Chẩn đoán và phát hiện ung thư đầu cổ: những điều người bệnh nên biết

Khi nghe tin có thể mình đang mắc ung thư vùng đầu cổ, cảm giác lo lắng và bối rối là điều rất tự nhiên. Việc hiểu quá trình chẩn đoán diễn ra như thế nào có thể giúp bạn bớt hoang mang và chủ động hơn khi trao đổi với đội ngũ y tế. Bài viết này tổng hợp một số thông tin từ các nghiên cứu gần đây để bạn tham khảo.

Vì sao việc phát hiện đôi khi bị chậm trễ

Nhiều người bệnh chia sẻ rằng hành trình đến với chẩn đoán của họ không hề giống nhau, và không ít trường hợp cảm thấy việc chẩn đoán bị chậm hơn mong đợi [1]. Có nhiều yếu tố được nhắc tới, chẳng hạn như triệu chứng ban đầu dễ bị hiểu nhầm sang bệnh lý khác, khó tiếp cận bác sĩ chuyên khoa, và sự nhận biết còn hạn chế từ một số cơ sở y tế [1].

Một phần khó khăn nằm ở chỗ dấu hiệu của một số dạng bệnh khá mơ hồ và không đặc hiệu. Ví dụ, u hắc tố niêm mạc (mucosal melanoma) vùng đầu cổ là bệnh hiếm gặp và các biểu hiện lâm sàng của nó thường không rõ ràng, khiến việc nhận diện sớm trở nên khó khăn hơn [4]. Điều này cho thấy nếu bạn có triệu chứng kéo dài mà chưa rõ nguyên nhân, việc kiên trì theo dõi và tái khám có thể có ý nghĩa.

Các mô hình chẩn đoán nhanh

Một số nơi đã xây dựng chương trình chẩn đoán theo hướng rút gọn thời gian. Có mô hình gọi là chẩn đoán nhanh trong khoảng 72 giờ, gộp việc đánh giá và lên kế hoạch điều trị vào một vài ngày [2]. Cách làm này giúp người bệnh không phải chờ đợi quá lâu, nhưng cũng đồng nghĩa mọi thứ diễn ra khá dồn dập.

Nghiên cứu cho thấy trong khoảng thời gian ngắn ngủi đó, người bệnh có những nhu cầu rất khác nhau về mặt tâm lý, thể chất, chức năng, các mối quan hệ và mức độ phức tạp của bệnh [2]. Điều này nhắc nhở rằng bạn hoàn toàn có thể nói ra những băn khoăn riêng của mình để được hỗ trợ phù hợp, thay vì tự chịu đựng một mình.

Các công cụ giúp xác định bệnh

Chẩn đoán hình ảnh

Kỹ thuật hình ảnh đóng vai trò quan trọng trong việc xác định vị trí và mức độ lan rộng của khối u. Chụp cộng hưởng từ (MRI) và đánh giá dựa trên chụp PET được ghi nhận là giúp nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán và đánh giá phần khối u ăn lan tại chỗ [3].

Sinh thiết và xét nghiệm mô

Việc phân tích mẫu mô dưới kính hiển vi kết hợp với các dấu ấn miễn dịch (immunohistochemistry) giúp xác định chính xác loại tế bào. Trong u hắc tố niêm mạc, một số dấu ấn như SOX10 và PRAME đã được ghi nhận dương tính ở phần lớn các trường hợp trong nghiên cứu, và các đặc điểm mô bệnh học này hỗ trợ việc xác định tính chất khối u [4].

Với các dạng bệnh ở trẻ em như sarcoma cơ vân (rhabdomyosarcoma) vùng đầu cổ, tiến bộ trong sinh học phân tử đã cải thiện việc phân tầng nguy cơ, chẳng hạn thông qua tình trạng dung hợp gen FOXO1 được xem là một dấu ấn tiên lượng [3].

Xét nghiệm liên quan đến HPV

Một số ung thư vùng hầu họng có liên quan đến vi rút HPV. Nghiên cứu cho thấy việc đánh giá kết hợp cả HPV DNA và dấu ấn p16 có thể mang lại thông tin tiên lượng tốt hơn so với chỉ dựa vào một trong hai [6]. Điều này được ghi nhận cả trong trường hợp ung thư đầu cổ chưa rõ vị trí nguyên phát (unknown primary), khi các bác sĩ cần tìm hiểu thêm để đưa ra hướng xử trí [6].

