Tầm soát và phát hiện sớm ung thư máu (bạch cầu) như thế nào?

Hiện chưa có xét nghiệm tầm soát thường quy cho toàn bộ người khỏe mạnh để phát hiện sớm mọi loại bệnh bạch cầu. Trong thực tế, bệnh thường được phát hiện khi người bệnh có triệu chứng bất thường hoặc qua xét nghiệm công thức máu, sau đó cần làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu để xác định chẩn đoán.

Bệnh bạch cầu là gì và vì sao khó tầm soát?

“Ung thư máu” là cách gọi phổ biến, trong đó bệnh bạch cầu là nhóm ung thư của các tế bào tạo máu, thường bắt đầu từ tủy xương. Bốn nhóm chính gồm bạch cầu dòng tủy cấp, bạch cầu dòng lympho cấp, bạch cầu dòng tủy mạn và bạch cầu lympho mạn [2]. Mỗi loại có tốc độ tiến triển, biểu hiện và xét nghiệm xác định khác nhau.

Một số bệnh diễn tiến nhanh, được gọi là cấp tính, có thể gây triệu chứng trong thời gian ngắn. Một số bệnh mạn tính có thể phát triển âm thầm và chỉ được phát hiện tình cờ khi xét nghiệm máu vì một lý do khác. Vì vậy, không nên chờ đến khi có đầy đủ triệu chứng mới đi khám, nhưng cũng không nên tự xét nghiệm dàn trải hoặc lo lắng chỉ vì một chỉ số máu dao động nhẹ.

Hiện chưa có bằng chứng cho thấy xét nghiệm định kỳ ở tất cả người không có triệu chứng giúp giảm tử vong do bệnh bạch cầu, như cách tầm soát một số ung thư khác. Xét nghiệm thường được chỉ định dựa trên tuổi, triệu chứng, tiền sử bệnh, kết quả khám và các bất thường đã phát hiện trước đó. Đây là thông tin chung; quyết định xét nghiệm của từng người cần dựa trên đánh giá của bác sĩ.

Những dấu hiệu nên đi khám sớm

Các biểu hiện ban đầu của bệnh bạch cầu thường không đặc hiệu và có thể giống nhiễm siêu vi, thiếu máu hoặc nhiều bệnh lý khác. Những dấu hiệu cần lưu ý gồm:

1. Mệt mỏi kéo dài, da xanh, chóng mặt hoặc hụt hơi khi gắng sức, có thể liên quan đến thiếu hồng cầu.

2. Nhiễm trùng tái diễn, sốt kéo dài hoặc sốt không rõ nguyên nhân, có thể liên quan đến rối loạn số lượng hay chức năng bạch cầu.

3. Dễ bầm tím, chảy máu chân răng, chảy máu mũi hoặc xuất hiện chấm xuất huyết dưới da mà không rõ nguyên nhân. Những biểu hiện này có thể liên quan đến giảm tiểu cầu.

4. Sụt cân không chủ ý, đổ mồ hôi ban đêm, đau xương hoặc đau khớp kéo dài.

5. Hạch to, cảm giác đầy hoặc đau vùng bụng do gan, lách to, hoặc cảm giác no sớm.

Những triệu chứng trên không đồng nghĩa chắc chắn với ung thư máu. Tuy nhiên, nếu kéo dài, tái diễn, tăng dần hoặc xuất hiện cùng lúc nhiều dấu hiệu, người bệnh nên khám nội tổng quát, huyết học hoặc ung bướu. Trẻ em có biểu hiện xanh xao kéo dài, sốt tái diễn, bầm tím bất thường, đau chân, đau xương, mệt nhiều hoặc sụt cân cũng cần được đánh giá sớm.

Các bước phát hiện và chẩn đoán

Công thức máu toàn bộ

Xét nghiệm đầu tiên thường là công thức máu toàn bộ, bao gồm số lượng hồng cầu, hemoglobin, tiểu cầu, bạch cầu và tỷ lệ các loại bạch cầu. Bác sĩ sẽ xem xét toàn bộ kết quả thay vì chỉ nhìn vào một chỉ số riêng lẻ.

Bất thường có thể biểu hiện bằng thiếu máu, giảm tiểu cầu, tăng hoặc giảm bạch cầu, hoặc xuất hiện các tế bào non bất thường trong máu. Tuy nhiên, một kết quả bất thường chưa đủ để kết luận bệnh bạch cầu. Nhiễm trùng, thuốc, bệnh tự miễn, thiếu chất dinh dưỡng và nhiều tình trạng khác cũng có thể làm thay đổi công thức máu.

