Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ gây ung thư xương

Phần lớn ung thư xương nguyên phát, tức ung thư bắt đầu từ chính mô xương, không có một nguyên nhân đơn lẻ xác định được. Bệnh thường liên quan đến những thay đổi bất thường của tế bào và gen, trong khi nhiều yếu tố nguy cơ chỉ làm tăng khả năng mắc bệnh chứ không có nghĩa là chắc chắn sẽ bị ung thư xương.

Cũng cần phân biệt ung thư xương nguyên phát với ung thư di căn xương. Di căn xương là khi ung thư khởi phát ở cơ quan khác rồi lan đến xương, còn ung thư xương nguyên phát là khối u bắt đầu tại xương. Hai tình trạng này khác nhau về nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị.

Ung thư xương hình thành như thế nào?

Cơ thể liên tục tạo mới và sửa chữa xương nhờ sự phân chia có kiểm soát của các tế bào. Ung thư xương xuất hiện khi một số tế bào tích lũy biến đổi trong vật liệu di truyền, còn gọi là DNA, khiến chúng tăng sinh không kiểm soát, không chết đi đúng lúc và có thể xâm lấn mô lành xung quanh.

Tùy loại ung thư, các thay đổi gen có thể khác nhau. Ví dụ, sarcoma Ewing là một ung thư xương thường gặp hơn ở trẻ em và thanh thiếu niên. Nghiên cứu cho thấy khoảng 80 đến 90% người bệnh sarcoma Ewing có sự chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể 11 và 22. Đây là hiện tượng hai đoạn vật liệu di truyền đổi chỗ cho nhau, tạo ra protein bất thường EWS FLI, có thể góp phần thúc đẩy quá trình hình thành ung thư [1]. Phát hiện này cũng là cơ sở để xét nghiệm phân tử hỗ trợ chẩn đoán và là hướng nghiên cứu của các điều trị nhắm trúng đích trong tương lai.

Điều quan trọng là thay đổi gen trong khối u không đồng nghĩa với việc cha mẹ đã truyền bệnh cho con. Nhiều biến đổi xảy ra trong quá trình tế bào phát triển, chỉ có ở tế bào ung thư và không hiện diện trong toàn bộ cơ thể. Vì vậy, người bệnh và gia đình không nên tự trách bản thân vì đã ăn uống, vận động hay chăm sóc không đúng cách dẫn tới ung thư xương.

Những yếu tố nguy cơ đáng lưu ý

Yếu tố nguy cơ là đặc điểm hoặc tình trạng có liên quan đến khả năng mắc bệnh cao hơn mức thông thường. Tuy nhiên, nhiều người có yếu tố nguy cơ vẫn không bị ung thư, và không ít người bệnh lại không có yếu tố nguy cơ rõ ràng.

Tuổi và giai đoạn phát triển xương

Một số ung thư xương nguyên phát có xu hướng xuất hiện ở trẻ em, thiếu niên và người trẻ. Sarcoma Ewing được mô tả là loại ung thư xương ác tính nguyên phát thường gặp thứ hai ở trẻ em và thanh thiếu niên [1]. Các báo cáo cũng nhấn mạnh bệnh thường xuất hiện trong giai đoạn sớm của cuộc đời, dù biểu hiện thực tế có thể đa dạng [2].

Mối liên quan với độ tuổi có thể phản ánh đặc điểm sinh học của tế bào xương trong thời kỳ phát triển nhanh. Tuy nhiên, tuổi trẻ không phải là nguyên nhân trực tiếp, và đa số trẻ em hay thanh thiếu niên không mắc ung thư xương.

Ngược lại, các loại sarcoma của mô liên kết, gồm mỡ, cơ và các mô nâng đỡ khác, có thể gặp ở mọi độ tuổi nhưng thường được chẩn đoán nhiều hơn ở người trên 40 tuổi [3]. Một số sarcoma có thể phát sinh gần xương hoặc liên quan đến cấu trúc xương, nhưng không nên đánh đồng tất cả sarcoma mô mềm với ung thư xương nguyên phát.

Biến đổi gen trong khối u

Đây là yếu tố được chứng minh rõ hơn đối với một số thể bệnh. Với sarcoma Ewing, bất thường liên quan gen EWSR1 hoặc sự chuyển đoạn tạo protein EWS FLI có vai trò quan trọng trong xác định bệnh [1], [2]. Khi hình ảnh và mô bệnh học chưa đủ rõ ràng, xét nghiệm gen có thể giúp phân biệt sarcoma Ewing với các khối u tế bào tròn nhỏ khác có hình ảnh tương tự dưới kính hiển vi [2].

Khái niệm này dễ gây lo lắng vì có chữ “gen”. Tuy vậy, xét nghiệm gen trên mô u chủ yếu nhằm nhận diện đặc điểm của khối u, hỗ trợ chẩn đoán và lựa chọn điều trị. Bác sĩ chỉ cân nhắc tư vấn di truyền cho gia đình khi có dấu hiệu gợi ý hội chứng ung thư di truyền hoặc có nhiều người thân mắc các ung thư liên quan.

