Ung thư thận có lây không, có di truyền không?

Ung thư thận không lây từ người này sang người khác qua tiếp xúc, ăn uống chung, quan hệ tình dục, dùng chung đồ dùng hay chăm sóc người bệnh. Một số trường hợp ung thư thận có liên quan yếu tố di truyền trong gia đình, nhưng phần lớn không phải là bệnh di truyền trực tiếp từ cha mẹ sang con.

Việc một người trong gia đình mắc ung thư thận không có nghĩa những người thân khác chắc chắn sẽ mắc bệnh. Tuy vậy, tiền sử gia đình và một số dấu hiệu đặc biệt có thể là lý do để trao đổi với bác sĩ về tư vấn di truyền.

Ung thư thận không phải bệnh truyền nhiễm

Ung thư là tình trạng các tế bào trong cơ thể phát triển và phân chia mất kiểm soát. Ở ung thư thận, các tế bào bất thường xuất phát từ mô thận, sau đó có thể tạo thành khối u. Đây không phải là bệnh do vi khuẩn, virus hay ký sinh trùng lây truyền theo cách thông thường.

Vì vậy, người nhà có thể ở cùng, ôm, chăm sóc, nấu ăn, dùng chung nhà vệ sinh hoặc giặt chung quần áo với người bệnh mà không sợ bị lây ung thư thận. Ung thư cũng không lây qua máu trong sinh hoạt hằng ngày, qua nước bọt, ho, hắt hơi hoặc quan hệ vợ chồng.

Điều dễ gây lo lắng là trong một gia đình đôi khi có nhiều người cùng mắc ung thư. Điều này không đồng nghĩa bệnh “lây” giữa các thành viên. Có thể họ cùng có yếu tố di truyền, cùng môi trường sống, thói quen hút thuốc, thừa cân, tăng huyết áp hoặc tiếp xúc với những yếu tố nguy cơ tương tự. Cũng có trường hợp đây chỉ là sự trùng hợp.

Người bệnh không cần tự cô lập mình vì lo gây hại cho người thân. Ngược lại, sự đồng hành của gia đình thường rất quan trọng trong quá trình điều trị, từ hỗ trợ tinh thần đến theo dõi thuốc, dinh dưỡng và lịch tái khám.

Vì sao ung thư thận có thể liên quan gen?

Gen là các “hướng dẫn” nằm trong tế bào, giúp cơ thể kiểm soát sự phát triển, sửa chữa tổn thương và hoạt động của tế bào. Trong quá trình sống, gen của một số tế bào có thể thay đổi. Những thay đổi này gọi là đột biến.

Đa số đột biến dẫn đến ung thư thận xảy ra trong các tế bào của thận trong suốt cuộc đời người bệnh. Đây là thay đổi chỉ có ở khối u, không nhất thiết có mặt trong trứng hoặc tinh trùng, nên thường không truyền cho con cái. Một số thể ung thư thận hiếm được mô tả là xảy ra lẻ tẻ, liên quan đến sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể và các gen điều hòa hoạt động tế bào như TFE3, TFEB hoặc MITF [1]. Điều này cho thấy thay đổi gen trong khối u không tự động có nghĩa là người bệnh mắc hội chứng di truyền.

Ngược lại, ung thư thận có tính di truyền xảy ra khi một biến thể gen đã hiện diện từ lúc sinh ra và có thể truyền trong gia đình. Người mang biến thể này có nguy cơ phát triển một số loại khối u cao hơn người khác, nhưng nguy cơ cụ thể khác nhau tùy gen, độ tuổi, giới tính và nhiều yếu tố cá nhân khác. Có mang gen nguy cơ cũng không đồng nghĩa chắc chắn sẽ bị ung thư.

Một ví dụ là hội chứng Birt Hogg Dubé, liên quan đến biến thể gen FLCN. Một báo cáo về khối u thận hiếm đã phát hiện biến thể FLCN di truyền ở người bệnh, phù hợp với hội chứng này [2]. Tuy nhiên, đây là báo cáo về một tình huống bệnh hiếm, không có nghĩa mọi người mắc u thận đều có đột biến FLCN hay đều mang bệnh di truyền.

Khi nào nên nghĩ đến ung thư thận có yếu tố gia đình?