Theo dõi để phát hiện tái phát sau điều trị

Việc phát hiện không dừng lại ở lần chẩn đoán đầu tiên. Sau khi điều trị dứt điểm, người bệnh thường được theo dõi định kỳ để phát hiện sớm nếu bệnh quay trở lại [5]. Theo ghi nhận, việc thăm khám lâm sàng vẫn là nền tảng của quá trình theo dõi, bên cạnh đó có thể sử dụng chụp hình ảnh theo chuỗi và nội soi mềm (flexible endoscopy) [5]. Gần đây cũng đã xuất hiện một số xét nghiệm thương mại có thể hỗ trợ phát hiện sớm tái phát [5].

Về mặt cảm xúc trong giai đoạn chẩn đoán

Không chỉ có khía cạnh kỹ thuật, giai đoạn đầu này còn nặng nề về mặt tinh thần. Người bệnh mô tả cảm giác sợ hãi, bất định và bị quá tải thông tin khi phải đưa ra những quyết định sớm [1]. Nếu bạn cảm thấy như vậy, xin hãy biết rằng đó là phản ứng thường gặp. Việc chia sẻ với người thân hoặc yêu cầu được hỗ trợ tâm lý có thể giúp ích trong giai đoạn nhiều thử thách này.

Lời nhắn

Những thông tin trên chỉ mang tính tham khảo và không thay thế cho tư vấn y khoa trực tiếp. Mỗi người bệnh có tình trạng riêng, vì vậy bạn nên trao đổi cụ thể với bác sĩ chuyên khoa để hiểu rõ các bước chẩn đoán, ý nghĩa của từng xét nghiệm và kế hoạch theo dõi phù hợp với hoàn cảnh của mình. Đừng ngần ngại đặt câu hỏi khi có điều chưa rõ, đội ngũ y tế luôn ở đó để đồng hành cùng bạn.

Bối cảnh tại Việt Nam

Tại Việt Nam, ung thư nói chung vẫn tạo gánh nặng lớn với 177.404 ca mới và 111.015 ca tử vong trong năm 2024. GLOBOCAN không tách riêng số liệu cho toàn bộ nhóm ung thư đầu cổ trong bảng thống kê này, vì vậy không thể dùng một con số chung để phản ánh riêng căn bệnh này. Ung thư khoang miệng là một nhóm thuộc ung thư đầu cổ, gồm tổn thương ở lưỡi di động, sàn miệng, lợi, khẩu cái cứng, niêm mạc má và môi.

Dấu hiệu có thể gặp gồm cảm giác vướng trong miệng, nuốt đau, tăng tiết nước bọt đôi khi có máu, nói khó, đau lan lên tai hoặc xuất hiện tổn thương dạng sùi, loét, dễ chảy máu, bờ không đều và cứng. Ở giai đoạn muộn, người bệnh có thể đau nhiều, khạc đờm lẫn máu, hơi thở có mùi hôi hoặc nổi hạch cổ. Tuy nhiên, một số trường hợp chỉ được phát hiện tình cờ khi khám vì bệnh khác.

Khi có biểu hiện bất thường, người bệnh nên khám tại cơ sở chuyên khoa ung bướu để được đánh giá đầy đủ. Chẩn đoán xác định cần mô bệnh học, thường qua sinh thiết tổn thương; bác sĩ có thể chỉ định thêm chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng hàm mặt, siêu âm cổ và các xét nghiệm cần thiết để đánh giá giai đoạn. Hãy hỏi cơ sở khám chữa bệnh về quyền lợi bảo hiểm y tế và các khoản được chi trả, đồng thời mang theo kết quả khám, xét nghiệm và đơn thuốc đã có.

Nguồn tham khảo

1. A Qualitative Study of Patient and Caregiver Perspectives on Locally Advanced Head and Neck Cancer in the United States. PMC
2. Data-driven biopsychosocial profiles to inform early psycho-oncology triage in head and neck cancer. PMC
3. Head and Neck Rhabdomyosarcoma in Children: An Otolaryngological Perspective on Diagnostic and Therapeutic Approaches. PMC
4. Immunohistochemical Predictors in Head and Neck Mucosal Melanoma. PMC
5. Costs of Surveillance Care After Definitive Treatment of Head and Neck Cancer: A Surveillance, Epidemiology, and End Results (SEER)-Medicare Analysis. PMC
6. Combined Assessment of HPV and p16 Optimizes Clinical Decision‐Making in Head and Neck Cancer of Unknown Primary. PMC