Một số bệnh lý hoặc điều trị trước đó

Đây là thông tin sức khỏe chung. Một số bệnh xương mạn tính, các hội chứng di truyền hiếm làm tăng nguy cơ ung thư, hoặc tiền sử từng được xạ trị vùng xương có thể liên quan đến nguy cơ một số ung thư xương. Tuy nhiên, các tình huống này không phổ biến và không có nghĩa ung thư chắc chắn sẽ xảy ra.

Nếu bạn hoặc con bạn từng điều trị ung thư trước đây, nhất là có xạ trị hoặc hóa trị, cần tái khám đúng lịch. Điều này không phải vì điều trị chắc chắn gây ung thư xương, mà để bác sĩ theo dõi lâu dài các biến chứng và phát hiện bất thường sớm. Ở nhóm sống sót sau sarcoma xương và mô mềm thời thơ ấu, điều trị ung thư có thể ảnh hưởng đến chức năng sinh sản. Một nghiên cứu trên 38 người sống sót ghi nhận rối loạn chức năng tuyến sinh dục ở 18 người tham gia [4]. Đây là vấn đề hậu điều trị, không phải nguyên nhân gây ung thư xương, nhưng cho thấy tầm quan trọng của theo dõi lâu dài và tư vấn sinh sản khi phù hợp.

Những điều thường bị hiểu nhầm là nguyên nhân

Chấn thương, té ngã hay chơi thể thao không được xem là nguyên nhân trực tiếp gây ung thư xương. Nhiều người phát hiện khối u sau một va chạm vì vùng đau được chú ý hoặc được chụp X quang, chứ không phải cú va chạm đã tạo ra ung thư. Dù vậy, đau kéo dài sau chấn thương không nên chỉ được quy là “bong gân” nếu không cải thiện.

Chế độ ăn, căng thẳng tâm lý, dùng điện thoại, thời tiết hoặc vận động thông thường cũng chưa được chứng minh là nguyên nhân trực tiếp của ung thư xương. Ăn uống cân đối, không hút thuốc, hạn chế rượu bia, duy trì vận động phù hợp và cân nặng hợp lý vẫn có lợi cho sức khỏe tổng thể và giảm nguy cơ nhiều bệnh ung thư khác. Nhưng hiện chưa có cách ăn uống hoặc thực phẩm nào được chứng minh có thể phòng ngừa chắc chắn ung thư xương.

Ung thư xương cũng không lây từ người này sang người khác. Người bệnh không cần tự cô lập vì lo làm ảnh hưởng đến gia đình.

Khi nào nên đi khám và ai cần được đánh giá kỹ hơn?

Các triệu chứng ban đầu của ung thư xương có thể không đặc hiệu. Đau xương kéo dài, đau tăng dần, đau về đêm, sưng hoặc xuất hiện khối vùng xương, đi khập khiễng, hạn chế cử động, hay gãy xương sau va chạm nhẹ đều cần được khám. Ở trẻ em, đau chân tay kéo dài dễ bị nhầm với đau tăng trưởng. Tuy nhiên, đau tăng trưởng thường không gây sưng rõ, không làm trẻ đi khập khiễng kéo dài và thường không tiến triển tăng dần.

Sarcoma Ewing có thể biểu hiện bằng đau, sưng và khó đi lại, như trường hợp thiếu nữ 12 tuổi đau và sưng đùi trong nhiều tháng kèm đi khập khiễng được báo cáo trong nghiên cứu [1]. Đây không phải là biểu hiện duy nhất của bệnh, nhưng nhắc rằng triệu chứng dai dẳng cần được đánh giá thay vì chỉ tự dùng thuốc giảm đau.

Bác sĩ có thể chỉ định X quang, cộng hưởng từ, chụp cắt lớp hoặc các xét nghiệm hình ảnh khác tùy vị trí tổn thương. Nếu nghi ngờ ung thư, sinh thiết lấy một phần mô để xét nghiệm là bước rất quan trọng. Do nhiều khối u có thể giống nhau về hình ảnh và mô học, các xét nghiệm hóa mô miễn dịch và xét nghiệm phân tử đôi khi cần thiết để chẩn đoán chính xác [2].

Tóm lại, đa số ung thư xương không có nguyên nhân rõ ràng và không thể phòng ngừa hoàn toàn. Điều thiết thực nhất là chú ý các triệu chứng bất thường kéo dài, đặc biệt ở trẻ em và thanh thiếu niên, không tự kết luận do chấn thương, và trao đổi trực tiếp với bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá phù hợp với từng trường hợp.

Nguồn tham khảo

1. Askin Tumor Presents with Ewing Sarcoma of the Femur in Young Female Patient: Case Report and Literature Review. PMC
2. Understanding Diagnostic Challenges in Ewing Sarcoma – A Report of Two Cases. PMC
3. Diagnosis and Management of Soft-Tissue Sarcomas: Current Insights. PMC
4. High prevalence of gonadal dysfunction in pediatric sarcoma survivors: insights from hormonal and clinical markers. PMC