Thông tin chung dưới đây giúp người bệnh nhận biết khi nào nên hỏi bác sĩ, nhưng không thể tự chẩn đoán hội chứng di truyền. Bác sĩ ung bướu, bác sĩ thận tiết niệu hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ đánh giá kỹ hơn dựa trên bệnh sử cá nhân và phả hệ gia đình.

Nên trao đổi về tư vấn di truyền nếu có một hay nhiều tình huống sau:

1. Người bệnh bị ung thư thận ở tuổi tương đối trẻ so với độ tuổi thường gặp.

2. Có nhiều người cùng huyết thống mắc ung thư thận, đặc biệt nếu thuộc nhiều thế hệ như cha hoặc mẹ, anh chị em ruột, con cái, cô dì chú bác.

3. Có khối u ở cả hai thận, có nhiều khối u trong một thận, hoặc ung thư thận tái diễn theo kiểu gợi ý bệnh nền.

4. Bản thân hoặc người thân có thêm các dấu hiệu đặc biệt ngoài thận, chẳng hạn các u hoặc tổn thương đặc trưng ở da, phổi hay cơ quan khác. Ý nghĩa của từng dấu hiệu phụ thuộc vào từng hội chứng nên cần bác sĩ đánh giá trực tiếp.

5. Kết quả xét nghiệm mô bệnh học hoặc xét nghiệm gen của khối u cho thấy dạng ung thư hiếm, khiến bác sĩ nghi ngờ nguyên nhân bẩm sinh.

Tư vấn di truyền thường bắt đầu bằng việc ghi lại bệnh ung thư của người thân, tuổi được chẩn đoán và loại ung thư nếu biết. Sau đó, bác sĩ cân nhắc có nên làm xét nghiệm gen từ máu hoặc nước bọt hay không. Xét nghiệm gen khối u và xét nghiệm gen di truyền là hai việc khác nhau. Xét nghiệm khối u nhằm tìm thay đổi phục vụ lựa chọn điều trị; còn xét nghiệm từ máu hoặc nước bọt có thể giúp xác định liệu thay đổi đó có hiện diện trong toàn bộ cơ thể và có khả năng truyền trong gia đình hay không.

Người thân nên làm gì để bảo vệ sức khỏe?

Nếu gia đình chỉ có một người mắc ung thư thận và không có dấu hiệu gợi ý hội chứng di truyền, người thân thường không nên quá hoang mang hoặc tự đi xét nghiệm tràn lan. Việc siêu âm, chụp cắt lớp hay xét nghiệm gen cần có chỉ định phù hợp, vì mỗi xét nghiệm đều có giới hạn và đôi khi tạo ra kết quả chưa rõ ý nghĩa.

Người thân nên cung cấp đầy đủ thông tin gia đình khi đi khám. Nếu bác sĩ nhận thấy nguy cơ cao, họ có thể đề xuất theo dõi hình ảnh thận định kỳ hoặc xét nghiệm gen phù hợp. Kế hoạch theo dõi của người có nguy cơ di truyền thường khác với người không có tiền sử gia đình, vì vậy không nên tự áp dụng lịch kiểm tra của người khác.

Dù có hay không yếu tố di truyền, các biện pháp sức khỏe chung vẫn có ích: không hút thuốc, duy trì cân nặng phù hợp, kiểm soát huyết áp, vận động đều theo khả năng và khám bệnh khi có triệu chứng bất thường. Máu trong nước tiểu, đau vùng hông lưng kéo dài, sụt cân không rõ nguyên nhân hoặc mệt nhiều cần được đi khám, dù các triệu chứng này không phải lúc nào cũng do ung thư thận.

Điều quan trọng nhất là ung thư thận không lây, và tính di truyền chỉ gặp ở một phần người bệnh. Mỗi trường hợp có thể rất khác nhau về loại u, tuổi mắc bệnh, kết quả xét nghiệm và tiền sử gia đình. Người bệnh và người thân nên trao đổi trực tiếp với bác sĩ điều trị để được đánh giá nguy cơ, cân nhắc tư vấn di truyền và xây dựng kế hoạch theo dõi phù hợp.

Nguồn tham khảo

1. 73 An EGFR-family Signaling Axis Confers Therapeutic Vulnerability in Translocation RCC. PMC
2. Complete response to dual immune checkpoint blockade in a patient with Birt-Hogg-Dubé syndrome and epithelioid angiomyolipoma. PMC