Ung thư tụy có lây không, có di truyền không?

Ung thư tụy không lây từ người này sang người khác qua tiếp xúc, ăn uống chung, quan hệ tình dục, chăm sóc người bệnh hay sống cùng nhà. Tuy nhiên, một phần nhỏ trường hợp có liên quan đến đột biến gen di truyền trong gia đình, nghĩa là người thân có thể thừa hưởng một gen làm tăng nguy cơ ung thư, chứ không phải “nhận” ung thư từ người bệnh.

Vì sao ung thư tụy không lây?

Ung thư hình thành khi các tế bào trong cơ thể tích lũy những thay đổi bất thường về gen, từ đó phát triển và nhân lên không kiểm soát. Các tế bào ung thư tụy thuộc về chính cơ thể người bệnh, không phải vi khuẩn, virus hay ký sinh trùng có thể truyền sang cơ thể người khác trong sinh hoạt thông thường.

Vì vậy, bạn có thể an tâm khi ở gần, chăm sóc, ôm, bắt tay, dùng chung nhà vệ sinh hoặc ăn cơm cùng người mắc ung thư tụy. Người thân không cần cách ly người bệnh. Sự gần gũi, hỗ trợ tinh thần và chăm sóc hằng ngày thường rất quan trọng trong quá trình điều trị.

Đôi khi, người bệnh hoặc gia đình nghe nói ung thư đã “lan” đến gan, phổi, hạch hoặc cơ quan khác và lo rằng bệnh có thể lây. Thực tế, đây là tình trạng di căn, tức tế bào ung thư từ khối u ban đầu đi đến một vị trí khác trong chính cơ thể người bệnh. Ví dụ, đã có báo cáo rất hiếm về một loại u nhú dạng nhú tế bào ái toan trong ống tụy lan đến cả hai buồng trứng ở một người bệnh [1]. Hiện tượng này hoàn toàn khác với lây truyền từ người sang người.

Cũng cần phân biệt ung thư tụy với một số bệnh nhiễm trùng có thể làm tăng nguy cơ một số ung thư khác. Dù một vài virus có thể lây, bản thân ung thư không lây. Không nên vì lo sợ mà xa cách hoặc khiến người bệnh cảm thấy mình là gánh nặng cho gia đình.

Ung thư tụy có thể di truyền, nhưng không phải mọi trường hợp đều do di truyền

“Di truyền” trong bối cảnh ung thư nghĩa là một biến thể gen có hại có thể được truyền từ cha hoặc mẹ sang con. Gen này hiện diện từ khi sinh ra trong nhiều tế bào của cơ thể. Nó không đồng nghĩa người mang gen chắc chắn sẽ bị ung thư, mà có thể làm nguy cơ mắc ung thư cao hơn so với người không mang biến thể đó.

Ở phần lớn người bệnh ung thư tụy, các thay đổi gen xảy ra trong tế bào ung thư trong quá trình sống, không truyền lại cho con cái. Đây được gọi là đột biến mắc phải, hay đột biến chỉ có trong khối u. Chẳng hạn, đột biến hoạt hóa gen KRAS được gặp ở đa số người bệnh ung thư biểu mô tuyến ống tụy và chủ yếu là đột biến không di truyền [5]. Việc phát hiện KRAS trong mô u vì thế không tự động có nghĩa là con cháu người bệnh có nguy cơ thừa hưởng đột biến này.

Ngược lại, một số người có đột biến di truyền liên quan đến tăng nguy cơ ung thư tụy. Các gen thường được nhắc đến gồm BRCA1, BRCA2 và PALB2, là những gen tham gia sửa chữa tổn thương ADN. Khi cơ chế sửa chữa này hoạt động không hiệu quả, tế bào có thể tích lũy thêm sai sót và tăng khả năng trở thành ung thư.

Báo cáo về một người mang đột biến PALB2 cho thấy gen này liên quan nguy cơ ung thư vú và ung thư tụy; sau khi phát hiện đột biến, các thành viên trong gia đình người bệnh cũng được xét nghiệm và phát hiện người mang gen [2]. Một báo cáo khác mô tả người bệnh có đột biến BRCA1 và có u tụy [1]. Những báo cáo này giúp minh họa mối liên quan di truyền, nhưng không có nghĩa mọi người mắc ung thư tụy đều mang BRCA1, BRCA2 hoặc PALB2.

Khi nào gia đình nên nghĩ đến tư vấn di truyền?