Một số máy phân tích huyết học có thể tạo “cờ cảnh báo” hoặc hình ảnh phân bố tế bào, còn gọi là biểu đồ tán xạ. Nghiên cứu ở người bệnh bạch cầu cấp cho thấy biểu đồ này có thể hỗ trợ phát hiện tế bào non, gọi là blast, và được dùng như một công cụ sàng lọc ban đầu, nhưng kết quả vẫn cần đối chiếu với soi phết máu ngoại vi bằng kính hiển vi [3].

Soi phết máu ngoại vi

Trong xét nghiệm này, kỹ thuật viên quan sát hình thái tế bào máu dưới kính hiển vi. Mục tiêu là tìm các tế bào non, tế bào có hình dạng bất thường hoặc những thay đổi gợi ý bệnh lý tạo máu.

Soi phết máu có thể cung cấp thông tin quan trọng, đặc biệt khi công thức máu có nhiều bất thường. Dù vậy, không phải trường hợp nào cũng có tế bào bất thường rõ ràng trong máu ngoại vi. Vì thế, kết quả cần được bác sĩ huyết học diễn giải cùng với triệu chứng, khám lâm sàng và các xét nghiệm khác.

Xét nghiệm tủy xương

Khi nghi ngờ bệnh bạch cầu, bác sĩ có thể chỉ định chọc hút hoặc sinh thiết tủy xương. Đây là xét nghiệm lấy mẫu mô và tế bào tại tủy, thường ở vùng xương chậu, để đánh giá quá trình tạo máu và xác định tỷ lệ, đặc điểm của tế bào bất thường.

Xét nghiệm tủy xương thường có vai trò quan trọng trong xác nhận chẩn đoán, phân loại bệnh và lựa chọn phương án điều trị. Không phải ai có chỉ số máu bất thường cũng cần làm ngay xét nghiệm này. Bác sĩ sẽ cân nhắc dựa trên mức độ bất thường và kết quả các bước trước đó.

Xét nghiệm miễn dịch và di truyền

Các xét nghiệm chuyên sâu có thể gồm miễn dịch dòng chảy, xét nghiệm nhiễm sắc thể, xét nghiệm phân tử hoặc tìm đột biến gene. Những xét nghiệm này giúp xác định tế bào ung thư thuộc dòng nào, phân nhóm bệnh, tiên lượng và lựa chọn thuốc phù hợp.

Ở bệnh bạch cầu mạn dòng tủy, xét nghiệm phân tử có thể được dùng để theo dõi lượng bệnh còn sót lại trong quá trình điều trị. Nghiên cứu về lui bệnh không điều trị cho thấy việc theo dõi đáp ứng phân tử giữ vai trò quan trọng khi đánh giá kiểm soát bệnh sau khi ngừng thuốc, nhưng đây là theo dõi ở người đã được chẩn đoán, không phải xét nghiệm tầm soát cho người khỏe mạnh [1].

Làm gì để phát hiện sớm và tránh hiểu sai kết quả?

Người có nguy cơ đặc biệt, chẳng hạn từng được điều trị ung thư bằng hóa chất hoặc xạ trị, mắc một số bệnh về máu, có tiền sử gia đình đáng chú ý hoặc đang dùng thuốc ảnh hưởng đến tủy xương, nên trao đổi với bác sĩ về lịch khám và xét nghiệm phù hợp. Không nên tự mua các gói xét nghiệm ung thư máu trên mạng khi chưa có chỉ định.

Nếu xét nghiệm máu cho thấy bạch cầu cao, bạch cầu thấp, thiếu máu hoặc tiểu cầu giảm, nên kiểm tra lại và tìm nguyên nhân theo hướng dẫn. Một kết quả đơn lẻ không thể xác định ung thư máu. Ngược lại, kết quả chưa rõ bất thường cũng không luôn loại trừ bệnh nếu triệu chứng vẫn tiếp diễn.

Người bệnh nên mang theo các kết quả xét nghiệm cũ, danh sách thuốc đang dùng và thông tin về triệu chứng khi đi khám. Không nên tự dùng thuốc sắt, thuốc kích thích tạo máu hoặc thuốc giảm đau kéo dài để che lấp triệu chứng. Nếu có sốt cao, chảy máu không cầm, khó thở, yếu lả hoặc bầm tím lan nhanh, cần đi khám cấp cứu.

Mỗi trường hợp khác nhau về loại bệnh, giai đoạn, tuổi và sức khỏe nền. Vì vậy, hãy trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị hoặc bác sĩ chuyên khoa huyết học để được lựa chọn xét nghiệm cần thiết và giải thích kết quả một cách chính xác.

Nguồn tham khảo

1. Treatment‐Free Remission in Chronic Myeloid Leukemia: Toward Precision and Personalized Approaches to Functional Cure. PMC
2. Acute and Chronic Leukemia in Sub‐Saharan Africa: A Systematic Review. PMC
3. Role of Gray Scattergram in Detecting Blasts Compared with Microscopic Peripheral Smear in Acute Leukemia Patients. PMC