủ hoặc lú lẫn, yếu liệt đột ngột, nói khó, giảm thị lực cấp, hãy đi cấp cứu thay vì chờ lịch khám thông thường. Đây là thông tin hướng dẫn chung; nguyên nhân có thể không phải u não nhưng cần được đánh giá khẩn.

Tóm lại, chụp cộng hưởng từ thường là xét nghiệm hình ảnh trung tâm, còn sinh thiết hoặc phẫu thuật lấy u giúp xác định chắc chắn bản chất mô học khi thực hiện được. Mỗi trường hợp có mục tiêu chẩn đoán khác nhau, vì vậy bạn nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ thần kinh, ung bướu hoặc phẫu thuật thần kinh điều trị để hiểu xét nghiệm nào phù hợp nhất với mình.

Nguồn tham khảo

1. Intracardiac Metastasis From a Testicular Yolk Sac Tumor With Brain and Pulmonary Involvement: A Multimodality Management Case Report. PMC
2. Dynamic Contrast-Enhanced MRI in Neuro-Oncology: A Narrative and Translational Review. PMC
3. Diagnostic imaging and emerging image-guided neurointervention in brain tumors: a narrative review. PMC
4. Altitudinal Visual Field Defect as the Presenting Sign of a Brain Tumor: A Case Report. PMC
5. Central neurocytomas: Decision-making process of postoperative treatment. Lesson learned. PMC