Có người thân mắc ung thư tụy không đồng nghĩa bạn sẽ mắc bệnh. Tuy vậy, nên trao đổi với bác sĩ ung bướu hoặc chuyên gia tư vấn di truyền nếu trong gia đình có nhiều người mắc ung thư tụy, hoặc có người mắc bệnh ở độ tuổi trẻ hơn thông thường. Cũng nên lưu ý khi trong gia đình có nhiều trường hợp ung thư vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt, tụy hoặc một số ung thư khác, đặc biệt nếu một người mắc nhiều ung thư nguyên phát khác nhau.

Bác sĩ sẽ xem xét sơ đồ gia đình, loại ung thư, độ tuổi chẩn đoán, kết quả giải phẫu bệnh và các xét nghiệm đã có. Nếu phù hợp, người bệnh có thể được chỉ định xét nghiệm gen di truyền bằng máu hoặc nước bọt. Đây khác với xét nghiệm gen trên mô khối u. Xét nghiệm mô u chủ yếu giúp tìm đặc điểm của ung thư để lựa chọn điều trị, còn xét nghiệm gen di truyền giúp đánh giá nguy cơ cho bản thân và người ruột thịt.

Kết quả xét nghiệm cần được giải thích cẩn thận. Nếu phát hiện biến thể gen có hại, con ruột, anh chị em ruột và cha mẹ của người bệnh có thể cần được tư vấn xét nghiệm theo chỉ định. Nhưng nếu kết quả không phát hiện đột biến, điều đó không loại trừ hoàn toàn nguy cơ gia đình, bởi y học chưa biết hết mọi gen và mọi cơ chế gây ung thư. Ngược lại, khi có gen nguy cơ, việc theo dõi nên dựa trên đánh giá cá thể hóa, không nên tự ý làm xét nghiệm hoặc điều trị theo thông tin trên mạng.

Thông tin gen cũng có thể tạo áp lực tâm lý cho cả gia đình. Tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm giúp mọi người hiểu rõ ý nghĩa kết quả, quyền riêng tư, giới hạn của xét nghiệm và các lựa chọn theo dõi phù hợp.

Yếu tố nguy cơ không di truyền và ý nghĩa của lối sống

Bên cạnh yếu tố gen, ung thư tụy có thể liên quan nhiều yếu tố sức khỏe và môi trường. Hội chứng chuyển hóa là nhóm tình trạng gồm bất thường đường huyết, huyết áp, mỡ máu và vòng eo. Một tổng quan nghiên cứu cho thấy người có hội chứng này có nguy cơ ung thư tụy cao hơn, còn tăng đường huyết là thành phần có mối liên quan mạnh nhất trong các yếu tố được đánh giá [4]. Tuy nhiên, đây chủ yếu là bằng chứng quan sát, nghĩa là cho thấy sự liên quan chứ chưa thể khẳng định một yếu tố duy nhất trực tiếp gây ung thư ở từng người.

Thông tin chung an toàn là nên tránh thuốc lá, duy trì cân nặng phù hợp, vận động đều, kiểm soát đường huyết và các bệnh mạn tính theo hướng dẫn của bác sĩ. Các biện pháp này không bảo đảm phòng được ung thư tụy, nhưng có lợi cho sức khỏe tổng thể và có thể giảm bớt một số yếu tố nguy cơ có thể thay đổi.

Nếu đã được chẩn đoán ung thư tụy, xét nghiệm đặc điểm gen của khối u và xét nghiệm gen di truyền có thể có vai trò khác nhau trong điều trị. Một số thuốc nhắm trúng đích, như nhóm ức chế PARP, đã được phê duyệt cho ung thư tụy có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 và bất thường cơ chế sửa chữa ADN tương đồng [3]. Điều này cho thấy xét nghiệm gen không chỉ liên quan đến nguy cơ gia đình mà đôi khi còn hỗ trợ lựa chọn điều trị. Dù vậy, chỉ bác sĩ điều trị mới có thể xác định xét nghiệm và thuốc có phù hợp hay không.

Tóm lại, ung thư tụy không lây, nhưng một số trường hợp có thể mang yếu tố di truyền làm tăng nguy cơ trong gia đình. Mỗi trường hợp là khác nhau, vì vậy người bệnh và người thân nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để được đánh giá phù hợp.

Nguồn tham khảo

1. Metastasis of Pancreatic Intraductal Oncocytic Papillary Neoplasm to the Ovaries. PMC
2. A Heterogeneous Phenotypic Presentation of a PALB2 Mutation Carrier With Multiple Metachronous Primary Malignancies: A Case Report. PMC
3. XYL-1 and Olaparib Synergistically Inhibit the Growth of Pancreatic Cancer by Suppressing the SCD1/BRCA1 Signaling Pathway. PMC
4. Metabolic Syndrome and Pancreatic Cancer: Linking Insulin Resistance, Inflammation, and Carcinogenesis. PMC
5. Daraxonrasib: A Breakthrough in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma. PMC