Ung thư não có lây không, có di truyền không?

Ung thư não không lây từ người bệnh sang người thân qua tiếp xúc, ăn uống chung, hôn, ho, dùng chung đồ vật hay chăm sóc hằng ngày. Về di truyền, đa số trường hợp ung thư não không phải là bệnh được truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con, nhưng một số ít người có thể mang yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ mắc các khối u của não và hệ thần kinh.

Ung thư não không phải bệnh truyền nhiễm

Ung thư não là tình trạng các tế bào bất thường trong não hoặc hệ thần kinh trung ương phát triển mất kiểm soát, tạo thành khối u ác tính. Những thay đổi này chủ yếu liên quan đến các bất thường trong vật liệu di truyền của chính tế bào, chứ không phải do một vi khuẩn, virus hay ký sinh trùng truyền từ người này sang người khác.

Vì vậy, người nhà không cần tránh tiếp xúc với người bệnh vì lo bị lây ung thư. Có thể ở gần, trò chuyện, ôm, cầm tay, chăm sóc, chuẩn bị thức ăn và dùng chung không gian sống như bình thường. Sự hỗ trợ tinh thần của gia đình thường rất quan trọng, nhất là khi người bệnh phải trải qua phẫu thuật, xạ trị, hóa trị hoặc các điều trị kéo dài.

Một số nghiên cứu gần đây quan tâm đến môi trường xung quanh khối u, bao gồm tế bào miễn dịch, mạch máu, dây thần kinh và đôi khi là vi sinh vật. Tuy nhiên, việc phát hiện vi khuẩn trong hoặc gần mô u không có nghĩa ung thư là bệnh lây truyền. Các nhà nghiên cứu còn phải phân biệt vi khuẩn thực sự sống trong tế bào u với DNA vi sinh vật không còn hoạt động, tín hiệu từ bên ngoài hoặc tình trạng nhiễm bẩn mẫu xét nghiệm [2]. Do đó, các thông tin này đang thuộc lĩnh vực nghiên cứu sinh học ung thư, không phải bằng chứng cho thấy ung thư não lây qua tiếp xúc.

Ngay cả khi khối u lan từ nơi khác đến não, chẳng hạn ung thư vú di căn não, đây vẫn là sự lan rộng của tế bào ung thư trong cơ thể chính người bệnh, không phải sự lây nhiễm cho người khác. Nghiên cứu về di căn não của ung thư vú cho thấy các tổn thương này có thể có những thay đổi gen có ý nghĩa cho lựa chọn điều trị [4]. Điều đó phản ánh đặc điểm sinh học của khối u, không phản ánh khả năng lây bệnh.

Vì sao ung thư não có thể xuất hiện?

Nhiều người bệnh và gia đình tự hỏi liệu mình đã làm gì “sai” hoặc có phải do chăm sóc không tốt. Trên thực tế, trong rất nhiều trường hợp, không xác định được một nguyên nhân duy nhất. Ung thư thường hình thành qua quá trình tích lũy thay đổi trong tế bào theo thời gian.

Có hai khái niệm dễ gây nhầm lẫn là “đột biến trong khối u” và “đột biến di truyền trong gia đình”.

Đột biến trong khối u là thay đổi gen chỉ xuất hiện trong các tế bào ung thư, không nhất thiết có ở các tế bào khỏe mạnh khác của cơ thể. Các thay đổi này có thể giúp bác sĩ xác định loại u, tiên lượng hoặc lựa chọn thuốc phù hợp. Chẳng hạn, một nghiên cứu về u thần kinh đệm ác tính độ cao ở trẻ em ghi nhận các bất thường của đường tín hiệu PI3K/AKT ở toàn bộ 12 dòng tế bào được khảo sát [3]. Một báo cáo về loại u màng não lan tỏa hiếm gặp cũng ghi nhận đột biến BRAF V600E trong mô u [5]. Đây là những ví dụ về thay đổi sinh học của tế bào u, không đồng nghĩa cha mẹ chắc chắn đã truyền gen đó cho con, hoặc con của người bệnh chắc chắn sẽ mắc ung thư.

Ngược lại, đột biến di truyền có tính gia đình, còn gọi là đột biến dòng mầm, hiện diện từ khi sinh ra trong nhiều tế bào của cơ thể và có thể được truyền qua các thế hệ. Một người mang đột biến này có thể có nguy cơ cao hơn so với dân số chung, nhưng vẫn không có nghĩa chắc chắn sẽ bị ung thư não.

Ung thư não có di truyền không?

Phần lớn ung thư não được xem là xảy ra đơn lẻ, tức chỉ có một người trong gia đình mắc và không tìm thấy hội chứng di truyền rõ ràng. Vì vậy, nếu một người được chẩn đoán u não, người thân không nên mặc định rằng cả gia đình đều có bệnh hoặc trẻ em trong nhà sẽ mắc bệnh.

Tuy nhiên, một tỷ lệ nhỏ khối u não có thể liên quan đến các hội chứng di truyền hiếm. Đây là những tình trạng do thay đổi gen có thể truyền trong gia đình, làm tăng nguy cơ xuất hiện một số loại u ở não, thần kinh hoặc các cơ quan khác. Trong thực hành, bác sĩ có thể cân nhắc đánh giá di truyền khi người bệnh mắc u ở tuổi trẻ, có nhiều khối u, có loại u hiếm, có đặc điểm xét nghiệm gợi ý, hoặc gia đình có nhiều người mắc ung thư cùng một kiểu bất thường.

Cần nhấn mạnh rằng “có người thân mắc ung thư” không tự động chứng minh bệnh di truyền. Trong một gia đình, ung thư có thể xuất hiện do ngẫu nhiên, do tuổi tác, do các yếu tố môi trường chung, hoặc do nhiều yếu tố nguy cơ nhỏ kết hợp. Việc kết luận cần dựa vào loại ung thư cụ thể, tuổi chẩn đoán, số người mắc bệnh, mối quan hệ huyết thống và kết quả xét nghiệm khi cần.

Xét nghiệm gen của khối u và xét nghiệm gen di truyền cho gia đình là hai việc khác nhau. Xét nghiệm mô u nhằm tìm các thay đổi phục vụ chẩn đoán và điều trị. Ví dụ, các nghiên cứu về u não đang tìm những bất thường phân tử để phát triển thuốc nhắm trúng đích, bởi hàng rào máu não làm việc đưa thuốc vào não trở nên khó khăn [1], [3]. Trong khi đó, xét nghiệm gen di truyền thường dùng mẫu máu hoặc mẫu không phải u để xem người bệnh có mang biến thể có thể truyền cho con hay không. Bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ giải thích loại xét nghiệm nào phù hợp.

Khi nào gia đình nên hỏi bác sĩ về tư vấn di truyền?

Người bệnh hoặc người thân nên trao đổi với bác sĩ điều trị nếu có một hay nhiều dấu hiệu sau:

Có nhiều người cùng huyết thống mắc u não, u thần kinh hoặc một số ung thư liên quan.

Người bệnh mắc u não khi còn trẻ, hoặc có nhiều khối u nguyên phát.

Gia đình có người từng được thông báo mắc hội chứng di truyền liên quan ung thư.

Kết quả giải phẫu bệnh hay xét nghiệm phân tử của khối u gợi ý khả năng có yếu tố di truyền.

Bác sĩ có thể giới thiệu đến chuyên gia di truyền y học. Buổi tư vấn thường gồm việc lập sơ đồ bệnh tật trong gia đình, giải thích lợi ích và giới hạn của xét nghiệm, khả năng kết quả không rõ ý nghĩa, cũng như ảnh hưởng của kết quả với người thân. Không phải ai cũng cần xét nghiệm gen, và không nên tự làm xét nghiệm rồi tự diễn giải kết quả.

Nếu được xác định có hội chứng di truyền, kế hoạch theo dõi sẽ được cá thể hóa. Có người cần khám định kỳ, có người cần tầm soát các cơ quan khác, và có người chỉ cần cung cấp thông tin cho người thân trưởng thành để họ được tư vấn phù hợp. Mục tiêu là phát hiện nguy cơ đúng mức, tránh vừa bỏ sót vừa gây lo lắng hoặc làm xét nghiệm quá mức.

Điều gia đình có thể làm ngay

Trước hết, hãy yên tâm rằng việc gần gũi, chăm sóc hay sống chung không làm lây ung thư não. Nếu người bệnh có sốt, ho, tiêu chảy hoặc nhiễm trùng trong giai đoạn điều trị, đó có thể là vấn đề nhiễm trùng riêng cần phòng ngừa theo hướng dẫn của bác sĩ, không phải do ung thư lây.

Thứ hai, nên lưu lại thông tin sức khỏe của gia đình, gồm loại ung thư, tuổi phát hiện bệnh và kết quả xét nghiệm nếu có. Thông tin chính xác giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ tốt hơn nhiều so với việc chỉ nhớ chung chung là “nhà có người bị ung thư”.

Cuối cùng, không nên tự trách bản thân hoặc đổ lỗi cho người bệnh. Ung thư não là nhóm bệnh phức tạp, có thể liên quan nhiều thay đổi sinh học và đặc điểm riêng của từng khối u. Mỗi trường hợp là khác nhau. Người bệnh và gia đình nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị, đặc biệt khi lo ngại về nguy cơ di truyền hoặc muốn cân nhắc tư vấn xét nghiệm gen.

Nguồn tham khảo

1. Oncolytic bacteria therapy for malignant glioma. PMC
2. Beyond Seed and Soil: A Bacterial-Passenger Framework for Organ-Tropic Breast Cancer Metastasis. PMC
3. CNS distribution and preclinical activity of the PI3K/AKT inhibitors inavolisib and ipatasertib in pediatric-type diffuse high-grade gliomas. PMC
4. Clinically actionable genomic alterations in breast cancer brain metastases. PMC
5. Diffuse leptomeningeal glioneuronal tumor mimicking chronic inflammatory and tuberculous meningitis. PMC